UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43505581_43505585dup | CA532431722 | THADA | c.3621+51_3621+55dup (n.3621+51_3621+55dup) c.*2719+51_*2719+55dup (n.*2719+51_*2719+55dup) c.2159+51_2159+55dup (n.2159+51_2159+55dup) c.1562+51_1562+55dup c.*2716+51_*2716+55dup (n.*2716+51_*2716+55dup) n.220+51_220+55dup n.3753+51_3753+55dup c.3618+51_3618+55dup (n.3618+51_3618+55dup) c.3501+51_3501+55dup (n.3501+51_3501+55dup) c.3258+51_3258+55dup (n.3258+51_3258+55dup) c.3255+51_3255+55dup (n.3255+51_3255+55dup) c.1170+51_1170+55dup (n.1170+51_1170+55dup) c.933+51_933+55dup (n.933+51_933+55dup) c.3498+51_3498+55dup (n.3498+51_3498+55dup) n.3761+51_3761+55dup n.3745+51_3745+55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505581_43505585del | CA1029972231 | THADA | c.3621+51_3621+55del (n.3621+51_3621+55del) c.*2719+51_*2719+55del (n.*2719+51_*2719+55del) c.2159+51_2159+55del (n.2159+51_2159+55del) c.1562+51_1562+55del c.*2716+51_*2716+55del (n.*2716+51_*2716+55del) n.220+51_220+55del n.3753+51_3753+55del c.3618+51_3618+55del (n.3618+51_3618+55del) c.3501+51_3501+55del (n.3501+51_3501+55del) c.3258+51_3258+55del (n.3258+51_3258+55del) c.3255+51_3255+55del (n.3255+51_3255+55del) c.1170+51_1170+55del (n.1170+51_1170+55del) c.933+51_933+55del (n.933+51_933+55del) c.3498+51_3498+55del (n.3498+51_3498+55del) n.3761+51_3761+55del n.3745+51_3745+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505586_43505587dup | CA2740268787 | THADA | c.3621+39_3621+40dup (n.3621+39_3621+40dup) c.*2719+39_*2719+40dup (n.*2719+39_*2719+40dup) c.2159+39_2159+40dup (n.2159+39_2159+40dup) c.1562+39_1562+40dup c.*2716+39_*2716+40dup (n.*2716+39_*2716+40dup) n.220+39_220+40dup n.3753+39_3753+40dup c.3618+39_3618+40dup (n.3618+39_3618+40dup) c.3501+39_3501+40dup (n.3501+39_3501+40dup) c.3258+39_3258+40dup (n.3258+39_3258+40dup) c.3255+39_3255+40dup (n.3255+39_3255+40dup) c.1170+39_1170+40dup (n.1170+39_1170+40dup) c.933+39_933+40dup (n.933+39_933+40dup) c.3498+39_3498+40dup (n.3498+39_3498+40dup) n.3761+39_3761+40dup n.3745+39_3745+40dup | |
| 2 | g.43505587del | CA1632527 | THADA | c.3621+40del (n.3621+40del) c.*2719+40del (n.*2719+40del) c.2159+40del (n.2159+40del) c.1562+40del c.*2716+40del (n.*2716+40del) n.220+40del n.3753+40del c.3618+40del (n.3618+40del) c.3501+40del (n.3501+40del) c.3258+40del (n.3258+40del) c.3255+40del (n.3255+40del) c.1170+40del (n.1170+40del) c.933+40del (n.933+40del) c.3498+40del (n.3498+40del) n.3761+40del n.3745+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505585A>C | CA2658804095 | THADA | c.3621+37T>G (n.3621+37T>G) c.*2719+37T>G (n.*2719+37T>G) c.2159+37T>G (n.2159+37T>G) c.1562+37T>G c.*2716+37T>G (n.*2716+37T>G) n.220+37T>G n.3753+37T>G c.3618+37T>G (n.3618+37T>G) c.3501+37T>G (n.3501+37T>G) c.3258+37T>G (n.3258+37T>G) c.3255+37T>G (n.3255+37T>G) c.1170+37T>G (n.1170+37T>G) c.933+37T>G (n.933+37T>G) c.3498+37T>G (n.3498+37T>G) n.3761+37T>G n.3745+37T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505586A= | CA2493763239 | THADA | c.3621+36T= (n.3621+36T=) c.*2719+36T= (n.*2719+36T=) c.2159+36T= (n.2159+36T=) c.1562+36T= c.*2716+36T= (n.*2716+36T=) n.220+36T= n.3753+36T= c.3618+36T= (n.3618+36T=) c.3501+36T= (n.3501+36T=) c.3258+36T= (n.3258+36T=) c.3255+36T= (n.3255+36T=) c.1170+36T= (n.1170+36T=) c.933+36T= (n.933+36T=) c.3498+36T= (n.3498+36T=) n.3761+36T= n.3745+36T= | |
| 2 | g.43505586A>C | CA2493763240 | THADA | c.3621+36T>G (n.3621+36T>G) c.*2719+36T>G (n.*2719+36T>G) c.2159+36T>G (n.2159+36T>G) c.1562+36T>G c.*2716+36T>G (n.*2716+36T>G) n.220+36T>G n.3753+36T>G c.3618+36T>G (n.3618+36T>G) c.3501+36T>G (n.3501+36T>G) c.3258+36T>G (n.3258+36T>G) c.3255+36T>G (n.3255+36T>G) c.1170+36T>G (n.1170+36T>G) c.933+36T>G (n.933+36T>G) c.3498+36T>G (n.3498+36T>G) n.3761+36T>G n.3745+36T>G | dbSNP |
| 2 | g.43505587A>T | CA2658804096 | THADA | c.3621+35T>A (n.3621+35T>A) c.*2719+35T>A (n.*2719+35T>A) c.2159+35T>A (n.2159+35T>A) c.1562+35T>A c.*2716+35T>A (n.*2716+35T>A) n.220+35T>A n.3753+35T>A c.3618+35T>A (n.3618+35T>A) c.3501+35T>A (n.3501+35T>A) c.3258+35T>A (n.3258+35T>A) c.3255+35T>A (n.3255+35T>A) c.1170+35T>A (n.1170+35T>A) c.933+35T>A (n.933+35T>A) c.3498+35T>A (n.3498+35T>A) n.3761+35T>A n.3745+35T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505588C>A | CA532431736 | THADA | c.3621+34G>T (n.3621+34G>T) c.*2719+34G>T (n.*2719+34G>T) c.2159+34G>T (n.2159+34G>T) c.1562+34G>T c.*2716+34G>T (n.*2716+34G>T) n.220+34G>T n.3753+34G>T c.3618+34G>T (n.3618+34G>T) c.3501+34G>T (n.3501+34G>T) c.3258+34G>T (n.3258+34G>T) c.3255+34G>T (n.3255+34G>T) c.1170+34G>T (n.1170+34G>T) c.933+34G>T (n.933+34G>T) c.3498+34G>T (n.3498+34G>T) n.3761+34G>T n.3745+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505588C= | CA2493763241 | THADA | c.3621+34G= (n.3621+34G=) c.*2719+34G= (n.*2719+34G=) c.2159+34G= (n.2159+34G=) c.1562+34G= c.*2716+34G= (n.*2716+34G=) n.220+34G= n.3753+34G= c.3618+34G= (n.3618+34G=) c.3501+34G= (n.3501+34G=) c.3258+34G= (n.3258+34G=) c.3255+34G= (n.3255+34G=) c.1170+34G= (n.1170+34G=) c.933+34G= (n.933+34G=) c.3498+34G= (n.3498+34G=) n.3761+34G= n.3745+34G= | |
| 2 | g.43505588C>G | CA1632528 | THADA | c.3621+34G>C (n.3621+34G>C) c.*2719+34G>C (n.*2719+34G>C) c.2159+34G>C (n.2159+34G>C) c.1562+34G>C c.*2716+34G>C (n.*2716+34G>C) n.220+34G>C n.3753+34G>C c.3618+34G>C (n.3618+34G>C) c.3501+34G>C (n.3501+34G>C) c.3258+34G>C (n.3258+34G>C) c.3255+34G>C (n.3255+34G>C) c.1170+34G>C (n.1170+34G>C) c.933+34G>C (n.933+34G>C) c.3498+34G>C (n.3498+34G>C) n.3761+34G>C n.3745+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505589A>T | CA2658804098 | THADA | c.3621+33T>A (n.3621+33T>A) c.*2719+33T>A (n.*2719+33T>A) c.2159+33T>A (n.2159+33T>A) c.1562+33T>A c.*2716+33T>A (n.*2716+33T>A) n.220+33T>A n.3753+33T>A c.3618+33T>A (n.3618+33T>A) c.3501+33T>A (n.3501+33T>A) c.3258+33T>A (n.3258+33T>A) c.3255+33T>A (n.3255+33T>A) c.1170+33T>A (n.1170+33T>A) c.933+33T>A (n.933+33T>A) c.3498+33T>A (n.3498+33T>A) n.3761+33T>A n.3745+33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505590A>G | CA2658804099 | THADA | c.3621+32T>C (n.3621+32T>C) c.*2719+32T>C (n.*2719+32T>C) c.2159+32T>C (n.2159+32T>C) c.1562+32T>C c.*2716+32T>C (n.*2716+32T>C) n.220+32T>C n.3753+32T>C c.3618+32T>C (n.3618+32T>C) c.3501+32T>C (n.3501+32T>C) c.3258+32T>C (n.3258+32T>C) c.3255+32T>C (n.3255+32T>C) c.1170+32T>C (n.1170+32T>C) c.933+32T>C (n.933+32T>C) c.3498+32T>C (n.3498+32T>C) n.3761+32T>C n.3745+32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505591C>A | CA2658804101 | THADA | c.3621+31G>T (n.3621+31G>T) c.*2719+31G>T (n.*2719+31G>T) c.2159+31G>T (n.2159+31G>T) c.1562+31G>T c.*2716+31G>T (n.*2716+31G>T) n.220+31G>T n.3753+31G>T c.3618+31G>T (n.3618+31G>T) c.3501+31G>T (n.3501+31G>T) c.3258+31G>T (n.3258+31G>T) c.3255+31G>T (n.3255+31G>T) c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) c.933+31G>T (n.933+31G>T) c.3498+31G>T (n.3498+31G>T) n.3761+31G>T n.3745+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505591C= | CA2493763242 | THADA | c.3621+31G= (n.3621+31G=) c.*2719+31G= (n.*2719+31G=) c.2159+31G= (n.2159+31G=) c.1562+31G= c.*2716+31G= (n.*2716+31G=) n.220+31G= n.3753+31G= c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.3501+31G= (n.3501+31G=) c.3258+31G= (n.3258+31G=) c.3255+31G= (n.3255+31G=) c.1170+31G= (n.1170+31G=) c.933+31G= (n.933+31G=) c.3498+31G= (n.3498+31G=) n.3761+31G= n.3745+31G= | |
| 2 | g.43505591C>T | CA2493763243 | THADA | c.3621+31G>A (n.3621+31G>A) c.*2719+31G>A (n.*2719+31G>A) c.2159+31G>A (n.2159+31G>A) c.1562+31G>A c.*2716+31G>A (n.*2716+31G>A) n.220+31G>A n.3753+31G>A c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.3501+31G>A (n.3501+31G>A) c.3258+31G>A (n.3258+31G>A) c.3255+31G>A (n.3255+31G>A) c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.933+31G>A (n.933+31G>A) c.3498+31G>A (n.3498+31G>A) n.3761+31G>A n.3745+31G>A | dbSNP |
| 2 | g.43505592A>G | CA2699309815 | THADA | c.3621+30T>C (n.3621+30T>C) c.*2719+30T>C (n.*2719+30T>C) c.2159+30T>C (n.2159+30T>C) c.1562+30T>C c.*2716+30T>C (n.*2716+30T>C) n.220+30T>C n.3753+30T>C c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.3501+30T>C (n.3501+30T>C) c.3258+30T>C (n.3258+30T>C) c.3255+30T>C (n.3255+30T>C) c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) c.933+30T>C (n.933+30T>C) c.3498+30T>C (n.3498+30T>C) n.3761+30T>C n.3745+30T>C | dbSNP |
| 2 | g.43505593C>A | CA532431740 | THADA | c.3621+29G>T (n.3621+29G>T) c.*2719+29G>T (n.*2719+29G>T) c.2159+29G>T (n.2159+29G>T) c.1562+29G>T c.*2716+29G>T (n.*2716+29G>T) n.220+29G>T n.3753+29G>T c.3618+29G>T (n.3618+29G>T) c.3501+29G>T (n.3501+29G>T) c.3258+29G>T (n.3258+29G>T) c.3255+29G>T (n.3255+29G>T) c.1170+29G>T (n.1170+29G>T) c.933+29G>T (n.933+29G>T) c.3498+29G>T (n.3498+29G>T) n.3761+29G>T n.3745+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505593C= | CA2493763244 | THADA | c.3621+29G= (n.3621+29G=) c.*2719+29G= (n.*2719+29G=) c.2159+29G= (n.2159+29G=) c.1562+29G= c.*2716+29G= (n.*2716+29G=) n.220+29G= n.3753+29G= c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.3501+29G= (n.3501+29G=) c.3258+29G= (n.3258+29G=) c.3255+29G= (n.3255+29G=) c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.933+29G= (n.933+29G=) c.3498+29G= (n.3498+29G=) n.3761+29G= n.3745+29G= | |
| 2 | g.43505593C>G | CA2493763245 | THADA | c.3621+29G>C (n.3621+29G>C) c.*2719+29G>C (n.*2719+29G>C) c.2159+29G>C (n.2159+29G>C) c.1562+29G>C c.*2716+29G>C (n.*2716+29G>C) n.220+29G>C n.3753+29G>C c.3618+29G>C (n.3618+29G>C) c.3501+29G>C (n.3501+29G>C) c.3258+29G>C (n.3258+29G>C) c.3255+29G>C (n.3255+29G>C) c.1170+29G>C (n.1170+29G>C) c.933+29G>C (n.933+29G>C) c.3498+29G>C (n.3498+29G>C) n.3761+29G>C n.3745+29G>C | dbSNP |
| 2 | g.43505593C>T | CA532431742 | THADA | c.3621+29G>A (n.3621+29G>A) c.*2719+29G>A (n.*2719+29G>A) c.2159+29G>A (n.2159+29G>A) c.1562+29G>A c.*2716+29G>A (n.*2716+29G>A) n.220+29G>A n.3753+29G>A c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.3501+29G>A (n.3501+29G>A) c.3258+29G>A (n.3258+29G>A) c.3255+29G>A (n.3255+29G>A) c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.933+29G>A (n.933+29G>A) c.3498+29G>A (n.3498+29G>A) n.3761+29G>A n.3745+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505594T>C | CA1632529 | THADA | c.3621+28A>G (n.3621+28A>G) c.*2719+28A>G (n.*2719+28A>G) c.2159+28A>G (n.2159+28A>G) c.1562+28A>G c.*2716+28A>G (n.*2716+28A>G) n.220+28A>G n.3753+28A>G c.3618+28A>G (n.3618+28A>G) c.3501+28A>G (n.3501+28A>G) c.3258+28A>G (n.3258+28A>G) c.3255+28A>G (n.3255+28A>G) c.1170+28A>G (n.1170+28A>G) c.933+28A>G (n.933+28A>G) c.3498+28A>G (n.3498+28A>G) n.3761+28A>G n.3745+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505594T>G | CA2658804103 | THADA | c.3621+28A>C (n.3621+28A>C) c.*2719+28A>C (n.*2719+28A>C) c.2159+28A>C (n.2159+28A>C) c.1562+28A>C c.*2716+28A>C (n.*2716+28A>C) n.220+28A>C n.3753+28A>C c.3618+28A>C (n.3618+28A>C) c.3501+28A>C (n.3501+28A>C) c.3258+28A>C (n.3258+28A>C) c.3255+28A>C (n.3255+28A>C) c.1170+28A>C (n.1170+28A>C) c.933+28A>C (n.933+28A>C) c.3498+28A>C (n.3498+28A>C) n.3761+28A>C n.3745+28A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505594T= | CA2493763246 | THADA | c.3621+28A= (n.3621+28A=) c.*2719+28A= (n.*2719+28A=) c.2159+28A= (n.2159+28A=) c.1562+28A= c.*2716+28A= (n.*2716+28A=) n.220+28A= n.3753+28A= c.3618+28A= (n.3618+28A=) c.3501+28A= (n.3501+28A=) c.3258+28A= (n.3258+28A=) c.3255+28A= (n.3255+28A=) c.1170+28A= (n.1170+28A=) c.933+28A= (n.933+28A=) c.3498+28A= (n.3498+28A=) n.3761+28A= n.3745+28A= | |
| 2 | g.43505595G>A | CA2493763248 | THADA | c.3621+27C>T (n.3621+27C>T) c.*2719+27C>T (n.*2719+27C>T) c.2159+27C>T (n.2159+27C>T) c.1562+27C>T c.*2716+27C>T (n.*2716+27C>T) n.220+27C>T n.3753+27C>T c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.3501+27C>T (n.3501+27C>T) c.3258+27C>T (n.3258+27C>T) c.3255+27C>T (n.3255+27C>T) c.1170+27C>T (n.1170+27C>T) c.933+27C>T (n.933+27C>T) c.3498+27C>T (n.3498+27C>T) n.3761+27C>T n.3745+27C>T | dbSNP |
| 2 | g.43505595G= | CA2493763247 | THADA | c.3621+27C= (n.3621+27C=) c.*2719+27C= (n.*2719+27C=) c.2159+27C= (n.2159+27C=) c.1562+27C= c.*2716+27C= (n.*2716+27C=) n.220+27C= n.3753+27C= c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.3501+27C= (n.3501+27C=) c.3258+27C= (n.3258+27C=) c.3255+27C= (n.3255+27C=) c.1170+27C= (n.1170+27C=) c.933+27C= (n.933+27C=) c.3498+27C= (n.3498+27C=) n.3761+27C= n.3745+27C= | |
| 2 | g.43505595G>T | CA2658804104 | THADA | c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) c.*2719+27C>A (n.*2719+27C>A) c.2159+27C>A (n.2159+27C>A) c.1562+27C>A c.*2716+27C>A (n.*2716+27C>A) n.220+27C>A n.3753+27C>A c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.3501+27C>A (n.3501+27C>A) c.3258+27C>A (n.3258+27C>A) c.3255+27C>A (n.3255+27C>A) c.1170+27C>A (n.1170+27C>A) c.933+27C>A (n.933+27C>A) c.3498+27C>A (n.3498+27C>A) n.3761+27C>A n.3745+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505596G>A | CA46926901 | THADA | c.3621+26C>T (n.3621+26C>T) c.*2719+26C>T (n.*2719+26C>T) c.2159+26C>T (n.2159+26C>T) c.1562+26C>T c.*2716+26C>T (n.*2716+26C>T) n.220+26C>T n.3753+26C>T c.3618+26C>T (n.3618+26C>T) c.3501+26C>T (n.3501+26C>T) c.3258+26C>T (n.3258+26C>T) c.3255+26C>T (n.3255+26C>T) c.1170+26C>T (n.1170+26C>T) c.933+26C>T (n.933+26C>T) c.3498+26C>T (n.3498+26C>T) n.3761+26C>T n.3745+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505596G>C | CA1632530 | THADA | c.3621+26C>G (n.3621+26C>G) c.*2719+26C>G (n.*2719+26C>G) c.2159+26C>G (n.2159+26C>G) c.1562+26C>G c.*2716+26C>G (n.*2716+26C>G) n.220+26C>G n.3753+26C>G c.3618+26C>G (n.3618+26C>G) c.3501+26C>G (n.3501+26C>G) c.3258+26C>G (n.3258+26C>G) c.3255+26C>G (n.3255+26C>G) c.1170+26C>G (n.1170+26C>G) c.933+26C>G (n.933+26C>G) c.3498+26C>G (n.3498+26C>G) n.3761+26C>G n.3745+26C>G | dbSNP ExAC |
| 2 | g.43505596G= | CA2493763249 | THADA | c.3621+26C= (n.3621+26C=) c.*2719+26C= (n.*2719+26C=) c.2159+26C= (n.2159+26C=) c.1562+26C= c.*2716+26C= (n.*2716+26C=) n.220+26C= n.3753+26C= c.3618+26C= (n.3618+26C=) c.3501+26C= (n.3501+26C=) c.3258+26C= (n.3258+26C=) c.3255+26C= (n.3255+26C=) c.1170+26C= (n.1170+26C=) c.933+26C= (n.933+26C=) c.3498+26C= (n.3498+26C=) n.3761+26C= n.3745+26C= | |
| 2 | g.43505597A>T | CA2658804106 | THADA | c.3621+25T>A (n.3621+25T>A) c.*2719+25T>A (n.*2719+25T>A) c.2159+25T>A (n.2159+25T>A) c.1562+25T>A c.*2716+25T>A (n.*2716+25T>A) n.220+25T>A n.3753+25T>A c.3618+25T>A (n.3618+25T>A) c.3501+25T>A (n.3501+25T>A) c.3258+25T>A (n.3258+25T>A) c.3255+25T>A (n.3255+25T>A) c.1170+25T>A (n.1170+25T>A) c.933+25T>A (n.933+25T>A) c.3498+25T>A (n.3498+25T>A) n.3761+25T>A n.3745+25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505598G>A | CA2658804107 | THADA | c.3621+24C>T (n.3621+24C>T) c.*2719+24C>T (n.*2719+24C>T) c.2159+24C>T (n.2159+24C>T) c.1562+24C>T c.*2716+24C>T (n.*2716+24C>T) n.220+24C>T n.3753+24C>T c.3618+24C>T (n.3618+24C>T) c.3501+24C>T (n.3501+24C>T) c.3258+24C>T (n.3258+24C>T) c.3255+24C>T (n.3255+24C>T) c.1170+24C>T (n.1170+24C>T) c.933+24C>T (n.933+24C>T) c.3498+24C>T (n.3498+24C>T) n.3761+24C>T n.3745+24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505599G>A | CA1632531 | THADA | c.3621+23C>T (n.3621+23C>T) c.*2719+23C>T (n.*2719+23C>T) c.2159+23C>T (n.2159+23C>T) c.1562+23C>T c.*2716+23C>T (n.*2716+23C>T) n.220+23C>T n.3753+23C>T c.3618+23C>T (n.3618+23C>T) c.3501+23C>T (n.3501+23C>T) c.3258+23C>T (n.3258+23C>T) c.3255+23C>T (n.3255+23C>T) c.1170+23C>T (n.1170+23C>T) c.933+23C>T (n.933+23C>T) c.3498+23C>T (n.3498+23C>T) n.3761+23C>T n.3745+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505599G= | CA2493763250 | THADA | c.3621+23C= (n.3621+23C=) c.*2719+23C= (n.*2719+23C=) c.2159+23C= (n.2159+23C=) c.1562+23C= c.*2716+23C= (n.*2716+23C=) n.220+23C= n.3753+23C= c.3618+23C= (n.3618+23C=) c.3501+23C= (n.3501+23C=) c.3258+23C= (n.3258+23C=) c.3255+23C= (n.3255+23C=) c.1170+23C= (n.1170+23C=) c.933+23C= (n.933+23C=) c.3498+23C= (n.3498+23C=) n.3761+23C= n.3745+23C= | |
| 2 | g.43505599G>T | CA2658804108 | THADA | c.3621+23C>A (n.3621+23C>A) c.*2719+23C>A (n.*2719+23C>A) c.2159+23C>A (n.2159+23C>A) c.1562+23C>A c.*2716+23C>A (n.*2716+23C>A) n.220+23C>A n.3753+23C>A c.3618+23C>A (n.3618+23C>A) c.3501+23C>A (n.3501+23C>A) c.3258+23C>A (n.3258+23C>A) c.3255+23C>A (n.3255+23C>A) c.1170+23C>A (n.1170+23C>A) c.933+23C>A (n.933+23C>A) c.3498+23C>A (n.3498+23C>A) n.3761+23C>A n.3745+23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505600G>A | CA2658804110 | THADA | c.3621+22C>T (n.3621+22C>T) c.*2719+22C>T (n.*2719+22C>T) c.2159+22C>T (n.2159+22C>T) c.1562+22C>T c.*2716+22C>T (n.*2716+22C>T) n.220+22C>T n.3753+22C>T c.3618+22C>T (n.3618+22C>T) c.3501+22C>T (n.3501+22C>T) c.3258+22C>T (n.3258+22C>T) c.3255+22C>T (n.3255+22C>T) c.1170+22C>T (n.1170+22C>T) c.933+22C>T (n.933+22C>T) c.3498+22C>T (n.3498+22C>T) n.3761+22C>T n.3745+22C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505600G>C | CA769019697 | THADA | c.3621+22C>G (n.3621+22C>G) c.*2719+22C>G (n.*2719+22C>G) c.2159+22C>G (n.2159+22C>G) c.1562+22C>G c.*2716+22C>G (n.*2716+22C>G) n.220+22C>G n.3753+22C>G c.3618+22C>G (n.3618+22C>G) c.3501+22C>G (n.3501+22C>G) c.3258+22C>G (n.3258+22C>G) c.3255+22C>G (n.3255+22C>G) c.1170+22C>G (n.1170+22C>G) c.933+22C>G (n.933+22C>G) c.3498+22C>G (n.3498+22C>G) n.3761+22C>G n.3745+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505600G= | CA2493763252 | THADA | c.3621+22C= (n.3621+22C=) c.*2719+22C= (n.*2719+22C=) c.2159+22C= (n.2159+22C=) c.1562+22C= c.*2716+22C= (n.*2716+22C=) n.220+22C= n.3753+22C= c.3618+22C= (n.3618+22C=) c.3501+22C= (n.3501+22C=) c.3258+22C= (n.3258+22C=) c.3255+22C= (n.3255+22C=) c.1170+22C= (n.1170+22C=) c.933+22C= (n.933+22C=) c.3498+22C= (n.3498+22C=) n.3761+22C= n.3745+22C= | |
| 2 | g.43505600G>T | CA2658804112 | THADA | c.3621+22C>A (n.3621+22C>A) c.*2719+22C>A (n.*2719+22C>A) c.2159+22C>A (n.2159+22C>A) c.1562+22C>A c.*2716+22C>A (n.*2716+22C>A) n.220+22C>A n.3753+22C>A c.3618+22C>A (n.3618+22C>A) c.3501+22C>A (n.3501+22C>A) c.3258+22C>A (n.3258+22C>A) c.3255+22C>A (n.3255+22C>A) c.1170+22C>A (n.1170+22C>A) c.933+22C>A (n.933+22C>A) c.3498+22C>A (n.3498+22C>A) n.3761+22C>A n.3745+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505600_43505601delinsGT | CA2493763251 | THADA | c.3621+21_3621+22delinsAC (n.3621+21_3621+22delinsAC) c.*2719+21_*2719+22delinsAC (n.*2719+21_*2719+22delinsAC) c.2159+21_2159+22delinsAC (n.2159+21_2159+22delinsAC) c.1562+21_1562+22delinsAC c.*2716+21_*2716+22delinsAC (n.*2716+21_*2716+22delinsAC) n.220+21_220+22delinsAC n.3753+21_3753+22delinsAC c.3618+21_3618+22delinsAC (n.3618+21_3618+22delinsAC) c.3501+21_3501+22delinsAC (n.3501+21_3501+22delinsAC) c.3258+21_3258+22delinsAC (n.3258+21_3258+22delinsAC) c.3255+21_3255+22delinsAC (n.3255+21_3255+22delinsAC) c.1170+21_1170+22delinsAC (n.1170+21_1170+22delinsAC) c.933+21_933+22delinsAC (n.933+21_933+22delinsAC) c.3498+21_3498+22delinsAC (n.3498+21_3498+22delinsAC) n.3761+21_3761+22delinsAC n.3745+21_3745+22delinsAC | |
| 2 | g.43505601T>C | CA532431747 | THADA | c.3621+21A>G (n.3621+21A>G) c.*2719+21A>G (n.*2719+21A>G) c.2159+21A>G (n.2159+21A>G) c.1562+21A>G c.*2716+21A>G (n.*2716+21A>G) n.220+21A>G n.3753+21A>G c.3618+21A>G (n.3618+21A>G) c.3501+21A>G (n.3501+21A>G) c.3258+21A>G (n.3258+21A>G) c.3255+21A>G (n.3255+21A>G) c.1170+21A>G (n.1170+21A>G) c.933+21A>G (n.933+21A>G) c.3498+21A>G (n.3498+21A>G) n.3761+21A>G n.3745+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505601T= | CA2493763253 | THADA | c.3621+21A= (n.3621+21A=) c.*2719+21A= (n.*2719+21A=) c.2159+21A= (n.2159+21A=) c.1562+21A= c.*2716+21A= (n.*2716+21A=) n.220+21A= n.3753+21A= c.3618+21A= (n.3618+21A=) c.3501+21A= (n.3501+21A=) c.3258+21A= (n.3258+21A=) c.3255+21A= (n.3255+21A=) c.1170+21A= (n.1170+21A=) c.933+21A= (n.933+21A=) c.3498+21A= (n.3498+21A=) n.3761+21A= n.3745+21A= | |
| 2 | g.43505603del | CA1632532 | THADA | c.3621+21del (n.3621+21del) c.*2719+21del (n.*2719+21del) c.2159+21del (n.2159+21del) c.1562+21del c.*2716+21del (n.*2716+21del) n.220+21del n.3753+21del c.3618+21del (n.3618+21del) c.3501+21del (n.3501+21del) c.3258+21del (n.3258+21del) c.3255+21del (n.3255+21del) c.1170+21del (n.1170+21del) c.933+21del (n.933+21del) c.3498+21del (n.3498+21del) n.3761+21del n.3745+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.43505603T>C | CA46926902 | THADA | c.3621+19A>G (n.3621+19A>G) c.*2719+19A>G (n.*2719+19A>G) c.2159+19A>G (n.2159+19A>G) c.1562+19A>G c.*2716+19A>G (n.*2716+19A>G) n.220+19A>G n.3753+19A>G c.3618+19A>G (n.3618+19A>G) c.3501+19A>G (n.3501+19A>G) c.3258+19A>G (n.3258+19A>G) c.3255+19A>G (n.3255+19A>G) c.1170+19A>G (n.1170+19A>G) c.933+19A>G (n.933+19A>G) c.3498+19A>G (n.3498+19A>G) n.3761+19A>G n.3745+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505603T= | CA2493763254 | THADA | c.3621+19A= (n.3621+19A=) c.*2719+19A= (n.*2719+19A=) c.2159+19A= (n.2159+19A=) c.1562+19A= c.*2716+19A= (n.*2716+19A=) n.220+19A= n.3753+19A= c.3618+19A= (n.3618+19A=) c.3501+19A= (n.3501+19A=) c.3258+19A= (n.3258+19A=) c.3255+19A= (n.3255+19A=) c.1170+19A= (n.1170+19A=) c.933+19A= (n.933+19A=) c.3498+19A= (n.3498+19A=) n.3761+19A= n.3745+19A= | |
| 2 | g.43505604G>A | CA2658804113 | THADA | c.3621+18C>T (n.3621+18C>T) c.*2719+18C>T (n.*2719+18C>T) c.2159+18C>T (n.2159+18C>T) c.1562+18C>T c.*2716+18C>T (n.*2716+18C>T) n.220+18C>T n.3753+18C>T c.3618+18C>T (n.3618+18C>T) c.3501+18C>T (n.3501+18C>T) c.3258+18C>T (n.3258+18C>T) c.3255+18C>T (n.3255+18C>T) c.1170+18C>T (n.1170+18C>T) c.933+18C>T (n.933+18C>T) c.3498+18C>T (n.3498+18C>T) n.3761+18C>T n.3745+18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505604G>C | CA1632533 | THADA | c.3621+18C>G (n.3621+18C>G) c.*2719+18C>G (n.*2719+18C>G) c.2159+18C>G (n.2159+18C>G) c.1562+18C>G c.*2716+18C>G (n.*2716+18C>G) n.220+18C>G n.3753+18C>G c.3618+18C>G (n.3618+18C>G) c.3501+18C>G (n.3501+18C>G) c.3258+18C>G (n.3258+18C>G) c.3255+18C>G (n.3255+18C>G) c.1170+18C>G (n.1170+18C>G) c.933+18C>G (n.933+18C>G) c.3498+18C>G (n.3498+18C>G) n.3761+18C>G n.3745+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505604G= | CA2493763255 | THADA | c.3621+18C= (n.3621+18C=) c.*2719+18C= (n.*2719+18C=) c.2159+18C= (n.2159+18C=) c.1562+18C= c.*2716+18C= (n.*2716+18C=) n.220+18C= n.3753+18C= c.3618+18C= (n.3618+18C=) c.3501+18C= (n.3501+18C=) c.3258+18C= (n.3258+18C=) c.3255+18C= (n.3255+18C=) c.1170+18C= (n.1170+18C=) c.933+18C= (n.933+18C=) c.3498+18C= (n.3498+18C=) n.3761+18C= n.3745+18C= | |
| 2 | g.43505604G>T | CA2658804115 | THADA | c.3621+18C>A (n.3621+18C>A) c.*2719+18C>A (n.*2719+18C>A) c.2159+18C>A (n.2159+18C>A) c.1562+18C>A c.*2716+18C>A (n.*2716+18C>A) n.220+18C>A n.3753+18C>A c.3618+18C>A (n.3618+18C>A) c.3501+18C>A (n.3501+18C>A) c.3258+18C>A (n.3258+18C>A) c.3255+18C>A (n.3255+18C>A) c.1170+18C>A (n.1170+18C>A) c.933+18C>A (n.933+18C>A) c.3498+18C>A (n.3498+18C>A) n.3761+18C>A n.3745+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505605T>C | CA2658804116 | THADA | c.3621+17A>G (n.3621+17A>G) c.*2719+17A>G (n.*2719+17A>G) c.2159+17A>G (n.2159+17A>G) c.1562+17A>G c.*2716+17A>G (n.*2716+17A>G) n.220+17A>G n.3753+17A>G c.3618+17A>G (n.3618+17A>G) c.3501+17A>G (n.3501+17A>G) c.3258+17A>G (n.3258+17A>G) c.3255+17A>G (n.3255+17A>G) c.1170+17A>G (n.1170+17A>G) c.933+17A>G (n.933+17A>G) c.3498+17A>G (n.3498+17A>G) n.3761+17A>G n.3745+17A>G | gnomAD v4 |