Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022916T>A | CA346366001 | SOS1 | n.1392A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1733A>T n.1519A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.356A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022916T>C | CA425866764 | SOS1 | n.1392A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1733A>G n.1519A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.356A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.447A>G (p.Lys149=) | |
2 | g.39022916T>G | CA346366002 | SOS1 | n.1392A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1733A>C n.1519A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.356A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) | |
2 | g.39022917T>A | CA346366003 | SOS1 | n.1391A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1732A>T n.1518A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.355A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) | |
2 | g.39022917T>C | CA346366004 | SOS1 | n.1391A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1732A>G n.1518A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.355A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) | |
2 | g.39022917T>G | CA346366005 | SOS1 | n.1391A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1732A>C n.1518A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.355A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022918T>A | CA346366006 | SOS1 | n.1390A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1731A>T n.1517A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.354A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) | |
2 | g.39022918T>C | CA346366007 | SOS1 | n.1390A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1731A>G n.1517A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.354A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.39022918T>G | CA346366008 | SOS1 | n.1390A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1731A>C n.1517A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.354A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) | |
2 | g.39022919A>C | CA346366009 | SOS1 | n.1389T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) n.1730T>G n.1516T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.353T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022919A>G | CA425866765 | SOS1 | n.1389T>C c.276T>C (p.Asp92=) n.1730T>C n.1516T>C c.1398T>C (p.Asp466=) c.1509T>C (p.Asp503=) n.353T>C c.1602T>C (p.Asp534=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.444T>C (p.Asp148=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022919A>T | CA346366010 | SOS1 | n.1389T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) n.1730T>A n.1516T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.353T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) | |
2 | g.39022920T>A | CA346366011 | SOS1 | n.1388A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.1729A>T n.1515A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.352A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022920T>C | CA346366012 | SOS1 | n.1388A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.1729A>G n.1515A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.352A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | |
2 | g.39022920T>G | CA346366013 | SOS1 | n.1388A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.1729A>C n.1515A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.352A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.39022920T= | CA1246139770 | SOS1 | n.1388A= c.275A= (p.Asp92=) n.1729A= n.1515A= c.1397A= (p.Asp466=) c.1508A= (p.Asp503=) n.352A= c.1601A= (p.Asp534=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1337A= (p.Asp446=) c.443A= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>A | CA346366014 | SOS1 | n.1387G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.1728G>T n.1514G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.351G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
2 | g.39022921C= | CA1246139773 | SOS1 | n.1387G= c.274G= (p.Asp92=) n.1728G= n.1514G= c.1396G= (p.Asp466=) c.1507G= (p.Asp503=) n.351G= c.1600G= (p.Asp534=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1336G= (p.Asp446=) c.442G= (p.Asp148=) | |
2 | g.39022921C>G | CA346366016 | SOS1 | n.1387G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.1728G>C n.1514G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.351G>C c.1600G>C (p.Asp534His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.442G>C (p.Asp148His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022921C>T | CA346366015 | SOS1 | n.1387G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.1728G>A n.1514G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.351G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | COSMIC |
2 | g.39022922A= | CA1246139776 | SOS1 | n.1386T= c.273T= (p.Asn91=) n.1727T= n.1513T= c.1395T= (p.Asn465=) c.1506T= (p.Asn502=) n.350T= c.1599T= (p.Asn533=) c.1485T= (p.Asn495=) c.1482T= (p.Asn494=) c.1335T= (p.Asn445=) c.441T= (p.Asn147=) | |
2 | g.39022922A>C | CA346366017 | SOS1 | n.1386T>G c.273T>G (p.Asn91Lys) n.1727T>G n.1513T>G c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.350T>G c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) | |
2 | g.39022922A>G | CA1624592 | SOS1 | n.1386T>C c.273T>C (p.Asn91=) n.1727T>C n.1513T>C c.1395T>C (p.Asn465=) c.1506T>C (p.Asn502=) n.350T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.441T>C (p.Asn147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022922A>T | CA346366018 | SOS1 | n.1386T>A c.273T>A (p.Asn91Lys) n.1727T>A n.1513T>A c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.350T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) | |
2 | g.39022923_39022925del | CA2658715474 | SOS1 | n.1384_1386del c.271_273del (p.Asn91del) n.1725_1727del n.1511_1513del c.1393_1395del (p.Asn465del) c.1504_1506del (p.Asn502del) n.348_350del c.1597_1599del (p.Asn533del) c.1483_1485del (p.Asn495del) c.1480_1482del (p.Asn494del) c.1333_1335del (p.Asn445del) c.439_441del (p.Asn147del) | gnomAD v4 |
2 | g.39022923T>A | CA346366019 | SOS1 | n.1385A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.1726A>T n.1512A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.349A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) | |
2 | g.39022923T>C | CA346366020 | SOS1 | n.1385A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.1726A>G n.1512A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.349A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) | |
2 | g.39022923T>G | CA346366021 | SOS1 | n.1385A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.1726A>C n.1512A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.349A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) | |
2 | g.39022924T>A | CA346366022 | SOS1 | n.1384A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.1725A>T n.1511A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.348A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) | |
2 | g.39022924T>C | CA346366023 | SOS1 | n.1384A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.1725A>G n.1511A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.348A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) | |
2 | g.39022924T>G | CA346366024 | SOS1 | n.1384A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.1725A>C n.1511A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.1504A>C (p.Asn502His) n.348A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.439A>C (p.Asn147His) | |
2 | g.39022925A>C | CA346366025 | SOS1 | n.1383T>G c.270T>G (p.Ile90Met) n.1724T>G n.1510T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.347T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1332T>G (p.Ile444Met) c.438T>G (p.Ile146Met) | |
2 | g.39022925A>G | CA425866767 | SOS1 | n.1383T>C c.270T>C (p.Ile90=) n.1724T>C n.1510T>C c.1392T>C (p.Ile464=) c.1503T>C (p.Ile501=) n.347T>C c.1596T>C (p.Ile532=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1332T>C (p.Ile444=) c.438T>C (p.Ile146=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022925A>T | CA425866766 | SOS1 | n.1383T>A c.270T>A (p.Ile90=) n.1724T>A n.1510T>A c.1392T>A (p.Ile464=) c.1503T>A (p.Ile501=) n.347T>A c.1596T>A (p.Ile532=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1332T>A (p.Ile444=) c.438T>A (p.Ile146=) | |
2 | g.39022926A>C | CA346366026 | SOS1 | n.1382T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1723T>G n.1509T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.346T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) | |
2 | g.39022926A>G | CA346366027 | SOS1 | n.1382T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1723T>C n.1509T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.346T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.39022926A>T | CA346366028 | SOS1 | n.1382T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1723T>A n.1509T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.346T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) | |
2 | g.39022927T>A | CA346366029 | SOS1 | n.1381A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1722A>T n.1508A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.345A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) | |
2 | g.39022927T>C | CA346366031 | SOS1 | n.1381A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1722A>G n.1508A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.345A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.436A>G (p.Ile146Val) | |
2 | g.39022927T>G | CA346366030 | SOS1 | n.1381A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1722A>C n.1508A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.345A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
2 | g.39022928T>A | CA346366032 | SOS1 | n.1380A>T c.267A>T (p.Gln89His) n.1721A>T n.1507A>T c.1389A>T (p.Gln463His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.344A>T c.1593A>T (p.Gln531His) c.1479A>T (p.Gln493His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.435A>T (p.Gln145His) | |
2 | g.39022928T>C | CA425866768 | SOS1 | n.1380A>G c.267A>G (p.Gln89=) n.1721A>G n.1507A>G c.1389A>G (p.Gln463=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.344A>G c.1593A>G (p.Gln531=) c.1479A>G (p.Gln493=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.435A>G (p.Gln145=) | |
2 | g.39022928T>G | CA346366033 | SOS1 | n.1380A>C c.267A>C (p.Gln89His) n.1721A>C n.1507A>C c.1389A>C (p.Gln463His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.344A>C c.1593A>C (p.Gln531His) c.1479A>C (p.Gln493His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.435A>C (p.Gln145His) | |
2 | g.39022929T>A | CA346366034 | SOS1 | n.1379A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) n.1720A>T n.1506A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.343A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
2 | g.39022929T>C | CA346366035 | SOS1 | n.1379A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) n.1720A>G n.1506A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.343A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) | |
2 | g.39022929T>G | CA346366036 | SOS1 | n.1379A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) n.1720A>C n.1506A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.343A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022930G>A | CA346366037 | SOS1 | n.1378C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) n.1719C>T n.1505C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.342C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) | |
2 | g.39022930G>C | CA346366038 | SOS1 | n.1378C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) n.1719C>G n.1505C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.342C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
2 | g.39022930G>T | CA346366039 | SOS1 | n.1378C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) n.1719C>A n.1505C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.342C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
2 | g.39022931T>A | CA425866769 | SOS1 | n.1377A>T c.264A>T (p.Val88=) n.1718A>T n.1504A>T c.1386A>T (p.Val462=) c.1497A>T (p.Val499=) n.341A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.1476A>T (p.Val492=) c.1473A>T (p.Val491=) c.1326A>T (p.Val442=) c.432A>T (p.Val144=) |