| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022673A>C | CA346365458 | SOS1 | n.1635T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) n.1976T>G n.1762T>G c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) | |
| 2 | g.39022673A>G | CA425866709 | SOS1 | n.1635T>C c.522T>C (p.Asn174=) n.1976T>C n.1762T>C c.1644T>C (p.Asn548=) c.1755T>C (p.Asn585=) c.1848T>C (p.Asn616=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.690T>C (p.Asn230=) | |
| 2 | g.39022673A>T | CA346365459 | SOS1 | n.1635T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) n.1976T>A n.1762T>A c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) | |
| 2 | g.39022674T>A | CA346365460 | SOS1 | n.1634A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.1975A>T n.1761A>T c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
| 2 | g.39022674T>C | CA45674400 | SOS1 | n.1634A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.1975A>G n.1761A>G c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022674T>G | CA346365461 | SOS1 | n.1634A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.1975A>C n.1761A>C c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | COSMIC |
| 2 | g.39022674T= | CA1246139302 | SOS1 | n.1634A= c.521A= (p.Asn174=) n.1975A= n.1761A= c.1643A= (p.Asn548=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1847A= (p.Asn616=) c.1733A= (p.Asn578=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1583A= (p.Asn528=) c.689A= (p.Asn230=) | |
| 2 | g.39022675T>A | CA346365462 | SOS1 | n.1633A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.1974A>T n.1760A>T c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
| 2 | g.39022675T>C | CA346365463 | SOS1 | n.1633A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.1974A>G n.1760A>G c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | |
| 2 | g.39022675T>G | CA346365464 | SOS1 | n.1633A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.1974A>C n.1760A>C c.1642A>C (p.Asn548His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
| 2 | g.39022676C>A | CA346365465 | SOS1 | n.1632G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1973G>T n.1759G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) | |
| 2 | g.39022676C>G | CA346365466 | SOS1 | n.1632G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1973G>C n.1759G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) | |
| 2 | g.39022676C>T | CA425866710 | SOS1 | n.1632G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.1973G>A n.1759G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.687G>A (p.Glu229=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022677T>A | CA346365467 | SOS1 | n.1631A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.1972A>T n.1758A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.686A>T (p.Glu229Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022677T>C | CA45674404 | SOS1 | n.1631A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1972A>G n.1758A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022677T>G | CA346365468 | SOS1 | n.1631A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1972A>C n.1758A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) | |
| 2 | g.39022677T= | CA1246139309 | SOS1 | n.1631A= c.518A= (p.Glu173=) n.1972A= n.1758A= c.1640A= (p.Glu547=) c.1751A= (p.Glu584=) c.1844A= (p.Glu615=) c.1730A= (p.Glu577=) c.1727A= (p.Glu576=) c.1580A= (p.Glu527=) c.686A= (p.Glu229=) | |
| 2 | g.39022678C>A | CA346365469 | SOS1 | n.1630G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1971G>T n.1757G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) | |
| 2 | g.39022678C= | CA1246139312 | SOS1 | n.1630G= c.517G= (p.Glu173=) n.1971G= n.1757G= c.1639G= (p.Glu547=) c.1750G= (p.Glu584=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1726G= (p.Glu576=) c.1579G= (p.Glu527=) c.685G= (p.Glu229=) | |
| 2 | g.39022678C>G | CA346365470 | SOS1 | n.1630G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1971G>C n.1757G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) | |
| 2 | g.39022678C>T | CA1624557 | SOS1 | n.1630G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1971G>A n.1757G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022679T>A | CA346365471 | SOS1 | n.1629A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1970A>T n.1756A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1725A>T (p.Glu575Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) | |
| 2 | g.39022679T>C | CA425866711 | SOS1 | n.1629A>G c.516A>G (p.Glu172=) n.1970A>G n.1756A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1725A>G (p.Glu575=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.684A>G (p.Glu228=) | |
| 2 | g.39022679T>G | CA346365472 | SOS1 | n.1629A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1970A>C n.1756A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022679T= | CA1246139314 | SOS1 | n.1629A= c.516A= (p.Glu172=) n.1970A= n.1756A= c.1638A= (p.Glu546=) c.1749A= (p.Glu583=) c.1842A= (p.Glu614=) c.1728A= (p.Glu576=) c.1725A= (p.Glu575=) c.1578A= (p.Glu526=) c.684A= (p.Glu228=) | |
| 2 | g.39022680T>A | CA346365473 | SOS1 | n.1628A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.1969A>T n.1755A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.683A>T (p.Glu228Val) | ClinVar |
| 2 | g.39022680T>C | CA346365474 | SOS1 | n.1628A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1969A>G n.1755A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) | |
| 2 | g.39022680T>G | CA346365475 | SOS1 | n.1628A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1969A>C n.1755A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) | ClinVar |
| 2 | g.39022681C>A | CA346365476 | SOS1 | n.1627G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1968G>T n.1754G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) | |
| 2 | g.39022681C>G | CA346365477 | SOS1 | n.1627G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1968G>C n.1754G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022681C>T | CA346365478 | SOS1 | n.1627G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1968G>A n.1754G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) | |
| 2 | g.39022682A= | CA1246139315 | SOS1 | n.1626T= c.513T= (p.Ser171=) n.1967T= n.1753T= c.1635T= (p.Ser545=) c.1746T= (p.Ser582=) c.1839T= (p.Ser613=) c.1725T= (p.Ser575=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1575T= (p.Ser525=) c.681T= (p.Ser227=) | |
| 2 | g.39022682A>C | CA425866712 | SOS1 | n.1626T>G c.513T>G (p.Ser171=) n.1967T>G n.1753T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.1746T>G (p.Ser582=) c.1839T>G (p.Ser613=) c.1725T>G (p.Ser575=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1575T>G (p.Ser525=) c.681T>G (p.Ser227=) | |
| 2 | g.39022682A>G | CA425866713 | SOS1 | n.1626T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.1967T>C n.1753T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1839T>C (p.Ser613=) c.1725T>C (p.Ser575=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.681T>C (p.Ser227=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022682A>T | CA425866714 | SOS1 | n.1626T>A c.513T>A (p.Ser171=) n.1967T>A n.1753T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.1746T>A (p.Ser582=) c.1839T>A (p.Ser613=) c.1725T>A (p.Ser575=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1575T>A (p.Ser525=) c.681T>A (p.Ser227=) | dbSNP |
| 2 | g.39022683G>A | CA346365481 | SOS1 | n.1625C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) n.1966C>T n.1752C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) | |
| 2 | g.39022683G>C | CA346365479 | SOS1 | n.1625C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) n.1966C>G n.1752C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) | |
| 2 | g.39022683G>T | CA346365480 | SOS1 | n.1625C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.1966C>A n.1752C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | |
| 2 | g.39022684A= | CA1246139316 | SOS1 | n.1624T= c.511T= (p.Ser171=) n.1965T= n.1751T= c.1633T= (p.Ser545=) c.1744T= (p.Ser582=) c.1837T= (p.Ser613=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1573T= (p.Ser525=) c.679T= (p.Ser227=) | |
| 2 | g.39022684A>C | CA346365482 | SOS1 | n.1624T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1965T>G n.1751T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
| 2 | g.39022684A>G | CA346365483 | SOS1 | n.1624T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1965T>C n.1751T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
| 2 | g.39022684A>T | CA45674405 | SOS1 | n.1624T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1965T>A n.1751T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) | dbSNP |
| 2 | g.39022685G>A | CA425866715 | SOS1 | n.1623C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.1964C>T n.1750C>T c.1632C>T (p.Asp544=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1836C>T (p.Asp612=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1719C>T (p.Asp573=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.678C>T (p.Asp226=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022685G>C | CA346365484 | SOS1 | n.1623C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.1964C>G n.1750C>G c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) | |
| 2 | g.39022685G>T | CA346365485 | SOS1 | n.1623C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.1964C>A n.1750C>A c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) | |
| 2 | g.39022686T>A | CA346365486 | SOS1 | n.1622A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.1963A>T n.1749A>T c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.677A>T (p.Asp226Val) | |
| 2 | g.39022686T>C | CA346365488 | SOS1 | n.1622A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1963A>G n.1749A>G c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) | |
| 2 | g.39022686T>G | CA346365487 | SOS1 | n.1622A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1963A>C n.1749A>C c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) | |
| 2 | g.39022687C>A | CA346365489 | SOS1 | n.1621G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1962G>T n.1748G>T c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) | |
| 2 | g.39022687C>G | CA346365490 | SOS1 | n.1621G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1962G>C n.1748G>C c.1630G>C (p.Asp544His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.676G>C (p.Asp226His) |