UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023981dup | CA1624627 | SOS1 | n.1082+34dup n.1423+34dup n.1209+34dup c.1389+34dup c.1091+34dup (n.1091+34dup) c.1202+34dup (n.1202+34dup) c.1295+34dup (n.1295+34dup) c.1181+34dup (n.1181+34dup) c.1178+34dup (n.1178+34dup) c.1031+34dup (n.1031+34dup) c.137+34dup (n.137+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023981del | CA531991397 | SOS1 | n.1082+34del n.1423+34del n.1209+34del c.1389+34del c.1091+34del (n.1091+34del) c.1202+34del (n.1202+34del) c.1295+34del (n.1295+34del) c.1181+34del (n.1181+34del) c.1178+34del (n.1178+34del) c.1031+34del (n.1031+34del) c.137+34del (n.137+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023980A>G | CA2658715822 | SOS1 | n.1082+30T>C n.1423+30T>C n.1209+30T>C c.1389+30T>C c.1091+30T>C (n.1091+30T>C) c.1202+30T>C (n.1202+30T>C) c.1295+30T>C (n.1295+30T>C) c.1181+30T>C (n.1181+30T>C) c.1178+30T>C (n.1178+30T>C) c.1031+30T>C (n.1031+30T>C) c.137+30T>C (n.137+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023981A>G | CA2658715823 | SOS1 | n.1082+29T>C n.1423+29T>C n.1209+29T>C c.1389+29T>C c.1091+29T>C (n.1091+29T>C) c.1202+29T>C (n.1202+29T>C) c.1295+29T>C (n.1295+29T>C) c.1181+29T>C (n.1181+29T>C) c.1178+29T>C (n.1178+29T>C) c.1031+29T>C (n.1031+29T>C) c.137+29T>C (n.137+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023982G>A | CA2658715824 | SOS1 | n.1082+28C>T n.1423+28C>T n.1209+28C>T c.1389+28C>T c.1091+28C>T (n.1091+28C>T) c.1202+28C>T (n.1202+28C>T) c.1295+28C>T (n.1295+28C>T) c.1181+28C>T (n.1181+28C>T) c.1178+28C>T (n.1178+28C>T) c.1031+28C>T (n.1031+28C>T) c.137+28C>T (n.137+28C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023982G= | CA1246140820 | SOS1 | n.1082+28C= n.1423+28C= n.1209+28C= c.1389+28C= c.1091+28C= (n.1091+28C=) c.1202+28C= (n.1202+28C=) c.1295+28C= (n.1295+28C=) c.1181+28C= (n.1181+28C=) c.1178+28C= (n.1178+28C=) c.1031+28C= (n.1031+28C=) c.137+28C= (n.137+28C=) | |
| 2 | g.39023982G>T | CA531991400 | SOS1 | n.1082+28C>A n.1423+28C>A n.1209+28C>A c.1389+28C>A c.1091+28C>A (n.1091+28C>A) c.1202+28C>A (n.1202+28C>A) c.1295+28C>A (n.1295+28C>A) c.1181+28C>A (n.1181+28C>A) c.1178+28C>A (n.1178+28C>A) c.1031+28C>A (n.1031+28C>A) c.137+28C>A (n.137+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023983G>A | CA1246140824 | SOS1 | n.1082+27C>T n.1423+27C>T n.1209+27C>T c.1389+27C>T c.1091+27C>T (n.1091+27C>T) c.1202+27C>T (n.1202+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) c.1181+27C>T (n.1181+27C>T) c.1178+27C>T (n.1178+27C>T) c.1031+27C>T (n.1031+27C>T) c.137+27C>T (n.137+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023983G>C | CA2658715825 | SOS1 | n.1082+27C>G n.1423+27C>G n.1209+27C>G c.1389+27C>G c.1091+27C>G (n.1091+27C>G) c.1202+27C>G (n.1202+27C>G) c.1295+27C>G (n.1295+27C>G) c.1181+27C>G (n.1181+27C>G) c.1178+27C>G (n.1178+27C>G) c.1031+27C>G (n.1031+27C>G) c.137+27C>G (n.137+27C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023983G= | CA1246140827 | SOS1 | n.1082+27C= n.1423+27C= n.1209+27C= c.1389+27C= c.1091+27C= (n.1091+27C=) c.1202+27C= (n.1202+27C=) c.1295+27C= (n.1295+27C=) c.1181+27C= (n.1181+27C=) c.1178+27C= (n.1178+27C=) c.1031+27C= (n.1031+27C=) c.137+27C= (n.137+27C=) | |
| 2 | g.39023983G>T | CA1624629 | SOS1 | n.1082+27C>A n.1423+27C>A n.1209+27C>A c.1389+27C>A c.1091+27C>A (n.1091+27C>A) c.1202+27C>A (n.1202+27C>A) c.1295+27C>A (n.1295+27C>A) c.1181+27C>A (n.1181+27C>A) c.1178+27C>A (n.1178+27C>A) c.1031+27C>A (n.1031+27C>A) c.137+27C>A (n.137+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023984del | CA2658715826 | SOS1 | n.1082+26del n.1423+26del n.1209+26del c.1389+26del c.1091+26del (n.1091+26del) c.1202+26del (n.1202+26del) c.1295+26del (n.1295+26del) c.1181+26del (n.1181+26del) c.1178+26del (n.1178+26del) c.1031+26del (n.1031+26del) c.137+26del (n.137+26del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023984A>G | CA2658715827 | SOS1 | n.1082+26T>C n.1423+26T>C n.1209+26T>C c.1389+26T>C c.1091+26T>C (n.1091+26T>C) c.1202+26T>C (n.1202+26T>C) c.1295+26T>C (n.1295+26T>C) c.1181+26T>C (n.1181+26T>C) c.1178+26T>C (n.1178+26T>C) c.1031+26T>C (n.1031+26T>C) c.137+26T>C (n.137+26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023984A>T | CA2658715828 | SOS1 | n.1082+26T>A n.1423+26T>A n.1209+26T>A c.1389+26T>A c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) c.1202+26T>A (n.1202+26T>A) c.1295+26T>A (n.1295+26T>A) c.1181+26T>A (n.1181+26T>A) c.1178+26T>A (n.1178+26T>A) c.1031+26T>A (n.1031+26T>A) c.137+26T>A (n.137+26T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023985T>C | CA2749574508 | SOS1 | n.1082+25A>G n.1423+25A>G n.1209+25A>G c.1389+25A>G c.1091+25A>G (n.1091+25A>G) c.1202+25A>G (n.1202+25A>G) c.1295+25A>G (n.1295+25A>G) c.1181+25A>G (n.1181+25A>G) c.1178+25A>G (n.1178+25A>G) c.1031+25A>G (n.1031+25A>G) c.137+25A>G (n.137+25A>G) | |
| 2 | g.39023986A= | CA1246140828 | SOS1 | n.1082+24T= n.1423+24T= n.1209+24T= c.1389+24T= c.1091+24T= (n.1091+24T=) c.1202+24T= (n.1202+24T=) c.1295+24T= (n.1295+24T=) c.1181+24T= (n.1181+24T=) c.1178+24T= (n.1178+24T=) c.1031+24T= (n.1031+24T=) c.137+24T= (n.137+24T=) | |
| 2 | g.39023986A>G | CA2658715829 | SOS1 | n.1082+24T>C n.1423+24T>C n.1209+24T>C c.1389+24T>C c.1091+24T>C (n.1091+24T>C) c.1202+24T>C (n.1202+24T>C) c.1295+24T>C (n.1295+24T>C) c.1181+24T>C (n.1181+24T>C) c.1178+24T>C (n.1178+24T>C) c.1031+24T>C (n.1031+24T>C) c.137+24T>C (n.137+24T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023986A>T | CA1246140829 | SOS1 | n.1082+24T>A n.1423+24T>A n.1209+24T>A c.1389+24T>A c.1091+24T>A (n.1091+24T>A) c.1202+24T>A (n.1202+24T>A) c.1295+24T>A (n.1295+24T>A) c.1181+24T>A (n.1181+24T>A) c.1178+24T>A (n.1178+24T>A) c.1031+24T>A (n.1031+24T>A) c.137+24T>A (n.137+24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023987T>A | CA425731409 | SOS1 | n.1082+23A>T n.1423+23A>T n.1209+23A>T c.1389+23A>T c.1091+23A>T (n.1091+23A>T) c.1202+23A>T (n.1202+23A>T) c.1295+23A>T (n.1295+23A>T) c.1181+23A>T (n.1181+23A>T) c.1178+23A>T (n.1178+23A>T) c.1031+23A>T (n.1031+23A>T) c.137+23A>T (n.137+23A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023987T>C | CA531991402 | SOS1 | n.1082+23A>G n.1423+23A>G n.1209+23A>G c.1389+23A>G c.1091+23A>G (n.1091+23A>G) c.1202+23A>G (n.1202+23A>G) c.1295+23A>G (n.1295+23A>G) c.1181+23A>G (n.1181+23A>G) c.1178+23A>G (n.1178+23A>G) c.1031+23A>G (n.1031+23A>G) c.137+23A>G (n.137+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023987T= | CA1246140831 | SOS1 | n.1082+23A= n.1423+23A= n.1209+23A= c.1389+23A= c.1091+23A= (n.1091+23A=) c.1202+23A= (n.1202+23A=) c.1295+23A= (n.1295+23A=) c.1181+23A= (n.1181+23A=) c.1178+23A= (n.1178+23A=) c.1031+23A= (n.1031+23A=) c.137+23A= (n.137+23A=) | |
| 2 | g.39023990dup | CA2658715830 | SOS1 | n.1082+23dup n.1423+23dup n.1209+23dup c.1389+23dup c.1091+23dup (n.1091+23dup) c.1202+23dup (n.1202+23dup) c.1295+23dup (n.1295+23dup) c.1181+23dup (n.1181+23dup) c.1178+23dup (n.1178+23dup) c.1031+23dup (n.1031+23dup) c.137+23dup (n.137+23dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023989T>C | CA2658715831 | SOS1 | n.1082+21A>G n.1423+21A>G n.1209+21A>G c.1389+21A>G c.1091+21A>G (n.1091+21A>G) c.1202+21A>G (n.1202+21A>G) c.1295+21A>G (n.1295+21A>G) c.1181+21A>G (n.1181+21A>G) c.1178+21A>G (n.1178+21A>G) c.1031+21A>G (n.1031+21A>G) c.137+21A>G (n.137+21A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023995del | CA2576945423 | SOS1 | n.1082+19del n.1423+19del n.1209+19del c.1389+19del c.1091+19del (n.1091+19del) c.1202+19del (n.1202+19del) c.1295+19del (n.1295+19del) c.1181+19del (n.1181+19del) c.1178+19del (n.1178+19del) c.1031+19del (n.1031+19del) c.137+19del (n.137+19del) | |
| 2 | g.39023992A= | CA1246140833 | SOS1 | n.1082+18T= n.1423+18T= n.1209+18T= c.1389+18T= c.1091+18T= (n.1091+18T=) c.1202+18T= (n.1202+18T=) c.1295+18T= (n.1295+18T=) c.1181+18T= (n.1181+18T=) c.1178+18T= (n.1178+18T=) c.1031+18T= (n.1031+18T=) c.137+18T= (n.137+18T=) | |
| 2 | g.39023992A>G | CA1029578203 | SOS1 | n.1082+18T>C n.1423+18T>C n.1209+18T>C c.1389+18T>C c.1091+18T>C (n.1091+18T>C) c.1202+18T>C (n.1202+18T>C) c.1295+18T>C (n.1295+18T>C) c.1181+18T>C (n.1181+18T>C) c.1178+18T>C (n.1178+18T>C) c.1031+18T>C (n.1031+18T>C) c.137+18T>C (n.137+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023994A>G | CA2658715832 | SOS1 | n.1082+16T>C n.1423+16T>C n.1209+16T>C c.1389+16T>C c.1091+16T>C (n.1091+16T>C) c.1202+16T>C (n.1202+16T>C) c.1295+16T>C (n.1295+16T>C) c.1181+16T>C (n.1181+16T>C) c.1178+16T>C (n.1178+16T>C) c.1031+16T>C (n.1031+16T>C) c.137+16T>C (n.137+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023996G>T | CA2658715833 | SOS1 | n.1082+14C>A n.1423+14C>A n.1209+14C>A c.1389+14C>A c.1091+14C>A (n.1091+14C>A) c.1202+14C>A (n.1202+14C>A) c.1295+14C>A (n.1295+14C>A) c.1181+14C>A (n.1181+14C>A) c.1178+14C>A (n.1178+14C>A) c.1031+14C>A (n.1031+14C>A) c.137+14C>A (n.137+14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023998A= | CA1246140835 | SOS1 | n.1082+12T= n.1423+12T= n.1209+12T= c.1389+12T= c.1091+12T= (n.1091+12T=) c.1202+12T= (n.1202+12T=) c.1295+12T= (n.1295+12T=) c.1181+12T= (n.1181+12T=) c.1178+12T= (n.1178+12T=) c.1031+12T= (n.1031+12T=) c.137+12T= (n.137+12T=) | |
| 2 | g.39023998A>G | CA1624630 | SOS1 | n.1082+12T>C n.1423+12T>C n.1209+12T>C c.1389+12T>C c.1091+12T>C (n.1091+12T>C) c.1202+12T>C (n.1202+12T>C) c.1295+12T>C (n.1295+12T>C) c.1181+12T>C (n.1181+12T>C) c.1178+12T>C (n.1178+12T>C) c.1031+12T>C (n.1031+12T>C) c.137+12T>C (n.137+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39024002del | CA2576945424 | SOS1 | n.1082+12del n.1423+12del n.1209+12del c.1389+12del c.1091+12del (n.1091+12del) c.1202+12del (n.1202+12del) c.1295+12del (n.1295+12del) c.1181+12del (n.1181+12del) c.1178+12del (n.1178+12del) c.1031+12del (n.1031+12del) c.137+12del (n.137+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39023999A>G | CA2658715834 | SOS1 | n.1082+11T>C n.1423+11T>C n.1209+11T>C c.1389+11T>C c.1091+11T>C (n.1091+11T>C) c.1202+11T>C (n.1202+11T>C) c.1295+11T>C (n.1295+11T>C) c.1181+11T>C (n.1181+11T>C) c.1178+11T>C (n.1178+11T>C) c.1031+11T>C (n.1031+11T>C) c.137+11T>C (n.137+11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39024002A= | CA1246140840 | SOS1 | n.1082+8T= n.1423+8T= n.1209+8T= c.1389+8T= c.1091+8T= (n.1091+8T=) c.1202+8T= (n.1202+8T=) c.1295+8T= (n.1295+8T=) c.1181+8T= (n.1181+8T=) c.1178+8T= (n.1178+8T=) c.1031+8T= (n.1031+8T=) c.137+8T= (n.137+8T=) | |
| 2 | g.39024002A>C | CA645533131 | SOS1 | n.1082+8T>G n.1423+8T>G n.1209+8T>G c.1389+8T>G c.1091+8T>G (n.1091+8T>G) c.1202+8T>G (n.1202+8T>G) c.1295+8T>G (n.1295+8T>G) c.1181+8T>G (n.1181+8T>G) c.1178+8T>G (n.1178+8T>G) c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) c.137+8T>G (n.137+8T>G) | COSMIC |
| 2 | g.39024002A>G | CA45675646 | SOS1 | n.1082+8T>C n.1423+8T>C n.1209+8T>C c.1389+8T>C c.1091+8T>C (n.1091+8T>C) c.1202+8T>C (n.1202+8T>C) c.1295+8T>C (n.1295+8T>C) c.1181+8T>C (n.1181+8T>C) c.1178+8T>C (n.1178+8T>C) c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) c.137+8T>C (n.137+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39024003del | CA2505630404 | SOS1 | n.1082+7del n.1423+7del n.1209+7del c.1389+7del c.1091+7del (n.1091+7del) c.1202+7del (n.1202+7del) c.1295+7del (n.1295+7del) c.1181+7del (n.1181+7del) c.1178+7del (n.1178+7del) c.1031+7del (n.1031+7del) c.137+7del (n.137+7del) | |
| 2 | g.39024005T>C | CA16604133 | SOS1 | n.1082+5A>G n.1423+5A>G n.1209+5A>G c.1389+5A>G c.1091+5A>G (n.1091+5A>G) c.1202+5A>G (n.1202+5A>G) c.1295+5A>G (n.1295+5A>G) c.1181+5A>G (n.1181+5A>G) c.1178+5A>G (n.1178+5A>G) c.1031+5A>G (n.1031+5A>G) c.137+5A>G (n.137+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39024005T= | CA1246140845 | SOS1 | n.1082+5A= n.1423+5A= n.1209+5A= c.1389+5A= c.1091+5A= (n.1091+5A=) c.1202+5A= (n.1202+5A=) c.1295+5A= (n.1295+5A=) c.1181+5A= (n.1181+5A=) c.1178+5A= (n.1178+5A=) c.1031+5A= (n.1031+5A=) c.137+5A= (n.137+5A=) | |
| 2 | g.39024006T>C | CA2658715835 | SOS1 | n.1082+4A>G n.1423+4A>G n.1209+4A>G c.1389+4A>G c.1091+4A>G (n.1091+4A>G) c.1202+4A>G (n.1202+4A>G) c.1295+4A>G (n.1295+4A>G) c.1181+4A>G (n.1181+4A>G) c.1178+4A>G (n.1178+4A>G) c.1031+4A>G (n.1031+4A>G) c.137+4A>G (n.137+4A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39024007C= | CA1246140847 | SOS1 | n.1082+3G= n.1423+3G= n.1209+3G= c.1389+3G= c.1091+3G= (n.1091+3G=) c.1202+3G= (n.1202+3G=) c.1295+3G= (n.1295+3G=) c.1181+3G= (n.1181+3G=) c.1178+3G= (n.1178+3G=) c.1031+3G= (n.1031+3G=) c.137+3G= (n.137+3G=) | |
| 2 | g.39024007C>T | CA45675661 | SOS1 | n.1082+3G>A n.1423+3G>A n.1209+3G>A c.1389+3G>A c.1091+3G>A (n.1091+3G>A) c.1202+3G>A (n.1202+3G>A) c.1295+3G>A (n.1295+3G>A) c.1181+3G>A (n.1181+3G>A) c.1178+3G>A (n.1178+3G>A) c.1031+3G>A (n.1031+3G>A) c.137+3G>A (n.137+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39024008A>C | CA346366730 | SOS1 | n.1082+2T>G n.1423+2T>G n.1209+2T>G c.1389+2T>G c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) c.1181+2T>G (n.1181+2T>G) c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) | |
| 2 | g.39024008A>G | CA346366729 | SOS1 | n.1082+2T>C n.1423+2T>C n.1209+2T>C c.1389+2T>C c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) c.1181+2T>C (n.1181+2T>C) c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39024008A>T | CA346366728 | SOS1 | n.1082+2T>A n.1423+2T>A n.1209+2T>A c.1389+2T>A c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) c.1181+2T>A (n.1181+2T>A) c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) | |
| 2 | g.39024009C>A | CA346366731 | SOS1 | n.1082+1G>T n.1423+1G>T n.1209+1G>T c.1389+1G>T c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) c.1181+1G>T (n.1181+1G>T) c.1178+1G>T (n.1178+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | |
| 2 | g.39024009C>G | CA346366732 | SOS1 | n.1082+1G>C n.1423+1G>C n.1209+1G>C c.1389+1G>C c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) c.1181+1G>C (n.1181+1G>C) c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) | |
| 2 | g.39024009C>T | CA346366733 | SOS1 | n.1082+1G>A n.1423+1G>A n.1209+1G>A c.1389+1G>A c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) c.1181+1G>A (n.1181+1G>A) c.1178+1G>A (n.1178+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | |
| 2 | g.39024010C>A | CA346366734 | SOS1 | n.1082G>T n.1423G>T n.1209G>T c.1389G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) | |
| 2 | g.39024010C>G | CA346366735 | SOS1 | n.1082G>C n.1423G>C n.1209G>C c.1389G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) | |
| 2 | g.39024010C>T | CA346366736 | SOS1 | n.1082G>A n.1423G>A n.1209G>A c.1389G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) | COSMIC |