Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075163G>ACA346329669CYP1B1c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-70-3853C>T (n.-70-3853C>T)
n.375+617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075163G>CCA346329670CYP1B1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-70-3853C>G (n.-70-3853C>G)
n.375+617C>G
 gnomAD v4
2g.38075163G=CA1245628212CYP1B1c.226C= (p.Arg76=)
c.-70-3853C= (n.-70-3853C=)
n.375+617C=
2g.38075163G>TCA1620081CYP1B1c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-70-3853C>A (n.-70-3853C>A)
n.375+617C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075164A>CCA425864842CYP1B1c.225T>G (p.Ala75=)
c.-70-3854T>G (n.-70-3854T>G)
n.375+616T>G
2g.38075164A>GCA425864844CYP1B1c.225T>C (p.Ala75=)
c.-70-3854T>C (n.-70-3854T>C)
n.375+616T>C
2g.38075164A>TCA425864843CYP1B1c.225T>A (p.Ala75=)
c.-70-3854T>A (n.-70-3854T>A)
n.375+616T>A
2g.38075165G>ACA346329671CYP1B1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-70-3855C>T (n.-70-3855C>T)
n.375+615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075165G>CCA1620082CYP1B1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-70-3855C>G (n.-70-3855C>G)
n.375+615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075165G=CA1245628213CYP1B1c.224C= (p.Ala75=)
c.-70-3855C= (n.-70-3855C=)
n.375+615C=
2g.38075165G>TCA346329672CYP1B1c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.-70-3855C>A (n.-70-3855C>A)
n.375+615C>A
 gnomAD v4
2g.38075166C>ACA346329673CYP1B1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-70-3856G>T (n.-70-3856G>T)
n.375+614G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075166C=CA1245628214CYP1B1c.223G= (p.Ala75=)
c.-70-3856G= (n.-70-3856G=)
n.375+614G=
2g.38075166C>GCA346329674CYP1B1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-70-3856G>C (n.-70-3856G>C)
n.375+614G>C
 gnomAD v4
2g.38075166C>TCA346329675CYP1B1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-70-3856G>A (n.-70-3856G>A)
n.375+614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>ACA425864847CYP1B1c.222C>T (p.Phe74=)
c.-70-3857C>T (n.-70-3857C>T)
n.375+613C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>CCA1620083CYP1B1c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>G (n.-70-3857C>G)
n.375+613C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G=CA1245628215CYP1B1c.222C= (p.Phe74=)
c.-70-3857C= (n.-70-3857C=)
n.375+613C=
2g.38075167G>TCA346329676CYP1B1c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>A (n.-70-3857C>A)
n.375+613C>A
 gnomAD v4
2g.38075168A>CCA346329677CYP1B1c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-70-3858T>G (n.-70-3858T>G)
n.375+612T>G
2g.38075168A>GCA346329678CYP1B1c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-70-3858T>C (n.-70-3858T>C)
n.375+612T>C
2g.38075168A>TCA346329679CYP1B1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-70-3858T>A (n.-70-3858T>A)
n.375+612T>A
2g.38075169A>CCA346329680CYP1B1c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-70-3859T>G (n.-70-3859T>G)
n.375+611T>G
2g.38075169A>GCA346329681CYP1B1c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-70-3859T>C (n.-70-3859T>C)
n.375+611T>C
2g.38075169A>TCA346329682CYP1B1c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-70-3859T>A (n.-70-3859T>A)
n.375+611T>A
2g.38075170C>ACA425864848CYP1B1c.219G>T (p.Ser73=)
c.-70-3860G>T (n.-70-3860G>T)
n.375+610G>T
 gnomAD v4
2g.38075170C=CA1245628216CYP1B1c.219G= (p.Ser73=)
c.-70-3860G= (n.-70-3860G=)
n.375+610G=
2g.38075170C>GCA45511676CYP1B1c.219G>C (p.Ser73=)
c.-70-3860G>C (n.-70-3860G>C)
n.375+610G>C
 ClinVar dbSNP
2g.38075170C>TCA425864849CYP1B1c.219G>A (p.Ser73=)
c.-70-3860G>A (n.-70-3860G>A)
n.375+610G>A
 gnomAD v4
2g.38075170_38075172delinsCGACA1245628217CYP1B1c.217_219delinsTCG (p.Ser73=)
c.-70-3862_-70-3860delinsTCG (n.-70-3862_-70-3860delinsTCG)
n.375+608_375+610delinsTCG
2g.38075171G>ACA346329683CYP1B1c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-70-3861C>T (n.-70-3861C>T)
n.375+609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075171G>CCA45511682CYP1B1c.218C>G (p.Ser73Trp)
c.-70-3861C>G (n.-70-3861C>G)
n.375+609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075171G=CA1245628218CYP1B1c.218C= (p.Ser73=)
c.-70-3861C= (n.-70-3861C=)
n.375+609C=
2g.38075171G>TCA346329684CYP1B1c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-70-3861C>A (n.-70-3861C>A)
n.375+609C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075174_38075175delCA532236934CYP1B1c.217_218del (p.Ser73ValfsTer?)
c.-70-3862_-70-3861del (n.-70-3862_-70-3861del)
n.375+608_375+609del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075172A>CCA346329685CYP1B1c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-70-3862T>G (n.-70-3862T>G)
n.375+608T>G
2g.38075172A>GCA346329686CYP1B1c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-70-3862T>C (n.-70-3862T>C)
n.375+608T>C
 COSMIC
2g.38075172A>TCA346329687CYP1B1c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-70-3862T>A (n.-70-3862T>A)
n.375+608T>A
2g.38075173G>ACA425864850CYP1B1c.216C>T (p.Leu72=)
c.-70-3863C>T (n.-70-3863C>T)
n.375+607C>T
 gnomAD v4
2g.38075173G>CCA425864851CYP1B1c.216C>G (p.Leu72=)
c.-70-3863C>G (n.-70-3863C>G)
n.375+607C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075173G=CA1245628219CYP1B1c.216C= (p.Leu72=)
c.-70-3863C= (n.-70-3863C=)
n.375+607C=
2g.38075173G>TCA425864852CYP1B1c.216C>A (p.Leu72=)
c.-70-3863C>A (n.-70-3863C>A)
n.375+607C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075174A=CA1245628220CYP1B1c.215T= (p.Leu72=)
c.-70-3864T= (n.-70-3864T=)
n.375+606T=
2g.38075174A>CCA346329688CYP1B1c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-70-3864T>G (n.-70-3864T>G)
n.375+606T>G
2g.38075174A>GCA346329689CYP1B1c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-70-3864T>C (n.-70-3864T>C)
n.375+606T>C
 gnomAD v4
2g.38075174A>TCA1620084CYP1B1c.215T>A (p.Leu72His)
c.-70-3864T>A (n.-70-3864T>A)
n.375+606T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075175G>ACA346329690CYP1B1c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-70-3865C>T (n.-70-3865C>T)
n.375+605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075175G>CCA346329691CYP1B1c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-70-3865C>G (n.-70-3865C>G)
n.375+605C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.38075175G=CA1245628221CYP1B1c.214C= (p.Leu72=)
c.-70-3865C= (n.-70-3865C=)
n.375+605C=
2g.38075175G>TCA346329692CYP1B1c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-70-3865C>A (n.-70-3865C>A)
n.375+605C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched