Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.38075179_38075187delinsAGCCGCCTG	CA1245628224	CYP1B1	c.202_210delinsCAGGCGGCT (p.Gln68=) c.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT (n.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT) n.375+593_375+601delinsCAGGCGGCT
2	g.38075183_38075190del	CA1245628226	CYP1B1	c.202_209del (p.Gln68SerfsTer?) c.-70-3877_-70-3870del (n.-70-3877_-70-3870del) n.375+593_375+600del	dbSNP
2	g.38075180_38075191del	CA2586969152	CYP1B1	c.198_209del (p.Gly67_Ala70del) c.-70-3881_-70-3870del (n.-70-3881_-70-3870del) n.375+589_375+600del
2	g.38075186_38075189del	CA2749545389	CYP1B1	c.201_204del (p.Gln68ArgfsTer26) c.-70-3878_-70-3875del (n.-70-3878_-70-3875del) n.375+592_375+595del
2	g.38075187G>A	CA346329716	CYP1B1	c.202C>T (p.Gln68Ter) c.-70-3877C>T (n.-70-3877C>T) n.375+593C>T	gnomAD v4
2	g.38075187G>C	CA346329717	CYP1B1	c.202C>G (p.Gln68Glu) c.-70-3877C>G (n.-70-3877C>G) n.375+593C>G
2	g.38075187G>T	CA346329718	CYP1B1	c.202C>A (p.Gln68Lys) c.-70-3877C>A (n.-70-3877C>A) n.375+593C>A	gnomAD v4
2	g.38075187_38075191del	CA2749545390	CYP1B1	c.198_202del (p.Gln68GlyfsTer?) c.-70-3881_-70-3877del (n.-70-3881_-70-3877del) n.375+589_375+593del
2	g.38075188G>A	CA425864884	CYP1B1	c.201C>T (p.Gly67=) c.-70-3878C>T (n.-70-3878C>T) n.375+592C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38075188G>C	CA425864885	CYP1B1	c.201C>G (p.Gly67=) c.-70-3878C>G (n.-70-3878C>G) n.375+592C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.38075188G=	CA1245628231	CYP1B1	c.201C= (p.Gly67=) c.-70-3878C= (n.-70-3878C=) n.375+592C=
2	g.38075188G>T	CA425864886	CYP1B1	c.201C>A (p.Gly67=) c.-70-3878C>A (n.-70-3878C>A) n.375+592C>A	gnomAD v4
2	g.38075189C>A	CA45511698	CYP1B1	c.200G>T (p.Gly67Val) c.-70-3879G>T (n.-70-3879G>T) n.375+591G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.38075189C=	CA1245628232	CYP1B1	c.200G= (p.Gly67=) c.-70-3879G= (n.-70-3879G=) n.375+591G=
2	g.38075189C>G	CA346329719	CYP1B1	c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-70-3879G>C (n.-70-3879G>C) n.375+591G>C	dbSNP
2	g.38075189C>T	CA346329720	CYP1B1	c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-70-3879G>A (n.-70-3879G>A) n.375+591G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.38075191dup	CA45511700	CYP1B1	c.200dup (p.Gln68ProfsTer?) c.-70-3879dup (n.-70-3879dup) n.375+591dup	dbSNP
2	g.38075190C>A	CA346329721	CYP1B1	c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-70-3880G>T (n.-70-3880G>T) n.375+590G>T	gnomAD v4
2	g.38075190C=	CA1245628233	CYP1B1	c.199G= (p.Gly67=) c.-70-3880G= (n.-70-3880G=) n.375+590G=
2	g.38075190C>G	CA346329722	CYP1B1	c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-70-3880G>C (n.-70-3880G>C) n.375+590G>C
2	g.38075190C>T	CA346329723	CYP1B1	c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-70-3880G>A (n.-70-3880G>A) n.375+590G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.38075191C>A	CA425864897	CYP1B1	c.198G>T (p.Val66=) c.-70-3881G>T (n.-70-3881G>T) n.375+589G>T
2	g.38075191C=	CA1245628234	CYP1B1	c.198G= (p.Val66=) c.-70-3881G= (n.-70-3881G=) n.375+589G=
2	g.38075191C>G	CA425864899	CYP1B1	c.198G>C (p.Val66=) c.-70-3881G>C (n.-70-3881G>C) n.375+589G>C
2	g.38075191C>T	CA425864901	CYP1B1	c.198G>A (p.Val66=) c.-70-3881G>A (n.-70-3881G>A) n.375+589G>A	dbSNP
2	g.38075192A=	CA1245628236	CYP1B1	c.197T= (p.Val66=) c.-70-3882T= (n.-70-3882T=) n.375+588T=
2	g.38075192A>C	CA346329724	CYP1B1	c.197T>G (p.Val66Gly) c.-70-3882T>G (n.-70-3882T>G) n.375+588T>G	dbSNP
2	g.38075192A>G	CA346329725	CYP1B1	c.197T>C (p.Val66Ala) c.-70-3882T>C (n.-70-3882T>C) n.375+588T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.38075192A>T	CA346329726	CYP1B1	c.197T>A (p.Val66Glu) c.-70-3882T>A (n.-70-3882T>A) n.375+588T>A
2	g.38075192_38075195delinsACCG	CA1245628235	CYP1B1	c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=) c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT) n.375+585_375+588delinsCGGT
2	g.38075193C>A	CA346329727	CYP1B1	c.196G>T (p.Val66Leu) c.-70-3883G>T (n.-70-3883G>T) n.375+587G>T
2	g.38075193C>G	CA346329729	CYP1B1	c.196G>C (p.Val66Leu) c.-70-3883G>C (n.-70-3883G>C) n.375+587G>C
2	g.38075193C>T	CA346329728	CYP1B1	c.196G>A (p.Val66Met) c.-70-3883G>A (n.-70-3883G>A) n.375+587G>A	gnomAD v4
2	g.38075200_38075202del	CA532236935	CYP1B1	c.194_196del (p.Ala65del) c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del) n.375+585_375+587del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38075194C>A	CA1620085	CYP1B1	c.195G>T (p.Ala65=) c.-70-3884G>T (n.-70-3884G>T) n.375+586G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.38075194C=	CA1245628237	CYP1B1	c.195G= (p.Ala65=) c.-70-3884G= (n.-70-3884G=) n.375+586G=
2	g.38075194C>G	CA425864912	CYP1B1	c.195G>C (p.Ala65=) c.-70-3884G>C (n.-70-3884G>C) n.375+586G>C
2	g.38075194C>T	CA425864908	CYP1B1	c.195G>A (p.Ala65=) c.-70-3884G>A (n.-70-3884G>A) n.375+586G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.38075195G>A	CA346329730	CYP1B1	c.194C>T (p.Ala65Val) c.-70-3885C>T (n.-70-3885C>T) n.375+585C>T	gnomAD v4
2	g.38075195G>C	CA346329731	CYP1B1	c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-70-3885C>G (n.-70-3885C>G) n.375+585C>G
2	g.38075195G>T	CA346329732	CYP1B1	c.194C>A (p.Ala65Glu) c.-70-3885C>A (n.-70-3885C>A) n.375+585C>A	gnomAD v4
2	g.38075196C>A	CA346329733	CYP1B1	c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-70-3886G>T (n.-70-3886G>T) n.375+584G>T	gnomAD v4
2	g.38075196C=	CA1245628238	CYP1B1	c.193G= (p.Ala65=) c.-70-3886G= (n.-70-3886G=) n.375+584G=
2	g.38075196C>G	CA346329735	CYP1B1	c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-70-3886G>C (n.-70-3886G>C) n.375+584G>C
2	g.38075196C>T	CA346329734	CYP1B1	c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-70-3886G>A (n.-70-3886G>A) n.375+584G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38075197C>A	CA425864920	CYP1B1	c.192G>T (p.Ala64=) c.-70-3887G>T (n.-70-3887G>T) n.375+583G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38075197C=	CA1245628239	CYP1B1	c.192G= (p.Ala64=) c.-70-3887G= (n.-70-3887G=) n.375+583G=
2	g.38075197C>G	CA425864918	CYP1B1	c.192G>C (p.Ala64=) c.-70-3887G>C (n.-70-3887G>C) n.375+583G>C
2	g.38075197C>T	CA425864919	CYP1B1	c.192G>A (p.Ala64=) c.-70-3887G>A (n.-70-3887G>A) n.375+583G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.38075198G>A	CA346329736	CYP1B1	c.191C>T (p.Ala64Val) c.-70-3888C>T (n.-70-3888C>T) n.375+582C>T	gnomAD v4

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