WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43411634T>C | CA769047859 | THADA | c.4059-13495A>G (n.4059-13495A>G) c.*2975-13495A>G (n.*2975-13495A>G) c.2465-13495A>G (n.2465-13495A>G) c.1778-13495A>G c.*3154-13495A>G (n.*3154-13495A>G) n.449-13495A>G n.4009-13495A>G c.4056-13495A>G (n.4056-13495A>G) c.3939-13495A>G (n.3939-13495A>G) c.3837-13495A>G (n.3837-13495A>G) c.3696-13495A>G (n.3696-13495A>G) c.3693-13495A>G (n.3693-13495A>G) c.1608-13495A>G (n.1608-13495A>G) c.1371-13495A>G (n.1371-13495A>G) c.3936-13495A>G (n.3936-13495A>G) n.4199-13495A>G n.4001-13495A>G n.4191-13495A>G | dbSNP |
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| 2 | g.43411648T= | CA2493715039 | THADA | c.4059-13509A= (n.4059-13509A=) c.*2975-13509A= (n.*2975-13509A=) c.2465-13509A= (n.2465-13509A=) c.1778-13509A= c.*3154-13509A= (n.*3154-13509A=) n.449-13509A= n.4009-13509A= c.4056-13509A= (n.4056-13509A=) c.3939-13509A= (n.3939-13509A=) c.3837-13509A= (n.3837-13509A=) c.3696-13509A= (n.3696-13509A=) c.3693-13509A= (n.3693-13509A=) c.1608-13509A= (n.1608-13509A=) c.1371-13509A= (n.1371-13509A=) c.3936-13509A= (n.3936-13509A=) n.4199-13509A= n.4001-13509A= n.4191-13509A= | |
| 2 | g.43411650C= | CA2493715041 | THADA | c.4059-13511G= (n.4059-13511G=) c.*2975-13511G= (n.*2975-13511G=) c.2465-13511G= (n.2465-13511G=) c.1778-13511G= c.*3154-13511G= (n.*3154-13511G=) n.449-13511G= n.4009-13511G= c.4056-13511G= (n.4056-13511G=) c.3939-13511G= (n.3939-13511G=) c.3837-13511G= (n.3837-13511G=) c.3696-13511G= (n.3696-13511G=) c.3693-13511G= (n.3693-13511G=) c.1608-13511G= (n.1608-13511G=) c.1371-13511G= (n.1371-13511G=) c.3936-13511G= (n.3936-13511G=) n.4199-13511G= n.4001-13511G= n.4191-13511G= | |
| 2 | g.43411650C>G | CA46914541 | THADA | c.4059-13511G>C (n.4059-13511G>C) c.*2975-13511G>C (n.*2975-13511G>C) c.2465-13511G>C (n.2465-13511G>C) c.1778-13511G>C c.*3154-13511G>C (n.*3154-13511G>C) n.449-13511G>C n.4009-13511G>C c.4056-13511G>C (n.4056-13511G>C) c.3939-13511G>C (n.3939-13511G>C) c.3837-13511G>C (n.3837-13511G>C) c.3696-13511G>C (n.3696-13511G>C) c.3693-13511G>C (n.3693-13511G>C) c.1608-13511G>C (n.1608-13511G>C) c.1371-13511G>C (n.1371-13511G>C) c.3936-13511G>C (n.3936-13511G>C) n.4199-13511G>C n.4001-13511G>C n.4191-13511G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411653A= | CA2493715042 | THADA | c.4059-13514T= (n.4059-13514T=) c.*2975-13514T= (n.*2975-13514T=) c.2465-13514T= (n.2465-13514T=) c.1778-13514T= c.*3154-13514T= (n.*3154-13514T=) n.449-13514T= n.4009-13514T= c.4056-13514T= (n.4056-13514T=) c.3939-13514T= (n.3939-13514T=) c.3837-13514T= (n.3837-13514T=) c.3696-13514T= (n.3696-13514T=) c.3693-13514T= (n.3693-13514T=) c.1608-13514T= (n.1608-13514T=) c.1371-13514T= (n.1371-13514T=) c.3936-13514T= (n.3936-13514T=) n.4199-13514T= n.4001-13514T= n.4191-13514T= | |
| 2 | g.43411653A>G | CA769047868 | THADA | c.4059-13514T>C (n.4059-13514T>C) c.*2975-13514T>C (n.*2975-13514T>C) c.2465-13514T>C (n.2465-13514T>C) c.1778-13514T>C c.*3154-13514T>C (n.*3154-13514T>C) n.449-13514T>C n.4009-13514T>C c.4056-13514T>C (n.4056-13514T>C) c.3939-13514T>C (n.3939-13514T>C) c.3837-13514T>C (n.3837-13514T>C) c.3696-13514T>C (n.3696-13514T>C) c.3693-13514T>C (n.3693-13514T>C) c.1608-13514T>C (n.1608-13514T>C) c.1371-13514T>C (n.1371-13514T>C) c.3936-13514T>C (n.3936-13514T>C) n.4199-13514T>C n.4001-13514T>C n.4191-13514T>C | dbSNP |
| 2 | g.43411655T>C | CA1029963731 | THADA | c.4059-13516A>G (n.4059-13516A>G) c.*2975-13516A>G (n.*2975-13516A>G) c.2465-13516A>G (n.2465-13516A>G) c.1778-13516A>G c.*3154-13516A>G (n.*3154-13516A>G) n.449-13516A>G n.4009-13516A>G c.4056-13516A>G (n.4056-13516A>G) c.3939-13516A>G (n.3939-13516A>G) c.3837-13516A>G (n.3837-13516A>G) c.3696-13516A>G (n.3696-13516A>G) c.3693-13516A>G (n.3693-13516A>G) c.1608-13516A>G (n.1608-13516A>G) c.1371-13516A>G (n.1371-13516A>G) c.3936-13516A>G (n.3936-13516A>G) n.4199-13516A>G n.4001-13516A>G n.4191-13516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411655T= | CA2493715043 | THADA | c.4059-13516A= (n.4059-13516A=) c.*2975-13516A= (n.*2975-13516A=) c.2465-13516A= (n.2465-13516A=) c.1778-13516A= c.*3154-13516A= (n.*3154-13516A=) n.449-13516A= n.4009-13516A= c.4056-13516A= (n.4056-13516A=) c.3939-13516A= (n.3939-13516A=) c.3837-13516A= (n.3837-13516A=) c.3696-13516A= (n.3696-13516A=) c.3693-13516A= (n.3693-13516A=) c.1608-13516A= (n.1608-13516A=) c.1371-13516A= (n.1371-13516A=) c.3936-13516A= (n.3936-13516A=) n.4199-13516A= n.4001-13516A= n.4191-13516A= | |
| 2 | g.43411656G>C | CA2493715045 | THADA | c.4059-13517C>G (n.4059-13517C>G) c.*2975-13517C>G (n.*2975-13517C>G) c.2465-13517C>G (n.2465-13517C>G) c.1778-13517C>G c.*3154-13517C>G (n.*3154-13517C>G) n.449-13517C>G n.4009-13517C>G c.4056-13517C>G (n.4056-13517C>G) c.3939-13517C>G (n.3939-13517C>G) c.3837-13517C>G (n.3837-13517C>G) c.3696-13517C>G (n.3696-13517C>G) c.3693-13517C>G (n.3693-13517C>G) c.1608-13517C>G (n.1608-13517C>G) c.1371-13517C>G (n.1371-13517C>G) c.3936-13517C>G (n.3936-13517C>G) n.4199-13517C>G n.4001-13517C>G n.4191-13517C>G | dbSNP |
| 2 | g.43411656G= | CA2493715044 | THADA | c.4059-13517C= (n.4059-13517C=) c.*2975-13517C= (n.*2975-13517C=) c.2465-13517C= (n.2465-13517C=) c.1778-13517C= c.*3154-13517C= (n.*3154-13517C=) n.449-13517C= n.4009-13517C= c.4056-13517C= (n.4056-13517C=) c.3939-13517C= (n.3939-13517C=) c.3837-13517C= (n.3837-13517C=) c.3696-13517C= (n.3696-13517C=) c.3693-13517C= (n.3693-13517C=) c.1608-13517C= (n.1608-13517C=) c.1371-13517C= (n.1371-13517C=) c.3936-13517C= (n.3936-13517C=) n.4199-13517C= n.4001-13517C= n.4191-13517C= | |
| 2 | g.43411661C= | CA2493715046 | THADA | c.4059-13522G= (n.4059-13522G=) c.*2975-13522G= (n.*2975-13522G=) c.2465-13522G= (n.2465-13522G=) c.1778-13522G= c.*3154-13522G= (n.*3154-13522G=) n.449-13522G= n.4009-13522G= c.4056-13522G= (n.4056-13522G=) c.3939-13522G= (n.3939-13522G=) c.3837-13522G= (n.3837-13522G=) c.3696-13522G= (n.3696-13522G=) c.3693-13522G= (n.3693-13522G=) c.1608-13522G= (n.1608-13522G=) c.1371-13522G= (n.1371-13522G=) c.3936-13522G= (n.3936-13522G=) n.4199-13522G= n.4001-13522G= n.4191-13522G= | |
| 2 | g.43411661C>T | CA769047871 | THADA | c.4059-13522G>A (n.4059-13522G>A) c.*2975-13522G>A (n.*2975-13522G>A) c.2465-13522G>A (n.2465-13522G>A) c.1778-13522G>A c.*3154-13522G>A (n.*3154-13522G>A) n.449-13522G>A n.4009-13522G>A c.4056-13522G>A (n.4056-13522G>A) c.3939-13522G>A (n.3939-13522G>A) c.3837-13522G>A (n.3837-13522G>A) c.3696-13522G>A (n.3696-13522G>A) c.3693-13522G>A (n.3693-13522G>A) c.1608-13522G>A (n.1608-13522G>A) c.1371-13522G>A (n.1371-13522G>A) c.3936-13522G>A (n.3936-13522G>A) n.4199-13522G>A n.4001-13522G>A n.4191-13522G>A | dbSNP |
| 2 | g.43411665A= | CA2493715047 | THADA | c.4059-13526T= (n.4059-13526T=) c.*2975-13526T= (n.*2975-13526T=) c.2465-13526T= (n.2465-13526T=) c.1778-13526T= c.*3154-13526T= (n.*3154-13526T=) n.449-13526T= n.4009-13526T= c.4056-13526T= (n.4056-13526T=) c.3939-13526T= (n.3939-13526T=) c.3837-13526T= (n.3837-13526T=) c.3696-13526T= (n.3696-13526T=) c.3693-13526T= (n.3693-13526T=) c.1608-13526T= (n.1608-13526T=) c.1371-13526T= (n.1371-13526T=) c.3936-13526T= (n.3936-13526T=) n.4199-13526T= n.4001-13526T= n.4191-13526T= | |
| 2 | g.43411665A>G | CA46914542 | THADA | c.4059-13526T>C (n.4059-13526T>C) c.*2975-13526T>C (n.*2975-13526T>C) c.2465-13526T>C (n.2465-13526T>C) c.1778-13526T>C c.*3154-13526T>C (n.*3154-13526T>C) n.449-13526T>C n.4009-13526T>C c.4056-13526T>C (n.4056-13526T>C) c.3939-13526T>C (n.3939-13526T>C) c.3837-13526T>C (n.3837-13526T>C) c.3696-13526T>C (n.3696-13526T>C) c.3693-13526T>C (n.3693-13526T>C) c.1608-13526T>C (n.1608-13526T>C) c.1371-13526T>C (n.1371-13526T>C) c.3936-13526T>C (n.3936-13526T>C) n.4199-13526T>C n.4001-13526T>C n.4191-13526T>C | dbSNP |
| 2 | g.43411666T>C | CA2493715049 | THADA | c.4059-13527A>G (n.4059-13527A>G) c.*2975-13527A>G (n.*2975-13527A>G) c.2465-13527A>G (n.2465-13527A>G) c.1778-13527A>G c.*3154-13527A>G (n.*3154-13527A>G) n.449-13527A>G n.4009-13527A>G c.4056-13527A>G (n.4056-13527A>G) c.3939-13527A>G (n.3939-13527A>G) c.3837-13527A>G (n.3837-13527A>G) c.3696-13527A>G (n.3696-13527A>G) c.3693-13527A>G (n.3693-13527A>G) c.1608-13527A>G (n.1608-13527A>G) c.1371-13527A>G (n.1371-13527A>G) c.3936-13527A>G (n.3936-13527A>G) n.4199-13527A>G n.4001-13527A>G n.4191-13527A>G | dbSNP |
| 2 | g.43411666T= | CA2493715048 | THADA | c.4059-13527A= (n.4059-13527A=) c.*2975-13527A= (n.*2975-13527A=) c.2465-13527A= (n.2465-13527A=) c.1778-13527A= c.*3154-13527A= (n.*3154-13527A=) n.449-13527A= n.4009-13527A= c.4056-13527A= (n.4056-13527A=) c.3939-13527A= (n.3939-13527A=) c.3837-13527A= (n.3837-13527A=) c.3696-13527A= (n.3696-13527A=) c.3693-13527A= (n.3693-13527A=) c.1608-13527A= (n.1608-13527A=) c.1371-13527A= (n.1371-13527A=) c.3936-13527A= (n.3936-13527A=) n.4199-13527A= n.4001-13527A= n.4191-13527A= | |
| 2 | g.43411667G>A | CA46914543 | THADA | c.4059-13528C>T (n.4059-13528C>T) c.*2975-13528C>T (n.*2975-13528C>T) c.2465-13528C>T (n.2465-13528C>T) c.1778-13528C>T c.*3154-13528C>T (n.*3154-13528C>T) n.449-13528C>T n.4009-13528C>T c.4056-13528C>T (n.4056-13528C>T) c.3939-13528C>T (n.3939-13528C>T) c.3837-13528C>T (n.3837-13528C>T) c.3696-13528C>T (n.3696-13528C>T) c.3693-13528C>T (n.3693-13528C>T) c.1608-13528C>T (n.1608-13528C>T) c.1371-13528C>T (n.1371-13528C>T) c.3936-13528C>T (n.3936-13528C>T) n.4199-13528C>T n.4001-13528C>T n.4191-13528C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411667G= | CA2493715050 | THADA | c.4059-13528C= (n.4059-13528C=) c.*2975-13528C= (n.*2975-13528C=) c.2465-13528C= (n.2465-13528C=) c.1778-13528C= c.*3154-13528C= (n.*3154-13528C=) n.449-13528C= n.4009-13528C= c.4056-13528C= (n.4056-13528C=) c.3939-13528C= (n.3939-13528C=) c.3837-13528C= (n.3837-13528C=) c.3696-13528C= (n.3696-13528C=) c.3693-13528C= (n.3693-13528C=) c.1608-13528C= (n.1608-13528C=) c.1371-13528C= (n.1371-13528C=) c.3936-13528C= (n.3936-13528C=) n.4199-13528C= n.4001-13528C= n.4191-13528C= | |
| 2 | g.43411668G>C | CA2493715052 | THADA | c.4059-13529C>G (n.4059-13529C>G) c.*2975-13529C>G (n.*2975-13529C>G) c.2465-13529C>G (n.2465-13529C>G) c.1778-13529C>G c.*3154-13529C>G (n.*3154-13529C>G) n.449-13529C>G n.4009-13529C>G c.4056-13529C>G (n.4056-13529C>G) c.3939-13529C>G (n.3939-13529C>G) c.3837-13529C>G (n.3837-13529C>G) c.3696-13529C>G (n.3696-13529C>G) c.3693-13529C>G (n.3693-13529C>G) c.1608-13529C>G (n.1608-13529C>G) c.1371-13529C>G (n.1371-13529C>G) c.3936-13529C>G (n.3936-13529C>G) n.4199-13529C>G n.4001-13529C>G n.4191-13529C>G | dbSNP |
| 2 | g.43411668G= | CA2493715051 | THADA | c.4059-13529C= (n.4059-13529C=) c.*2975-13529C= (n.*2975-13529C=) c.2465-13529C= (n.2465-13529C=) c.1778-13529C= c.*3154-13529C= (n.*3154-13529C=) n.449-13529C= n.4009-13529C= c.4056-13529C= (n.4056-13529C=) c.3939-13529C= (n.3939-13529C=) c.3837-13529C= (n.3837-13529C=) c.3696-13529C= (n.3696-13529C=) c.3693-13529C= (n.3693-13529C=) c.1608-13529C= (n.1608-13529C=) c.1371-13529C= (n.1371-13529C=) c.3936-13529C= (n.3936-13529C=) n.4199-13529C= n.4001-13529C= n.4191-13529C= | |
| 2 | g.43411673T>G | CA46914544 | THADA | c.4059-13534A>C (n.4059-13534A>C) c.*2975-13534A>C (n.*2975-13534A>C) c.2465-13534A>C (n.2465-13534A>C) c.1778-13534A>C c.*3154-13534A>C (n.*3154-13534A>C) n.449-13534A>C n.4009-13534A>C c.4056-13534A>C (n.4056-13534A>C) c.3939-13534A>C (n.3939-13534A>C) c.3837-13534A>C (n.3837-13534A>C) c.3696-13534A>C (n.3696-13534A>C) c.3693-13534A>C (n.3693-13534A>C) c.1608-13534A>C (n.1608-13534A>C) c.1371-13534A>C (n.1371-13534A>C) c.3936-13534A>C (n.3936-13534A>C) n.4199-13534A>C n.4001-13534A>C n.4191-13534A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411673T= | CA2493715053 | THADA | c.4059-13534A= (n.4059-13534A=) c.*2975-13534A= (n.*2975-13534A=) c.2465-13534A= (n.2465-13534A=) c.1778-13534A= c.*3154-13534A= (n.*3154-13534A=) n.449-13534A= n.4009-13534A= c.4056-13534A= (n.4056-13534A=) c.3939-13534A= (n.3939-13534A=) c.3837-13534A= (n.3837-13534A=) c.3696-13534A= (n.3696-13534A=) c.3693-13534A= (n.3693-13534A=) c.1608-13534A= (n.1608-13534A=) c.1371-13534A= (n.1371-13534A=) c.3936-13534A= (n.3936-13534A=) n.4199-13534A= n.4001-13534A= n.4191-13534A= | |
| 2 | g.43411674G>A | CA46914545 | THADA | c.4059-13535C>T (n.4059-13535C>T) c.*2975-13535C>T (n.*2975-13535C>T) c.2465-13535C>T (n.2465-13535C>T) c.1778-13535C>T c.*3154-13535C>T (n.*3154-13535C>T) n.449-13535C>T n.4009-13535C>T c.4056-13535C>T (n.4056-13535C>T) c.3939-13535C>T (n.3939-13535C>T) c.3837-13535C>T (n.3837-13535C>T) c.3696-13535C>T (n.3696-13535C>T) c.3693-13535C>T (n.3693-13535C>T) c.1608-13535C>T (n.1608-13535C>T) c.1371-13535C>T (n.1371-13535C>T) c.3936-13535C>T (n.3936-13535C>T) n.4199-13535C>T n.4001-13535C>T n.4191-13535C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411674G>C | CA1029963736 | THADA | c.4059-13535C>G (n.4059-13535C>G) c.*2975-13535C>G (n.*2975-13535C>G) c.2465-13535C>G (n.2465-13535C>G) c.1778-13535C>G c.*3154-13535C>G (n.*3154-13535C>G) n.449-13535C>G n.4009-13535C>G c.4056-13535C>G (n.4056-13535C>G) c.3939-13535C>G (n.3939-13535C>G) c.3837-13535C>G (n.3837-13535C>G) c.3696-13535C>G (n.3696-13535C>G) c.3693-13535C>G (n.3693-13535C>G) c.1608-13535C>G (n.1608-13535C>G) c.1371-13535C>G (n.1371-13535C>G) c.3936-13535C>G (n.3936-13535C>G) n.4199-13535C>G n.4001-13535C>G n.4191-13535C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411674G= | CA2493715054 | THADA | c.4059-13535C= (n.4059-13535C=) c.*2975-13535C= (n.*2975-13535C=) c.2465-13535C= (n.2465-13535C=) c.1778-13535C= c.*3154-13535C= (n.*3154-13535C=) n.449-13535C= n.4009-13535C= c.4056-13535C= (n.4056-13535C=) c.3939-13535C= (n.3939-13535C=) c.3837-13535C= (n.3837-13535C=) c.3696-13535C= (n.3696-13535C=) c.3693-13535C= (n.3693-13535C=) c.1608-13535C= (n.1608-13535C=) c.1371-13535C= (n.1371-13535C=) c.3936-13535C= (n.3936-13535C=) n.4199-13535C= n.4001-13535C= n.4191-13535C= | |
| 2 | g.43411675C>A | CA46914546 | THADA | c.4059-13536G>T (n.4059-13536G>T) c.*2975-13536G>T (n.*2975-13536G>T) c.2465-13536G>T (n.2465-13536G>T) c.1778-13536G>T c.*3154-13536G>T (n.*3154-13536G>T) n.449-13536G>T n.4009-13536G>T c.4056-13536G>T (n.4056-13536G>T) c.3939-13536G>T (n.3939-13536G>T) c.3837-13536G>T (n.3837-13536G>T) c.3696-13536G>T (n.3696-13536G>T) c.3693-13536G>T (n.3693-13536G>T) c.1608-13536G>T (n.1608-13536G>T) c.1371-13536G>T (n.1371-13536G>T) c.3936-13536G>T (n.3936-13536G>T) n.4199-13536G>T n.4001-13536G>T n.4191-13536G>T | dbSNP |
| 2 | g.43411675C= | CA2493715055 | THADA | c.4059-13536G= (n.4059-13536G=) c.*2975-13536G= (n.*2975-13536G=) c.2465-13536G= (n.2465-13536G=) c.1778-13536G= c.*3154-13536G= (n.*3154-13536G=) n.449-13536G= n.4009-13536G= c.4056-13536G= (n.4056-13536G=) c.3939-13536G= (n.3939-13536G=) c.3837-13536G= (n.3837-13536G=) c.3696-13536G= (n.3696-13536G=) c.3693-13536G= (n.3693-13536G=) c.1608-13536G= (n.1608-13536G=) c.1371-13536G= (n.1371-13536G=) c.3936-13536G= (n.3936-13536G=) n.4199-13536G= n.4001-13536G= n.4191-13536G= | |
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