Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075192A=CA1245628236CYP1B1c.197T= (p.Val66=)
c.-70-3882T= (n.-70-3882T=)
n.375+588T=
2g.38075192A>CCA346329724CYP1B1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-70-3882T>G (n.-70-3882T>G)
n.375+588T>G
 dbSNP
2g.38075192A>GCA346329725CYP1B1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-70-3882T>C (n.-70-3882T>C)
n.375+588T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075192A>TCA346329726CYP1B1c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-70-3882T>A (n.-70-3882T>A)
n.375+588T>A
2g.38075192_38075195delinsACCGCA1245628235CYP1B1c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=)
c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT)
n.375+585_375+588delinsCGGT
2g.38075193C>ACA346329727CYP1B1c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>T (n.-70-3883G>T)
n.375+587G>T
2g.38075193C>GCA346329729CYP1B1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>C (n.-70-3883G>C)
n.375+587G>C
2g.38075193C>TCA346329728CYP1B1c.196G>A (p.Val66Met)
c.-70-3883G>A (n.-70-3883G>A)
n.375+587G>A
 gnomAD v4
2g.38075200_38075202delCA532236935CYP1B1c.194_196del (p.Ala65del)
c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del)
n.375+585_375+587del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075194C>ACA1620085CYP1B1c.195G>T (p.Ala65=)
c.-70-3884G>T (n.-70-3884G>T)
n.375+586G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075194C=CA1245628237CYP1B1c.195G= (p.Ala65=)
c.-70-3884G= (n.-70-3884G=)
n.375+586G=
2g.38075194C>GCA425864912CYP1B1c.195G>C (p.Ala65=)
c.-70-3884G>C (n.-70-3884G>C)
n.375+586G>C
2g.38075194C>TCA425864908CYP1B1c.195G>A (p.Ala65=)
c.-70-3884G>A (n.-70-3884G>A)
n.375+586G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075195G>ACA346329730CYP1B1c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-70-3885C>T (n.-70-3885C>T)
n.375+585C>T
 gnomAD v4
2g.38075195G>CCA346329731CYP1B1c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-70-3885C>G (n.-70-3885C>G)
n.375+585C>G
2g.38075195G>TCA346329732CYP1B1c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.-70-3885C>A (n.-70-3885C>A)
n.375+585C>A
 gnomAD v4
2g.38075196C>ACA346329733CYP1B1c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-70-3886G>T (n.-70-3886G>T)
n.375+584G>T
 gnomAD v4
2g.38075196C=CA1245628238CYP1B1c.193G= (p.Ala65=)
c.-70-3886G= (n.-70-3886G=)
n.375+584G=
2g.38075196C>GCA346329735CYP1B1c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-70-3886G>C (n.-70-3886G>C)
n.375+584G>C
2g.38075196C>TCA346329734CYP1B1c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-70-3886G>A (n.-70-3886G>A)
n.375+584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075197C>ACA425864920CYP1B1c.192G>T (p.Ala64=)
c.-70-3887G>T (n.-70-3887G>T)
n.375+583G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075197C=CA1245628239CYP1B1c.192G= (p.Ala64=)
c.-70-3887G= (n.-70-3887G=)
n.375+583G=
2g.38075197C>GCA425864918CYP1B1c.192G>C (p.Ala64=)
c.-70-3887G>C (n.-70-3887G>C)
n.375+583G>C
2g.38075197C>TCA425864919CYP1B1c.192G>A (p.Ala64=)
c.-70-3887G>A (n.-70-3887G>A)
n.375+583G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075198G>ACA346329736CYP1B1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-70-3888C>T (n.-70-3888C>T)
n.375+582C>T
 gnomAD v4
2g.38075198G>CCA346329737CYP1B1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-70-3888C>G (n.-70-3888C>G)
n.375+582C>G
2g.38075198G>TCA346329738CYP1B1c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.-70-3888C>A (n.-70-3888C>A)
n.375+582C>A
 gnomAD v4
2g.38075199C>ACA346329739CYP1B1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-70-3889G>T (n.-70-3889G>T)
n.375+581G>T
2g.38075199C=CA1245628240CYP1B1c.190G= (p.Ala64=)
c.-70-3889G= (n.-70-3889G=)
n.375+581G=
2g.38075199C>GCA346329740CYP1B1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-70-3889G>C (n.-70-3889G>C)
n.375+581G>C
2g.38075199C>TCA1620086CYP1B1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-70-3889G>A (n.-70-3889G>A)
n.375+581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075200C>ACA425864933CYP1B1c.189G>T (p.Ala63=)
c.-70-3890G>T (n.-70-3890G>T)
n.375+580G>T
2g.38075200C>GCA425864936CYP1B1c.189G>C (p.Ala63=)
c.-70-3890G>C (n.-70-3890G>C)
n.375+580G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075200C>TCA425864935CYP1B1c.189G>A (p.Ala63=)
c.-70-3890G>A (n.-70-3890G>A)
n.375+580G>A
 ClinVar
2g.38075201G>ACA346329743CYP1B1c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-70-3891C>T (n.-70-3891C>T)
n.375+579C>T
 gnomAD v4
2g.38075201G>CCA346329741CYP1B1c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-70-3891C>G (n.-70-3891C>G)
n.375+579C>G
2g.38075201G>TCA346329742CYP1B1c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-70-3891C>A (n.-70-3891C>A)
n.375+579C>A
 gnomAD v4
2g.38075202C>ACA346329744CYP1B1c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-70-3892G>T (n.-70-3892G>T)
n.375+578G>T
 gnomAD v4
2g.38075202C=CA1245628241CYP1B1c.187G= (p.Ala63=)
c.-70-3892G= (n.-70-3892G=)
n.375+578G=
2g.38075202C>GCA1620087CYP1B1c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-70-3892G>C (n.-70-3892G>C)
n.375+578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075202C>TCA346329745CYP1B1c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-70-3892G>A (n.-70-3892G>A)
n.375+578G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075203G>ACA425864942CYP1B1c.186C>T (p.Asn62=)
c.-70-3893C>T (n.-70-3893C>T)
n.375+577C>T
 ClinVar
2g.38075203G>CCA45511716CYP1B1c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.-70-3893C>G (n.-70-3893C>G)
n.375+577C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075203G=CA1245628242CYP1B1c.186C= (p.Asn62=)
c.-70-3893C= (n.-70-3893C=)
n.375+577C=
2g.38075203G>TCA346329746CYP1B1c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.-70-3893C>A (n.-70-3893C>A)
n.375+577C>A
 dbSNP
2g.38075203_38075204delinsGTCA1245628243CYP1B1c.185_186delinsAC (p.Asn62=)
c.-70-3894_-70-3893delinsAC (n.-70-3894_-70-3893delinsAC)
n.375+576_375+577delinsAC
2g.38075204T>ACA346329747CYP1B1c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.-70-3894A>T (n.-70-3894A>T)
n.375+576A>T
2g.38075204T>CCA346329749CYP1B1c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.-70-3894A>G (n.-70-3894A>G)
n.375+576A>G
2g.38075204T>GCA346329748CYP1B1c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.-70-3894A>C (n.-70-3894A>C)
n.375+576A>C
2g.38075206delCA45511721CYP1B1c.185del (p.Asn62ThrfsTer?)
c.-70-3894del (n.-70-3894del)
n.375+576del
 dbSNP

Number of alleles fetched