Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075183_38075190del | CA1245628226 | CYP1B1 | c.202_209del (p.Gln68SerfsTer?) c.-70-3877_-70-3870del (n.-70-3877_-70-3870del) n.375+593_375+600del | dbSNP |
2 | g.38075180_38075191del | CA2586969152 | CYP1B1 | c.198_209del (p.Gly67_Ala70del) c.-70-3881_-70-3870del (n.-70-3881_-70-3870del) n.375+589_375+600del | |
2 | g.38075186_38075189del | CA2749545389 | CYP1B1 | c.201_204del (p.Gln68ArgfsTer26) c.-70-3878_-70-3875del (n.-70-3878_-70-3875del) n.375+592_375+595del | |
2 | g.38075187_38075191del | CA2749545390 | CYP1B1 | c.198_202del (p.Gln68GlyfsTer?) c.-70-3881_-70-3877del (n.-70-3881_-70-3877del) n.375+589_375+593del | |
2 | g.38075189C>A | CA45511698 | CYP1B1 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-70-3879G>T (n.-70-3879G>T) n.375+591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075189C= | CA1245628232 | CYP1B1 | c.200G= (p.Gly67=) c.-70-3879G= (n.-70-3879G=) n.375+591G= | |
2 | g.38075189C>G | CA346329719 | CYP1B1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-70-3879G>C (n.-70-3879G>C) n.375+591G>C | dbSNP |
2 | g.38075189C>T | CA346329720 | CYP1B1 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-70-3879G>A (n.-70-3879G>A) n.375+591G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075191dup | CA45511700 | CYP1B1 | c.200dup (p.Gln68ProfsTer?) c.-70-3879dup (n.-70-3879dup) n.375+591dup | dbSNP |
2 | g.38075190C>A | CA346329721 | CYP1B1 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-70-3880G>T (n.-70-3880G>T) n.375+590G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075190C= | CA1245628233 | CYP1B1 | c.199G= (p.Gly67=) c.-70-3880G= (n.-70-3880G=) n.375+590G= | |
2 | g.38075190C>G | CA346329722 | CYP1B1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-70-3880G>C (n.-70-3880G>C) n.375+590G>C | |
2 | g.38075190C>T | CA346329723 | CYP1B1 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-70-3880G>A (n.-70-3880G>A) n.375+590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075191C>A | CA425864897 | CYP1B1 | c.198G>T (p.Val66=) c.-70-3881G>T (n.-70-3881G>T) n.375+589G>T | |
2 | g.38075191C= | CA1245628234 | CYP1B1 | c.198G= (p.Val66=) c.-70-3881G= (n.-70-3881G=) n.375+589G= | |
2 | g.38075191C>G | CA425864899 | CYP1B1 | c.198G>C (p.Val66=) c.-70-3881G>C (n.-70-3881G>C) n.375+589G>C | |
2 | g.38075191C>T | CA425864901 | CYP1B1 | c.198G>A (p.Val66=) c.-70-3881G>A (n.-70-3881G>A) n.375+589G>A | dbSNP |
2 | g.38075192A= | CA1245628236 | CYP1B1 | c.197T= (p.Val66=) c.-70-3882T= (n.-70-3882T=) n.375+588T= | |
2 | g.38075192A>C | CA346329724 | CYP1B1 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-70-3882T>G (n.-70-3882T>G) n.375+588T>G | dbSNP |
2 | g.38075192A>G | CA346329725 | CYP1B1 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-70-3882T>C (n.-70-3882T>C) n.375+588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075192A>T | CA346329726 | CYP1B1 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-70-3882T>A (n.-70-3882T>A) n.375+588T>A | |
2 | g.38075192_38075195delinsACCG | CA1245628235 | CYP1B1 | c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=) c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT) n.375+585_375+588delinsCGGT | |
2 | g.38075193C>A | CA346329727 | CYP1B1 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-70-3883G>T (n.-70-3883G>T) n.375+587G>T | |
2 | g.38075193C>G | CA346329729 | CYP1B1 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-70-3883G>C (n.-70-3883G>C) n.375+587G>C | |
2 | g.38075193C>T | CA346329728 | CYP1B1 | c.196G>A (p.Val66Met) c.-70-3883G>A (n.-70-3883G>A) n.375+587G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075200_38075202del | CA532236935 | CYP1B1 | c.194_196del (p.Ala65del) c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del) n.375+585_375+587del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075194C>A | CA1620085 | CYP1B1 | c.195G>T (p.Ala65=) c.-70-3884G>T (n.-70-3884G>T) n.375+586G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075194C= | CA1245628237 | CYP1B1 | c.195G= (p.Ala65=) c.-70-3884G= (n.-70-3884G=) n.375+586G= | |
2 | g.38075194C>G | CA425864912 | CYP1B1 | c.195G>C (p.Ala65=) c.-70-3884G>C (n.-70-3884G>C) n.375+586G>C | |
2 | g.38075194C>T | CA425864908 | CYP1B1 | c.195G>A (p.Ala65=) c.-70-3884G>A (n.-70-3884G>A) n.375+586G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075195G>A | CA346329730 | CYP1B1 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-70-3885C>T (n.-70-3885C>T) n.375+585C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075195G>C | CA346329731 | CYP1B1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-70-3885C>G (n.-70-3885C>G) n.375+585C>G | |
2 | g.38075195G>T | CA346329732 | CYP1B1 | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.-70-3885C>A (n.-70-3885C>A) n.375+585C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075196C>A | CA346329733 | CYP1B1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-70-3886G>T (n.-70-3886G>T) n.375+584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075196C= | CA1245628238 | CYP1B1 | c.193G= (p.Ala65=) c.-70-3886G= (n.-70-3886G=) n.375+584G= | |
2 | g.38075196C>G | CA346329735 | CYP1B1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-70-3886G>C (n.-70-3886G>C) n.375+584G>C | |
2 | g.38075196C>T | CA346329734 | CYP1B1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-70-3886G>A (n.-70-3886G>A) n.375+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075197C>A | CA425864920 | CYP1B1 | c.192G>T (p.Ala64=) c.-70-3887G>T (n.-70-3887G>T) n.375+583G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075197C= | CA1245628239 | CYP1B1 | c.192G= (p.Ala64=) c.-70-3887G= (n.-70-3887G=) n.375+583G= | |
2 | g.38075197C>G | CA425864918 | CYP1B1 | c.192G>C (p.Ala64=) c.-70-3887G>C (n.-70-3887G>C) n.375+583G>C | |
2 | g.38075197C>T | CA425864919 | CYP1B1 | c.192G>A (p.Ala64=) c.-70-3887G>A (n.-70-3887G>A) n.375+583G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075198G>A | CA346329736 | CYP1B1 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.-70-3888C>T (n.-70-3888C>T) n.375+582C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075198G>C | CA346329737 | CYP1B1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-70-3888C>G (n.-70-3888C>G) n.375+582C>G | |
2 | g.38075198G>T | CA346329738 | CYP1B1 | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.-70-3888C>A (n.-70-3888C>A) n.375+582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075199C>A | CA346329739 | CYP1B1 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-70-3889G>T (n.-70-3889G>T) n.375+581G>T | |
2 | g.38075199C= | CA1245628240 | CYP1B1 | c.190G= (p.Ala64=) c.-70-3889G= (n.-70-3889G=) n.375+581G= | |
2 | g.38075199C>G | CA346329740 | CYP1B1 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-70-3889G>C (n.-70-3889G>C) n.375+581G>C | |
2 | g.38075199C>T | CA1620086 | CYP1B1 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-70-3889G>A (n.-70-3889G>A) n.375+581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075200C>A | CA425864933 | CYP1B1 | c.189G>T (p.Ala63=) c.-70-3890G>T (n.-70-3890G>T) n.375+580G>T | |
2 | g.38075200C>G | CA425864936 | CYP1B1 | c.189G>C (p.Ala63=) c.-70-3890G>C (n.-70-3890G>C) n.375+580G>C | ClinVar gnomAD v4 |