WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.41534568C= | CA1247519062 | n.181+3158G= n.146+3158G= n.9529+3158G= | ||
| 2 | g.41534568C>G | CA46769475 | n.181+3158G>C n.146+3158G>C n.9529+3158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534569T>C | CA768889931 | n.181+3157A>G n.146+3157A>G n.9529+3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534569T= | CA1247519063 | n.181+3157A= n.146+3157A= n.9529+3157A= | ||
| 2 | g.41534570G>C | CA768889932 | n.181+3156C>G n.146+3156C>G n.9529+3156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534570G= | CA1247519064 | n.181+3156C= n.146+3156C= n.9529+3156C= | ||
| 2 | g.41534571A= | CA1247519065 | n.181+3155T= n.146+3155T= n.9529+3155T= | ||
| 2 | g.41534571A>G | CA1247519066 | n.181+3155T>C n.146+3155T>C n.9529+3155T>C | dbSNP | |
| 2 | g.41534574A= | CA1247519067 | n.181+3152T= n.146+3152T= n.9529+3152T= | ||
| 2 | g.41534574A>T | CA1029769869 | n.181+3152T>A n.146+3152T>A n.9529+3152T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534575T>A | CA768889934 | n.181+3151A>T n.146+3151A>T n.9529+3151A>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534575T>C | CA46769476 | n.181+3151A>G n.146+3151A>G n.9529+3151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534575T= | CA1247519068 | n.181+3151A= n.146+3151A= n.9529+3151A= | ||
| 2 | g.41534580G>A | CA46769480 | n.181+3146C>T n.146+3146C>T n.9529+3146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534580G= | CA1247519069 | n.181+3146C= n.146+3146C= n.9529+3146C= | ||
| 2 | g.41534583T>G | CA532206400 | n.181+3143A>C n.146+3143A>C n.9529+3143A>C | dbSNP gnomAD v2 | |
| 2 | g.41534583T= | CA1247519070 | n.181+3143A= n.146+3143A= n.9529+3143A= | ||
| 2 | g.41534586A= | CA1247519071 | n.181+3140T= n.146+3140T= n.9529+3140T= | ||
| 2 | g.41534586A>C | CA46769483 | n.181+3140T>G n.146+3140T>G n.9529+3140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534586A>G | CA2551553246 | n.181+3140T>C n.146+3140T>C n.9529+3140T>C | ||
| 2 | g.41534587A= | CA1247519072 | n.181+3139T= n.146+3139T= n.9529+3139T= | ||
| 2 | g.41534587A>G | CA768889940 | n.181+3139T>C n.146+3139T>C n.9529+3139T>C | dbSNP | |
| 2 | g.41534587A>T | CA46769485 | n.181+3139T>A n.146+3139T>A n.9529+3139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534591T>A | CA46769488 | n.181+3135A>T n.146+3135A>T n.9529+3135A>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534591T= | CA1247519073 | n.181+3135A= n.146+3135A= n.9529+3135A= | ||
| 2 | g.41534594A>T | CA2749638100 | n.181+3132T>A n.146+3132T>A n.9529+3132T>A | ||
| 2 | g.41534595C>A | CA1247519075 | n.181+3131G>T n.146+3131G>T n.9529+3131G>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534595C= | CA1247519074 | n.181+3131G= n.146+3131G= n.9529+3131G= | ||
| 2 | g.41534595C>G | CA768889942 | n.181+3131G>C n.146+3131G>C n.9529+3131G>C | dbSNP | |
| 2 | g.41534595C>T | CA1247519076 | n.181+3131G>A n.146+3131G>A n.9529+3131G>A | dbSNP | |
| 2 | g.41534599G>A | CA46769494 | n.181+3127C>T n.146+3127C>T n.9529+3127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534599G= | CA1247519077 | n.181+3127C= n.146+3127C= n.9529+3127C= | ||
| 2 | g.41534601T>C | CA46769497 | n.181+3125A>G n.146+3125A>G n.9529+3125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534601T= | CA1247519078 | n.181+3125A= n.146+3125A= n.9529+3125A= | ||
| 2 | g.41534603T>C | CA768889946 | n.181+3123A>G n.146+3123A>G n.9529+3123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534603T= | CA1247519079 | n.181+3123A= n.146+3123A= n.9529+3123A= | ||
| 2 | g.41534606T>C | CA768889948 | n.181+3120A>G n.146+3120A>G n.9529+3120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534606T= | CA1247519080 | n.181+3120A= n.146+3120A= n.9529+3120A= | ||
| 2 | g.41534610G>A | CA1247519082 | n.181+3116C>T n.146+3116C>T n.9529+3116C>T | dbSNP | |
| 2 | g.41534610G= | CA1247519081 | n.181+3116C= n.146+3116C= n.9529+3116C= | ||
| 2 | g.41534610G>T | CA1029769905 | n.181+3116C>A n.146+3116C>A n.9529+3116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534611G>C | CA2529444605 | n.181+3115C>G n.146+3115C>G n.9529+3115C>G | ||
| 2 | g.41534614T>C | CA1247519084 | n.181+3112A>G n.146+3112A>G n.9529+3112A>G | dbSNP | |
| 2 | g.41534614T= | CA1247519083 | n.181+3112A= n.146+3112A= n.9529+3112A= | ||
| 2 | g.41534615A= | CA1247519085 | n.181+3111T= n.146+3111T= n.9529+3111T= | ||
| 2 | g.41534615A>C | CA1029769922 | n.181+3111T>G n.146+3111T>G n.9529+3111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534616G>C | CA46769499 | n.181+3110C>G n.146+3110C>G n.9529+3110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.41534616G= | CA1247519086 | n.181+3110C= n.146+3110C= n.9529+3110C= | ||
| 2 | g.41534617A= | CA1247519087 | n.181+3109T= n.146+3109T= n.9529+3109T= | ||
| 2 | g.41534617A>T | CA46769513 | n.181+3109T>A n.146+3109T>A n.9529+3109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |