WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43411515G>A | CA2493714979 | THADA | c.4059-13376C>T (n.4059-13376C>T) c.*2975-13376C>T (n.*2975-13376C>T) c.2465-13376C>T (n.2465-13376C>T) c.1778-13376C>T c.*3154-13376C>T (n.*3154-13376C>T) n.449-13376C>T n.4009-13376C>T c.4056-13376C>T (n.4056-13376C>T) c.3939-13376C>T (n.3939-13376C>T) c.3837-13376C>T (n.3837-13376C>T) c.3696-13376C>T (n.3696-13376C>T) c.3693-13376C>T (n.3693-13376C>T) c.1608-13376C>T (n.1608-13376C>T) c.1371-13376C>T (n.1371-13376C>T) c.3936-13376C>T (n.3936-13376C>T) n.4199-13376C>T n.4001-13376C>T n.4191-13376C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411515G= | CA2493714978 | THADA | c.4059-13376C= (n.4059-13376C=) c.*2975-13376C= (n.*2975-13376C=) c.2465-13376C= (n.2465-13376C=) c.1778-13376C= c.*3154-13376C= (n.*3154-13376C=) n.449-13376C= n.4009-13376C= c.4056-13376C= (n.4056-13376C=) c.3939-13376C= (n.3939-13376C=) c.3837-13376C= (n.3837-13376C=) c.3696-13376C= (n.3696-13376C=) c.3693-13376C= (n.3693-13376C=) c.1608-13376C= (n.1608-13376C=) c.1371-13376C= (n.1371-13376C=) c.3936-13376C= (n.3936-13376C=) n.4199-13376C= n.4001-13376C= n.4191-13376C= | |
| 2 | g.43411516C= | CA2493714981 | THADA | c.4059-13377G= (n.4059-13377G=) c.*2975-13377G= (n.*2975-13377G=) c.2465-13377G= (n.2465-13377G=) c.1778-13377G= c.*3154-13377G= (n.*3154-13377G=) n.449-13377G= n.4009-13377G= c.4056-13377G= (n.4056-13377G=) c.3939-13377G= (n.3939-13377G=) c.3837-13377G= (n.3837-13377G=) c.3696-13377G= (n.3696-13377G=) c.3693-13377G= (n.3693-13377G=) c.1608-13377G= (n.1608-13377G=) c.1371-13377G= (n.1371-13377G=) c.3936-13377G= (n.3936-13377G=) n.4199-13377G= n.4001-13377G= n.4191-13377G= | |
| 2 | g.43411516C>G | CA1029963683 | THADA | c.4059-13377G>C (n.4059-13377G>C) c.*2975-13377G>C (n.*2975-13377G>C) c.2465-13377G>C (n.2465-13377G>C) c.1778-13377G>C c.*3154-13377G>C (n.*3154-13377G>C) n.449-13377G>C n.4009-13377G>C c.4056-13377G>C (n.4056-13377G>C) c.3939-13377G>C (n.3939-13377G>C) c.3837-13377G>C (n.3837-13377G>C) c.3696-13377G>C (n.3696-13377G>C) c.3693-13377G>C (n.3693-13377G>C) c.1608-13377G>C (n.1608-13377G>C) c.1371-13377G>C (n.1371-13377G>C) c.3936-13377G>C (n.3936-13377G>C) n.4199-13377G>C n.4001-13377G>C n.4191-13377G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411516C>T | CA2493714980 | THADA | c.4059-13377G>A (n.4059-13377G>A) c.*2975-13377G>A (n.*2975-13377G>A) c.2465-13377G>A (n.2465-13377G>A) c.1778-13377G>A c.*3154-13377G>A (n.*3154-13377G>A) n.449-13377G>A n.4009-13377G>A c.4056-13377G>A (n.4056-13377G>A) c.3939-13377G>A (n.3939-13377G>A) c.3837-13377G>A (n.3837-13377G>A) c.3696-13377G>A (n.3696-13377G>A) c.3693-13377G>A (n.3693-13377G>A) c.1608-13377G>A (n.1608-13377G>A) c.1371-13377G>A (n.1371-13377G>A) c.3936-13377G>A (n.3936-13377G>A) n.4199-13377G>A n.4001-13377G>A n.4191-13377G>A | dbSNP |
| 2 | g.43411517T>C | CA2493714983 | THADA | c.4059-13378A>G (n.4059-13378A>G) c.*2975-13378A>G (n.*2975-13378A>G) c.2465-13378A>G (n.2465-13378A>G) c.1778-13378A>G c.*3154-13378A>G (n.*3154-13378A>G) n.449-13378A>G n.4009-13378A>G c.4056-13378A>G (n.4056-13378A>G) c.3939-13378A>G (n.3939-13378A>G) c.3837-13378A>G (n.3837-13378A>G) c.3696-13378A>G (n.3696-13378A>G) c.3693-13378A>G (n.3693-13378A>G) c.1608-13378A>G (n.1608-13378A>G) c.1371-13378A>G (n.1371-13378A>G) c.3936-13378A>G (n.3936-13378A>G) n.4199-13378A>G n.4001-13378A>G n.4191-13378A>G | dbSNP |
| 2 | g.43411517T= | CA2493714982 | THADA | c.4059-13378A= (n.4059-13378A=) c.*2975-13378A= (n.*2975-13378A=) c.2465-13378A= (n.2465-13378A=) c.1778-13378A= c.*3154-13378A= (n.*3154-13378A=) n.449-13378A= n.4009-13378A= c.4056-13378A= (n.4056-13378A=) c.3939-13378A= (n.3939-13378A=) c.3837-13378A= (n.3837-13378A=) c.3696-13378A= (n.3696-13378A=) c.3693-13378A= (n.3693-13378A=) c.1608-13378A= (n.1608-13378A=) c.1371-13378A= (n.1371-13378A=) c.3936-13378A= (n.3936-13378A=) n.4199-13378A= n.4001-13378A= n.4191-13378A= | |
| 2 | g.43411521T>C | CA46914525 | THADA | c.4059-13382A>G (n.4059-13382A>G) c.*2975-13382A>G (n.*2975-13382A>G) c.2465-13382A>G (n.2465-13382A>G) c.1778-13382A>G c.*3154-13382A>G (n.*3154-13382A>G) n.449-13382A>G n.4009-13382A>G c.4056-13382A>G (n.4056-13382A>G) c.3939-13382A>G (n.3939-13382A>G) c.3837-13382A>G (n.3837-13382A>G) c.3696-13382A>G (n.3696-13382A>G) c.3693-13382A>G (n.3693-13382A>G) c.1608-13382A>G (n.1608-13382A>G) c.1371-13382A>G (n.1371-13382A>G) c.3936-13382A>G (n.3936-13382A>G) n.4199-13382A>G n.4001-13382A>G n.4191-13382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411521T= | CA2493714984 | THADA | c.4059-13382A= (n.4059-13382A=) c.*2975-13382A= (n.*2975-13382A=) c.2465-13382A= (n.2465-13382A=) c.1778-13382A= c.*3154-13382A= (n.*3154-13382A=) n.449-13382A= n.4009-13382A= c.4056-13382A= (n.4056-13382A=) c.3939-13382A= (n.3939-13382A=) c.3837-13382A= (n.3837-13382A=) c.3696-13382A= (n.3696-13382A=) c.3693-13382A= (n.3693-13382A=) c.1608-13382A= (n.1608-13382A=) c.1371-13382A= (n.1371-13382A=) c.3936-13382A= (n.3936-13382A=) n.4199-13382A= n.4001-13382A= n.4191-13382A= | |
| 2 | g.43411523_43411538delinsATATTTTGAACAGCCT | CA2493714985 | THADA | c.4059-13399_4059-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.4059-13399_4059-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.*2975-13399_*2975-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.*2975-13399_*2975-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.2465-13399_2465-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.2465-13399_2465-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1778-13399_1778-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT c.*3154-13399_*3154-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.*3154-13399_*3154-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) n.449-13399_449-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4009-13399_4009-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT c.4056-13399_4056-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.4056-13399_4056-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3939-13399_3939-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3939-13399_3939-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3837-13399_3837-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3837-13399_3837-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3696-13399_3696-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3696-13399_3696-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3693-13399_3693-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3693-13399_3693-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1608-13399_1608-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.1608-13399_1608-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.1371-13399_1371-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.1371-13399_1371-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) c.3936-13399_3936-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT (n.3936-13399_3936-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT) n.4199-13399_4199-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4001-13399_4001-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT n.4191-13399_4191-13384delinsAGGCTGTTCAAAATAT | |
| 2 | g.43411525_43411539del | CA532430252 | THADA | c.4059-13399_4059-13385del (n.4059-13399_4059-13385del) c.*2975-13399_*2975-13385del (n.*2975-13399_*2975-13385del) c.2465-13399_2465-13385del (n.2465-13399_2465-13385del) c.1778-13399_1778-13385del c.*3154-13399_*3154-13385del (n.*3154-13399_*3154-13385del) n.449-13399_449-13385del n.4009-13399_4009-13385del c.4056-13399_4056-13385del (n.4056-13399_4056-13385del) c.3939-13399_3939-13385del (n.3939-13399_3939-13385del) c.3837-13399_3837-13385del (n.3837-13399_3837-13385del) c.3696-13399_3696-13385del (n.3696-13399_3696-13385del) c.3693-13399_3693-13385del (n.3693-13399_3693-13385del) c.1608-13399_1608-13385del (n.1608-13399_1608-13385del) c.1371-13399_1371-13385del (n.1371-13399_1371-13385del) c.3936-13399_3936-13385del (n.3936-13399_3936-13385del) n.4199-13399_4199-13385del n.4001-13399_4001-13385del n.4191-13399_4191-13385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411530G>C | CA2493714987 | THADA | c.4059-13391C>G (n.4059-13391C>G) c.*2975-13391C>G (n.*2975-13391C>G) c.2465-13391C>G (n.2465-13391C>G) c.1778-13391C>G c.*3154-13391C>G (n.*3154-13391C>G) n.449-13391C>G n.4009-13391C>G c.4056-13391C>G (n.4056-13391C>G) c.3939-13391C>G (n.3939-13391C>G) c.3837-13391C>G (n.3837-13391C>G) c.3696-13391C>G (n.3696-13391C>G) c.3693-13391C>G (n.3693-13391C>G) c.1608-13391C>G (n.1608-13391C>G) c.1371-13391C>G (n.1371-13391C>G) c.3936-13391C>G (n.3936-13391C>G) n.4199-13391C>G n.4001-13391C>G n.4191-13391C>G | dbSNP |
| 2 | g.43411530G= | CA2493714986 | THADA | c.4059-13391C= (n.4059-13391C=) c.*2975-13391C= (n.*2975-13391C=) c.2465-13391C= (n.2465-13391C=) c.1778-13391C= c.*3154-13391C= (n.*3154-13391C=) n.449-13391C= n.4009-13391C= c.4056-13391C= (n.4056-13391C=) c.3939-13391C= (n.3939-13391C=) c.3837-13391C= (n.3837-13391C=) c.3696-13391C= (n.3696-13391C=) c.3693-13391C= (n.3693-13391C=) c.1608-13391C= (n.1608-13391C=) c.1371-13391C= (n.1371-13391C=) c.3936-13391C= (n.3936-13391C=) n.4199-13391C= n.4001-13391C= n.4191-13391C= | |
| 2 | g.43411532A= | CA2493714988 | THADA | c.4059-13393T= (n.4059-13393T=) c.*2975-13393T= (n.*2975-13393T=) c.2465-13393T= (n.2465-13393T=) c.1778-13393T= c.*3154-13393T= (n.*3154-13393T=) n.449-13393T= n.4009-13393T= c.4056-13393T= (n.4056-13393T=) c.3939-13393T= (n.3939-13393T=) c.3837-13393T= (n.3837-13393T=) c.3696-13393T= (n.3696-13393T=) c.3693-13393T= (n.3693-13393T=) c.1608-13393T= (n.1608-13393T=) c.1371-13393T= (n.1371-13393T=) c.3936-13393T= (n.3936-13393T=) n.4199-13393T= n.4001-13393T= n.4191-13393T= | |
| 2 | g.43411532A>G | CA769047824 | THADA | c.4059-13393T>C (n.4059-13393T>C) c.*2975-13393T>C (n.*2975-13393T>C) c.2465-13393T>C (n.2465-13393T>C) c.1778-13393T>C c.*3154-13393T>C (n.*3154-13393T>C) n.449-13393T>C n.4009-13393T>C c.4056-13393T>C (n.4056-13393T>C) c.3939-13393T>C (n.3939-13393T>C) c.3837-13393T>C (n.3837-13393T>C) c.3696-13393T>C (n.3696-13393T>C) c.3693-13393T>C (n.3693-13393T>C) c.1608-13393T>C (n.1608-13393T>C) c.1371-13393T>C (n.1371-13393T>C) c.3936-13393T>C (n.3936-13393T>C) n.4199-13393T>C n.4001-13393T>C n.4191-13393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411533C= | CA2493714989 | THADA | c.4059-13394G= (n.4059-13394G=) c.*2975-13394G= (n.*2975-13394G=) c.2465-13394G= (n.2465-13394G=) c.1778-13394G= c.*3154-13394G= (n.*3154-13394G=) n.449-13394G= n.4009-13394G= c.4056-13394G= (n.4056-13394G=) c.3939-13394G= (n.3939-13394G=) c.3837-13394G= (n.3837-13394G=) c.3696-13394G= (n.3696-13394G=) c.3693-13394G= (n.3693-13394G=) c.1608-13394G= (n.1608-13394G=) c.1371-13394G= (n.1371-13394G=) c.3936-13394G= (n.3936-13394G=) n.4199-13394G= n.4001-13394G= n.4191-13394G= | |
| 2 | g.43411534A= | CA2493714990 | THADA | c.4059-13395T= (n.4059-13395T=) c.*2975-13395T= (n.*2975-13395T=) c.2465-13395T= (n.2465-13395T=) c.1778-13395T= c.*3154-13395T= (n.*3154-13395T=) n.449-13395T= n.4009-13395T= c.4056-13395T= (n.4056-13395T=) c.3939-13395T= (n.3939-13395T=) c.3837-13395T= (n.3837-13395T=) c.3696-13395T= (n.3696-13395T=) c.3693-13395T= (n.3693-13395T=) c.1608-13395T= (n.1608-13395T=) c.1371-13395T= (n.1371-13395T=) c.3936-13395T= (n.3936-13395T=) n.4199-13395T= n.4001-13395T= n.4191-13395T= | |
| 2 | g.43411534A>C | CA769047825 | THADA | c.4059-13395T>G (n.4059-13395T>G) c.*2975-13395T>G (n.*2975-13395T>G) c.2465-13395T>G (n.2465-13395T>G) c.1778-13395T>G c.*3154-13395T>G (n.*3154-13395T>G) n.449-13395T>G n.4009-13395T>G c.4056-13395T>G (n.4056-13395T>G) c.3939-13395T>G (n.3939-13395T>G) c.3837-13395T>G (n.3837-13395T>G) c.3696-13395T>G (n.3696-13395T>G) c.3693-13395T>G (n.3693-13395T>G) c.1608-13395T>G (n.1608-13395T>G) c.1371-13395T>G (n.1371-13395T>G) c.3936-13395T>G (n.3936-13395T>G) n.4199-13395T>G n.4001-13395T>G n.4191-13395T>G | dbSNP |
| 2 | g.43411534dup | CA769047826 | THADA | c.4059-13395dup (n.4059-13395dup) c.*2975-13395dup (n.*2975-13395dup) c.2465-13395dup (n.2465-13395dup) c.1778-13395dup c.*3154-13395dup (n.*3154-13395dup) n.449-13395dup n.4009-13395dup c.4056-13395dup (n.4056-13395dup) c.3939-13395dup (n.3939-13395dup) c.3837-13395dup (n.3837-13395dup) c.3696-13395dup (n.3696-13395dup) c.3693-13395dup (n.3693-13395dup) c.1608-13395dup (n.1608-13395dup) c.1371-13395dup (n.1371-13395dup) c.3936-13395dup (n.3936-13395dup) n.4199-13395dup n.4001-13395dup n.4191-13395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411536C= | CA2493714991 | THADA | c.4059-13397G= (n.4059-13397G=) c.*2975-13397G= (n.*2975-13397G=) c.2465-13397G= (n.2465-13397G=) c.1778-13397G= c.*3154-13397G= (n.*3154-13397G=) n.449-13397G= n.4009-13397G= c.4056-13397G= (n.4056-13397G=) c.3939-13397G= (n.3939-13397G=) c.3837-13397G= (n.3837-13397G=) c.3696-13397G= (n.3696-13397G=) c.3693-13397G= (n.3693-13397G=) c.1608-13397G= (n.1608-13397G=) c.1371-13397G= (n.1371-13397G=) c.3936-13397G= (n.3936-13397G=) n.4199-13397G= n.4001-13397G= n.4191-13397G= | |
| 2 | g.43411536C>T | CA1029963692 | THADA | c.4059-13397G>A (n.4059-13397G>A) c.*2975-13397G>A (n.*2975-13397G>A) c.2465-13397G>A (n.2465-13397G>A) c.1778-13397G>A c.*3154-13397G>A (n.*3154-13397G>A) n.449-13397G>A n.4009-13397G>A c.4056-13397G>A (n.4056-13397G>A) c.3939-13397G>A (n.3939-13397G>A) c.3837-13397G>A (n.3837-13397G>A) c.3696-13397G>A (n.3696-13397G>A) c.3693-13397G>A (n.3693-13397G>A) c.1608-13397G>A (n.1608-13397G>A) c.1371-13397G>A (n.1371-13397G>A) c.3936-13397G>A (n.3936-13397G>A) n.4199-13397G>A n.4001-13397G>A n.4191-13397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411537C= | CA2493714992 | THADA | c.4059-13398G= (n.4059-13398G=) c.*2975-13398G= (n.*2975-13398G=) c.2465-13398G= (n.2465-13398G=) c.1778-13398G= c.*3154-13398G= (n.*3154-13398G=) n.449-13398G= n.4009-13398G= c.4056-13398G= (n.4056-13398G=) c.3939-13398G= (n.3939-13398G=) c.3837-13398G= (n.3837-13398G=) c.3696-13398G= (n.3696-13398G=) c.3693-13398G= (n.3693-13398G=) c.1608-13398G= (n.1608-13398G=) c.1371-13398G= (n.1371-13398G=) c.3936-13398G= (n.3936-13398G=) n.4199-13398G= n.4001-13398G= n.4191-13398G= | |
| 2 | g.43411537C>T | CA46914526 | THADA | c.4059-13398G>A (n.4059-13398G>A) c.*2975-13398G>A (n.*2975-13398G>A) c.2465-13398G>A (n.2465-13398G>A) c.1778-13398G>A c.*3154-13398G>A (n.*3154-13398G>A) n.449-13398G>A n.4009-13398G>A c.4056-13398G>A (n.4056-13398G>A) c.3939-13398G>A (n.3939-13398G>A) c.3837-13398G>A (n.3837-13398G>A) c.3696-13398G>A (n.3696-13398G>A) c.3693-13398G>A (n.3693-13398G>A) c.1608-13398G>A (n.1608-13398G>A) c.1371-13398G>A (n.1371-13398G>A) c.3936-13398G>A (n.3936-13398G>A) n.4199-13398G>A n.4001-13398G>A n.4191-13398G>A | dbSNP |
| 2 | g.43411550T>G | CA46914527 | THADA | c.4059-13411A>C (n.4059-13411A>C) c.*2975-13411A>C (n.*2975-13411A>C) c.2465-13411A>C (n.2465-13411A>C) c.1778-13411A>C c.*3154-13411A>C (n.*3154-13411A>C) n.449-13411A>C n.4009-13411A>C c.4056-13411A>C (n.4056-13411A>C) c.3939-13411A>C (n.3939-13411A>C) c.3837-13411A>C (n.3837-13411A>C) c.3696-13411A>C (n.3696-13411A>C) c.3693-13411A>C (n.3693-13411A>C) c.1608-13411A>C (n.1608-13411A>C) c.1371-13411A>C (n.1371-13411A>C) c.3936-13411A>C (n.3936-13411A>C) n.4199-13411A>C n.4001-13411A>C n.4191-13411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411550T= | CA2493714993 | THADA | c.4059-13411A= (n.4059-13411A=) c.*2975-13411A= (n.*2975-13411A=) c.2465-13411A= (n.2465-13411A=) c.1778-13411A= c.*3154-13411A= (n.*3154-13411A=) n.449-13411A= n.4009-13411A= c.4056-13411A= (n.4056-13411A=) c.3939-13411A= (n.3939-13411A=) c.3837-13411A= (n.3837-13411A=) c.3696-13411A= (n.3696-13411A=) c.3693-13411A= (n.3693-13411A=) c.1608-13411A= (n.1608-13411A=) c.1371-13411A= (n.1371-13411A=) c.3936-13411A= (n.3936-13411A=) n.4199-13411A= n.4001-13411A= n.4191-13411A= | |
| 2 | g.43411553T>C | CA1029963696 | THADA | c.4059-13414A>G (n.4059-13414A>G) c.*2975-13414A>G (n.*2975-13414A>G) c.2465-13414A>G (n.2465-13414A>G) c.1778-13414A>G c.*3154-13414A>G (n.*3154-13414A>G) n.449-13414A>G n.4009-13414A>G c.4056-13414A>G (n.4056-13414A>G) c.3939-13414A>G (n.3939-13414A>G) c.3837-13414A>G (n.3837-13414A>G) c.3696-13414A>G (n.3696-13414A>G) c.3693-13414A>G (n.3693-13414A>G) c.1608-13414A>G (n.1608-13414A>G) c.1371-13414A>G (n.1371-13414A>G) c.3936-13414A>G (n.3936-13414A>G) n.4199-13414A>G n.4001-13414A>G n.4191-13414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411553T= | CA2493714994 | THADA | c.4059-13414A= (n.4059-13414A=) c.*2975-13414A= (n.*2975-13414A=) c.2465-13414A= (n.2465-13414A=) c.1778-13414A= c.*3154-13414A= (n.*3154-13414A=) n.449-13414A= n.4009-13414A= c.4056-13414A= (n.4056-13414A=) c.3939-13414A= (n.3939-13414A=) c.3837-13414A= (n.3837-13414A=) c.3696-13414A= (n.3696-13414A=) c.3693-13414A= (n.3693-13414A=) c.1608-13414A= (n.1608-13414A=) c.1371-13414A= (n.1371-13414A=) c.3936-13414A= (n.3936-13414A=) n.4199-13414A= n.4001-13414A= n.4191-13414A= | |
| 2 | g.43411560T>C | CA46914528 | THADA | c.4059-13421A>G (n.4059-13421A>G) c.*2975-13421A>G (n.*2975-13421A>G) c.2465-13421A>G (n.2465-13421A>G) c.1778-13421A>G c.*3154-13421A>G (n.*3154-13421A>G) n.449-13421A>G n.4009-13421A>G c.4056-13421A>G (n.4056-13421A>G) c.3939-13421A>G (n.3939-13421A>G) c.3837-13421A>G (n.3837-13421A>G) c.3696-13421A>G (n.3696-13421A>G) c.3693-13421A>G (n.3693-13421A>G) c.1608-13421A>G (n.1608-13421A>G) c.1371-13421A>G (n.1371-13421A>G) c.3936-13421A>G (n.3936-13421A>G) n.4199-13421A>G n.4001-13421A>G n.4191-13421A>G | dbSNP |
| 2 | g.43411560T= | CA2493714995 | THADA | c.4059-13421A= (n.4059-13421A=) c.*2975-13421A= (n.*2975-13421A=) c.2465-13421A= (n.2465-13421A=) c.1778-13421A= c.*3154-13421A= (n.*3154-13421A=) n.449-13421A= n.4009-13421A= c.4056-13421A= (n.4056-13421A=) c.3939-13421A= (n.3939-13421A=) c.3837-13421A= (n.3837-13421A=) c.3696-13421A= (n.3696-13421A=) c.3693-13421A= (n.3693-13421A=) c.1608-13421A= (n.1608-13421A=) c.1371-13421A= (n.1371-13421A=) c.3936-13421A= (n.3936-13421A=) n.4199-13421A= n.4001-13421A= n.4191-13421A= | |
| 2 | g.43411561G>T | CA2699301293 | THADA | c.4059-13422C>A (n.4059-13422C>A) c.*2975-13422C>A (n.*2975-13422C>A) c.2465-13422C>A (n.2465-13422C>A) c.1778-13422C>A c.*3154-13422C>A (n.*3154-13422C>A) n.449-13422C>A n.4009-13422C>A c.4056-13422C>A (n.4056-13422C>A) c.3939-13422C>A (n.3939-13422C>A) c.3837-13422C>A (n.3837-13422C>A) c.3696-13422C>A (n.3696-13422C>A) c.3693-13422C>A (n.3693-13422C>A) c.1608-13422C>A (n.1608-13422C>A) c.1371-13422C>A (n.1371-13422C>A) c.3936-13422C>A (n.3936-13422C>A) n.4199-13422C>A n.4001-13422C>A n.4191-13422C>A | dbSNP |
| 2 | g.43411564A= | CA2493714996 | THADA | c.4059-13425T= (n.4059-13425T=) c.*2975-13425T= (n.*2975-13425T=) c.2465-13425T= (n.2465-13425T=) c.1778-13425T= c.*3154-13425T= (n.*3154-13425T=) n.449-13425T= n.4009-13425T= c.4056-13425T= (n.4056-13425T=) c.3939-13425T= (n.3939-13425T=) c.3837-13425T= (n.3837-13425T=) c.3696-13425T= (n.3696-13425T=) c.3693-13425T= (n.3693-13425T=) c.1608-13425T= (n.1608-13425T=) c.1371-13425T= (n.1371-13425T=) c.3936-13425T= (n.3936-13425T=) n.4199-13425T= n.4001-13425T= n.4191-13425T= | |
| 2 | g.43411565_43411566insTA | CA532430253 | THADA | c.4059-13426_4059-13425insAT (n.4059-13426_4059-13425insAT) c.*2975-13426_*2975-13425insAT (n.*2975-13426_*2975-13425insAT) c.2465-13426_2465-13425insAT (n.2465-13426_2465-13425insAT) c.1778-13426_1778-13425insAT c.*3154-13426_*3154-13425insAT (n.*3154-13426_*3154-13425insAT) n.449-13426_449-13425insAT n.4009-13426_4009-13425insAT c.4056-13426_4056-13425insAT (n.4056-13426_4056-13425insAT) c.3939-13426_3939-13425insAT (n.3939-13426_3939-13425insAT) c.3837-13426_3837-13425insAT (n.3837-13426_3837-13425insAT) c.3696-13426_3696-13425insAT (n.3696-13426_3696-13425insAT) c.3693-13426_3693-13425insAT (n.3693-13426_3693-13425insAT) c.1608-13426_1608-13425insAT (n.1608-13426_1608-13425insAT) c.1371-13426_1371-13425insAT (n.1371-13426_1371-13425insAT) c.3936-13426_3936-13425insAT (n.3936-13426_3936-13425insAT) n.4199-13426_4199-13425insAT n.4001-13426_4001-13425insAT n.4191-13426_4191-13425insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411566G>A | CA46914529 | THADA | c.4059-13427C>T (n.4059-13427C>T) c.*2975-13427C>T (n.*2975-13427C>T) c.2465-13427C>T (n.2465-13427C>T) c.1778-13427C>T c.*3154-13427C>T (n.*3154-13427C>T) n.449-13427C>T n.4009-13427C>T c.4056-13427C>T (n.4056-13427C>T) c.3939-13427C>T (n.3939-13427C>T) c.3837-13427C>T (n.3837-13427C>T) c.3696-13427C>T (n.3696-13427C>T) c.3693-13427C>T (n.3693-13427C>T) c.1608-13427C>T (n.1608-13427C>T) c.1371-13427C>T (n.1371-13427C>T) c.3936-13427C>T (n.3936-13427C>T) n.4199-13427C>T n.4001-13427C>T n.4191-13427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411566G= | CA2493714997 | THADA | c.4059-13427C= (n.4059-13427C=) c.*2975-13427C= (n.*2975-13427C=) c.2465-13427C= (n.2465-13427C=) c.1778-13427C= c.*3154-13427C= (n.*3154-13427C=) n.449-13427C= n.4009-13427C= c.4056-13427C= (n.4056-13427C=) c.3939-13427C= (n.3939-13427C=) c.3837-13427C= (n.3837-13427C=) c.3696-13427C= (n.3696-13427C=) c.3693-13427C= (n.3693-13427C=) c.1608-13427C= (n.1608-13427C=) c.1371-13427C= (n.1371-13427C=) c.3936-13427C= (n.3936-13427C=) n.4199-13427C= n.4001-13427C= n.4191-13427C= | |
| 2 | g.43411567G>C | CA769047834 | THADA | c.4059-13428C>G (n.4059-13428C>G) c.*2975-13428C>G (n.*2975-13428C>G) c.2465-13428C>G (n.2465-13428C>G) c.1778-13428C>G c.*3154-13428C>G (n.*3154-13428C>G) n.449-13428C>G n.4009-13428C>G c.4056-13428C>G (n.4056-13428C>G) c.3939-13428C>G (n.3939-13428C>G) c.3837-13428C>G (n.3837-13428C>G) c.3696-13428C>G (n.3696-13428C>G) c.3693-13428C>G (n.3693-13428C>G) c.1608-13428C>G (n.1608-13428C>G) c.1371-13428C>G (n.1371-13428C>G) c.3936-13428C>G (n.3936-13428C>G) n.4199-13428C>G n.4001-13428C>G n.4191-13428C>G | dbSNP |
| 2 | g.43411567G= | CA2493714998 | THADA | c.4059-13428C= (n.4059-13428C=) c.*2975-13428C= (n.*2975-13428C=) c.2465-13428C= (n.2465-13428C=) c.1778-13428C= c.*3154-13428C= (n.*3154-13428C=) n.449-13428C= n.4009-13428C= c.4056-13428C= (n.4056-13428C=) c.3939-13428C= (n.3939-13428C=) c.3837-13428C= (n.3837-13428C=) c.3696-13428C= (n.3696-13428C=) c.3693-13428C= (n.3693-13428C=) c.1608-13428C= (n.1608-13428C=) c.1371-13428C= (n.1371-13428C=) c.3936-13428C= (n.3936-13428C=) n.4199-13428C= n.4001-13428C= n.4191-13428C= | |
| 2 | g.43411569A= | CA2493714999 | THADA | c.4059-13430T= (n.4059-13430T=) c.*2975-13430T= (n.*2975-13430T=) c.2465-13430T= (n.2465-13430T=) c.1778-13430T= c.*3154-13430T= (n.*3154-13430T=) n.449-13430T= n.4009-13430T= c.4056-13430T= (n.4056-13430T=) c.3939-13430T= (n.3939-13430T=) c.3837-13430T= (n.3837-13430T=) c.3696-13430T= (n.3696-13430T=) c.3693-13430T= (n.3693-13430T=) c.1608-13430T= (n.1608-13430T=) c.1371-13430T= (n.1371-13430T=) c.3936-13430T= (n.3936-13430T=) n.4199-13430T= n.4001-13430T= n.4191-13430T= | |
| 2 | g.43411569A>G | CA46914530 | THADA | c.4059-13430T>C (n.4059-13430T>C) c.*2975-13430T>C (n.*2975-13430T>C) c.2465-13430T>C (n.2465-13430T>C) c.1778-13430T>C c.*3154-13430T>C (n.*3154-13430T>C) n.449-13430T>C n.4009-13430T>C c.4056-13430T>C (n.4056-13430T>C) c.3939-13430T>C (n.3939-13430T>C) c.3837-13430T>C (n.3837-13430T>C) c.3696-13430T>C (n.3696-13430T>C) c.3693-13430T>C (n.3693-13430T>C) c.1608-13430T>C (n.1608-13430T>C) c.1371-13430T>C (n.1371-13430T>C) c.3936-13430T>C (n.3936-13430T>C) n.4199-13430T>C n.4001-13430T>C n.4191-13430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411573G>A | CA2493715001 | THADA | c.4059-13434C>T (n.4059-13434C>T) c.*2975-13434C>T (n.*2975-13434C>T) c.2465-13434C>T (n.2465-13434C>T) c.1778-13434C>T c.*3154-13434C>T (n.*3154-13434C>T) n.449-13434C>T n.4009-13434C>T c.4056-13434C>T (n.4056-13434C>T) c.3939-13434C>T (n.3939-13434C>T) c.3837-13434C>T (n.3837-13434C>T) c.3696-13434C>T (n.3696-13434C>T) c.3693-13434C>T (n.3693-13434C>T) c.1608-13434C>T (n.1608-13434C>T) c.1371-13434C>T (n.1371-13434C>T) c.3936-13434C>T (n.3936-13434C>T) n.4199-13434C>T n.4001-13434C>T n.4191-13434C>T | dbSNP |
| 2 | g.43411573G>C | CA2581765706 | THADA | c.4059-13434C>G (n.4059-13434C>G) c.*2975-13434C>G (n.*2975-13434C>G) c.2465-13434C>G (n.2465-13434C>G) c.1778-13434C>G c.*3154-13434C>G (n.*3154-13434C>G) n.449-13434C>G n.4009-13434C>G c.4056-13434C>G (n.4056-13434C>G) c.3939-13434C>G (n.3939-13434C>G) c.3837-13434C>G (n.3837-13434C>G) c.3696-13434C>G (n.3696-13434C>G) c.3693-13434C>G (n.3693-13434C>G) c.1608-13434C>G (n.1608-13434C>G) c.1371-13434C>G (n.1371-13434C>G) c.3936-13434C>G (n.3936-13434C>G) n.4199-13434C>G n.4001-13434C>G n.4191-13434C>G | |
| 2 | g.43411573G= | CA2493715000 | THADA | c.4059-13434C= (n.4059-13434C=) c.*2975-13434C= (n.*2975-13434C=) c.2465-13434C= (n.2465-13434C=) c.1778-13434C= c.*3154-13434C= (n.*3154-13434C=) n.449-13434C= n.4009-13434C= c.4056-13434C= (n.4056-13434C=) c.3939-13434C= (n.3939-13434C=) c.3837-13434C= (n.3837-13434C=) c.3696-13434C= (n.3696-13434C=) c.3693-13434C= (n.3693-13434C=) c.1608-13434C= (n.1608-13434C=) c.1371-13434C= (n.1371-13434C=) c.3936-13434C= (n.3936-13434C=) n.4199-13434C= n.4001-13434C= n.4191-13434C= | |
| 2 | g.43411573G>T | CA46914531 | THADA | c.4059-13434C>A (n.4059-13434C>A) c.*2975-13434C>A (n.*2975-13434C>A) c.2465-13434C>A (n.2465-13434C>A) c.1778-13434C>A c.*3154-13434C>A (n.*3154-13434C>A) n.449-13434C>A n.4009-13434C>A c.4056-13434C>A (n.4056-13434C>A) c.3939-13434C>A (n.3939-13434C>A) c.3837-13434C>A (n.3837-13434C>A) c.3696-13434C>A (n.3696-13434C>A) c.3693-13434C>A (n.3693-13434C>A) c.1608-13434C>A (n.1608-13434C>A) c.1371-13434C>A (n.1371-13434C>A) c.3936-13434C>A (n.3936-13434C>A) n.4199-13434C>A n.4001-13434C>A n.4191-13434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411575C= | CA2493715002 | THADA | c.4059-13436G= (n.4059-13436G=) c.*2975-13436G= (n.*2975-13436G=) c.2465-13436G= (n.2465-13436G=) c.1778-13436G= c.*3154-13436G= (n.*3154-13436G=) n.449-13436G= n.4009-13436G= c.4056-13436G= (n.4056-13436G=) c.3939-13436G= (n.3939-13436G=) c.3837-13436G= (n.3837-13436G=) c.3696-13436G= (n.3696-13436G=) c.3693-13436G= (n.3693-13436G=) c.1608-13436G= (n.1608-13436G=) c.1371-13436G= (n.1371-13436G=) c.3936-13436G= (n.3936-13436G=) n.4199-13436G= n.4001-13436G= n.4191-13436G= | |
| 2 | g.43411575C>T | CA2493715003 | THADA | c.4059-13436G>A (n.4059-13436G>A) c.*2975-13436G>A (n.*2975-13436G>A) c.2465-13436G>A (n.2465-13436G>A) c.1778-13436G>A c.*3154-13436G>A (n.*3154-13436G>A) n.449-13436G>A n.4009-13436G>A c.4056-13436G>A (n.4056-13436G>A) c.3939-13436G>A (n.3939-13436G>A) c.3837-13436G>A (n.3837-13436G>A) c.3696-13436G>A (n.3696-13436G>A) c.3693-13436G>A (n.3693-13436G>A) c.1608-13436G>A (n.1608-13436G>A) c.1371-13436G>A (n.1371-13436G>A) c.3936-13436G>A (n.3936-13436G>A) n.4199-13436G>A n.4001-13436G>A n.4191-13436G>A | dbSNP |
| 2 | g.43411578C= | CA2493715004 | THADA | c.4059-13439G= (n.4059-13439G=) c.*2975-13439G= (n.*2975-13439G=) c.2465-13439G= (n.2465-13439G=) c.1778-13439G= c.*3154-13439G= (n.*3154-13439G=) n.449-13439G= n.4009-13439G= c.4056-13439G= (n.4056-13439G=) c.3939-13439G= (n.3939-13439G=) c.3837-13439G= (n.3837-13439G=) c.3696-13439G= (n.3696-13439G=) c.3693-13439G= (n.3693-13439G=) c.1608-13439G= (n.1608-13439G=) c.1371-13439G= (n.1371-13439G=) c.3936-13439G= (n.3936-13439G=) n.4199-13439G= n.4001-13439G= n.4191-13439G= | |
| 2 | g.43411578C>T | CA769047840 | THADA | c.4059-13439G>A (n.4059-13439G>A) c.*2975-13439G>A (n.*2975-13439G>A) c.2465-13439G>A (n.2465-13439G>A) c.1778-13439G>A c.*3154-13439G>A (n.*3154-13439G>A) n.449-13439G>A n.4009-13439G>A c.4056-13439G>A (n.4056-13439G>A) c.3939-13439G>A (n.3939-13439G>A) c.3837-13439G>A (n.3837-13439G>A) c.3696-13439G>A (n.3696-13439G>A) c.3693-13439G>A (n.3693-13439G>A) c.1608-13439G>A (n.1608-13439G>A) c.1371-13439G>A (n.1371-13439G>A) c.3936-13439G>A (n.3936-13439G>A) n.4199-13439G>A n.4001-13439G>A n.4191-13439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411579T>C | CA46914532 | THADA | c.4059-13440A>G (n.4059-13440A>G) c.*2975-13440A>G (n.*2975-13440A>G) c.2465-13440A>G (n.2465-13440A>G) c.1778-13440A>G c.*3154-13440A>G (n.*3154-13440A>G) n.449-13440A>G n.4009-13440A>G c.4056-13440A>G (n.4056-13440A>G) c.3939-13440A>G (n.3939-13440A>G) c.3837-13440A>G (n.3837-13440A>G) c.3696-13440A>G (n.3696-13440A>G) c.3693-13440A>G (n.3693-13440A>G) c.1608-13440A>G (n.1608-13440A>G) c.1371-13440A>G (n.1371-13440A>G) c.3936-13440A>G (n.3936-13440A>G) n.4199-13440A>G n.4001-13440A>G n.4191-13440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43411579T= | CA2493715005 | THADA | c.4059-13440A= (n.4059-13440A=) c.*2975-13440A= (n.*2975-13440A=) c.2465-13440A= (n.2465-13440A=) c.1778-13440A= c.*3154-13440A= (n.*3154-13440A=) n.449-13440A= n.4009-13440A= c.4056-13440A= (n.4056-13440A=) c.3939-13440A= (n.3939-13440A=) c.3837-13440A= (n.3837-13440A=) c.3696-13440A= (n.3696-13440A=) c.3693-13440A= (n.3693-13440A=) c.1608-13440A= (n.1608-13440A=) c.1371-13440A= (n.1371-13440A=) c.3936-13440A= (n.3936-13440A=) n.4199-13440A= n.4001-13440A= n.4191-13440A= | |
| 2 | g.43411581A= | CA2493715006 | THADA | c.4059-13442T= (n.4059-13442T=) c.*2975-13442T= (n.*2975-13442T=) c.2465-13442T= (n.2465-13442T=) c.1778-13442T= c.*3154-13442T= (n.*3154-13442T=) n.449-13442T= n.4009-13442T= c.4056-13442T= (n.4056-13442T=) c.3939-13442T= (n.3939-13442T=) c.3837-13442T= (n.3837-13442T=) c.3696-13442T= (n.3696-13442T=) c.3693-13442T= (n.3693-13442T=) c.1608-13442T= (n.1608-13442T=) c.1371-13442T= (n.1371-13442T=) c.3936-13442T= (n.3936-13442T=) n.4199-13442T= n.4001-13442T= n.4191-13442T= | |
| 2 | g.43411581A>C | CA46914533 | THADA | c.4059-13442T>G (n.4059-13442T>G) c.*2975-13442T>G (n.*2975-13442T>G) c.2465-13442T>G (n.2465-13442T>G) c.1778-13442T>G c.*3154-13442T>G (n.*3154-13442T>G) n.449-13442T>G n.4009-13442T>G c.4056-13442T>G (n.4056-13442T>G) c.3939-13442T>G (n.3939-13442T>G) c.3837-13442T>G (n.3837-13442T>G) c.3696-13442T>G (n.3696-13442T>G) c.3693-13442T>G (n.3693-13442T>G) c.1608-13442T>G (n.1608-13442T>G) c.1371-13442T>G (n.1371-13442T>G) c.3936-13442T>G (n.3936-13442T>G) n.4199-13442T>G n.4001-13442T>G n.4191-13442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |