UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43411718del | CA2557560485 | THADA | c.4059-13579del (n.4059-13579del) c.*2975-13579del (n.*2975-13579del) c.2465-13579del (n.2465-13579del) c.1778-13579del c.*3154-13579del (n.*3154-13579del) n.449-13579del n.4009-13579del c.4056-13579del (n.4056-13579del) c.3939-13579del (n.3939-13579del) c.3837-13579del (n.3837-13579del) c.3696-13579del (n.3696-13579del) c.3693-13579del (n.3693-13579del) c.1608-13579del (n.1608-13579del) c.1371-13579del (n.1371-13579del) c.3936-13579del (n.3936-13579del) n.4199-13579del n.4001-13579del n.4191-13579del | |
| 2 | g.43411720T>C | CA2493715075 | THADA | c.4059-13581A>G (n.4059-13581A>G) c.*2975-13581A>G (n.*2975-13581A>G) c.2465-13581A>G (n.2465-13581A>G) c.1778-13581A>G c.*3154-13581A>G (n.*3154-13581A>G) n.449-13581A>G n.4009-13581A>G c.4056-13581A>G (n.4056-13581A>G) c.3939-13581A>G (n.3939-13581A>G) c.3837-13581A>G (n.3837-13581A>G) c.3696-13581A>G (n.3696-13581A>G) c.3693-13581A>G (n.3693-13581A>G) c.1608-13581A>G (n.1608-13581A>G) c.1371-13581A>G (n.1371-13581A>G) c.3936-13581A>G (n.3936-13581A>G) n.4199-13581A>G n.4001-13581A>G n.4191-13581A>G | dbSNP |
| 2 | g.43411720T= | CA2493715074 | THADA | c.4059-13581A= (n.4059-13581A=) c.*2975-13581A= (n.*2975-13581A=) c.2465-13581A= (n.2465-13581A=) c.1778-13581A= c.*3154-13581A= (n.*3154-13581A=) n.449-13581A= n.4009-13581A= c.4056-13581A= (n.4056-13581A=) c.3939-13581A= (n.3939-13581A=) c.3837-13581A= (n.3837-13581A=) c.3696-13581A= (n.3696-13581A=) c.3693-13581A= (n.3693-13581A=) c.1608-13581A= (n.1608-13581A=) c.1371-13581A= (n.1371-13581A=) c.3936-13581A= (n.3936-13581A=) n.4199-13581A= n.4001-13581A= n.4191-13581A= | |
| 2 | g.43411721A= | CA2493715076 | THADA | c.4059-13582T= (n.4059-13582T=) c.*2975-13582T= (n.*2975-13582T=) c.2465-13582T= (n.2465-13582T=) c.1778-13582T= c.*3154-13582T= (n.*3154-13582T=) n.449-13582T= n.4009-13582T= c.4056-13582T= (n.4056-13582T=) c.3939-13582T= (n.3939-13582T=) c.3837-13582T= (n.3837-13582T=) c.3696-13582T= (n.3696-13582T=) c.3693-13582T= (n.3693-13582T=) c.1608-13582T= (n.1608-13582T=) c.1371-13582T= (n.1371-13582T=) c.3936-13582T= (n.3936-13582T=) n.4199-13582T= n.4001-13582T= n.4191-13582T= | |
| 2 | g.43411721A>C | CA46914552 | THADA | c.4059-13582T>G (n.4059-13582T>G) c.*2975-13582T>G (n.*2975-13582T>G) c.2465-13582T>G (n.2465-13582T>G) c.1778-13582T>G c.*3154-13582T>G (n.*3154-13582T>G) n.449-13582T>G n.4009-13582T>G c.4056-13582T>G (n.4056-13582T>G) c.3939-13582T>G (n.3939-13582T>G) c.3837-13582T>G (n.3837-13582T>G) c.3696-13582T>G (n.3696-13582T>G) c.3693-13582T>G (n.3693-13582T>G) c.1608-13582T>G (n.1608-13582T>G) c.1371-13582T>G (n.1371-13582T>G) c.3936-13582T>G (n.3936-13582T>G) n.4199-13582T>G n.4001-13582T>G n.4191-13582T>G | dbSNP |
| 2 | g.43411723C>G | CA2567800451 | THADA | c.4059-13584G>C (n.4059-13584G>C) c.*2975-13584G>C (n.*2975-13584G>C) c.2465-13584G>C (n.2465-13584G>C) c.1778-13584G>C c.*3154-13584G>C (n.*3154-13584G>C) n.449-13584G>C n.4009-13584G>C c.4056-13584G>C (n.4056-13584G>C) c.3939-13584G>C (n.3939-13584G>C) c.3837-13584G>C (n.3837-13584G>C) c.3696-13584G>C (n.3696-13584G>C) c.3693-13584G>C (n.3693-13584G>C) c.1608-13584G>C (n.1608-13584G>C) c.1371-13584G>C (n.1371-13584G>C) c.3936-13584G>C (n.3936-13584G>C) n.4199-13584G>C n.4001-13584G>C n.4191-13584G>C | |
| 2 | g.43411724C>A | CA46914553 | THADA | c.4059-13585G>T (n.4059-13585G>T) c.*2975-13585G>T (n.*2975-13585G>T) c.2465-13585G>T (n.2465-13585G>T) c.1778-13585G>T c.*3154-13585G>T (n.*3154-13585G>T) n.449-13585G>T n.4009-13585G>T c.4056-13585G>T (n.4056-13585G>T) c.3939-13585G>T (n.3939-13585G>T) c.3837-13585G>T (n.3837-13585G>T) c.3696-13585G>T (n.3696-13585G>T) c.3693-13585G>T (n.3693-13585G>T) c.1608-13585G>T (n.1608-13585G>T) c.1371-13585G>T (n.1371-13585G>T) c.3936-13585G>T (n.3936-13585G>T) n.4199-13585G>T n.4001-13585G>T n.4191-13585G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411724C= | CA2493715077 | THADA | c.4059-13585G= (n.4059-13585G=) c.*2975-13585G= (n.*2975-13585G=) c.2465-13585G= (n.2465-13585G=) c.1778-13585G= c.*3154-13585G= (n.*3154-13585G=) n.449-13585G= n.4009-13585G= c.4056-13585G= (n.4056-13585G=) c.3939-13585G= (n.3939-13585G=) c.3837-13585G= (n.3837-13585G=) c.3696-13585G= (n.3696-13585G=) c.3693-13585G= (n.3693-13585G=) c.1608-13585G= (n.1608-13585G=) c.1371-13585G= (n.1371-13585G=) c.3936-13585G= (n.3936-13585G=) n.4199-13585G= n.4001-13585G= n.4191-13585G= | |
| 2 | g.43411725T>C | CA769047910 | THADA | c.4059-13586A>G (n.4059-13586A>G) c.*2975-13586A>G (n.*2975-13586A>G) c.2465-13586A>G (n.2465-13586A>G) c.1778-13586A>G c.*3154-13586A>G (n.*3154-13586A>G) n.449-13586A>G n.4009-13586A>G c.4056-13586A>G (n.4056-13586A>G) c.3939-13586A>G (n.3939-13586A>G) c.3837-13586A>G (n.3837-13586A>G) c.3696-13586A>G (n.3696-13586A>G) c.3693-13586A>G (n.3693-13586A>G) c.1608-13586A>G (n.1608-13586A>G) c.1371-13586A>G (n.1371-13586A>G) c.3936-13586A>G (n.3936-13586A>G) n.4199-13586A>G n.4001-13586A>G n.4191-13586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411725T= | CA2493715078 | THADA | c.4059-13586A= (n.4059-13586A=) c.*2975-13586A= (n.*2975-13586A=) c.2465-13586A= (n.2465-13586A=) c.1778-13586A= c.*3154-13586A= (n.*3154-13586A=) n.449-13586A= n.4009-13586A= c.4056-13586A= (n.4056-13586A=) c.3939-13586A= (n.3939-13586A=) c.3837-13586A= (n.3837-13586A=) c.3696-13586A= (n.3696-13586A=) c.3693-13586A= (n.3693-13586A=) c.1608-13586A= (n.1608-13586A=) c.1371-13586A= (n.1371-13586A=) c.3936-13586A= (n.3936-13586A=) n.4199-13586A= n.4001-13586A= n.4191-13586A= | |
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| 2 | g.43411726G>T | CA2749693145 | THADA | c.4059-13587C>A (n.4059-13587C>A) c.*2975-13587C>A (n.*2975-13587C>A) c.2465-13587C>A (n.2465-13587C>A) c.1778-13587C>A c.*3154-13587C>A (n.*3154-13587C>A) n.449-13587C>A n.4009-13587C>A c.4056-13587C>A (n.4056-13587C>A) c.3939-13587C>A (n.3939-13587C>A) c.3837-13587C>A (n.3837-13587C>A) c.3696-13587C>A (n.3696-13587C>A) c.3693-13587C>A (n.3693-13587C>A) c.1608-13587C>A (n.1608-13587C>A) c.1371-13587C>A (n.1371-13587C>A) c.3936-13587C>A (n.3936-13587C>A) n.4199-13587C>A n.4001-13587C>A n.4191-13587C>A | |
| 2 | g.43411727C>A | CA2493715080 | THADA | c.4059-13588G>T (n.4059-13588G>T) c.*2975-13588G>T (n.*2975-13588G>T) c.2465-13588G>T (n.2465-13588G>T) c.1778-13588G>T c.*3154-13588G>T (n.*3154-13588G>T) n.449-13588G>T n.4009-13588G>T c.4056-13588G>T (n.4056-13588G>T) c.3939-13588G>T (n.3939-13588G>T) c.3837-13588G>T (n.3837-13588G>T) c.3696-13588G>T (n.3696-13588G>T) c.3693-13588G>T (n.3693-13588G>T) c.1608-13588G>T (n.1608-13588G>T) c.1371-13588G>T (n.1371-13588G>T) c.3936-13588G>T (n.3936-13588G>T) n.4199-13588G>T n.4001-13588G>T n.4191-13588G>T | dbSNP |
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| 2 | g.43411729A>C | CA2493715084 | THADA | c.4059-13590T>G (n.4059-13590T>G) c.*2975-13590T>G (n.*2975-13590T>G) c.2465-13590T>G (n.2465-13590T>G) c.1778-13590T>G c.*3154-13590T>G (n.*3154-13590T>G) n.449-13590T>G n.4009-13590T>G c.4056-13590T>G (n.4056-13590T>G) c.3939-13590T>G (n.3939-13590T>G) c.3837-13590T>G (n.3837-13590T>G) c.3696-13590T>G (n.3696-13590T>G) c.3693-13590T>G (n.3693-13590T>G) c.1608-13590T>G (n.1608-13590T>G) c.1371-13590T>G (n.1371-13590T>G) c.3936-13590T>G (n.3936-13590T>G) n.4199-13590T>G n.4001-13590T>G n.4191-13590T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43411740_43411742del | CA532430259 | THADA | c.4059-13602_4059-13600del (n.4059-13602_4059-13600del) c.*2975-13602_*2975-13600del (n.*2975-13602_*2975-13600del) c.2465-13602_2465-13600del (n.2465-13602_2465-13600del) c.1778-13602_1778-13600del c.*3154-13602_*3154-13600del (n.*3154-13602_*3154-13600del) n.449-13602_449-13600del n.4009-13602_4009-13600del c.4056-13602_4056-13600del (n.4056-13602_4056-13600del) c.3939-13602_3939-13600del (n.3939-13602_3939-13600del) c.3837-13602_3837-13600del (n.3837-13602_3837-13600del) c.3696-13602_3696-13600del (n.3696-13602_3696-13600del) c.3693-13602_3693-13600del (n.3693-13602_3693-13600del) c.1608-13602_1608-13600del (n.1608-13602_1608-13600del) c.1371-13602_1371-13600del (n.1371-13602_1371-13600del) c.3936-13602_3936-13600del (n.3936-13602_3936-13600del) n.4199-13602_4199-13600del n.4001-13602_4001-13600del n.4191-13602_4191-13600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411740_43411741delinsAT | CA2493715086 | THADA | c.4059-13602_4059-13601delinsAT (n.4059-13602_4059-13601delinsAT) c.*2975-13602_*2975-13601delinsAT (n.*2975-13602_*2975-13601delinsAT) c.2465-13602_2465-13601delinsAT (n.2465-13602_2465-13601delinsAT) c.1778-13602_1778-13601delinsAT c.*3154-13602_*3154-13601delinsAT (n.*3154-13602_*3154-13601delinsAT) n.449-13602_449-13601delinsAT n.4009-13602_4009-13601delinsAT c.4056-13602_4056-13601delinsAT (n.4056-13602_4056-13601delinsAT) c.3939-13602_3939-13601delinsAT (n.3939-13602_3939-13601delinsAT) c.3837-13602_3837-13601delinsAT (n.3837-13602_3837-13601delinsAT) c.3696-13602_3696-13601delinsAT (n.3696-13602_3696-13601delinsAT) c.3693-13602_3693-13601delinsAT (n.3693-13602_3693-13601delinsAT) c.1608-13602_1608-13601delinsAT (n.1608-13602_1608-13601delinsAT) c.1371-13602_1371-13601delinsAT (n.1371-13602_1371-13601delinsAT) c.3936-13602_3936-13601delinsAT (n.3936-13602_3936-13601delinsAT) n.4199-13602_4199-13601delinsAT n.4001-13602_4001-13601delinsAT n.4191-13602_4191-13601delinsAT | |
| 2 | g.43411741del | CA769047919 | THADA | c.4059-13602del (n.4059-13602del) c.*2975-13602del (n.*2975-13602del) c.2465-13602del (n.2465-13602del) c.1778-13602del c.*3154-13602del (n.*3154-13602del) n.449-13602del n.4009-13602del c.4056-13602del (n.4056-13602del) c.3939-13602del (n.3939-13602del) c.3837-13602del (n.3837-13602del) c.3696-13602del (n.3696-13602del) c.3693-13602del (n.3693-13602del) c.1608-13602del (n.1608-13602del) c.1371-13602del (n.1371-13602del) c.3936-13602del (n.3936-13602del) n.4199-13602del n.4001-13602del n.4191-13602del | dbSNP |
| 2 | g.43411742A= | CA2493715087 | THADA | c.4059-13603T= (n.4059-13603T=) c.*2975-13603T= (n.*2975-13603T=) c.2465-13603T= (n.2465-13603T=) c.1778-13603T= c.*3154-13603T= (n.*3154-13603T=) n.449-13603T= n.4009-13603T= c.4056-13603T= (n.4056-13603T=) c.3939-13603T= (n.3939-13603T=) c.3837-13603T= (n.3837-13603T=) c.3696-13603T= (n.3696-13603T=) c.3693-13603T= (n.3693-13603T=) c.1608-13603T= (n.1608-13603T=) c.1371-13603T= (n.1371-13603T=) c.3936-13603T= (n.3936-13603T=) n.4199-13603T= n.4001-13603T= n.4191-13603T= | |
| 2 | g.43411742A>C | CA769047920 | THADA | c.4059-13603T>G (n.4059-13603T>G) c.*2975-13603T>G (n.*2975-13603T>G) c.2465-13603T>G (n.2465-13603T>G) c.1778-13603T>G c.*3154-13603T>G (n.*3154-13603T>G) n.449-13603T>G n.4009-13603T>G c.4056-13603T>G (n.4056-13603T>G) c.3939-13603T>G (n.3939-13603T>G) c.3837-13603T>G (n.3837-13603T>G) c.3696-13603T>G (n.3696-13603T>G) c.3693-13603T>G (n.3693-13603T>G) c.1608-13603T>G (n.1608-13603T>G) c.1371-13603T>G (n.1371-13603T>G) c.3936-13603T>G (n.3936-13603T>G) n.4199-13603T>G n.4001-13603T>G n.4191-13603T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43411745C= | CA2493715089 | THADA | c.4059-13606G= (n.4059-13606G=) c.*2975-13606G= (n.*2975-13606G=) c.2465-13606G= (n.2465-13606G=) c.1778-13606G= c.*3154-13606G= (n.*3154-13606G=) n.449-13606G= n.4009-13606G= c.4056-13606G= (n.4056-13606G=) c.3939-13606G= (n.3939-13606G=) c.3837-13606G= (n.3837-13606G=) c.3696-13606G= (n.3696-13606G=) c.3693-13606G= (n.3693-13606G=) c.1608-13606G= (n.1608-13606G=) c.1371-13606G= (n.1371-13606G=) c.3936-13606G= (n.3936-13606G=) n.4199-13606G= n.4001-13606G= n.4191-13606G= | |
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| 2 | g.43411746del | CA46914555 | THADA | c.4059-13607del (n.4059-13607del) c.*2975-13607del (n.*2975-13607del) c.2465-13607del (n.2465-13607del) c.1778-13607del c.*3154-13607del (n.*3154-13607del) n.449-13607del n.4009-13607del c.4056-13607del (n.4056-13607del) c.3939-13607del (n.3939-13607del) c.3837-13607del (n.3837-13607del) c.3696-13607del (n.3696-13607del) c.3693-13607del (n.3693-13607del) c.1608-13607del (n.1608-13607del) c.1371-13607del (n.1371-13607del) c.3936-13607del (n.3936-13607del) n.4199-13607del n.4001-13607del n.4191-13607del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43411749T>G | CA2581765707 | THADA | c.4059-13610A>C (n.4059-13610A>C) c.*2975-13610A>C (n.*2975-13610A>C) c.2465-13610A>C (n.2465-13610A>C) c.1778-13610A>C c.*3154-13610A>C (n.*3154-13610A>C) n.449-13610A>C n.4009-13610A>C c.4056-13610A>C (n.4056-13610A>C) c.3939-13610A>C (n.3939-13610A>C) c.3837-13610A>C (n.3837-13610A>C) c.3696-13610A>C (n.3696-13610A>C) c.3693-13610A>C (n.3693-13610A>C) c.1608-13610A>C (n.1608-13610A>C) c.1371-13610A>C (n.1371-13610A>C) c.3936-13610A>C (n.3936-13610A>C) n.4199-13610A>C n.4001-13610A>C n.4191-13610A>C | |
| 2 | g.43411749T= | CA2493715094 | THADA | c.4059-13610A= (n.4059-13610A=) c.*2975-13610A= (n.*2975-13610A=) c.2465-13610A= (n.2465-13610A=) c.1778-13610A= c.*3154-13610A= (n.*3154-13610A=) n.449-13610A= n.4009-13610A= c.4056-13610A= (n.4056-13610A=) c.3939-13610A= (n.3939-13610A=) c.3837-13610A= (n.3837-13610A=) c.3696-13610A= (n.3696-13610A=) c.3693-13610A= (n.3693-13610A=) c.1608-13610A= (n.1608-13610A=) c.1371-13610A= (n.1371-13610A=) c.3936-13610A= (n.3936-13610A=) n.4199-13610A= n.4001-13610A= n.4191-13610A= | |
| 2 | g.43411750G>A | CA2493715095 | THADA | c.4059-13611C>T (n.4059-13611C>T) c.*2975-13611C>T (n.*2975-13611C>T) c.2465-13611C>T (n.2465-13611C>T) c.1778-13611C>T c.*3154-13611C>T (n.*3154-13611C>T) n.449-13611C>T n.4009-13611C>T c.4056-13611C>T (n.4056-13611C>T) c.3939-13611C>T (n.3939-13611C>T) c.3837-13611C>T (n.3837-13611C>T) c.3696-13611C>T (n.3696-13611C>T) c.3693-13611C>T (n.3693-13611C>T) c.1608-13611C>T (n.1608-13611C>T) c.1371-13611C>T (n.1371-13611C>T) c.3936-13611C>T (n.3936-13611C>T) n.4199-13611C>T n.4001-13611C>T n.4191-13611C>T | dbSNP |
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| 2 | g.43411760T>C | CA1029963808 | THADA | c.4059-13621A>G (n.4059-13621A>G) c.*2975-13621A>G (n.*2975-13621A>G) c.2465-13621A>G (n.2465-13621A>G) c.1778-13621A>G c.*3154-13621A>G (n.*3154-13621A>G) n.449-13621A>G n.4009-13621A>G c.4056-13621A>G (n.4056-13621A>G) c.3939-13621A>G (n.3939-13621A>G) c.3837-13621A>G (n.3837-13621A>G) c.3696-13621A>G (n.3696-13621A>G) c.3693-13621A>G (n.3693-13621A>G) c.1608-13621A>G (n.1608-13621A>G) c.1371-13621A>G (n.1371-13621A>G) c.3936-13621A>G (n.3936-13621A>G) n.4199-13621A>G n.4001-13621A>G n.4191-13621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411760T= | CA2493715097 | THADA | c.4059-13621A= (n.4059-13621A=) c.*2975-13621A= (n.*2975-13621A=) c.2465-13621A= (n.2465-13621A=) c.1778-13621A= c.*3154-13621A= (n.*3154-13621A=) n.449-13621A= n.4009-13621A= c.4056-13621A= (n.4056-13621A=) c.3939-13621A= (n.3939-13621A=) c.3837-13621A= (n.3837-13621A=) c.3696-13621A= (n.3696-13621A=) c.3693-13621A= (n.3693-13621A=) c.1608-13621A= (n.1608-13621A=) c.1371-13621A= (n.1371-13621A=) c.3936-13621A= (n.3936-13621A=) n.4199-13621A= n.4001-13621A= n.4191-13621A= | |
| 2 | g.43411762C= | CA2493715098 | THADA | c.4059-13623G= (n.4059-13623G=) c.*2975-13623G= (n.*2975-13623G=) c.2465-13623G= (n.2465-13623G=) c.1778-13623G= c.*3154-13623G= (n.*3154-13623G=) n.449-13623G= n.4009-13623G= c.4056-13623G= (n.4056-13623G=) c.3939-13623G= (n.3939-13623G=) c.3837-13623G= (n.3837-13623G=) c.3696-13623G= (n.3696-13623G=) c.3693-13623G= (n.3693-13623G=) c.1608-13623G= (n.1608-13623G=) c.1371-13623G= (n.1371-13623G=) c.3936-13623G= (n.3936-13623G=) n.4199-13623G= n.4001-13623G= n.4191-13623G= | |
| 2 | g.43411762C>T | CA2493715099 | THADA | c.4059-13623G>A (n.4059-13623G>A) c.*2975-13623G>A (n.*2975-13623G>A) c.2465-13623G>A (n.2465-13623G>A) c.1778-13623G>A c.*3154-13623G>A (n.*3154-13623G>A) n.449-13623G>A n.4009-13623G>A c.4056-13623G>A (n.4056-13623G>A) c.3939-13623G>A (n.3939-13623G>A) c.3837-13623G>A (n.3837-13623G>A) c.3696-13623G>A (n.3696-13623G>A) c.3693-13623G>A (n.3693-13623G>A) c.1608-13623G>A (n.1608-13623G>A) c.1371-13623G>A (n.1371-13623G>A) c.3936-13623G>A (n.3936-13623G>A) n.4199-13623G>A n.4001-13623G>A n.4191-13623G>A | dbSNP |
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| 2 | g.43411764G>T | CA46914556 | THADA | c.4059-13625C>A (n.4059-13625C>A) c.*2975-13625C>A (n.*2975-13625C>A) c.2465-13625C>A (n.2465-13625C>A) c.1778-13625C>A c.*3154-13625C>A (n.*3154-13625C>A) n.449-13625C>A n.4009-13625C>A c.4056-13625C>A (n.4056-13625C>A) c.3939-13625C>A (n.3939-13625C>A) c.3837-13625C>A (n.3837-13625C>A) c.3696-13625C>A (n.3696-13625C>A) c.3693-13625C>A (n.3693-13625C>A) c.1608-13625C>A (n.1608-13625C>A) c.1371-13625C>A (n.1371-13625C>A) c.3936-13625C>A (n.3936-13625C>A) n.4199-13625C>A n.4001-13625C>A n.4191-13625C>A | dbSNP |