WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.41534595C>A | CA1247519075 | n.181+3131G>T n.146+3131G>T n.9529+3131G>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534595C= | CA1247519074 | n.181+3131G= n.146+3131G= n.9529+3131G= | ||
| 2 | g.41534595C>G | CA768889942 | n.181+3131G>C n.146+3131G>C n.9529+3131G>C | dbSNP | |
| 2 | g.41534595C>T | CA1247519076 | n.181+3131G>A n.146+3131G>A n.9529+3131G>A | dbSNP | |
| 2 | g.41534599G>A | CA46769494 | n.181+3127C>T n.146+3127C>T n.9529+3127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534599G= | CA1247519077 | n.181+3127C= n.146+3127C= n.9529+3127C= | ||
| 2 | g.41534601T>C | CA46769497 | n.181+3125A>G n.146+3125A>G n.9529+3125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534601T= | CA1247519078 | n.181+3125A= n.146+3125A= n.9529+3125A= | ||
| 2 | g.41534603T>C | CA768889946 | n.181+3123A>G n.146+3123A>G n.9529+3123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534603T= | CA1247519079 | n.181+3123A= n.146+3123A= n.9529+3123A= | ||
| 2 | g.41534606T>C | CA768889948 | n.181+3120A>G n.146+3120A>G n.9529+3120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534606T= | CA1247519080 | n.181+3120A= n.146+3120A= n.9529+3120A= | ||
| 2 | g.41534610G>A | CA1247519082 | n.181+3116C>T n.146+3116C>T n.9529+3116C>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534610G= | CA1247519081 | n.181+3116C= n.146+3116C= n.9529+3116C= | ||
| 2 | g.41534610G>T | CA1029769905 | n.181+3116C>A n.146+3116C>A n.9529+3116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534611G>C | CA2529444605 | n.181+3115C>G n.146+3115C>G n.9529+3115C>G | ||
| 2 | g.41534614T>C | CA1247519084 | n.181+3112A>G n.146+3112A>G n.9529+3112A>G | dbSNP | |
| 2 | g.41534614T= | CA1247519083 | n.181+3112A= n.146+3112A= n.9529+3112A= | ||
| 2 | g.41534615A= | CA1247519085 | n.181+3111T= n.146+3111T= n.9529+3111T= | ||
| 2 | g.41534615A>C | CA1029769922 | n.181+3111T>G n.146+3111T>G n.9529+3111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534616G>C | CA46769499 | n.181+3110C>G n.146+3110C>G n.9529+3110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534616G= | CA1247519086 | n.181+3110C= n.146+3110C= n.9529+3110C= | ||
| 2 | g.41534617A= | CA1247519087 | n.181+3109T= n.146+3109T= n.9529+3109T= | ||
| 2 | g.41534617A>T | CA46769513 | n.181+3109T>A n.146+3109T>A n.9529+3109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534619T>C | CA1029769936 | n.181+3107A>G n.146+3107A>G n.9529+3107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534619T= | CA1247519088 | n.181+3107A= n.146+3107A= n.9529+3107A= | ||
| 2 | g.41534620A= | CA1247519090 | n.181+3106T= n.146+3106T= n.9529+3106T= | ||
| 2 | g.41534620A>T | CA1247519089 | n.181+3106T>A n.146+3106T>A n.9529+3106T>A | dbSNP | |
| 2 | g.41534624C>A | CA2581764766 | n.181+3102G>T n.146+3102G>T n.9529+3102G>T | ||
| 2 | g.41534624C= | CA1247519091 | n.181+3102G= n.146+3102G= n.9529+3102G= | ||
| 2 | g.41534624C>G | CA2581764765 | n.181+3102G>C n.146+3102G>C n.9529+3102G>C | ||
| 2 | g.41534624C>T | CA46769530 | n.181+3102G>A n.146+3102G>A n.9529+3102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534625G>A | CA46769534 | n.181+3101C>T n.146+3101C>T n.9529+3101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534625G= | CA1247519092 | n.181+3101C= n.146+3101C= n.9529+3101C= | ||
| 2 | g.41534626T>C | CA768889954 | n.181+3100A>G n.146+3100A>G n.9529+3100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534626T= | CA1247519093 | n.181+3100A= n.146+3100A= n.9529+3100A= | ||
| 2 | g.41534627T= | CA1247519094 | n.181+3099A= n.146+3099A= n.9529+3099A= | ||
| 2 | g.41534628G>C | CA46769538 | n.181+3098C>G n.146+3098C>G n.9529+3098C>G | dbSNP | |
| 2 | g.41534628G= | CA1247519095 | n.181+3098C= n.146+3098C= n.9529+3098C= | ||
| 2 | g.41534632dup | CA532206404 | n.181+3098dup n.146+3098dup n.9529+3098dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534629G>A | CA1247519098 | n.181+3097C>T n.146+3097C>T n.9529+3097C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534629G= | CA1247519096 | n.181+3097C= n.146+3097C= n.9529+3097C= | ||
| 2 | g.41534629G>T | CA1247519097 | n.181+3097C>A n.146+3097C>A n.9529+3097C>A | dbSNP | |
| 2 | g.41534630G>A | CA1029769980 | n.181+3096C>T n.146+3096C>T n.9529+3096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534630G= | CA1247519099 | n.181+3096C= n.146+3096C= n.9529+3096C= | ||
| 2 | g.41534630G>T | CA46769542 | n.181+3096C>A n.146+3096C>A n.9529+3096C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534631G>A | CA46769549 | n.181+3095C>T n.146+3095C>T n.9529+3095C>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534631G= | CA1247519100 | n.181+3095C= n.146+3095C= n.9529+3095C= | ||
| 2 | g.41534632G>A | CA532206405 | n.181+3094C>T n.146+3094C>T n.9529+3094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534632G= | CA1247519101 | n.181+3094C= n.146+3094C= n.9529+3094C= |