Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075240G>ACA1620100CYP1B1c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-70-3930C>T (n.-70-3930C>T)
n.375+540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.38075240G>CCA346329811CYP1B1c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-70-3930C>G (n.-70-3930C>G)
n.375+540C>G
2g.38075240G=CA1245628270CYP1B1c.149C= (p.Ala50=)
c.-70-3930C= (n.-70-3930C=)
n.375+540C=
2g.38075240G>TCA346329812CYP1B1c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.-70-3930C>A (n.-70-3930C>A)
n.375+540C>A
2g.38075241C>ACA346329813CYP1B1c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-70-3931G>T (n.-70-3931G>T)
n.375+539G>T
2g.38075241C>GCA346329814CYP1B1c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-70-3931G>C (n.-70-3931G>C)
n.375+539G>C
2g.38075241C>TCA346329815CYP1B1c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-70-3931G>A (n.-70-3931G>A)
n.375+539G>A
 gnomAD v4
2g.38075242G>ACA1620102CYP1B1c.147C>T (p.Ser49=)
c.-70-3932C>T (n.-70-3932C>T)
n.375+538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075242G>CCA425865063CYP1B1c.147C>G (p.Ser49=)
c.-70-3932C>G (n.-70-3932C>G)
n.375+538C>G
2g.38075242G=CA1245628271CYP1B1c.147C= (p.Ser49=)
c.-70-3932C= (n.-70-3932C=)
n.375+538C=
2g.38075242G>TCA1620101CYP1B1c.147C>A (p.Ser49=)
c.-70-3932C>A (n.-70-3932C>A)
n.375+538C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075243G>ACA346329816CYP1B1c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-70-3933C>T (n.-70-3933C>T)
n.375+537C>T
 gnomAD v4
2g.38075243G>CCA346329817CYP1B1c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-70-3933C>G (n.-70-3933C>G)
n.375+537C>G
2g.38075243G>TCA346329818CYP1B1c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-70-3933C>A (n.-70-3933C>A)
n.375+537C>A
 gnomAD v4
2g.38075244A>CCA346329819CYP1B1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-70-3934T>G (n.-70-3934T>G)
n.375+536T>G
2g.38075244A>GCA346329820CYP1B1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-70-3934T>C (n.-70-3934T>C)
n.375+536T>C
2g.38075244A>TCA346329821CYP1B1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-70-3934T>A (n.-70-3934T>A)
n.375+536T>A
2g.38075245C>ACA425865077CYP1B1c.144G>T (p.Arg48=)
c.-70-3935G>T (n.-70-3935G>T)
n.375+535G>T
 ClinVar
2g.38075245C=CA1245628272CYP1B1c.144G= (p.Arg48=)
c.-70-3935G= (n.-70-3935G=)
n.375+535G=
2g.38075245C>GCA425865079CYP1B1c.144G>C (p.Arg48=)
c.-70-3935G>C (n.-70-3935G>C)
n.375+535G>C
 ClinVar
2g.38075245C>TCA425865082CYP1B1c.144G>A (p.Arg48=)
c.-70-3935G>A (n.-70-3935G>A)
n.375+535G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.38075246C>ACA346329824CYP1B1c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-70-3936G>T (n.-70-3936G>T)
n.375+534G>T
 gnomAD v4
2g.38075246C=CA1245628273CYP1B1c.143G= (p.Arg48=)
c.-70-3936G= (n.-70-3936G=)
n.375+534G=
2g.38075246C>GCA346329822CYP1B1c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-70-3936G>C (n.-70-3936G>C)
n.375+534G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075246C>TCA346329823CYP1B1c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-70-3936G>A (n.-70-3936G>A)
n.375+534G>A
 gnomAD v4
2g.38075247G>ACA346329825CYP1B1c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-70-3937C>T (n.-70-3937C>T)
n.375+533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G>CCA145739CYP1B1c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-70-3937C>G (n.-70-3937C>G)
n.375+533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G=CA1245628274CYP1B1c.142C= (p.Arg48=)
c.-70-3937C= (n.-70-3937C=)
n.375+533C=
2g.38075247G>TCA425865090CYP1B1c.142C>A (p.Arg48=)
c.-70-3937C>A (n.-70-3937C>A)
n.375+533C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075247_38075248delinsCCCA2697548007CYP1B1c.141_142delinsGG (p.Arg48Gly)
c.-70-3938_-70-3937delinsGG (n.-70-3938_-70-3937delinsGG)
n.375+532_375+533delinsGG
 ClinVar
2g.38075248G>ACA425865094CYP1B1c.141C>T (p.Leu47=)
c.-70-3938C>T (n.-70-3938C>T)
n.375+532C>T
2g.38075248G>CCA1620103CYP1B1c.141C>G (p.Leu47=)
c.-70-3938C>G (n.-70-3938C>G)
n.375+532C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075248G=CA1245628275CYP1B1c.141C= (p.Leu47=)
c.-70-3938C= (n.-70-3938C=)
n.375+532C=
2g.38075248G>TCA425865092CYP1B1c.141C>A (p.Leu47=)
c.-70-3938C>A (n.-70-3938C>A)
n.375+532C>A
 gnomAD v4
2g.38075249A=CA1245628276CYP1B1c.140T= (p.Leu47=)
c.-70-3939T= (n.-70-3939T=)
n.375+531T=
2g.38075249A>CCA346329826CYP1B1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-70-3939T>G (n.-70-3939T>G)
n.375+531T>G
2g.38075249A>GCA1620104CYP1B1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-70-3939T>C (n.-70-3939T>C)
n.375+531T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075249A>TCA346329827CYP1B1c.140T>A (p.Leu47His)
c.-70-3939T>A (n.-70-3939T>A)
n.375+531T>A
2g.38075250G>ACA346329828CYP1B1c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-70-3940C>T (n.-70-3940C>T)
n.375+530C>T
2g.38075250G>CCA346329829CYP1B1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-70-3940C>G (n.-70-3940C>G)
n.375+530C>G
2g.38075250G=CA1245628277CYP1B1c.139C= (p.Leu47=)
c.-70-3940C= (n.-70-3940C=)
n.375+530C=
2g.38075250G>TCA1620105CYP1B1c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-70-3940C>A (n.-70-3940C>A)
n.375+530C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.38075251C>ACA346329830CYP1B1c.138G>T (p.Gln46His)
c.-70-3941G>T (n.-70-3941G>T)
n.375+529G>T
 gnomAD v4
2g.38075251C>GCA346329831CYP1B1c.138G>C (p.Gln46His)
c.-70-3941G>C (n.-70-3941G>C)
n.375+529G>C
 gnomAD v4
2g.38075251C>TCA425865103CYP1B1c.138G>A (p.Gln46=)
c.-70-3941G>A (n.-70-3941G>A)
n.375+529G>A
 gnomAD v4
2g.38075252T>ACA346329833CYP1B1c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-70-3942A>T (n.-70-3942A>T)
n.375+528A>T
2g.38075252T>CCA346329834CYP1B1c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-70-3942A>G (n.-70-3942A>G)
n.375+528A>G
2g.38075252T>GCA346329832CYP1B1c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-70-3942A>C (n.-70-3942A>C)
n.375+528A>C
 gnomAD v4
2g.38075253G>ACA346329835CYP1B1c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-70-3943C>T (n.-70-3943C>T)
n.375+527C>T
 gnomAD v4
2g.38075253G>CCA346329836CYP1B1c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-70-3943C>G (n.-70-3943C>G)
n.375+527C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched