Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.42753998_42753999del | CA2658783106 | MTA3 | c.*599_*600del (n.*599_*600del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) n.1791-29917_1791-29916del n.2415_2416del n.1794-29917_1794-29916del | gnomAD v4 |
2 | g.42753999T>C | CA2658783107 | MTA3 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1791-29916T>C n.2416T>C n.1794-29916T>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754000G>T | CA2658783108 | MTA3 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1791-29915G>T n.2417G>T n.1794-29915G>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754001T>C | CA2658783109 | MTA3 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1791-29914T>C n.2418T>C n.1794-29914T>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754002G>C | CA768944447 | MTA3 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.1791-29913G>C n.2419G>C n.1794-29913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754002G= | CA1248203664 | MTA3 | c.*603G= (n.*603G=) c.*686G= (n.*686G=) n.1791-29913G= n.2419G= n.1794-29913G= | |
2 | g.42754003A= | CA1248203667 | MTA3 | c.*604A= (n.*604A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1791-29912A= n.2420A= n.1794-29912A= | |
2 | g.42754003A>G | CA1248203668 | MTA3 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1791-29912A>G n.2420A>G n.1794-29912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.42754003A>T | CA2576950134 | MTA3 | c.*604A>T (n.*604A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1791-29912A>T n.2420A>T n.1794-29912A>T | |
2 | g.42754004C>A | CA2658783110 | MTA3 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1791-29911C>A n.2421C>A n.1794-29911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.42754004C= | CA1248203669 | MTA3 | c.*605C= (n.*605C=) c.*688C= (n.*688C=) n.1791-29911C= n.2421C= n.1794-29911C= | |
2 | g.42754004C>T | CA768944449 | MTA3 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1791-29911C>T n.2421C>T n.1794-29911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.42754005C>A | CA2658783111 | MTA3 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1791-29910C>A n.2422C>A n.1794-29910C>A | gnomAD v4 |
2 | g.42754005C>T | CA2658783112 | MTA3 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1791-29910C>T n.2422C>T n.1794-29910C>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754006C>A | CA2658783113 | MTA3 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1791-29909C>A n.2423C>A n.1794-29909C>A | gnomAD v4 |
2 | g.42754007T>A | CA1248203671 | MTA3 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1791-29908T>A n.2424T>A n.1794-29908T>A | dbSNP |
2 | g.42754007T>C | CA2658783114 | MTA3 | c.*608T>C (n.*608T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1791-29908T>C n.2424T>C n.1794-29908T>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754007T= | CA1248203670 | MTA3 | c.*608T= (n.*608T=) c.*691T= (n.*691T=) n.1791-29908T= n.2424T= n.1794-29908T= | |
2 | g.42754008C= | CA1248203672 | MTA3 | c.*609C= (n.*609C=) c.*692C= (n.*692C=) n.1791-29907C= n.2425C= n.1794-29907C= | |
2 | g.42754008C>G | CA1029885823 | MTA3 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1791-29907C>G n.2425C>G n.1794-29907C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754008_42754024del | CA2749673356 | MTA3 | c.*609_*625del (n.*609_*625del) c.*692_*708del (n.*692_*708del) n.1791-29907_1791-29891del n.2425_2441del n.1794-29907_1794-29891del | |
2 | g.42754009C= | CA1248203674 | MTA3 | c.*610C= (n.*610C=) c.*693C= (n.*693C=) n.1791-29906C= n.2426C= n.1794-29906C= | |
2 | g.42754009C>G | CA768944450 | MTA3 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1791-29906C>G n.2426C>G n.1794-29906C>G | dbSNP |
2 | g.42754011T>C | CA2658783115 | MTA3 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1791-29904T>C n.2428T>C n.1794-29904T>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754013C= | CA1248203678 | MTA3 | c.*614C= (n.*614C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1791-29902C= n.2430C= n.1794-29902C= | |
2 | g.42754013C>G | CA46349560 | MTA3 | c.*614C>G (n.*614C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1791-29902C>G n.2430C>G n.1794-29902C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754013C>T | CA46349553 | MTA3 | c.*614C>T (n.*614C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1791-29902C>T n.2430C>T n.1794-29902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754014T>C | CA2658783116 | MTA3 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1791-29901T>C n.2431T>C n.1794-29901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754015A>T | CA2658783117 | MTA3 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1791-29900A>T n.2432A>T n.1794-29900A>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754017T>C | CA2749673357 | MTA3 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1791-29898T>C n.2434T>C n.1794-29898T>C | |
2 | g.42754018C>A | CA2658783118 | MTA3 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1791-29897C>A n.2435C>A n.1794-29897C>A | gnomAD v4 |
2 | g.42754018C>T | CA2658783119 | MTA3 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1791-29897C>T n.2435C>T n.1794-29897C>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754019C= | CA1248203680 | MTA3 | c.*620C= (n.*620C=) c.*703C= (n.*703C=) n.1791-29896C= n.2436C= n.1794-29896C= | |
2 | g.42754019C>T | CA1248203681 | MTA3 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1791-29896C>T n.2436C>T n.1794-29896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.42754020del | CA2658783120 | MTA3 | c.*621del (n.*621del) c.*704del (n.*704del) n.1791-29895del n.2437del n.1794-29895del | gnomAD v4 |
2 | g.42754021C>G | CA2658783121 | MTA3 | c.*622C>G (n.*622C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.1791-29894C>G n.2438C>G n.1794-29894C>G | gnomAD v4 |
2 | g.42754022C>A | CA768944453 | MTA3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1791-29893C>A n.2439C>A n.1794-29893C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754022C= | CA1248203683 | MTA3 | c.*623C= (n.*623C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1791-29893C= n.2439C= n.1794-29893C= | |
2 | g.42754024A= | CA1248203687 | MTA3 | c.*625A= (n.*625A=) c.*708A= (n.*708A=) n.1791-29891A= n.2441A= n.1794-29891A= | |
2 | g.42754024A>C | CA2658783122 | MTA3 | c.*625A>C (n.*625A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1791-29891A>C n.2441A>C n.1794-29891A>C | gnomAD v4 |
2 | g.42754024A>G | CA768944455 | MTA3 | c.*625A>G (n.*625A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1791-29891A>G n.2441A>G n.1794-29891A>G | dbSNP |
2 | g.42754025G>C | CA2749673358 | MTA3 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1791-29890G>C n.2442G>C n.1794-29890G>C | |
2 | g.42754025G>T | CA2658783123 | MTA3 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1791-29890G>T n.2442G>T n.1794-29890G>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754026G>T | CA2658783124 | MTA3 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1791-29889G>T n.2443G>T n.1794-29889G>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754027A>G | CA2749673359 | MTA3 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1791-29888A>G n.2444A>G n.1794-29888A>G | |
2 | g.42754027A>T | CA2658783125 | MTA3 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1791-29888A>T n.2444A>T n.1794-29888A>T | gnomAD v4 |
2 | g.42754028A= | CA1248203689 | MTA3 | c.*629A= (n.*629A=) c.*712A= (n.*712A=) n.1791-29887A= n.2445A= n.1794-29887A= | |
2 | g.42754028A>G | CA532241490 | MTA3 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1791-29887A>G n.2445A>G n.1794-29887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.42754029C>G | CA2658783126 | MTA3 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1791-29886C>G n.2446C>G n.1794-29886C>G | gnomAD v4 |
2 | g.42754029C>T | CA2658783127 | MTA3 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1791-29886C>T n.2446C>T n.1794-29886C>T | gnomAD v4 |