| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022766_39022777del | CA2586964748 | SOS1 | n.1533_1544del c.420_431del (p.Glu140_Leu143del) n.1874_1885del n.1660_1671del c.1542_1553del (p.Glu514_Leu517del) c.1653_1664del (p.Glu551_Leu554del) c.1746_1757del (p.Glu582_Leu585del) c.1632_1643del (p.Glu544_Leu547del) c.1629_1640del (p.Glu543_Leu546del) c.1482_1493del (p.Glu494_Leu497del) c.588_599del (p.Glu196_Leu199del) | |
| 2 | g.39022772_39022775delinsCCTT | CA1246139460 | SOS1 | n.1533_1536delinsAAGG c.420_423delinsAAGG (p.Glu140=) n.1874_1877delinsAAGG n.1660_1663delinsAAGG c.1542_1545delinsAAGG (p.Glu514=) c.1653_1656delinsAAGG (p.Glu551=) c.1746_1749delinsAAGG (p.Glu582=) c.1632_1635delinsAAGG (p.Glu544=) c.1629_1632delinsAAGG (p.Glu543=) c.1482_1485delinsAAGG (p.Glu494=) c.588_591delinsAAGG (p.Glu196=) | |
| 2 | g.39022773C>A | CA16616762 | SOS1 | n.1535G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.1876G>T n.1662G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1655G>T (p.Arg552Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022773C= | CA1246139470 | SOS1 | n.1535G= c.422G= (p.Arg141=) n.1876G= n.1662G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1484G= (p.Arg495=) c.590G= (p.Arg197=) | |
| 2 | g.39022773C>G | CA261728 | SOS1 | n.1535G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1876G>C n.1662G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022773C>T | CA261726 | SOS1 | n.1535G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1876G>A n.1662G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022773_39022775del | CA915943755 | SOS1 | n.1533_1535del c.420_422del (p.Arg141del) n.1874_1876del n.1660_1662del c.1542_1544del (p.Arg515del) c.1653_1655del (p.Arg552del) c.1746_1748del (p.Arg583del) c.1632_1634del (p.Arg545del) c.1629_1631del (p.Arg544del) c.1482_1484del (p.Arg495del) c.588_590del (p.Arg197del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022774T>A | CA16042455 | SOS1 | n.1534A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.1875A>T n.1661A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022774T>C | CA235350 | SOS1 | n.1534A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1875A>G n.1661A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022774T>G | CA425866598 | SOS1 | n.1534A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.1875A>C n.1661A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1630A>C (p.Arg544=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
| 2 | g.39022774T= | CA1246139482 | SOS1 | n.1534A= c.421A= (p.Arg141=) n.1875A= n.1661A= c.1543A= (p.Arg515=) c.1654A= (p.Arg552=) c.1747A= (p.Arg583=) c.1633A= (p.Arg545=) c.1630A= (p.Arg544=) c.1483A= (p.Arg495=) c.589A= (p.Arg197=) | |
| 2 | g.39022775T>A | CA346365683 | SOS1 | n.1533A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) n.1874A>T n.1660A>T c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) | |
| 2 | g.39022775T>C | CA425866599 | SOS1 | n.1533A>G c.420A>G (p.Glu140=) n.1874A>G n.1660A>G c.1542A>G (p.Glu514=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1629A>G (p.Glu543=) c.1482A>G (p.Glu494=) c.588A>G (p.Glu196=) | |
| 2 | g.39022775T>G | CA346365684 | SOS1 | n.1533A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) n.1874A>C n.1660A>C c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) | |
| 2 | g.39022776T>A | CA346365685 | SOS1 | n.1532A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.1873A>T n.1659A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
| 2 | g.39022776T>C | CA346365686 | SOS1 | n.1532A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1873A>G n.1659A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022776T>G | CA346365687 | SOS1 | n.1532A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1873A>C n.1659A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
| 2 | g.39022777C>A | CA346365688 | SOS1 | n.1531G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1872G>T n.1658G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) | |
| 2 | g.39022777C>G | CA346365689 | SOS1 | n.1531G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1872G>C n.1658G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022777C>T | CA346365690 | SOS1 | n.1531G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1872G>A n.1658G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022777_39022780delinsCCAG | CA1246139487 | SOS1 | n.1528_1531delinsCTGG c.415_418delinsCTGG (p.Leu139=) n.1869_1872delinsCTGG n.1655_1658delinsCTGG c.1537_1540delinsCTGG (p.Leu513=) c.1648_1651delinsCTGG (p.Leu550=) c.1741_1744delinsCTGG (p.Leu581=) c.1627_1630delinsCTGG (p.Leu543=) c.1624_1627delinsCTGG (p.Leu542=) c.1477_1480delinsCTGG (p.Leu493=) c.583_586delinsCTGG (p.Leu195=) | |
| 2 | g.39022778C>A | CA425866601 | SOS1 | n.1530G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.1871G>T n.1657G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.585G>T (p.Leu195=) | |
| 2 | g.39022778C>G | CA425866603 | SOS1 | n.1530G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.1871G>C n.1657G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.585G>C (p.Leu195=) | |
| 2 | g.39022778C>T | CA425866604 | SOS1 | n.1530G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.1871G>A n.1657G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.585G>A (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022778_39022780del | CA916082172 | SOS1 | n.1528_1530del c.415_417del (p.Leu139del) n.1869_1871del n.1655_1657del c.1537_1539del (p.Leu513del) c.1648_1650del (p.Leu550del) c.1741_1743del (p.Leu581del) c.1627_1629del (p.Leu543del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.1477_1479del (p.Leu493del) c.583_585del (p.Leu195del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022779A= | CA1246139498 | SOS1 | n.1529T= c.416T= (p.Leu139=) n.1870T= n.1656T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1478T= (p.Leu493=) c.584T= (p.Leu195=) | |
| 2 | g.39022779A>C | CA346365691 | SOS1 | n.1529T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1870T>G n.1656T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022779A>G | CA261724 | SOS1 | n.1529T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1870T>C n.1656T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022779A>T | CA346365692 | SOS1 | n.1529T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1870T>A n.1656T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) | |
| 2 | g.39022780G>A | CA425866606 | SOS1 | n.1528C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.1869C>T n.1655C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.583C>T (p.Leu195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022780G>C | CA346365693 | SOS1 | n.1528C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.1869C>G n.1655C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.583C>G (p.Leu195Val) | |
| 2 | g.39022780G= | CA1246139506 | SOS1 | n.1528C= c.415C= (p.Leu139=) n.1869C= n.1655C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1477C= (p.Leu493=) c.583C= (p.Leu195=) | |
| 2 | g.39022780G>T | CA346365694 | SOS1 | n.1528C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.1869C>A n.1655C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.583C>A (p.Leu195Met) | |
| 2 | g.39022781T>A | CA425866607 | SOS1 | n.1527A>T c.414A>T (p.Thr138=) n.1868A>T n.1654A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.582A>T (p.Thr194=) | |
| 2 | g.39022781T>C | CA293658 | SOS1 | n.1527A>G c.414A>G (p.Thr138=) n.1868A>G n.1654A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.582A>G (p.Thr194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022781T>G | CA425866609 | SOS1 | n.1527A>C c.414A>C (p.Thr138=) n.1868A>C n.1654A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.582A>C (p.Thr194=) | |
| 2 | g.39022781T= | CA1246139514 | SOS1 | n.1527A= c.414A= (p.Thr138=) n.1868A= n.1654A= c.1536A= (p.Thr512=) c.1647A= (p.Thr549=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1626A= (p.Thr542=) c.1623A= (p.Thr541=) c.1476A= (p.Thr492=) c.582A= (p.Thr194=) | |
| 2 | g.39022782G>A | CA346365695 | SOS1 | n.1526C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.1867C>T n.1653C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) | dbSNP |
| 2 | g.39022782G>C | CA346365696 | SOS1 | n.1526C>G c.413C>G (p.Thr138Arg) n.1867C>G n.1653C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) | |
| 2 | g.39022782G= | CA1246139517 | SOS1 | n.1526C= c.413C= (p.Thr138=) n.1867C= n.1653C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1475C= (p.Thr492=) c.581C= (p.Thr194=) | |
| 2 | g.39022782G>T | CA297273 | SOS1 | n.1526C>A c.413C>A (p.Thr138Lys) n.1867C>A n.1653C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022783T>A | CA346365697 | SOS1 | n.1525A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.1866A>T n.1652A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
| 2 | g.39022783T>C | CA346365698 | SOS1 | n.1525A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.1866A>G n.1652A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022783T>G | CA346365699 | SOS1 | n.1525A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.1866A>C n.1652A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) | |
| 2 | g.39022783T= | CA1246139526 | SOS1 | n.1525A= c.412A= (p.Thr138=) n.1866A= n.1652A= c.1534A= (p.Thr512=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1738A= (p.Thr580=) c.1624A= (p.Thr542=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1474A= (p.Thr492=) c.580A= (p.Thr194=) | |
| 2 | g.39022784A= | CA1246139530 | SOS1 | n.1524T= c.411T= (p.Ser137=) n.1865T= n.1651T= c.1533T= (p.Ser511=) c.1644T= (p.Ser548=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1623T= (p.Ser541=) c.1620T= (p.Ser540=) c.1473T= (p.Ser491=) c.579T= (p.Ser193=) | |
| 2 | g.39022784A>C | CA346365700 | SOS1 | n.1524T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1865T>G n.1651T>G c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.579T>G (p.Ser193Arg) | |
| 2 | g.39022784A>G | CA425866612 | SOS1 | n.1524T>C c.411T>C (p.Ser137=) n.1865T>C n.1651T>C c.1533T>C (p.Ser511=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1623T>C (p.Ser541=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.579T>C (p.Ser193=) | |
| 2 | g.39022784A>T | CA297272 | SOS1 | n.1524T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1865T>A n.1651T>A c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022785C>A | CA346365701 | SOS1 | n.1523G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1864G>T n.1650G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) |