WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43411643A= | CA2493715036 | THADA | c.4059-13504T= (n.4059-13504T=) c.*2975-13504T= (n.*2975-13504T=) c.2465-13504T= (n.2465-13504T=) c.1778-13504T= c.*3154-13504T= (n.*3154-13504T=) n.449-13504T= n.4009-13504T= c.4056-13504T= (n.4056-13504T=) c.3939-13504T= (n.3939-13504T=) c.3837-13504T= (n.3837-13504T=) c.3696-13504T= (n.3696-13504T=) c.3693-13504T= (n.3693-13504T=) c.1608-13504T= (n.1608-13504T=) c.1371-13504T= (n.1371-13504T=) c.3936-13504T= (n.3936-13504T=) n.4199-13504T= n.4001-13504T= n.4191-13504T= | |
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| 2 | g.43411665A= | CA2493715047 | THADA | c.4059-13526T= (n.4059-13526T=) c.*2975-13526T= (n.*2975-13526T=) c.2465-13526T= (n.2465-13526T=) c.1778-13526T= c.*3154-13526T= (n.*3154-13526T=) n.449-13526T= n.4009-13526T= c.4056-13526T= (n.4056-13526T=) c.3939-13526T= (n.3939-13526T=) c.3837-13526T= (n.3837-13526T=) c.3696-13526T= (n.3696-13526T=) c.3693-13526T= (n.3693-13526T=) c.1608-13526T= (n.1608-13526T=) c.1371-13526T= (n.1371-13526T=) c.3936-13526T= (n.3936-13526T=) n.4199-13526T= n.4001-13526T= n.4191-13526T= | |
| 2 | g.43411665A>G | CA46914542 | THADA | c.4059-13526T>C (n.4059-13526T>C) c.*2975-13526T>C (n.*2975-13526T>C) c.2465-13526T>C (n.2465-13526T>C) c.1778-13526T>C c.*3154-13526T>C (n.*3154-13526T>C) n.449-13526T>C n.4009-13526T>C c.4056-13526T>C (n.4056-13526T>C) c.3939-13526T>C (n.3939-13526T>C) c.3837-13526T>C (n.3837-13526T>C) c.3696-13526T>C (n.3696-13526T>C) c.3693-13526T>C (n.3693-13526T>C) c.1608-13526T>C (n.1608-13526T>C) c.1371-13526T>C (n.1371-13526T>C) c.3936-13526T>C (n.3936-13526T>C) n.4199-13526T>C n.4001-13526T>C n.4191-13526T>C | dbSNP |
| 2 | g.43411666T>C | CA2493715049 | THADA | c.4059-13527A>G (n.4059-13527A>G) c.*2975-13527A>G (n.*2975-13527A>G) c.2465-13527A>G (n.2465-13527A>G) c.1778-13527A>G c.*3154-13527A>G (n.*3154-13527A>G) n.449-13527A>G n.4009-13527A>G c.4056-13527A>G (n.4056-13527A>G) c.3939-13527A>G (n.3939-13527A>G) c.3837-13527A>G (n.3837-13527A>G) c.3696-13527A>G (n.3696-13527A>G) c.3693-13527A>G (n.3693-13527A>G) c.1608-13527A>G (n.1608-13527A>G) c.1371-13527A>G (n.1371-13527A>G) c.3936-13527A>G (n.3936-13527A>G) n.4199-13527A>G n.4001-13527A>G n.4191-13527A>G | dbSNP |
| 2 | g.43411666T= | CA2493715048 | THADA | c.4059-13527A= (n.4059-13527A=) c.*2975-13527A= (n.*2975-13527A=) c.2465-13527A= (n.2465-13527A=) c.1778-13527A= c.*3154-13527A= (n.*3154-13527A=) n.449-13527A= n.4009-13527A= c.4056-13527A= (n.4056-13527A=) c.3939-13527A= (n.3939-13527A=) c.3837-13527A= (n.3837-13527A=) c.3696-13527A= (n.3696-13527A=) c.3693-13527A= (n.3693-13527A=) c.1608-13527A= (n.1608-13527A=) c.1371-13527A= (n.1371-13527A=) c.3936-13527A= (n.3936-13527A=) n.4199-13527A= n.4001-13527A= n.4191-13527A= | |
| 2 | g.43411667G>A | CA46914543 | THADA | c.4059-13528C>T (n.4059-13528C>T) c.*2975-13528C>T (n.*2975-13528C>T) c.2465-13528C>T (n.2465-13528C>T) c.1778-13528C>T c.*3154-13528C>T (n.*3154-13528C>T) n.449-13528C>T n.4009-13528C>T c.4056-13528C>T (n.4056-13528C>T) c.3939-13528C>T (n.3939-13528C>T) c.3837-13528C>T (n.3837-13528C>T) c.3696-13528C>T (n.3696-13528C>T) c.3693-13528C>T (n.3693-13528C>T) c.1608-13528C>T (n.1608-13528C>T) c.1371-13528C>T (n.1371-13528C>T) c.3936-13528C>T (n.3936-13528C>T) n.4199-13528C>T n.4001-13528C>T n.4191-13528C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411667G= | CA2493715050 | THADA | c.4059-13528C= (n.4059-13528C=) c.*2975-13528C= (n.*2975-13528C=) c.2465-13528C= (n.2465-13528C=) c.1778-13528C= c.*3154-13528C= (n.*3154-13528C=) n.449-13528C= n.4009-13528C= c.4056-13528C= (n.4056-13528C=) c.3939-13528C= (n.3939-13528C=) c.3837-13528C= (n.3837-13528C=) c.3696-13528C= (n.3696-13528C=) c.3693-13528C= (n.3693-13528C=) c.1608-13528C= (n.1608-13528C=) c.1371-13528C= (n.1371-13528C=) c.3936-13528C= (n.3936-13528C=) n.4199-13528C= n.4001-13528C= n.4191-13528C= | |
| 2 | g.43411668G>C | CA2493715052 | THADA | c.4059-13529C>G (n.4059-13529C>G) c.*2975-13529C>G (n.*2975-13529C>G) c.2465-13529C>G (n.2465-13529C>G) c.1778-13529C>G c.*3154-13529C>G (n.*3154-13529C>G) n.449-13529C>G n.4009-13529C>G c.4056-13529C>G (n.4056-13529C>G) c.3939-13529C>G (n.3939-13529C>G) c.3837-13529C>G (n.3837-13529C>G) c.3696-13529C>G (n.3696-13529C>G) c.3693-13529C>G (n.3693-13529C>G) c.1608-13529C>G (n.1608-13529C>G) c.1371-13529C>G (n.1371-13529C>G) c.3936-13529C>G (n.3936-13529C>G) n.4199-13529C>G n.4001-13529C>G n.4191-13529C>G | dbSNP |
| 2 | g.43411668G= | CA2493715051 | THADA | c.4059-13529C= (n.4059-13529C=) c.*2975-13529C= (n.*2975-13529C=) c.2465-13529C= (n.2465-13529C=) c.1778-13529C= c.*3154-13529C= (n.*3154-13529C=) n.449-13529C= n.4009-13529C= c.4056-13529C= (n.4056-13529C=) c.3939-13529C= (n.3939-13529C=) c.3837-13529C= (n.3837-13529C=) c.3696-13529C= (n.3696-13529C=) c.3693-13529C= (n.3693-13529C=) c.1608-13529C= (n.1608-13529C=) c.1371-13529C= (n.1371-13529C=) c.3936-13529C= (n.3936-13529C=) n.4199-13529C= n.4001-13529C= n.4191-13529C= | |
| 2 | g.43411673T>G | CA46914544 | THADA | c.4059-13534A>C (n.4059-13534A>C) c.*2975-13534A>C (n.*2975-13534A>C) c.2465-13534A>C (n.2465-13534A>C) c.1778-13534A>C c.*3154-13534A>C (n.*3154-13534A>C) n.449-13534A>C n.4009-13534A>C c.4056-13534A>C (n.4056-13534A>C) c.3939-13534A>C (n.3939-13534A>C) c.3837-13534A>C (n.3837-13534A>C) c.3696-13534A>C (n.3696-13534A>C) c.3693-13534A>C (n.3693-13534A>C) c.1608-13534A>C (n.1608-13534A>C) c.1371-13534A>C (n.1371-13534A>C) c.3936-13534A>C (n.3936-13534A>C) n.4199-13534A>C n.4001-13534A>C n.4191-13534A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411673T= | CA2493715053 | THADA | c.4059-13534A= (n.4059-13534A=) c.*2975-13534A= (n.*2975-13534A=) c.2465-13534A= (n.2465-13534A=) c.1778-13534A= c.*3154-13534A= (n.*3154-13534A=) n.449-13534A= n.4009-13534A= c.4056-13534A= (n.4056-13534A=) c.3939-13534A= (n.3939-13534A=) c.3837-13534A= (n.3837-13534A=) c.3696-13534A= (n.3696-13534A=) c.3693-13534A= (n.3693-13534A=) c.1608-13534A= (n.1608-13534A=) c.1371-13534A= (n.1371-13534A=) c.3936-13534A= (n.3936-13534A=) n.4199-13534A= n.4001-13534A= n.4191-13534A= | |
| 2 | g.43411674G>A | CA46914545 | THADA | c.4059-13535C>T (n.4059-13535C>T) c.*2975-13535C>T (n.*2975-13535C>T) c.2465-13535C>T (n.2465-13535C>T) c.1778-13535C>T c.*3154-13535C>T (n.*3154-13535C>T) n.449-13535C>T n.4009-13535C>T c.4056-13535C>T (n.4056-13535C>T) c.3939-13535C>T (n.3939-13535C>T) c.3837-13535C>T (n.3837-13535C>T) c.3696-13535C>T (n.3696-13535C>T) c.3693-13535C>T (n.3693-13535C>T) c.1608-13535C>T (n.1608-13535C>T) c.1371-13535C>T (n.1371-13535C>T) c.3936-13535C>T (n.3936-13535C>T) n.4199-13535C>T n.4001-13535C>T n.4191-13535C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411674G>C | CA1029963736 | THADA | c.4059-13535C>G (n.4059-13535C>G) c.*2975-13535C>G (n.*2975-13535C>G) c.2465-13535C>G (n.2465-13535C>G) c.1778-13535C>G c.*3154-13535C>G (n.*3154-13535C>G) n.449-13535C>G n.4009-13535C>G c.4056-13535C>G (n.4056-13535C>G) c.3939-13535C>G (n.3939-13535C>G) c.3837-13535C>G (n.3837-13535C>G) c.3696-13535C>G (n.3696-13535C>G) c.3693-13535C>G (n.3693-13535C>G) c.1608-13535C>G (n.1608-13535C>G) c.1371-13535C>G (n.1371-13535C>G) c.3936-13535C>G (n.3936-13535C>G) n.4199-13535C>G n.4001-13535C>G n.4191-13535C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43411675C>A | CA46914546 | THADA | c.4059-13536G>T (n.4059-13536G>T) c.*2975-13536G>T (n.*2975-13536G>T) c.2465-13536G>T (n.2465-13536G>T) c.1778-13536G>T c.*3154-13536G>T (n.*3154-13536G>T) n.449-13536G>T n.4009-13536G>T c.4056-13536G>T (n.4056-13536G>T) c.3939-13536G>T (n.3939-13536G>T) c.3837-13536G>T (n.3837-13536G>T) c.3696-13536G>T (n.3696-13536G>T) c.3693-13536G>T (n.3693-13536G>T) c.1608-13536G>T (n.1608-13536G>T) c.1371-13536G>T (n.1371-13536G>T) c.3936-13536G>T (n.3936-13536G>T) n.4199-13536G>T n.4001-13536G>T n.4191-13536G>T | dbSNP |
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| 2 | g.43411675C>G | CA769047883 | THADA | c.4059-13536G>C (n.4059-13536G>C) c.*2975-13536G>C (n.*2975-13536G>C) c.2465-13536G>C (n.2465-13536G>C) c.1778-13536G>C c.*3154-13536G>C (n.*3154-13536G>C) n.449-13536G>C n.4009-13536G>C c.4056-13536G>C (n.4056-13536G>C) c.3939-13536G>C (n.3939-13536G>C) c.3837-13536G>C (n.3837-13536G>C) c.3696-13536G>C (n.3696-13536G>C) c.3693-13536G>C (n.3693-13536G>C) c.1608-13536G>C (n.1608-13536G>C) c.1371-13536G>C (n.1371-13536G>C) c.3936-13536G>C (n.3936-13536G>C) n.4199-13536G>C n.4001-13536G>C n.4191-13536G>C | dbSNP |
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| 2 | g.43411676del | CA1029963738 | THADA | c.4059-13537del (n.4059-13537del) c.*2975-13537del (n.*2975-13537del) c.2465-13537del (n.2465-13537del) c.1778-13537del c.*3154-13537del (n.*3154-13537del) n.449-13537del n.4009-13537del c.4056-13537del (n.4056-13537del) c.3939-13537del (n.3939-13537del) c.3837-13537del (n.3837-13537del) c.3696-13537del (n.3696-13537del) c.3693-13537del (n.3693-13537del) c.1608-13537del (n.1608-13537del) c.1371-13537del (n.1371-13537del) c.3936-13537del (n.3936-13537del) n.4199-13537del n.4001-13537del n.4191-13537del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411677G>A | CA532430257 | THADA | c.4059-13538C>T (n.4059-13538C>T) c.*2975-13538C>T (n.*2975-13538C>T) c.2465-13538C>T (n.2465-13538C>T) c.1778-13538C>T c.*3154-13538C>T (n.*3154-13538C>T) n.449-13538C>T n.4009-13538C>T c.4056-13538C>T (n.4056-13538C>T) c.3939-13538C>T (n.3939-13538C>T) c.3837-13538C>T (n.3837-13538C>T) c.3696-13538C>T (n.3696-13538C>T) c.3693-13538C>T (n.3693-13538C>T) c.1608-13538C>T (n.1608-13538C>T) c.1371-13538C>T (n.1371-13538C>T) c.3936-13538C>T (n.3936-13538C>T) n.4199-13538C>T n.4001-13538C>T n.4191-13538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411677G= | CA2493715057 | THADA | c.4059-13538C= (n.4059-13538C=) c.*2975-13538C= (n.*2975-13538C=) c.2465-13538C= (n.2465-13538C=) c.1778-13538C= c.*3154-13538C= (n.*3154-13538C=) n.449-13538C= n.4009-13538C= c.4056-13538C= (n.4056-13538C=) c.3939-13538C= (n.3939-13538C=) c.3837-13538C= (n.3837-13538C=) c.3696-13538C= (n.3696-13538C=) c.3693-13538C= (n.3693-13538C=) c.1608-13538C= (n.1608-13538C=) c.1371-13538C= (n.1371-13538C=) c.3936-13538C= (n.3936-13538C=) n.4199-13538C= n.4001-13538C= n.4191-13538C= | |
| 2 | g.43411681A= | CA2493715058 | THADA | c.4059-13542T= (n.4059-13542T=) c.*2975-13542T= (n.*2975-13542T=) c.2465-13542T= (n.2465-13542T=) c.1778-13542T= c.*3154-13542T= (n.*3154-13542T=) n.449-13542T= n.4009-13542T= c.4056-13542T= (n.4056-13542T=) c.3939-13542T= (n.3939-13542T=) c.3837-13542T= (n.3837-13542T=) c.3696-13542T= (n.3696-13542T=) c.3693-13542T= (n.3693-13542T=) c.1608-13542T= (n.1608-13542T=) c.1371-13542T= (n.1371-13542T=) c.3936-13542T= (n.3936-13542T=) n.4199-13542T= n.4001-13542T= n.4191-13542T= | |
| 2 | g.43411681A>G | CA769047888 | THADA | c.4059-13542T>C (n.4059-13542T>C) c.*2975-13542T>C (n.*2975-13542T>C) c.2465-13542T>C (n.2465-13542T>C) c.1778-13542T>C c.*3154-13542T>C (n.*3154-13542T>C) n.449-13542T>C n.4009-13542T>C c.4056-13542T>C (n.4056-13542T>C) c.3939-13542T>C (n.3939-13542T>C) c.3837-13542T>C (n.3837-13542T>C) c.3696-13542T>C (n.3696-13542T>C) c.3693-13542T>C (n.3693-13542T>C) c.1608-13542T>C (n.1608-13542T>C) c.1371-13542T>C (n.1371-13542T>C) c.3936-13542T>C (n.3936-13542T>C) n.4199-13542T>C n.4001-13542T>C n.4191-13542T>C | dbSNP |
| 2 | g.43411682A= | CA2493715059 | THADA | c.4059-13543T= (n.4059-13543T=) c.*2975-13543T= (n.*2975-13543T=) c.2465-13543T= (n.2465-13543T=) c.1778-13543T= c.*3154-13543T= (n.*3154-13543T=) n.449-13543T= n.4009-13543T= c.4056-13543T= (n.4056-13543T=) c.3939-13543T= (n.3939-13543T=) c.3837-13543T= (n.3837-13543T=) c.3696-13543T= (n.3696-13543T=) c.3693-13543T= (n.3693-13543T=) c.1608-13543T= (n.1608-13543T=) c.1371-13543T= (n.1371-13543T=) c.3936-13543T= (n.3936-13543T=) n.4199-13543T= n.4001-13543T= n.4191-13543T= | |
| 2 | g.43411682A>C | CA2493715060 | THADA | c.4059-13543T>G (n.4059-13543T>G) c.*2975-13543T>G (n.*2975-13543T>G) c.2465-13543T>G (n.2465-13543T>G) c.1778-13543T>G c.*3154-13543T>G (n.*3154-13543T>G) n.449-13543T>G n.4009-13543T>G c.4056-13543T>G (n.4056-13543T>G) c.3939-13543T>G (n.3939-13543T>G) c.3837-13543T>G (n.3837-13543T>G) c.3696-13543T>G (n.3696-13543T>G) c.3693-13543T>G (n.3693-13543T>G) c.1608-13543T>G (n.1608-13543T>G) c.1371-13543T>G (n.1371-13543T>G) c.3936-13543T>G (n.3936-13543T>G) n.4199-13543T>G n.4001-13543T>G n.4191-13543T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43411695A= | CA2493715064 | THADA | c.4059-13556T= (n.4059-13556T=) c.*2975-13556T= (n.*2975-13556T=) c.2465-13556T= (n.2465-13556T=) c.1778-13556T= c.*3154-13556T= (n.*3154-13556T=) n.449-13556T= n.4009-13556T= c.4056-13556T= (n.4056-13556T=) c.3939-13556T= (n.3939-13556T=) c.3837-13556T= (n.3837-13556T=) c.3696-13556T= (n.3696-13556T=) c.3693-13556T= (n.3693-13556T=) c.1608-13556T= (n.1608-13556T=) c.1371-13556T= (n.1371-13556T=) c.3936-13556T= (n.3936-13556T=) n.4199-13556T= n.4001-13556T= n.4191-13556T= | |
| 2 | g.43411695A>C | CA46914548 | THADA | c.4059-13556T>G (n.4059-13556T>G) c.*2975-13556T>G (n.*2975-13556T>G) c.2465-13556T>G (n.2465-13556T>G) c.1778-13556T>G c.*3154-13556T>G (n.*3154-13556T>G) n.449-13556T>G n.4009-13556T>G c.4056-13556T>G (n.4056-13556T>G) c.3939-13556T>G (n.3939-13556T>G) c.3837-13556T>G (n.3837-13556T>G) c.3696-13556T>G (n.3696-13556T>G) c.3693-13556T>G (n.3693-13556T>G) c.1608-13556T>G (n.1608-13556T>G) c.1371-13556T>G (n.1371-13556T>G) c.3936-13556T>G (n.3936-13556T>G) n.4199-13556T>G n.4001-13556T>G n.4191-13556T>G | dbSNP |
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