UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39712372C= | CA1246491487 | TMEM178A | c.653-4638C= (n.653-4638C=) n.372-4638C= n.396-4638C= n.432-4638C= c.*42-4638C= (n.*42-4638C=) c.107-4638C= (n.107-4638C=) c.515-4638C= (n.515-4638C=) c.401-4638C= (n.401-4638C=) c.*830C= (n.*830C=) c.401-22857C= (n.401-22857C=) | |
| 2 | g.39712372C>G | CA768613405 | TMEM178A | c.653-4638C>G (n.653-4638C>G) n.372-4638C>G n.396-4638C>G n.432-4638C>G c.*42-4638C>G (n.*42-4638C>G) c.107-4638C>G (n.107-4638C>G) c.515-4638C>G (n.515-4638C>G) c.401-4638C>G (n.401-4638C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.401-22857C>G (n.401-22857C>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712376T>C | CA1029629278 | TMEM178A | c.653-4634T>C (n.653-4634T>C) n.372-4634T>C n.396-4634T>C n.432-4634T>C c.*42-4634T>C (n.*42-4634T>C) c.107-4634T>C (n.107-4634T>C) c.515-4634T>C (n.515-4634T>C) c.401-4634T>C (n.401-4634T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.401-22853T>C (n.401-22853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712376T= | CA1246491488 | TMEM178A | c.653-4634T= (n.653-4634T=) n.372-4634T= n.396-4634T= n.432-4634T= c.*42-4634T= (n.*42-4634T=) c.107-4634T= (n.107-4634T=) c.515-4634T= (n.515-4634T=) c.401-4634T= (n.401-4634T=) c.*834T= (n.*834T=) c.401-22853T= (n.401-22853T=) | |
| 2 | g.39712379C= | CA1246491489 | TMEM178A | c.653-4631C= (n.653-4631C=) n.372-4631C= n.396-4631C= n.432-4631C= c.*42-4631C= (n.*42-4631C=) c.107-4631C= (n.107-4631C=) c.515-4631C= (n.515-4631C=) c.401-4631C= (n.401-4631C=) c.*837C= (n.*837C=) c.401-22850C= (n.401-22850C=) | |
| 2 | g.39712379C>T | CA531977555 | TMEM178A | c.653-4631C>T (n.653-4631C>T) n.372-4631C>T n.396-4631C>T n.432-4631C>T c.*42-4631C>T (n.*42-4631C>T) c.107-4631C>T (n.107-4631C>T) c.515-4631C>T (n.515-4631C>T) c.401-4631C>T (n.401-4631C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.401-22850C>T (n.401-22850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712380A>G | CA2596312855 | TMEM178A | c.653-4630A>G (n.653-4630A>G) n.372-4630A>G n.396-4630A>G n.432-4630A>G c.*42-4630A>G (n.*42-4630A>G) c.107-4630A>G (n.107-4630A>G) c.515-4630A>G (n.515-4630A>G) c.401-4630A>G (n.401-4630A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.401-22849A>G (n.401-22849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712384T>C | CA768613408 | TMEM178A | c.653-4626T>C (n.653-4626T>C) n.372-4626T>C n.396-4626T>C n.432-4626T>C c.*42-4626T>C (n.*42-4626T>C) c.107-4626T>C (n.107-4626T>C) c.515-4626T>C (n.515-4626T>C) c.401-4626T>C (n.401-4626T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.401-22845T>C (n.401-22845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712384T= | CA1246491490 | TMEM178A | c.653-4626T= (n.653-4626T=) n.372-4626T= n.396-4626T= n.432-4626T= c.*42-4626T= (n.*42-4626T=) c.107-4626T= (n.107-4626T=) c.515-4626T= (n.515-4626T=) c.401-4626T= (n.401-4626T=) c.*842T= (n.*842T=) c.401-22845T= (n.401-22845T=) | |
| 2 | g.39712385A= | CA1246491491 | TMEM178A | c.653-4625A= (n.653-4625A=) n.372-4625A= n.396-4625A= n.432-4625A= c.*42-4625A= (n.*42-4625A=) c.107-4625A= (n.107-4625A=) c.515-4625A= (n.515-4625A=) c.401-4625A= (n.401-4625A=) c.*843A= (n.*843A=) c.401-22844A= (n.401-22844A=) | |
| 2 | g.39712385A>C | CA1246491492 | TMEM178A | c.653-4625A>C (n.653-4625A>C) n.372-4625A>C n.396-4625A>C n.432-4625A>C c.*42-4625A>C (n.*42-4625A>C) c.107-4625A>C (n.107-4625A>C) c.515-4625A>C (n.515-4625A>C) c.401-4625A>C (n.401-4625A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.401-22844A>C (n.401-22844A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39712387C= | CA1246491493 | TMEM178A | c.653-4623C= (n.653-4623C=) n.372-4623C= n.396-4623C= n.432-4623C= c.*42-4623C= (n.*42-4623C=) c.107-4623C= (n.107-4623C=) c.515-4623C= (n.515-4623C=) c.401-4623C= (n.401-4623C=) c.*845C= (n.*845C=) c.401-22842C= (n.401-22842C=) | |
| 2 | g.39712387C>T | CA1029629279 | TMEM178A | c.653-4623C>T (n.653-4623C>T) n.372-4623C>T n.396-4623C>T n.432-4623C>T c.*42-4623C>T (n.*42-4623C>T) c.107-4623C>T (n.107-4623C>T) c.515-4623C>T (n.515-4623C>T) c.401-4623C>T (n.401-4623C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.401-22842C>T (n.401-22842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712388A= | CA1246491494 | TMEM178A | c.653-4622A= (n.653-4622A=) n.372-4622A= n.396-4622A= n.432-4622A= c.*42-4622A= (n.*42-4622A=) c.107-4622A= (n.107-4622A=) c.515-4622A= (n.515-4622A=) c.401-4622A= (n.401-4622A=) c.*846A= (n.*846A=) c.401-22841A= (n.401-22841A=) | |
| 2 | g.39712388A>G | CA1246491495 | TMEM178A | c.653-4622A>G (n.653-4622A>G) n.372-4622A>G n.396-4622A>G n.432-4622A>G c.*42-4622A>G (n.*42-4622A>G) c.107-4622A>G (n.107-4622A>G) c.515-4622A>G (n.515-4622A>G) c.401-4622A>G (n.401-4622A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.401-22841A>G (n.401-22841A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712389G= | CA1246491496 | TMEM178A | c.653-4621G= (n.653-4621G=) n.372-4621G= n.396-4621G= n.432-4621G= c.*42-4621G= (n.*42-4621G=) c.107-4621G= (n.107-4621G=) c.515-4621G= (n.515-4621G=) c.401-4621G= (n.401-4621G=) c.*847G= (n.*847G=) c.401-22840G= (n.401-22840G=) | |
| 2 | g.39712389G>T | CA1029629282 | TMEM178A | c.653-4621G>T (n.653-4621G>T) n.372-4621G>T n.396-4621G>T n.432-4621G>T c.*42-4621G>T (n.*42-4621G>T) c.107-4621G>T (n.107-4621G>T) c.515-4621G>T (n.515-4621G>T) c.401-4621G>T (n.401-4621G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.401-22840G>T (n.401-22840G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712390C= | CA1246491497 | TMEM178A | c.653-4620C= (n.653-4620C=) n.372-4620C= n.396-4620C= n.432-4620C= c.*42-4620C= (n.*42-4620C=) c.107-4620C= (n.107-4620C=) c.515-4620C= (n.515-4620C=) c.401-4620C= (n.401-4620C=) c.*848C= (n.*848C=) c.401-22839C= (n.401-22839C=) | |
| 2 | g.39712390C>T | CA45685118 | TMEM178A | c.653-4620C>T (n.653-4620C>T) n.372-4620C>T n.396-4620C>T n.432-4620C>T c.*42-4620C>T (n.*42-4620C>T) c.107-4620C>T (n.107-4620C>T) c.515-4620C>T (n.515-4620C>T) c.401-4620C>T (n.401-4620C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.401-22839C>T (n.401-22839C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39712391C= | CA1246491498 | TMEM178A | c.653-4619C= (n.653-4619C=) n.372-4619C= n.396-4619C= n.432-4619C= c.*42-4619C= (n.*42-4619C=) c.107-4619C= (n.107-4619C=) c.515-4619C= (n.515-4619C=) c.401-4619C= (n.401-4619C=) c.*849C= (n.*849C=) c.401-22838C= (n.401-22838C=) | |
| 2 | g.39712391C>T | CA531977557 | TMEM178A | c.653-4619C>T (n.653-4619C>T) n.372-4619C>T n.396-4619C>T n.432-4619C>T c.*42-4619C>T (n.*42-4619C>T) c.107-4619C>T (n.107-4619C>T) c.515-4619C>T (n.515-4619C>T) c.401-4619C>T (n.401-4619C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.401-22838C>T (n.401-22838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712392G>A | CA45685119 | TMEM178A | c.653-4618G>A (n.653-4618G>A) n.372-4618G>A n.396-4618G>A n.432-4618G>A c.*42-4618G>A (n.*42-4618G>A) c.107-4618G>A (n.107-4618G>A) c.515-4618G>A (n.515-4618G>A) c.401-4618G>A (n.401-4618G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.401-22837G>A (n.401-22837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712392G= | CA1246491499 | TMEM178A | c.653-4618G= (n.653-4618G=) n.372-4618G= n.396-4618G= n.432-4618G= c.*42-4618G= (n.*42-4618G=) c.107-4618G= (n.107-4618G=) c.515-4618G= (n.515-4618G=) c.401-4618G= (n.401-4618G=) c.*850G= (n.*850G=) c.401-22837G= (n.401-22837G=) | |
| 2 | g.39712393G>A | CA531977558 | TMEM178A | c.653-4617G>A (n.653-4617G>A) n.372-4617G>A n.396-4617G>A n.432-4617G>A c.*42-4617G>A (n.*42-4617G>A) c.107-4617G>A (n.107-4617G>A) c.515-4617G>A (n.515-4617G>A) c.401-4617G>A (n.401-4617G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.401-22836G>A (n.401-22836G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712393G= | CA1246491500 | TMEM178A | c.653-4617G= (n.653-4617G=) n.372-4617G= n.396-4617G= n.432-4617G= c.*42-4617G= (n.*42-4617G=) c.107-4617G= (n.107-4617G=) c.515-4617G= (n.515-4617G=) c.401-4617G= (n.401-4617G=) c.*851G= (n.*851G=) c.401-22836G= (n.401-22836G=) | |
| 2 | g.39712395A= | CA1246491501 | TMEM178A | c.653-4615A= (n.653-4615A=) n.372-4615A= n.396-4615A= n.432-4615A= c.*42-4615A= (n.*42-4615A=) c.107-4615A= (n.107-4615A=) c.515-4615A= (n.515-4615A=) c.401-4615A= (n.401-4615A=) c.*853A= (n.*853A=) c.401-22834A= (n.401-22834A=) | |
| 2 | g.39712395A>G | CA1246491502 | TMEM178A | c.653-4615A>G (n.653-4615A>G) n.372-4615A>G n.396-4615A>G n.432-4615A>G c.*42-4615A>G (n.*42-4615A>G) c.107-4615A>G (n.107-4615A>G) c.515-4615A>G (n.515-4615A>G) c.401-4615A>G (n.401-4615A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.401-22834A>G (n.401-22834A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712396T>A | CA2581765065 | TMEM178A | c.653-4614T>A (n.653-4614T>A) n.372-4614T>A n.396-4614T>A n.432-4614T>A c.*42-4614T>A (n.*42-4614T>A) c.107-4614T>A (n.107-4614T>A) c.515-4614T>A (n.515-4614T>A) c.401-4614T>A (n.401-4614T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.401-22833T>A (n.401-22833T>A) | |
| 2 | g.39712396T>C | CA45685124 | TMEM178A | c.653-4614T>C (n.653-4614T>C) n.372-4614T>C n.396-4614T>C n.432-4614T>C c.*42-4614T>C (n.*42-4614T>C) c.107-4614T>C (n.107-4614T>C) c.515-4614T>C (n.515-4614T>C) c.401-4614T>C (n.401-4614T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.401-22833T>C (n.401-22833T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712396T>G | CA2581765064 | TMEM178A | c.653-4614T>G (n.653-4614T>G) n.372-4614T>G n.396-4614T>G n.432-4614T>G c.*42-4614T>G (n.*42-4614T>G) c.107-4614T>G (n.107-4614T>G) c.515-4614T>G (n.515-4614T>G) c.401-4614T>G (n.401-4614T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.401-22833T>G (n.401-22833T>G) | |
| 2 | g.39712396T= | CA1246491503 | TMEM178A | c.653-4614T= (n.653-4614T=) n.372-4614T= n.396-4614T= n.432-4614T= c.*42-4614T= (n.*42-4614T=) c.107-4614T= (n.107-4614T=) c.515-4614T= (n.515-4614T=) c.401-4614T= (n.401-4614T=) c.*854T= (n.*854T=) c.401-22833T= (n.401-22833T=) | |
| 2 | g.39712398A= | CA1246491504 | TMEM178A | c.653-4612A= (n.653-4612A=) n.372-4612A= n.396-4612A= n.432-4612A= c.*42-4612A= (n.*42-4612A=) c.107-4612A= (n.107-4612A=) c.515-4612A= (n.515-4612A=) c.401-4612A= (n.401-4612A=) c.*856A= (n.*856A=) c.401-22831A= (n.401-22831A=) | |
| 2 | g.39712398A>G | CA1246491505 | TMEM178A | c.653-4612A>G (n.653-4612A>G) n.372-4612A>G n.396-4612A>G n.432-4612A>G c.*42-4612A>G (n.*42-4612A>G) c.107-4612A>G (n.107-4612A>G) c.515-4612A>G (n.515-4612A>G) c.401-4612A>G (n.401-4612A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.401-22831A>G (n.401-22831A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712405T>A | CA1246491507 | TMEM178A | c.653-4605T>A (n.653-4605T>A) n.372-4605T>A n.396-4605T>A n.432-4605T>A c.*42-4605T>A (n.*42-4605T>A) c.107-4605T>A (n.107-4605T>A) c.515-4605T>A (n.515-4605T>A) c.401-4605T>A (n.401-4605T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.401-22824T>A (n.401-22824T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712405T>C | CA1029629285 | TMEM178A | c.653-4605T>C (n.653-4605T>C) n.372-4605T>C n.396-4605T>C n.432-4605T>C c.*42-4605T>C (n.*42-4605T>C) c.107-4605T>C (n.107-4605T>C) c.515-4605T>C (n.515-4605T>C) c.401-4605T>C (n.401-4605T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.401-22824T>C (n.401-22824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712405T= | CA1246491506 | TMEM178A | c.653-4605T= (n.653-4605T=) n.372-4605T= n.396-4605T= n.432-4605T= c.*42-4605T= (n.*42-4605T=) c.107-4605T= (n.107-4605T=) c.515-4605T= (n.515-4605T=) c.401-4605T= (n.401-4605T=) c.*863T= (n.*863T=) c.401-22824T= (n.401-22824T=) | |
| 2 | g.39712407T>A | CA2536375544 | TMEM178A | c.653-4603T>A (n.653-4603T>A) n.372-4603T>A n.396-4603T>A n.432-4603T>A c.*42-4603T>A (n.*42-4603T>A) c.107-4603T>A (n.107-4603T>A) c.515-4603T>A (n.515-4603T>A) c.401-4603T>A (n.401-4603T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.401-22822T>A (n.401-22822T>A) | |
| 2 | g.39712412G>A | CA1029629286 | TMEM178A | c.653-4598G>A (n.653-4598G>A) n.372-4598G>A n.396-4598G>A n.432-4598G>A c.*42-4598G>A (n.*42-4598G>A) c.107-4598G>A (n.107-4598G>A) c.515-4598G>A (n.515-4598G>A) c.401-4598G>A (n.401-4598G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.401-22817G>A (n.401-22817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712412G= | CA1246491508 | TMEM178A | c.653-4598G= (n.653-4598G=) n.372-4598G= n.396-4598G= n.432-4598G= c.*42-4598G= (n.*42-4598G=) c.107-4598G= (n.107-4598G=) c.515-4598G= (n.515-4598G=) c.401-4598G= (n.401-4598G=) c.*870G= (n.*870G=) c.401-22817G= (n.401-22817G=) | |
| 2 | g.39712414A= | CA1246491509 | TMEM178A | c.653-4596A= (n.653-4596A=) n.372-4596A= n.396-4596A= n.432-4596A= c.*42-4596A= (n.*42-4596A=) c.107-4596A= (n.107-4596A=) c.515-4596A= (n.515-4596A=) c.401-4596A= (n.401-4596A=) c.*872A= (n.*872A=) c.401-22815A= (n.401-22815A=) | |
| 2 | g.39712414A>G | CA1029629287 | TMEM178A | c.653-4596A>G (n.653-4596A>G) n.372-4596A>G n.396-4596A>G n.432-4596A>G c.*42-4596A>G (n.*42-4596A>G) c.107-4596A>G (n.107-4596A>G) c.515-4596A>G (n.515-4596A>G) c.401-4596A>G (n.401-4596A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.401-22815A>G (n.401-22815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712416G>T | CA2749592297 | TMEM178A | c.653-4594G>T (n.653-4594G>T) n.372-4594G>T n.396-4594G>T n.432-4594G>T c.*42-4594G>T (n.*42-4594G>T) c.107-4594G>T (n.107-4594G>T) c.515-4594G>T (n.515-4594G>T) c.401-4594G>T (n.401-4594G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.401-22813G>T (n.401-22813G>T) | |
| 2 | g.39712424G>A | CA768613415 | TMEM178A | c.653-4586G>A (n.653-4586G>A) n.372-4586G>A n.396-4586G>A n.432-4586G>A c.*42-4586G>A (n.*42-4586G>A) c.107-4586G>A (n.107-4586G>A) c.515-4586G>A (n.515-4586G>A) c.401-4586G>A (n.401-4586G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.401-22805G>A (n.401-22805G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39712424G= | CA1246491510 | TMEM178A | c.653-4586G= (n.653-4586G=) n.372-4586G= n.396-4586G= n.432-4586G= c.*42-4586G= (n.*42-4586G=) c.107-4586G= (n.107-4586G=) c.515-4586G= (n.515-4586G=) c.401-4586G= (n.401-4586G=) c.*882G= (n.*882G=) c.401-22805G= (n.401-22805G=) | |
| 2 | g.39712425T>C | CA1246491512 | TMEM178A | c.653-4585T>C (n.653-4585T>C) n.372-4585T>C n.396-4585T>C n.432-4585T>C c.*42-4585T>C (n.*42-4585T>C) c.107-4585T>C (n.107-4585T>C) c.515-4585T>C (n.515-4585T>C) c.401-4585T>C (n.401-4585T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.401-22804T>C (n.401-22804T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39712425T>G | CA768613417 | TMEM178A | c.653-4585T>G (n.653-4585T>G) n.372-4585T>G n.396-4585T>G n.432-4585T>G c.*42-4585T>G (n.*42-4585T>G) c.107-4585T>G (n.107-4585T>G) c.515-4585T>G (n.515-4585T>G) c.401-4585T>G (n.401-4585T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.401-22804T>G (n.401-22804T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39712425T= | CA1246491511 | TMEM178A | c.653-4585T= (n.653-4585T=) n.372-4585T= n.396-4585T= n.432-4585T= c.*42-4585T= (n.*42-4585T=) c.107-4585T= (n.107-4585T=) c.515-4585T= (n.515-4585T=) c.401-4585T= (n.401-4585T=) c.*883T= (n.*883T=) c.401-22804T= (n.401-22804T=) | |
| 2 | g.39712434G>A | CA531977559 | TMEM178A | c.653-4576G>A (n.653-4576G>A) n.372-4576G>A n.396-4576G>A n.432-4576G>A c.*42-4576G>A (n.*42-4576G>A) c.107-4576G>A (n.107-4576G>A) c.515-4576G>A (n.515-4576G>A) c.401-4576G>A (n.401-4576G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.401-22795G>A (n.401-22795G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.39712434G= | CA1246491513 | TMEM178A | c.653-4576G= (n.653-4576G=) n.372-4576G= n.396-4576G= n.432-4576G= c.*42-4576G= (n.*42-4576G=) c.107-4576G= (n.107-4576G=) c.515-4576G= (n.515-4576G=) c.401-4576G= (n.401-4576G=) c.*892G= (n.*892G=) c.401-22795G= (n.401-22795G=) | |
| 2 | g.39712438G>A | CA1246491514 | TMEM178A | c.653-4572G>A (n.653-4572G>A) n.372-4572G>A n.396-4572G>A n.432-4572G>A c.*42-4572G>A (n.*42-4572G>A) c.107-4572G>A (n.107-4572G>A) c.515-4572G>A (n.515-4572G>A) c.401-4572G>A (n.401-4572G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.401-22791G>A (n.401-22791G>A) | dbSNP |