Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075200_38075202del | CA532236935 | CYP1B1 | c.194_196del (p.Ala65del) c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del) n.375+585_375+587del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075201G>A | CA346329743 | CYP1B1 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-70-3891C>T (n.-70-3891C>T) n.375+579C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075201G>C | CA346329741 | CYP1B1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-70-3891C>G (n.-70-3891C>G) n.375+579C>G | |
2 | g.38075201G>T | CA346329742 | CYP1B1 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-70-3891C>A (n.-70-3891C>A) n.375+579C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075202C>A | CA346329744 | CYP1B1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-70-3892G>T (n.-70-3892G>T) n.375+578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075202C= | CA1245628241 | CYP1B1 | c.187G= (p.Ala63=) c.-70-3892G= (n.-70-3892G=) n.375+578G= | |
2 | g.38075202C>G | CA1620087 | CYP1B1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-70-3892G>C (n.-70-3892G>C) n.375+578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075202C>T | CA346329745 | CYP1B1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-70-3892G>A (n.-70-3892G>A) n.375+578G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075203G>A | CA425864942 | CYP1B1 | c.186C>T (p.Asn62=) c.-70-3893C>T (n.-70-3893C>T) n.375+577C>T | ClinVar |
2 | g.38075203G>C | CA45511716 | CYP1B1 | c.186C>G (p.Asn62Lys) c.-70-3893C>G (n.-70-3893C>G) n.375+577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075203G= | CA1245628242 | CYP1B1 | c.186C= (p.Asn62=) c.-70-3893C= (n.-70-3893C=) n.375+577C= | |
2 | g.38075203G>T | CA346329746 | CYP1B1 | c.186C>A (p.Asn62Lys) c.-70-3893C>A (n.-70-3893C>A) n.375+577C>A | dbSNP |
2 | g.38075203_38075204delinsGT | CA1245628243 | CYP1B1 | c.185_186delinsAC (p.Asn62=) c.-70-3894_-70-3893delinsAC (n.-70-3894_-70-3893delinsAC) n.375+576_375+577delinsAC | |
2 | g.38075204T>A | CA346329747 | CYP1B1 | c.185A>T (p.Asn62Ile) c.-70-3894A>T (n.-70-3894A>T) n.375+576A>T | |
2 | g.38075204T>C | CA346329749 | CYP1B1 | c.185A>G (p.Asn62Ser) c.-70-3894A>G (n.-70-3894A>G) n.375+576A>G | |
2 | g.38075204T>G | CA346329748 | CYP1B1 | c.185A>C (p.Asn62Thr) c.-70-3894A>C (n.-70-3894A>C) n.375+576A>C | |
2 | g.38075206del | CA45511721 | CYP1B1 | c.185del (p.Asn62ThrfsTer?) c.-70-3894del (n.-70-3894del) n.375+576del | dbSNP |
2 | g.38075205T>A | CA346329750 | CYP1B1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.-70-3895A>T (n.-70-3895A>T) n.375+575A>T | |
2 | g.38075205T>C | CA346329751 | CYP1B1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.-70-3895A>G (n.-70-3895A>G) n.375+575A>G | |
2 | g.38075205T>G | CA346329752 | CYP1B1 | c.184A>C (p.Asn62His) c.-70-3895A>C (n.-70-3895A>C) n.375+575A>C | |
2 | g.38075206T>A | CA425864950 | CYP1B1 | c.183A>T (p.Gly61=) c.-70-3896A>T (n.-70-3896A>T) n.375+574A>T | |
2 | g.38075206T>C | CA425864953 | CYP1B1 | c.183A>G (p.Gly61=) c.-70-3896A>G (n.-70-3896A>G) n.375+574A>G | ClinVar |
2 | g.38075206T>G | CA425864952 | CYP1B1 | c.183A>C (p.Gly61=) c.-70-3896A>C (n.-70-3896A>C) n.375+574A>C | |
2 | g.38075207C>A | CA346329753 | CYP1B1 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-70-3897G>T (n.-70-3897G>T) n.375+573G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075207C= | CA1245628244 | CYP1B1 | c.182G= (p.Gly61=) c.-70-3897G= (n.-70-3897G=) n.375+573G= | |
2 | g.38075207C>G | CA346329754 | CYP1B1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-70-3897G>C (n.-70-3897G>C) n.375+573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075207C>T | CA254237 | CYP1B1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-70-3897G>A (n.-70-3897G>A) n.375+573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075208C>A | CA346329755 | CYP1B1 | c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-70-3898G>T (n.-70-3898G>T) n.375+572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075208C= | CA1245628245 | CYP1B1 | c.181G= (p.Gly61=) c.-70-3898G= (n.-70-3898G=) n.375+572G= | |
2 | g.38075208C>G | CA346329756 | CYP1B1 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-70-3898G>C (n.-70-3898G>C) n.375+572G>C | |
2 | g.38075208C>T | CA346329757 | CYP1B1 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-70-3898G>A (n.-70-3898G>A) n.375+572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075209G>A | CA425864961 | CYP1B1 | c.180C>T (p.Ile60=) c.-70-3899C>T (n.-70-3899C>T) n.375+571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075209G>C | CA1620088 | CYP1B1 | c.180C>G (p.Ile60Met) c.-70-3899C>G (n.-70-3899C>G) n.375+571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075209G= | CA1245628246 | CYP1B1 | c.180C= (p.Ile60=) c.-70-3899C= (n.-70-3899C=) n.375+571C= | |
2 | g.38075209G>T | CA1620089 | CYP1B1 | c.180C>A (p.Ile60=) c.-70-3899C>A (n.-70-3899C>A) n.375+571C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075210del | CA2658667724 | CYP1B1 | c.179del (p.Ile60ThrfsTer?) c.-70-3900del (n.-70-3900del) n.375+570del | gnomAD v4 |
2 | g.38075210A>C | CA346329760 | CYP1B1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.-70-3900T>G (n.-70-3900T>G) n.375+570T>G | |
2 | g.38075210A>G | CA346329758 | CYP1B1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.-70-3900T>C (n.-70-3900T>C) n.375+570T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075210A>T | CA346329759 | CYP1B1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.-70-3900T>A (n.-70-3900T>A) n.375+570T>A | |
2 | g.38075211T>A | CA346329761 | CYP1B1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.-70-3901A>T (n.-70-3901A>T) n.375+569A>T | |
2 | g.38075211T>C | CA346329763 | CYP1B1 | c.178A>G (p.Ile60Val) c.-70-3901A>G (n.-70-3901A>G) n.375+569A>G | |
2 | g.38075211T>G | CA346329762 | CYP1B1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.-70-3901A>C (n.-70-3901A>C) n.375+569A>C | |
2 | g.38075212C>A | CA425864965 | CYP1B1 | c.177G>T (p.Leu59=) c.-70-3902G>T (n.-70-3902G>T) n.375+568G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075212C= | CA1245628247 | CYP1B1 | c.177G= (p.Leu59=) c.-70-3902G= (n.-70-3902G=) n.375+568G= | |
2 | g.38075212C>G | CA425864968 | CYP1B1 | c.177G>C (p.Leu59=) c.-70-3902G>C (n.-70-3902G>C) n.375+568G>C | |
2 | g.38075212C>T | CA1620090 | CYP1B1 | c.177G>A (p.Leu59=) c.-70-3902G>A (n.-70-3902G>A) n.375+568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075213A= | CA1245628248 | CYP1B1 | c.176T= (p.Leu59=) c.-70-3903T= (n.-70-3903T=) n.375+567T= | |
2 | g.38075213A>C | CA346329764 | CYP1B1 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-70-3903T>G (n.-70-3903T>G) n.375+567T>G | |
2 | g.38075213A>G | CA45511766 | CYP1B1 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-70-3903T>C (n.-70-3903T>C) n.375+567T>C | dbSNP |
2 | g.38075213A>T | CA346329765 | CYP1B1 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-70-3903T>A (n.-70-3903T>A) n.375+567T>A |