Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39023026T>A | CA346366253 | SOS1 | n.1282A>T c.169A>T (p.Met57Leu) n.1623A>T n.1409A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) n.246A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023026T>C | CA346366254 | SOS1 | n.1282A>G c.169A>G (p.Met57Val) n.1623A>G n.1409A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1402A>G (p.Met468Val) n.246A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.337A>G (p.Met113Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39023026T>G | CA346366255 | SOS1 | n.1282A>C c.169A>C (p.Met57Leu) n.1623A>C n.1409A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) n.246A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023027T>A | CA346366256 | SOS1 | n.1281A>T c.168A>T (p.Leu56Phe) n.1622A>T n.1408A>T c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) n.245A>T c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.336A>T (p.Leu112Phe) | |
2 | g.39023027T>C | CA425866819 | SOS1 | n.1281A>G c.168A>G (p.Leu56=) n.1622A>G n.1408A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1401A>G (p.Leu467=) n.245A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.1380A>G (p.Leu460=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.336A>G (p.Leu112=) | |
2 | g.39023027T>G | CA346366257 | SOS1 | n.1281A>C c.168A>C (p.Leu56Phe) n.1622A>C n.1408A>C c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) n.245A>C c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.336A>C (p.Leu112Phe) | |
2 | g.39023028A>C | CA346366258 | SOS1 | n.1280T>G c.167T>G (p.Leu56Ter) n.1621T>G n.1407T>G c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.1400T>G (p.Leu467Ter) n.244T>G c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.335T>G (p.Leu112Ter) | |
2 | g.39023028A>G | CA346366259 | SOS1 | n.1280T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) n.1621T>C n.1407T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) n.244T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) | |
2 | g.39023028A>T | CA346366260 | SOS1 | n.1280T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) n.1621T>A n.1407T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) n.244T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) | |
2 | g.39023029A>C | CA346366261 | SOS1 | n.1279T>G c.166T>G (p.Leu56Val) n.1620T>G n.1406T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.243T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.334T>G (p.Leu112Val) | COSMIC |
2 | g.39023029A>G | CA425866820 | SOS1 | n.1279T>C c.166T>C (p.Leu56=) n.1620T>C n.1406T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1399T>C (p.Leu467=) n.243T>C c.1492T>C (p.Leu498=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.334T>C (p.Leu112=) | |
2 | g.39023029A>T | CA346366262 | SOS1 | n.1279T>A c.166T>A (p.Leu56Ile) n.1620T>A n.1406T>A c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.1399T>A (p.Leu467Ile) n.243T>A c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.334T>A (p.Leu112Ile) | |
2 | g.39023030G>A | CA425866821 | SOS1 | n.1278C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.1619C>T n.1405C>T c.1287C>T (p.Gly429=) c.1398C>T (p.Gly466=) n.242C>T c.1491C>T (p.Gly497=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.333C>T (p.Gly111=) | |
2 | g.39023030G>C | CA425866822 | SOS1 | n.1278C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.1619C>G n.1405C>G c.1287C>G (p.Gly429=) c.1398C>G (p.Gly466=) n.242C>G c.1491C>G (p.Gly497=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.333C>G (p.Gly111=) | |
2 | g.39023030G>T | CA425866823 | SOS1 | n.1278C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.1619C>A n.1405C>A c.1287C>A (p.Gly429=) c.1398C>A (p.Gly466=) n.242C>A c.1491C>A (p.Gly497=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.333C>A (p.Gly111=) | |
2 | g.39023031C>A | CA346366263 | SOS1 | n.1277G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.1618G>T n.1404G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.241G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.332G>T (p.Gly111Val) | |
2 | g.39023031C>G | CA346366264 | SOS1 | n.1277G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1618G>C n.1404G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.241G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) | |
2 | g.39023031C>T | CA346366265 | SOS1 | n.1277G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.1618G>A n.1404G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.241G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) | |
2 | g.39023032C>A | CA346366266 | SOS1 | n.1276G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.1617G>T n.1403G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.240G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) | |
2 | g.39023032C>G | CA346366267 | SOS1 | n.1276G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1617G>C n.1403G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.240G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
2 | g.39023032C>T | CA346366268 | SOS1 | n.1276G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.1617G>A n.1403G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.240G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39023033A>C | CA346366269 | SOS1 | n.1275T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) n.1616T>G n.1402T>G c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.239T>G c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) | |
2 | g.39023033A>G | CA425866824 | SOS1 | n.1275T>C c.162T>C (p.Asp54=) n.1616T>C n.1402T>C c.1284T>C (p.Asp428=) c.1395T>C (p.Asp465=) n.239T>C c.1488T>C (p.Asp496=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1224T>C (p.Asp408=) c.330T>C (p.Asp110=) | |
2 | g.39023033A>T | CA346366270 | SOS1 | n.1275T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) n.1616T>A n.1402T>A c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.239T>A c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) | |
2 | g.39023034del | CA2573050881 | SOS1 | n.1274del c.161del (p.Asp54ValfsTer3) n.1615del n.1401del c.1283del (p.Asp428ValfsTer3) c.1394del (p.Asp465ValfsTer3) n.238del c.1487del (p.Asp496ValfsTer3) c.1373del (p.Asp458ValfsTer3) c.1370del (p.Asp457ValfsTer3) c.1223del (p.Asp408ValfsTer3) c.329del (p.Asp110ValfsTer3) | |
2 | g.39023034T>A | CA346366271 | SOS1 | n.1274A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.1615A>T n.1401A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.238A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.329A>T (p.Asp110Val) | |
2 | g.39023034T>C | CA346366272 | SOS1 | n.1274A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1615A>G n.1401A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.238A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023034T>G | CA346366273 | SOS1 | n.1274A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1615A>C n.1401A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.238A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
2 | g.39023034_39023035delinsAA | CA1139532821 | SOS1 | n.1273_1274delinsTT c.160_161delinsTT (p.Asp54Phe) n.1614_1615delinsTT n.1400_1401delinsTT c.1282_1283delinsTT (p.Asp428Phe) c.1393_1394delinsTT (p.Asp465Phe) n.237_238delinsTT c.1486_1487delinsTT (p.Asp496Phe) c.1372_1373delinsTT (p.Asp458Phe) c.1369_1370delinsTT (p.Asp457Phe) c.1222_1223delinsTT (p.Asp408Phe) c.328_329delinsTT (p.Asp110Phe) | ClinVar |
2 | g.39023035del | CA2573050875 | SOS1 | n.1273del c.160del (p.Asp54MetfsTer3) n.1614del n.1400del c.1282del (p.Asp428MetfsTer3) c.1393del (p.Asp465MetfsTer3) n.237del c.1486del (p.Asp496MetfsTer3) c.1372del (p.Asp458MetfsTer3) c.1369del (p.Asp457MetfsTer3) c.1222del (p.Asp408MetfsTer3) c.328del (p.Asp110MetfsTer3) | |
2 | g.39023035C>A | CA346366274 | SOS1 | n.1273G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1614G>T n.1400G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.237G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) | |
2 | g.39023035C>G | CA346366275 | SOS1 | n.1273G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.1614G>C n.1400G>C c.1282G>C (p.Asp428His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.237G>C c.1486G>C (p.Asp496His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.328G>C (p.Asp110His) | |
2 | g.39023035C>T | CA346366276 | SOS1 | n.1273G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1614G>A n.1400G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.237G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) | |
2 | g.39023036A>C | CA346366277 | SOS1 | n.1272T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) n.1613T>G n.1399T>G c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) n.236T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023036A>G | CA425866825 | SOS1 | n.1272T>C c.159T>C (p.Phe53=) n.1613T>C n.1399T>C c.1281T>C (p.Phe427=) c.1392T>C (p.Phe464=) n.236T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1368T>C (p.Phe456=) c.1221T>C (p.Phe407=) c.327T>C (p.Phe109=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39023036A>T | CA346366278 | SOS1 | n.1272T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) n.1613T>A n.1399T>A c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) n.236T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023037A>C | CA346366279 | SOS1 | n.1271T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.1612T>G n.1398T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.235T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
2 | g.39023037A>G | CA346366281 | SOS1 | n.1271T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1612T>C n.1398T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.235T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023037A>T | CA346366280 | SOS1 | n.1271T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1612T>A n.1398T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.235T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
2 | g.39023038A>C | CA346366282 | SOS1 | n.1270T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.1611T>G n.1397T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) n.234T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.325T>G (p.Phe109Val) | |
2 | g.39023038A>G | CA346366284 | SOS1 | n.1270T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.1611T>C n.1397T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.234T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023038A>T | CA346366283 | SOS1 | n.1270T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.1611T>A n.1397T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.234T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
2 | g.39023039G>A | CA425866826 | SOS1 | n.1269C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.1610C>T n.1396C>T c.1278C>T (p.Leu426=) c.1389C>T (p.Leu463=) n.233C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.324C>T (p.Leu108=) | |
2 | g.39023039G>C | CA425866827 | SOS1 | n.1269C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.1610C>G n.1396C>G c.1278C>G (p.Leu426=) c.1389C>G (p.Leu463=) n.233C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.324C>G (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023039G= | CA1246139962 | SOS1 | n.1269C= c.156C= (p.Leu52=) n.1610C= n.1396C= c.1278C= (p.Leu426=) c.1389C= (p.Leu463=) n.233C= c.1482C= (p.Leu494=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1365C= (p.Leu455=) c.1218C= (p.Leu406=) c.324C= (p.Leu108=) | |
2 | g.39023039G>T | CA425866828 | SOS1 | n.1269C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.1610C>A n.1396C>A c.1278C>A (p.Leu426=) c.1389C>A (p.Leu463=) n.233C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.324C>A (p.Leu108=) | |
2 | g.39023040A>C | CA346366285 | SOS1 | n.1268T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1609T>G n.1395T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.232T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
2 | g.39023040A>G | CA346366286 | SOS1 | n.1268T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1609T>C n.1395T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.232T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
2 | g.39023040A>T | CA346366287 | SOS1 | n.1268T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.1609T>A n.1395T>A c.1277T>A (p.Leu426His) c.1388T>A (p.Leu463His) n.232T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.323T>A (p.Leu108His) | |
2 | g.39023041G>A | CA346366288 | SOS1 | n.1267C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.1608C>T n.1394C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.231C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) |