Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075192_38075195delinsACCG | CA1245628235 | CYP1B1 | c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=) c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT) n.375+585_375+588delinsCGGT | |
2 | g.38075200_38075202del | CA532236935 | CYP1B1 | c.194_196del (p.Ala65del) c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del) n.375+585_375+587del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075195G>A | CA346329730 | CYP1B1 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-70-3885C>T (n.-70-3885C>T) n.375+585C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075195G>C | CA346329731 | CYP1B1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-70-3885C>G (n.-70-3885C>G) n.375+585C>G | |
2 | g.38075195G>T | CA346329732 | CYP1B1 | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.-70-3885C>A (n.-70-3885C>A) n.375+585C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075196C>A | CA346329733 | CYP1B1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-70-3886G>T (n.-70-3886G>T) n.375+584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075196C= | CA1245628238 | CYP1B1 | c.193G= (p.Ala65=) c.-70-3886G= (n.-70-3886G=) n.375+584G= | |
2 | g.38075196C>G | CA346329735 | CYP1B1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-70-3886G>C (n.-70-3886G>C) n.375+584G>C | |
2 | g.38075196C>T | CA346329734 | CYP1B1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-70-3886G>A (n.-70-3886G>A) n.375+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075197C>A | CA425864920 | CYP1B1 | c.192G>T (p.Ala64=) c.-70-3887G>T (n.-70-3887G>T) n.375+583G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075197C= | CA1245628239 | CYP1B1 | c.192G= (p.Ala64=) c.-70-3887G= (n.-70-3887G=) n.375+583G= | |
2 | g.38075197C>G | CA425864918 | CYP1B1 | c.192G>C (p.Ala64=) c.-70-3887G>C (n.-70-3887G>C) n.375+583G>C | |
2 | g.38075197C>T | CA425864919 | CYP1B1 | c.192G>A (p.Ala64=) c.-70-3887G>A (n.-70-3887G>A) n.375+583G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075198G>A | CA346329736 | CYP1B1 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-70-3888C>T (n.-70-3888C>T) n.375+582C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075198G>C | CA346329737 | CYP1B1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-70-3888C>G (n.-70-3888C>G) n.375+582C>G | |
2 | g.38075198G>T | CA346329738 | CYP1B1 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-70-3888C>A (n.-70-3888C>A) n.375+582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075199C>A | CA346329739 | CYP1B1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-70-3889G>T (n.-70-3889G>T) n.375+581G>T | |
2 | g.38075199C= | CA1245628240 | CYP1B1 | c.190G= (p.Ala64=) c.-70-3889G= (n.-70-3889G=) n.375+581G= | |
2 | g.38075199C>G | CA346329740 | CYP1B1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-70-3889G>C (n.-70-3889G>C) n.375+581G>C | |
2 | g.38075199C>T | CA1620086 | CYP1B1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-70-3889G>A (n.-70-3889G>A) n.375+581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075200C>A | CA425864933 | CYP1B1 | c.189G>T (p.Ala63=) c.-70-3890G>T (n.-70-3890G>T) n.375+580G>T | |
2 | g.38075200C>G | CA425864936 | CYP1B1 | c.189G>C (p.Ala63=) c.-70-3890G>C (n.-70-3890G>C) n.375+580G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075200C>T | CA425864935 | CYP1B1 | c.189G>A (p.Ala63=) c.-70-3890G>A (n.-70-3890G>A) n.375+580G>A | ClinVar |
2 | g.38075201G>A | CA346329743 | CYP1B1 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-70-3891C>T (n.-70-3891C>T) n.375+579C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075201G>C | CA346329741 | CYP1B1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-70-3891C>G (n.-70-3891C>G) n.375+579C>G | |
2 | g.38075201G>T | CA346329742 | CYP1B1 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-70-3891C>A (n.-70-3891C>A) n.375+579C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075202C>A | CA346329744 | CYP1B1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-70-3892G>T (n.-70-3892G>T) n.375+578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075202C= | CA1245628241 | CYP1B1 | c.187G= (p.Ala63=) c.-70-3892G= (n.-70-3892G=) n.375+578G= | |
2 | g.38075202C>G | CA1620087 | CYP1B1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-70-3892G>C (n.-70-3892G>C) n.375+578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075202C>T | CA346329745 | CYP1B1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-70-3892G>A (n.-70-3892G>A) n.375+578G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075203G>A | CA425864942 | CYP1B1 | c.186C>T (p.Asn62=) c.-70-3893C>T (n.-70-3893C>T) n.375+577C>T | ClinVar |
2 | g.38075203G>C | CA45511716 | CYP1B1 | c.186C>G (p.Asn62Lys) c.-70-3893C>G (n.-70-3893C>G) n.375+577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075203G= | CA1245628242 | CYP1B1 | c.186C= (p.Asn62=) c.-70-3893C= (n.-70-3893C=) n.375+577C= | |
2 | g.38075203G>T | CA346329746 | CYP1B1 | c.186C>A (p.Asn62Lys) c.-70-3893C>A (n.-70-3893C>A) n.375+577C>A | dbSNP |
2 | g.38075203_38075204delinsGT | CA1245628243 | CYP1B1 | c.185_186delinsAC (p.Asn62=) c.-70-3894_-70-3893delinsAC (n.-70-3894_-70-3893delinsAC) n.375+576_375+577delinsAC | |
2 | g.38075204T>A | CA346329747 | CYP1B1 | c.185A>T (p.Asn62Ile) c.-70-3894A>T (n.-70-3894A>T) n.375+576A>T | |
2 | g.38075204T>C | CA346329749 | CYP1B1 | c.185A>G (p.Asn62Ser) c.-70-3894A>G (n.-70-3894A>G) n.375+576A>G | |
2 | g.38075204T>G | CA346329748 | CYP1B1 | c.185A>C (p.Asn62Thr) c.-70-3894A>C (n.-70-3894A>C) n.375+576A>C | |
2 | g.38075206del | CA45511721 | CYP1B1 | c.185del (p.Asn62ThrfsTer?) c.-70-3894del (n.-70-3894del) n.375+576del | dbSNP |
2 | g.38075205T>A | CA346329750 | CYP1B1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.-70-3895A>T (n.-70-3895A>T) n.375+575A>T | |
2 | g.38075205T>C | CA346329751 | CYP1B1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.-70-3895A>G (n.-70-3895A>G) n.375+575A>G | |
2 | g.38075205T>G | CA346329752 | CYP1B1 | c.184A>C (p.Asn62His) c.-70-3895A>C (n.-70-3895A>C) n.375+575A>C | |
2 | g.38075206T>A | CA425864950 | CYP1B1 | c.183A>T (p.Gly61=) c.-70-3896A>T (n.-70-3896A>T) n.375+574A>T | |
2 | g.38075206T>C | CA425864953 | CYP1B1 | c.183A>G (p.Gly61=) c.-70-3896A>G (n.-70-3896A>G) n.375+574A>G | ClinVar |
2 | g.38075206T>G | CA425864952 | CYP1B1 | c.183A>C (p.Gly61=) c.-70-3896A>C (n.-70-3896A>C) n.375+574A>C | |
2 | g.38075207C>A | CA346329753 | CYP1B1 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-70-3897G>T (n.-70-3897G>T) n.375+573G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075207C= | CA1245628244 | CYP1B1 | c.182G= (p.Gly61=) c.-70-3897G= (n.-70-3897G=) n.375+573G= | |
2 | g.38075207C>G | CA346329754 | CYP1B1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-70-3897G>C (n.-70-3897G>C) n.375+573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075207C>T | CA254237 | CYP1B1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-70-3897G>A (n.-70-3897G>A) n.375+573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075208C>A | CA346329755 | CYP1B1 | c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-70-3898G>T (n.-70-3898G>T) n.375+572G>T | gnomAD v4 |