UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39712439G>A | CA768613421 | TMEM178A | c.653-4571G>A (n.653-4571G>A) n.372-4571G>A n.396-4571G>A n.432-4571G>A c.*42-4571G>A (n.*42-4571G>A) c.107-4571G>A (n.107-4571G>A) c.515-4571G>A (n.515-4571G>A) c.401-4571G>A (n.401-4571G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.401-22790G>A (n.401-22790G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712439G>C | CA647074043 | TMEM178A | c.653-4571G>C (n.653-4571G>C) n.372-4571G>C n.396-4571G>C n.432-4571G>C c.*42-4571G>C (n.*42-4571G>C) c.107-4571G>C (n.107-4571G>C) c.515-4571G>C (n.515-4571G>C) c.401-4571G>C (n.401-4571G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.401-22790G>C (n.401-22790G>C) | COSMIC |
| 2 | g.39712439G= | CA1246491516 | TMEM178A | c.653-4571G= (n.653-4571G=) n.372-4571G= n.396-4571G= n.432-4571G= c.*42-4571G= (n.*42-4571G=) c.107-4571G= (n.107-4571G=) c.515-4571G= (n.515-4571G=) c.401-4571G= (n.401-4571G=) c.*897G= (n.*897G=) c.401-22790G= (n.401-22790G=) | |
| 2 | g.39712443A= | CA1246491517 | TMEM178A | c.653-4567A= (n.653-4567A=) n.372-4567A= n.396-4567A= n.432-4567A= c.*42-4567A= (n.*42-4567A=) c.107-4567A= (n.107-4567A=) c.515-4567A= (n.515-4567A=) c.401-4567A= (n.401-4567A=) c.*901A= (n.*901A=) c.401-22786A= (n.401-22786A=) | |
| 2 | g.39712443A>G | CA1246491518 | TMEM178A | c.653-4567A>G (n.653-4567A>G) n.372-4567A>G n.396-4567A>G n.432-4567A>G c.*42-4567A>G (n.*42-4567A>G) c.107-4567A>G (n.107-4567A>G) c.515-4567A>G (n.515-4567A>G) c.401-4567A>G (n.401-4567A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.401-22786A>G (n.401-22786A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712444T>C | CA45685126 | TMEM178A | c.653-4566T>C (n.653-4566T>C) n.372-4566T>C n.396-4566T>C n.432-4566T>C c.*42-4566T>C (n.*42-4566T>C) c.107-4566T>C (n.107-4566T>C) c.515-4566T>C (n.515-4566T>C) c.401-4566T>C (n.401-4566T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.401-22785T>C (n.401-22785T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712444T= | CA1246491519 | TMEM178A | c.653-4566T= (n.653-4566T=) n.372-4566T= n.396-4566T= n.432-4566T= c.*42-4566T= (n.*42-4566T=) c.107-4566T= (n.107-4566T=) c.515-4566T= (n.515-4566T=) c.401-4566T= (n.401-4566T=) c.*902T= (n.*902T=) c.401-22785T= (n.401-22785T=) | |
| 2 | g.39712448A= | CA1246491520 | TMEM178A | c.653-4562A= (n.653-4562A=) n.372-4562A= n.396-4562A= n.432-4562A= c.*42-4562A= (n.*42-4562A=) c.107-4562A= (n.107-4562A=) c.515-4562A= (n.515-4562A=) c.401-4562A= (n.401-4562A=) c.*906A= (n.*906A=) c.401-22781A= (n.401-22781A=) | |
| 2 | g.39712448A>G | CA1029629293 | TMEM178A | c.653-4562A>G (n.653-4562A>G) n.372-4562A>G n.396-4562A>G n.432-4562A>G c.*42-4562A>G (n.*42-4562A>G) c.107-4562A>G (n.107-4562A>G) c.515-4562A>G (n.515-4562A>G) c.401-4562A>G (n.401-4562A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.401-22781A>G (n.401-22781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712449T= | CA1246491521 | TMEM178A | c.653-4561T= (n.653-4561T=) n.372-4561T= n.396-4561T= n.432-4561T= c.*42-4561T= (n.*42-4561T=) c.107-4561T= (n.107-4561T=) c.515-4561T= (n.515-4561T=) c.401-4561T= (n.401-4561T=) c.*907T= (n.*907T=) c.401-22780T= (n.401-22780T=) | |
| 2 | g.39712449_39712450insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG | CA768613423 | TMEM178A | c.653-4561_653-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.653-4561_653-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) n.372-4561_372-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG n.396-4561_396-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG n.432-4561_432-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG c.*42-4561_*42-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.*42-4561_*42-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) c.107-4561_107-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.107-4561_107-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) c.515-4561_515-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.515-4561_515-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) c.401-4561_401-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.401-4561_401-4560insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) c.*907_*908insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.*907_*908insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) c.401-22780_401-22779insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG (n.401-22780_401-22779insCTTCTTTACTTCTGTCCTGATGTG) | dbSNP |
| 2 | g.39712452A= | CA1246491522 | TMEM178A | c.653-4558A= (n.653-4558A=) n.372-4558A= n.396-4558A= n.432-4558A= c.*42-4558A= (n.*42-4558A=) c.107-4558A= (n.107-4558A=) c.515-4558A= (n.515-4558A=) c.401-4558A= (n.401-4558A=) c.*910A= (n.*910A=) c.401-22777A= (n.401-22777A=) | |
| 2 | g.39712452A>G | CA2571133476 | TMEM178A | c.653-4558A>G (n.653-4558A>G) n.372-4558A>G n.396-4558A>G n.432-4558A>G c.*42-4558A>G (n.*42-4558A>G) c.107-4558A>G (n.107-4558A>G) c.515-4558A>G (n.515-4558A>G) c.401-4558A>G (n.401-4558A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.401-22777A>G (n.401-22777A>G) | |
| 2 | g.39712452A>T | CA45685128 | TMEM178A | c.653-4558A>T (n.653-4558A>T) n.372-4558A>T n.396-4558A>T n.432-4558A>T c.*42-4558A>T (n.*42-4558A>T) c.107-4558A>T (n.107-4558A>T) c.515-4558A>T (n.515-4558A>T) c.401-4558A>T (n.401-4558A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.401-22777A>T (n.401-22777A>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712456A= | CA1246491523 | TMEM178A | c.653-4554A= (n.653-4554A=) n.372-4554A= n.396-4554A= n.432-4554A= c.*42-4554A= (n.*42-4554A=) c.107-4554A= (n.107-4554A=) c.515-4554A= (n.515-4554A=) c.401-4554A= (n.401-4554A=) c.*914A= (n.*914A=) c.401-22773A= (n.401-22773A=) | |
| 2 | g.39712456A>G | CA768613429 | TMEM178A | c.653-4554A>G (n.653-4554A>G) n.372-4554A>G n.396-4554A>G n.432-4554A>G c.*42-4554A>G (n.*42-4554A>G) c.107-4554A>G (n.107-4554A>G) c.515-4554A>G (n.515-4554A>G) c.401-4554A>G (n.401-4554A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.401-22773A>G (n.401-22773A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712460C>A | CA1246491525 | TMEM178A | c.653-4550C>A (n.653-4550C>A) n.372-4550C>A n.396-4550C>A n.432-4550C>A c.*42-4550C>A (n.*42-4550C>A) c.107-4550C>A (n.107-4550C>A) c.515-4550C>A (n.515-4550C>A) c.401-4550C>A (n.401-4550C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.401-22769C>A (n.401-22769C>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712460C= | CA1246491524 | TMEM178A | c.653-4550C= (n.653-4550C=) n.372-4550C= n.396-4550C= n.432-4550C= c.*42-4550C= (n.*42-4550C=) c.107-4550C= (n.107-4550C=) c.515-4550C= (n.515-4550C=) c.401-4550C= (n.401-4550C=) c.*918C= (n.*918C=) c.401-22769C= (n.401-22769C=) | |
| 2 | g.39712462G= | CA1246491526 | TMEM178A | c.653-4548G= (n.653-4548G=) n.372-4548G= n.396-4548G= n.432-4548G= c.*42-4548G= (n.*42-4548G=) c.107-4548G= (n.107-4548G=) c.515-4548G= (n.515-4548G=) c.401-4548G= (n.401-4548G=) c.*920G= (n.*920G=) c.401-22767G= (n.401-22767G=) | |
| 2 | g.39712462G>T | CA45685133 | TMEM178A | c.653-4548G>T (n.653-4548G>T) n.372-4548G>T n.396-4548G>T n.432-4548G>T c.*42-4548G>T (n.*42-4548G>T) c.107-4548G>T (n.107-4548G>T) c.515-4548G>T (n.515-4548G>T) c.401-4548G>T (n.401-4548G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.401-22767G>T (n.401-22767G>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712463T>C | CA2596312860 | TMEM178A | c.653-4547T>C (n.653-4547T>C) n.372-4547T>C n.396-4547T>C n.432-4547T>C c.*42-4547T>C (n.*42-4547T>C) c.107-4547T>C (n.107-4547T>C) c.515-4547T>C (n.515-4547T>C) c.401-4547T>C (n.401-4547T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.401-22766T>C (n.401-22766T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712468A= | CA1246491528 | TMEM178A | c.653-4542A= (n.653-4542A=) n.372-4542A= n.396-4542A= n.432-4542A= c.*42-4542A= (n.*42-4542A=) c.107-4542A= (n.107-4542A=) c.515-4542A= (n.515-4542A=) c.401-4542A= (n.401-4542A=) c.*926A= (n.*926A=) c.401-22761A= (n.401-22761A=) | |
| 2 | g.39712468A>G | CA1246491527 | TMEM178A | c.653-4542A>G (n.653-4542A>G) n.372-4542A>G n.396-4542A>G n.432-4542A>G c.*42-4542A>G (n.*42-4542A>G) c.107-4542A>G (n.107-4542A>G) c.515-4542A>G (n.515-4542A>G) c.401-4542A>G (n.401-4542A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.401-22761A>G (n.401-22761A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712470G>A | CA45685152 | TMEM178A | c.653-4540G>A (n.653-4540G>A) n.372-4540G>A n.396-4540G>A n.432-4540G>A c.*42-4540G>A (n.*42-4540G>A) c.107-4540G>A (n.107-4540G>A) c.515-4540G>A (n.515-4540G>A) c.401-4540G>A (n.401-4540G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.401-22759G>A (n.401-22759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712470G>C | CA2565796912 | TMEM178A | c.653-4540G>C (n.653-4540G>C) n.372-4540G>C n.396-4540G>C n.432-4540G>C c.*42-4540G>C (n.*42-4540G>C) c.107-4540G>C (n.107-4540G>C) c.515-4540G>C (n.515-4540G>C) c.401-4540G>C (n.401-4540G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.401-22759G>C (n.401-22759G>C) | |
| 2 | g.39712470G= | CA1246491529 | TMEM178A | c.653-4540G= (n.653-4540G=) n.372-4540G= n.396-4540G= n.432-4540G= c.*42-4540G= (n.*42-4540G=) c.107-4540G= (n.107-4540G=) c.515-4540G= (n.515-4540G=) c.401-4540G= (n.401-4540G=) c.*928G= (n.*928G=) c.401-22759G= (n.401-22759G=) | |
| 2 | g.39712471T>C | CA2596312861 | TMEM178A | c.653-4539T>C (n.653-4539T>C) n.372-4539T>C n.396-4539T>C n.432-4539T>C c.*42-4539T>C (n.*42-4539T>C) c.107-4539T>C (n.107-4539T>C) c.515-4539T>C (n.515-4539T>C) c.401-4539T>C (n.401-4539T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.401-22758T>C (n.401-22758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712480C>G | CA2749592298 | TMEM178A | c.653-4530C>G (n.653-4530C>G) n.372-4530C>G n.396-4530C>G n.432-4530C>G c.*42-4530C>G (n.*42-4530C>G) c.107-4530C>G (n.107-4530C>G) c.515-4530C>G (n.515-4530C>G) c.401-4530C>G (n.401-4530C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.401-22749C>G (n.401-22749C>G) | |
| 2 | g.39712481C>A | CA1029629294 | TMEM178A | c.653-4529C>A (n.653-4529C>A) n.372-4529C>A n.396-4529C>A n.432-4529C>A c.*42-4529C>A (n.*42-4529C>A) c.107-4529C>A (n.107-4529C>A) c.515-4529C>A (n.515-4529C>A) c.401-4529C>A (n.401-4529C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.401-22748C>A (n.401-22748C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712481C= | CA1246491530 | TMEM178A | c.653-4529C= (n.653-4529C=) n.372-4529C= n.396-4529C= n.432-4529C= c.*42-4529C= (n.*42-4529C=) c.107-4529C= (n.107-4529C=) c.515-4529C= (n.515-4529C=) c.401-4529C= (n.401-4529C=) c.*939C= (n.*939C=) c.401-22748C= (n.401-22748C=) | |
| 2 | g.39712482C= | CA1246491531 | TMEM178A | c.653-4528C= (n.653-4528C=) n.372-4528C= n.396-4528C= n.432-4528C= c.*42-4528C= (n.*42-4528C=) c.107-4528C= (n.107-4528C=) c.515-4528C= (n.515-4528C=) c.401-4528C= (n.401-4528C=) c.*940C= (n.*940C=) c.401-22747C= (n.401-22747C=) | |
| 2 | g.39712482C>T | CA45685157 | TMEM178A | c.653-4528C>T (n.653-4528C>T) n.372-4528C>T n.396-4528C>T n.432-4528C>T c.*42-4528C>T (n.*42-4528C>T) c.107-4528C>T (n.107-4528C>T) c.515-4528C>T (n.515-4528C>T) c.401-4528C>T (n.401-4528C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.401-22747C>T (n.401-22747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712487A>G | CA2523554803 | TMEM178A | c.653-4523A>G (n.653-4523A>G) n.372-4523A>G n.396-4523A>G n.432-4523A>G c.*42-4523A>G (n.*42-4523A>G) c.107-4523A>G (n.107-4523A>G) c.515-4523A>G (n.515-4523A>G) c.401-4523A>G (n.401-4523A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.401-22742A>G (n.401-22742A>G) | |
| 2 | g.39712488G= | CA1246491532 | TMEM178A | c.653-4522G= (n.653-4522G=) n.372-4522G= n.396-4522G= n.432-4522G= c.*42-4522G= (n.*42-4522G=) c.107-4522G= (n.107-4522G=) c.515-4522G= (n.515-4522G=) c.401-4522G= (n.401-4522G=) c.*946G= (n.*946G=) c.401-22741G= (n.401-22741G=) | |
| 2 | g.39712488G>T | CA768613433 | TMEM178A | c.653-4522G>T (n.653-4522G>T) n.372-4522G>T n.396-4522G>T n.432-4522G>T c.*42-4522G>T (n.*42-4522G>T) c.107-4522G>T (n.107-4522G>T) c.515-4522G>T (n.515-4522G>T) c.401-4522G>T (n.401-4522G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.401-22741G>T (n.401-22741G>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712489C>A | CA1246491534 | TMEM178A | c.653-4521C>A (n.653-4521C>A) n.372-4521C>A n.396-4521C>A n.432-4521C>A c.*42-4521C>A (n.*42-4521C>A) c.107-4521C>A (n.107-4521C>A) c.515-4521C>A (n.515-4521C>A) c.401-4521C>A (n.401-4521C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.401-22740C>A (n.401-22740C>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712489C= | CA1246491533 | TMEM178A | c.653-4521C= (n.653-4521C=) n.372-4521C= n.396-4521C= n.432-4521C= c.*42-4521C= (n.*42-4521C=) c.107-4521C= (n.107-4521C=) c.515-4521C= (n.515-4521C=) c.401-4521C= (n.401-4521C=) c.*947C= (n.*947C=) c.401-22740C= (n.401-22740C=) | |
| 2 | g.39712489C>G | CA45685159 | TMEM178A | c.653-4521C>G (n.653-4521C>G) n.372-4521C>G n.396-4521C>G n.432-4521C>G c.*42-4521C>G (n.*42-4521C>G) c.107-4521C>G (n.107-4521C>G) c.515-4521C>G (n.515-4521C>G) c.401-4521C>G (n.401-4521C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.401-22740C>G (n.401-22740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712489C>T | CA2558407275 | TMEM178A | c.653-4521C>T (n.653-4521C>T) n.372-4521C>T n.396-4521C>T n.432-4521C>T c.*42-4521C>T (n.*42-4521C>T) c.107-4521C>T (n.107-4521C>T) c.515-4521C>T (n.515-4521C>T) c.401-4521C>T (n.401-4521C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.401-22740C>T (n.401-22740C>T) | |
| 2 | g.39712490C= | CA1246491535 | TMEM178A | c.653-4520C= (n.653-4520C=) n.372-4520C= n.396-4520C= n.432-4520C= c.*42-4520C= (n.*42-4520C=) c.107-4520C= (n.107-4520C=) c.515-4520C= (n.515-4520C=) c.401-4520C= (n.401-4520C=) c.*948C= (n.*948C=) c.401-22739C= (n.401-22739C=) | |
| 2 | g.39712490C>T | CA1246491536 | TMEM178A | c.653-4520C>T (n.653-4520C>T) n.372-4520C>T n.396-4520C>T n.432-4520C>T c.*42-4520C>T (n.*42-4520C>T) c.107-4520C>T (n.107-4520C>T) c.515-4520C>T (n.515-4520C>T) c.401-4520C>T (n.401-4520C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.401-22739C>T (n.401-22739C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712491C>T | CA2506083941 | TMEM178A | c.653-4519C>T (n.653-4519C>T) n.372-4519C>T n.396-4519C>T n.432-4519C>T c.*42-4519C>T (n.*42-4519C>T) c.107-4519C>T (n.107-4519C>T) c.515-4519C>T (n.515-4519C>T) c.401-4519C>T (n.401-4519C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.401-22738C>T (n.401-22738C>T) | |
| 2 | g.39712493A>G | CA2555599773 | TMEM178A | c.653-4517A>G (n.653-4517A>G) n.372-4517A>G n.396-4517A>G n.432-4517A>G c.*42-4517A>G (n.*42-4517A>G) c.107-4517A>G (n.107-4517A>G) c.515-4517A>G (n.515-4517A>G) c.401-4517A>G (n.401-4517A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.401-22736A>G (n.401-22736A>G) | |
| 2 | g.39712494T>G | CA2699344736 | TMEM178A | c.653-4516T>G (n.653-4516T>G) n.372-4516T>G n.396-4516T>G n.432-4516T>G c.*42-4516T>G (n.*42-4516T>G) c.107-4516T>G (n.107-4516T>G) c.515-4516T>G (n.515-4516T>G) c.401-4516T>G (n.401-4516T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.401-22735T>G (n.401-22735T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712495A= | CA1246491537 | TMEM178A | c.653-4515A= (n.653-4515A=) n.372-4515A= n.396-4515A= n.432-4515A= c.*42-4515A= (n.*42-4515A=) c.107-4515A= (n.107-4515A=) c.515-4515A= (n.515-4515A=) c.401-4515A= (n.401-4515A=) c.*953A= (n.*953A=) c.401-22734A= (n.401-22734A=) | |
| 2 | g.39712495A>T | CA45685162 | TMEM178A | c.653-4515A>T (n.653-4515A>T) n.372-4515A>T n.396-4515A>T n.432-4515A>T c.*42-4515A>T (n.*42-4515A>T) c.107-4515A>T (n.107-4515A>T) c.515-4515A>T (n.515-4515A>T) c.401-4515A>T (n.401-4515A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.401-22734A>T (n.401-22734A>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712497T>G | CA1246491539 | TMEM178A | c.653-4513T>G (n.653-4513T>G) n.372-4513T>G n.396-4513T>G n.432-4513T>G c.*42-4513T>G (n.*42-4513T>G) c.107-4513T>G (n.107-4513T>G) c.515-4513T>G (n.515-4513T>G) c.401-4513T>G (n.401-4513T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.401-22732T>G (n.401-22732T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712497T= | CA1246491538 | TMEM178A | c.653-4513T= (n.653-4513T=) n.372-4513T= n.396-4513T= n.432-4513T= c.*42-4513T= (n.*42-4513T=) c.107-4513T= (n.107-4513T=) c.515-4513T= (n.515-4513T=) c.401-4513T= (n.401-4513T=) c.*955T= (n.*955T=) c.401-22732T= (n.401-22732T=) | |
| 2 | g.39712504A= | CA1246491540 | TMEM178A | c.653-4506A= (n.653-4506A=) n.372-4506A= n.396-4506A= n.432-4506A= c.*42-4506A= (n.*42-4506A=) c.107-4506A= (n.107-4506A=) c.515-4506A= (n.515-4506A=) c.401-4506A= (n.401-4506A=) c.*962A= (n.*962A=) c.401-22725A= (n.401-22725A=) | |
| 2 | g.39712504A>T | CA768613434 | TMEM178A | c.653-4506A>T (n.653-4506A>T) n.372-4506A>T n.396-4506A>T n.432-4506A>T c.*42-4506A>T (n.*42-4506A>T) c.107-4506A>T (n.107-4506A>T) c.515-4506A>T (n.515-4506A>T) c.401-4506A>T (n.401-4506A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.401-22725A>T (n.401-22725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |