Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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2g.39022916T>GCA346366002SOS1n.1392A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.1733A>C
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2g.39022917T>GCA346366005SOS1n.1391A>C
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 ClinVar dbSNP
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c.1486A>T (p.Lys496Ter)
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c.445A>T (p.Lys149Ter)
2g.39022918T>CCA346366007SOS1n.1390A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
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 gnomAD v4
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c.277A>C (p.Lys93Gln)
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c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
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c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
2g.39022919A>CCA346366009SOS1n.1389T>G
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c.444T>G (p.Asp148Glu)
2g.39022919A>GCA425866765SOS1n.1389T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
n.1730T>C
n.1516T>C
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n.353T>C
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c.1485T>C (p.Asp495=)
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 ClinVar dbSNP
2g.39022919A>TCA346366010SOS1n.1389T>A
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n.1730T>A
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n.353T>A
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c.1485T>A (p.Asp495Glu)
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c.444T>A (p.Asp148Glu)
2g.39022920T>ACA346366011SOS1n.1388A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.1729A>T
n.1515A>T
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c.1337A>T (p.Asp446Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022920T>CCA346366012SOS1n.1388A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.1729A>G
n.1515A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
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c.443A>G (p.Asp148Gly)
2g.39022920T>GCA346366013SOS1n.1388A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.1729A>C
n.1515A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.352A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
 gnomAD v4
2g.39022920T=CA1246139770SOS1n.1388A=
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c.443A= (p.Asp148=)
2g.39022921C>ACA346366014SOS1n.1387G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.1728G>T
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c.442G>T (p.Asp148Tyr)
2g.39022921C=CA1246139773SOS1n.1387G=
c.274G= (p.Asp92=)
n.1728G=
n.1514G=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.351G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1486G= (p.Asp496=)
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c.1336G= (p.Asp446=)
c.442G= (p.Asp148=)
2g.39022921C>GCA346366016SOS1n.1387G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
n.1728G>C
n.1514G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.351G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.442G>C (p.Asp148His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39022921C>TCA346366015SOS1n.1387G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.1728G>A
n.1514G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.351G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
 COSMIC
2g.39022922A=CA1246139776SOS1n.1386T=
c.273T= (p.Asn91=)
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c.1482T= (p.Asn494=)
c.1335T= (p.Asn445=)
c.441T= (p.Asn147=)
2g.39022922A>CCA346366017SOS1n.1386T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.1727T>G
n.1513T>G
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c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
2g.39022922A>GCA1624592SOS1n.1386T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
n.1727T>C
n.1513T>C
c.1395T>C (p.Asn465=)
c.1506T>C (p.Asn502=)
n.350T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.441T>C (p.Asn147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39022922A>TCA346366018SOS1n.1386T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.1727T>A
n.1513T>A
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
n.350T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
2g.39022923_39022925delCA2658715474SOS1n.1384_1386del
c.271_273del (p.Asn91del)
n.1725_1727del
n.1511_1513del
c.1393_1395del (p.Asn465del)
c.1504_1506del (p.Asn502del)
n.348_350del
c.1597_1599del (p.Asn533del)
c.1483_1485del (p.Asn495del)
c.1480_1482del (p.Asn494del)
c.1333_1335del (p.Asn445del)
c.439_441del (p.Asn147del)
 gnomAD v4
2g.39022923T>ACA346366019SOS1n.1385A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.1726A>T
n.1512A>T
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
n.349A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
2g.39022923T>CCA346366020SOS1n.1385A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.1726A>G
n.1512A>G
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n.349A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
2g.39022923T>GCA346366021SOS1n.1385A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.1726A>C
n.1512A>C
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
n.349A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
2g.39022924T>ACA346366022SOS1n.1384A>T
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n.1511A>T
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c.439A>T (p.Asn147Tyr)
2g.39022924T>CCA346366023SOS1n.1384A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.1725A>G
n.1511A>G
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c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.348A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
2g.39022924T>GCA346366024SOS1n.1384A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.1725A>C
n.1511A>C
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c.1504A>C (p.Asn502His)
n.348A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.439A>C (p.Asn147His)
2g.39022925A>CCA346366025SOS1n.1383T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.1724T>G
n.1510T>G
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n.347T>G
c.1596T>G (p.Ile532Met)
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c.438T>G (p.Ile146Met)
2g.39022925A>GCA425866767SOS1n.1383T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
n.1724T>C
n.1510T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
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n.347T>C
c.1596T>C (p.Ile532=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
c.438T>C (p.Ile146=)
 gnomAD v4
2g.39022925A>TCA425866766SOS1n.1383T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
n.1724T>A
n.1510T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
n.347T>A
c.1596T>A (p.Ile532=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
c.438T>A (p.Ile146=)
2g.39022926A>CCA346366026SOS1n.1382T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1723T>G
n.1509T>G
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c.437T>G (p.Ile146Ser)
2g.39022926A>GCA346366027SOS1n.1382T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1723T>C
n.1509T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.346T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
 gnomAD v4
2g.39022926A>TCA346366028SOS1n.1382T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1723T>A
n.1509T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.346T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
2g.39022927T>ACA346366029SOS1n.1381A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1722A>T
n.1508A>T
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c.1594A>T (p.Ile532Phe)
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c.1477A>T (p.Ile493Phe)
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c.436A>T (p.Ile146Phe)
2g.39022927T>CCA346366031SOS1n.1381A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1722A>G
n.1508A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.345A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
2g.39022927T>GCA346366030SOS1n.1381A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1722A>C
n.1508A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.345A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)

Number of alleles fetched