UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39712470G>A | CA45685152 | TMEM178A | c.653-4540G>A (n.653-4540G>A) n.372-4540G>A n.396-4540G>A n.432-4540G>A c.*42-4540G>A (n.*42-4540G>A) c.107-4540G>A (n.107-4540G>A) c.515-4540G>A (n.515-4540G>A) c.401-4540G>A (n.401-4540G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.401-22759G>A (n.401-22759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712470G>C | CA2565796912 | TMEM178A | c.653-4540G>C (n.653-4540G>C) n.372-4540G>C n.396-4540G>C n.432-4540G>C c.*42-4540G>C (n.*42-4540G>C) c.107-4540G>C (n.107-4540G>C) c.515-4540G>C (n.515-4540G>C) c.401-4540G>C (n.401-4540G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.401-22759G>C (n.401-22759G>C) | |
| 2 | g.39712470G= | CA1246491529 | TMEM178A | c.653-4540G= (n.653-4540G=) n.372-4540G= n.396-4540G= n.432-4540G= c.*42-4540G= (n.*42-4540G=) c.107-4540G= (n.107-4540G=) c.515-4540G= (n.515-4540G=) c.401-4540G= (n.401-4540G=) c.*928G= (n.*928G=) c.401-22759G= (n.401-22759G=) | |
| 2 | g.39712471T>C | CA2596312861 | TMEM178A | c.653-4539T>C (n.653-4539T>C) n.372-4539T>C n.396-4539T>C n.432-4539T>C c.*42-4539T>C (n.*42-4539T>C) c.107-4539T>C (n.107-4539T>C) c.515-4539T>C (n.515-4539T>C) c.401-4539T>C (n.401-4539T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.401-22758T>C (n.401-22758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712480C>G | CA2749592298 | TMEM178A | c.653-4530C>G (n.653-4530C>G) n.372-4530C>G n.396-4530C>G n.432-4530C>G c.*42-4530C>G (n.*42-4530C>G) c.107-4530C>G (n.107-4530C>G) c.515-4530C>G (n.515-4530C>G) c.401-4530C>G (n.401-4530C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.401-22749C>G (n.401-22749C>G) | |
| 2 | g.39712481C>A | CA1029629294 | TMEM178A | c.653-4529C>A (n.653-4529C>A) n.372-4529C>A n.396-4529C>A n.432-4529C>A c.*42-4529C>A (n.*42-4529C>A) c.107-4529C>A (n.107-4529C>A) c.515-4529C>A (n.515-4529C>A) c.401-4529C>A (n.401-4529C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.401-22748C>A (n.401-22748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712481C= | CA1246491530 | TMEM178A | c.653-4529C= (n.653-4529C=) n.372-4529C= n.396-4529C= n.432-4529C= c.*42-4529C= (n.*42-4529C=) c.107-4529C= (n.107-4529C=) c.515-4529C= (n.515-4529C=) c.401-4529C= (n.401-4529C=) c.*939C= (n.*939C=) c.401-22748C= (n.401-22748C=) | |
| 2 | g.39712482C= | CA1246491531 | TMEM178A | c.653-4528C= (n.653-4528C=) n.372-4528C= n.396-4528C= n.432-4528C= c.*42-4528C= (n.*42-4528C=) c.107-4528C= (n.107-4528C=) c.515-4528C= (n.515-4528C=) c.401-4528C= (n.401-4528C=) c.*940C= (n.*940C=) c.401-22747C= (n.401-22747C=) | |
| 2 | g.39712482C>T | CA45685157 | TMEM178A | c.653-4528C>T (n.653-4528C>T) n.372-4528C>T n.396-4528C>T n.432-4528C>T c.*42-4528C>T (n.*42-4528C>T) c.107-4528C>T (n.107-4528C>T) c.515-4528C>T (n.515-4528C>T) c.401-4528C>T (n.401-4528C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.401-22747C>T (n.401-22747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712487A>G | CA2523554803 | TMEM178A | c.653-4523A>G (n.653-4523A>G) n.372-4523A>G n.396-4523A>G n.432-4523A>G c.*42-4523A>G (n.*42-4523A>G) c.107-4523A>G (n.107-4523A>G) c.515-4523A>G (n.515-4523A>G) c.401-4523A>G (n.401-4523A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.401-22742A>G (n.401-22742A>G) | |
| 2 | g.39712488G= | CA1246491532 | TMEM178A | c.653-4522G= (n.653-4522G=) n.372-4522G= n.396-4522G= n.432-4522G= c.*42-4522G= (n.*42-4522G=) c.107-4522G= (n.107-4522G=) c.515-4522G= (n.515-4522G=) c.401-4522G= (n.401-4522G=) c.*946G= (n.*946G=) c.401-22741G= (n.401-22741G=) | |
| 2 | g.39712488G>T | CA768613433 | TMEM178A | c.653-4522G>T (n.653-4522G>T) n.372-4522G>T n.396-4522G>T n.432-4522G>T c.*42-4522G>T (n.*42-4522G>T) c.107-4522G>T (n.107-4522G>T) c.515-4522G>T (n.515-4522G>T) c.401-4522G>T (n.401-4522G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.401-22741G>T (n.401-22741G>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712489C>A | CA1246491534 | TMEM178A | c.653-4521C>A (n.653-4521C>A) n.372-4521C>A n.396-4521C>A n.432-4521C>A c.*42-4521C>A (n.*42-4521C>A) c.107-4521C>A (n.107-4521C>A) c.515-4521C>A (n.515-4521C>A) c.401-4521C>A (n.401-4521C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.401-22740C>A (n.401-22740C>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712489C= | CA1246491533 | TMEM178A | c.653-4521C= (n.653-4521C=) n.372-4521C= n.396-4521C= n.432-4521C= c.*42-4521C= (n.*42-4521C=) c.107-4521C= (n.107-4521C=) c.515-4521C= (n.515-4521C=) c.401-4521C= (n.401-4521C=) c.*947C= (n.*947C=) c.401-22740C= (n.401-22740C=) | |
| 2 | g.39712489C>G | CA45685159 | TMEM178A | c.653-4521C>G (n.653-4521C>G) n.372-4521C>G n.396-4521C>G n.432-4521C>G c.*42-4521C>G (n.*42-4521C>G) c.107-4521C>G (n.107-4521C>G) c.515-4521C>G (n.515-4521C>G) c.401-4521C>G (n.401-4521C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.401-22740C>G (n.401-22740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712489C>T | CA2558407275 | TMEM178A | c.653-4521C>T (n.653-4521C>T) n.372-4521C>T n.396-4521C>T n.432-4521C>T c.*42-4521C>T (n.*42-4521C>T) c.107-4521C>T (n.107-4521C>T) c.515-4521C>T (n.515-4521C>T) c.401-4521C>T (n.401-4521C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.401-22740C>T (n.401-22740C>T) | |
| 2 | g.39712490C= | CA1246491535 | TMEM178A | c.653-4520C= (n.653-4520C=) n.372-4520C= n.396-4520C= n.432-4520C= c.*42-4520C= (n.*42-4520C=) c.107-4520C= (n.107-4520C=) c.515-4520C= (n.515-4520C=) c.401-4520C= (n.401-4520C=) c.*948C= (n.*948C=) c.401-22739C= (n.401-22739C=) | |
| 2 | g.39712490C>T | CA1246491536 | TMEM178A | c.653-4520C>T (n.653-4520C>T) n.372-4520C>T n.396-4520C>T n.432-4520C>T c.*42-4520C>T (n.*42-4520C>T) c.107-4520C>T (n.107-4520C>T) c.515-4520C>T (n.515-4520C>T) c.401-4520C>T (n.401-4520C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.401-22739C>T (n.401-22739C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712491C>T | CA2506083941 | TMEM178A | c.653-4519C>T (n.653-4519C>T) n.372-4519C>T n.396-4519C>T n.432-4519C>T c.*42-4519C>T (n.*42-4519C>T) c.107-4519C>T (n.107-4519C>T) c.515-4519C>T (n.515-4519C>T) c.401-4519C>T (n.401-4519C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.401-22738C>T (n.401-22738C>T) | |
| 2 | g.39712493A>G | CA2555599773 | TMEM178A | c.653-4517A>G (n.653-4517A>G) n.372-4517A>G n.396-4517A>G n.432-4517A>G c.*42-4517A>G (n.*42-4517A>G) c.107-4517A>G (n.107-4517A>G) c.515-4517A>G (n.515-4517A>G) c.401-4517A>G (n.401-4517A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.401-22736A>G (n.401-22736A>G) | |
| 2 | g.39712494T>G | CA2699344736 | TMEM178A | c.653-4516T>G (n.653-4516T>G) n.372-4516T>G n.396-4516T>G n.432-4516T>G c.*42-4516T>G (n.*42-4516T>G) c.107-4516T>G (n.107-4516T>G) c.515-4516T>G (n.515-4516T>G) c.401-4516T>G (n.401-4516T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.401-22735T>G (n.401-22735T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712495A= | CA1246491537 | TMEM178A | c.653-4515A= (n.653-4515A=) n.372-4515A= n.396-4515A= n.432-4515A= c.*42-4515A= (n.*42-4515A=) c.107-4515A= (n.107-4515A=) c.515-4515A= (n.515-4515A=) c.401-4515A= (n.401-4515A=) c.*953A= (n.*953A=) c.401-22734A= (n.401-22734A=) | |
| 2 | g.39712495A>T | CA45685162 | TMEM178A | c.653-4515A>T (n.653-4515A>T) n.372-4515A>T n.396-4515A>T n.432-4515A>T c.*42-4515A>T (n.*42-4515A>T) c.107-4515A>T (n.107-4515A>T) c.515-4515A>T (n.515-4515A>T) c.401-4515A>T (n.401-4515A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.401-22734A>T (n.401-22734A>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712497T>G | CA1246491539 | TMEM178A | c.653-4513T>G (n.653-4513T>G) n.372-4513T>G n.396-4513T>G n.432-4513T>G c.*42-4513T>G (n.*42-4513T>G) c.107-4513T>G (n.107-4513T>G) c.515-4513T>G (n.515-4513T>G) c.401-4513T>G (n.401-4513T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.401-22732T>G (n.401-22732T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712497T= | CA1246491538 | TMEM178A | c.653-4513T= (n.653-4513T=) n.372-4513T= n.396-4513T= n.432-4513T= c.*42-4513T= (n.*42-4513T=) c.107-4513T= (n.107-4513T=) c.515-4513T= (n.515-4513T=) c.401-4513T= (n.401-4513T=) c.*955T= (n.*955T=) c.401-22732T= (n.401-22732T=) | |
| 2 | g.39712504A= | CA1246491540 | TMEM178A | c.653-4506A= (n.653-4506A=) n.372-4506A= n.396-4506A= n.432-4506A= c.*42-4506A= (n.*42-4506A=) c.107-4506A= (n.107-4506A=) c.515-4506A= (n.515-4506A=) c.401-4506A= (n.401-4506A=) c.*962A= (n.*962A=) c.401-22725A= (n.401-22725A=) | |
| 2 | g.39712504A>T | CA768613434 | TMEM178A | c.653-4506A>T (n.653-4506A>T) n.372-4506A>T n.396-4506A>T n.432-4506A>T c.*42-4506A>T (n.*42-4506A>T) c.107-4506A>T (n.107-4506A>T) c.515-4506A>T (n.515-4506A>T) c.401-4506A>T (n.401-4506A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.401-22725A>T (n.401-22725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712508C= | CA1246491541 | TMEM178A | c.653-4502C= (n.653-4502C=) n.372-4502C= n.396-4502C= n.432-4502C= c.*42-4502C= (n.*42-4502C=) c.107-4502C= (n.107-4502C=) c.515-4502C= (n.515-4502C=) c.401-4502C= (n.401-4502C=) c.*966C= (n.*966C=) c.401-22721C= (n.401-22721C=) | |
| 2 | g.39712508C>T | CA647074044 | TMEM178A | c.653-4502C>T (n.653-4502C>T) n.372-4502C>T n.396-4502C>T n.432-4502C>T c.*42-4502C>T (n.*42-4502C>T) c.107-4502C>T (n.107-4502C>T) c.515-4502C>T (n.515-4502C>T) c.401-4502C>T (n.401-4502C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.401-22721C>T (n.401-22721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39712509G>A | CA45685167 | TMEM178A | c.653-4501G>A (n.653-4501G>A) n.372-4501G>A n.396-4501G>A n.432-4501G>A c.*42-4501G>A (n.*42-4501G>A) c.107-4501G>A (n.107-4501G>A) c.515-4501G>A (n.515-4501G>A) c.401-4501G>A (n.401-4501G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.401-22720G>A (n.401-22720G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712509G>C | CA1029629298 | TMEM178A | c.653-4501G>C (n.653-4501G>C) n.372-4501G>C n.396-4501G>C n.432-4501G>C c.*42-4501G>C (n.*42-4501G>C) c.107-4501G>C (n.107-4501G>C) c.515-4501G>C (n.515-4501G>C) c.401-4501G>C (n.401-4501G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.401-22720G>C (n.401-22720G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712509G= | CA1246491542 | TMEM178A | c.653-4501G= (n.653-4501G=) n.372-4501G= n.396-4501G= n.432-4501G= c.*42-4501G= (n.*42-4501G=) c.107-4501G= (n.107-4501G=) c.515-4501G= (n.515-4501G=) c.401-4501G= (n.401-4501G=) c.*967G= (n.*967G=) c.401-22720G= (n.401-22720G=) | |
| 2 | g.39712514A>G | CA2749592299 | TMEM178A | c.653-4496A>G (n.653-4496A>G) n.372-4496A>G n.396-4496A>G n.432-4496A>G c.*42-4496A>G (n.*42-4496A>G) c.107-4496A>G (n.107-4496A>G) c.515-4496A>G (n.515-4496A>G) c.401-4496A>G (n.401-4496A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.401-22715A>G (n.401-22715A>G) | |
| 2 | g.39712519C= | CA1246491543 | TMEM178A | c.653-4491C= (n.653-4491C=) n.372-4491C= n.396-4491C= n.432-4491C= c.*42-4491C= (n.*42-4491C=) c.107-4491C= (n.107-4491C=) c.515-4491C= (n.515-4491C=) c.401-4491C= (n.401-4491C=) c.*977C= (n.*977C=) c.401-22710C= (n.401-22710C=) | |
| 2 | g.39712519C>T | CA768613435 | TMEM178A | c.653-4491C>T (n.653-4491C>T) n.372-4491C>T n.396-4491C>T n.432-4491C>T c.*42-4491C>T (n.*42-4491C>T) c.107-4491C>T (n.107-4491C>T) c.515-4491C>T (n.515-4491C>T) c.401-4491C>T (n.401-4491C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.401-22710C>T (n.401-22710C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712524_39712525delinsTA | CA1246491544 | TMEM178A | c.653-4486_653-4485delinsTA (n.653-4486_653-4485delinsTA) n.372-4486_372-4485delinsTA n.396-4486_396-4485delinsTA n.432-4486_432-4485delinsTA c.*42-4486_*42-4485delinsTA (n.*42-4486_*42-4485delinsTA) c.107-4486_107-4485delinsTA (n.107-4486_107-4485delinsTA) c.515-4486_515-4485delinsTA (n.515-4486_515-4485delinsTA) c.401-4486_401-4485delinsTA (n.401-4486_401-4485delinsTA) c.*982_*983delinsTA (n.*982_*983delinsTA) c.401-22705_401-22704delinsTA (n.401-22705_401-22704delinsTA) | |
| 2 | g.39712525del | CA1246491545 | TMEM178A | c.653-4485del (n.653-4485del) n.372-4485del n.396-4485del n.432-4485del c.*42-4485del (n.*42-4485del) c.107-4485del (n.107-4485del) c.515-4485del (n.515-4485del) c.401-4485del (n.401-4485del) c.*983del (n.*983del) c.401-22704del (n.401-22704del) | dbSNP |
| 2 | g.39712525A= | CA1246491546 | TMEM178A | c.653-4485A= (n.653-4485A=) n.372-4485A= n.396-4485A= n.432-4485A= c.*42-4485A= (n.*42-4485A=) c.107-4485A= (n.107-4485A=) c.515-4485A= (n.515-4485A=) c.401-4485A= (n.401-4485A=) c.*983A= (n.*983A=) c.401-22704A= (n.401-22704A=) | |
| 2 | g.39712525A>C | CA45685168 | TMEM178A | c.653-4485A>C (n.653-4485A>C) n.372-4485A>C n.396-4485A>C n.432-4485A>C c.*42-4485A>C (n.*42-4485A>C) c.107-4485A>C (n.107-4485A>C) c.515-4485A>C (n.515-4485A>C) c.401-4485A>C (n.401-4485A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.401-22704A>C (n.401-22704A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712525A>G | CA1029629299 | TMEM178A | c.653-4485A>G (n.653-4485A>G) n.372-4485A>G n.396-4485A>G n.432-4485A>G c.*42-4485A>G (n.*42-4485A>G) c.107-4485A>G (n.107-4485A>G) c.515-4485A>G (n.515-4485A>G) c.401-4485A>G (n.401-4485A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.401-22704A>G (n.401-22704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712527G= | CA1246491547 | TMEM178A | c.653-4483G= (n.653-4483G=) n.372-4483G= n.396-4483G= n.432-4483G= c.*42-4483G= (n.*42-4483G=) c.107-4483G= (n.107-4483G=) c.515-4483G= (n.515-4483G=) c.401-4483G= (n.401-4483G=) c.*985G= (n.*985G=) c.401-22702G= (n.401-22702G=) | |
| 2 | g.39712527G>T | CA768613437 | TMEM178A | c.653-4483G>T (n.653-4483G>T) n.372-4483G>T n.396-4483G>T n.432-4483G>T c.*42-4483G>T (n.*42-4483G>T) c.107-4483G>T (n.107-4483G>T) c.515-4483G>T (n.515-4483G>T) c.401-4483G>T (n.401-4483G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.401-22702G>T (n.401-22702G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712529A>G | CA2699344739 | TMEM178A | c.653-4481A>G (n.653-4481A>G) n.372-4481A>G n.396-4481A>G n.432-4481A>G c.*42-4481A>G (n.*42-4481A>G) c.107-4481A>G (n.107-4481A>G) c.515-4481A>G (n.515-4481A>G) c.401-4481A>G (n.401-4481A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.401-22700A>G (n.401-22700A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712532T>A | CA2519019844 | TMEM178A | c.653-4478T>A (n.653-4478T>A) n.372-4478T>A n.396-4478T>A n.432-4478T>A c.*42-4478T>A (n.*42-4478T>A) c.107-4478T>A (n.107-4478T>A) c.515-4478T>A (n.515-4478T>A) c.401-4478T>A (n.401-4478T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.401-22697T>A (n.401-22697T>A) | |
| 2 | g.39712532T>G | CA1029629301 | TMEM178A | c.653-4478T>G (n.653-4478T>G) n.372-4478T>G n.396-4478T>G n.432-4478T>G c.*42-4478T>G (n.*42-4478T>G) c.107-4478T>G (n.107-4478T>G) c.515-4478T>G (n.515-4478T>G) c.401-4478T>G (n.401-4478T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.401-22697T>G (n.401-22697T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712532T= | CA1246491548 | TMEM178A | c.653-4478T= (n.653-4478T=) n.372-4478T= n.396-4478T= n.432-4478T= c.*42-4478T= (n.*42-4478T=) c.107-4478T= (n.107-4478T=) c.515-4478T= (n.515-4478T=) c.401-4478T= (n.401-4478T=) c.*990T= (n.*990T=) c.401-22697T= (n.401-22697T=) | |
| 2 | g.39712537A= | CA1246491549 | TMEM178A | c.653-4473A= (n.653-4473A=) n.372-4473A= n.396-4473A= n.432-4473A= c.*42-4473A= (n.*42-4473A=) c.107-4473A= (n.107-4473A=) c.515-4473A= (n.515-4473A=) c.401-4473A= (n.401-4473A=) c.*995A= (n.*995A=) c.401-22692A= (n.401-22692A=) | |
| 2 | g.39712537A>G | CA1246491550 | TMEM178A | c.653-4473A>G (n.653-4473A>G) n.372-4473A>G n.396-4473A>G n.432-4473A>G c.*42-4473A>G (n.*42-4473A>G) c.107-4473A>G (n.107-4473A>G) c.515-4473A>G (n.515-4473A>G) c.401-4473A>G (n.401-4473A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.401-22692A>G (n.401-22692A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712537_39712538delinsAG | CA1246491551 | TMEM178A | c.653-4473_653-4472delinsAG (n.653-4473_653-4472delinsAG) n.372-4473_372-4472delinsAG n.396-4473_396-4472delinsAG n.432-4473_432-4472delinsAG c.*42-4473_*42-4472delinsAG (n.*42-4473_*42-4472delinsAG) c.107-4473_107-4472delinsAG (n.107-4473_107-4472delinsAG) c.515-4473_515-4472delinsAG (n.515-4473_515-4472delinsAG) c.401-4473_401-4472delinsAG (n.401-4473_401-4472delinsAG) c.*995_*996delinsAG (n.*995_*996delinsAG) c.401-22692_401-22691delinsAG (n.401-22692_401-22691delinsAG) | |
| 2 | g.39712538del | CA1246491552 | TMEM178A | c.653-4472del (n.653-4472del) n.372-4472del n.396-4472del n.432-4472del c.*42-4472del (n.*42-4472del) c.107-4472del (n.107-4472del) c.515-4472del (n.515-4472del) c.401-4472del (n.401-4472del) c.*996del (n.*996del) c.401-22691del (n.401-22691del) | dbSNP |