Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075162C>A | CA346329666 | CYP1B1 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-70-3852G>T (n.-70-3852G>T) n.375+618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075162C= | CA1245628211 | CYP1B1 | c.227G= (p.Arg76=) c.-70-3852G= (n.-70-3852G=) n.375+618G= | |
2 | g.38075162C>G | CA346329667 | CYP1B1 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-70-3852G>C (n.-70-3852G>C) n.375+618G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075162C>T | CA346329668 | CYP1B1 | c.227G>A (p.Arg76His) c.-70-3852G>A (n.-70-3852G>A) n.375+618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075163G>A | CA346329669 | CYP1B1 | c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-70-3853C>T (n.-70-3853C>T) n.375+617C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075163G>C | CA346329670 | CYP1B1 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-70-3853C>G (n.-70-3853C>G) n.375+617C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075163G= | CA1245628212 | CYP1B1 | c.226C= (p.Arg76=) c.-70-3853C= (n.-70-3853C=) n.375+617C= | |
2 | g.38075163G>T | CA1620081 | CYP1B1 | c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-70-3853C>A (n.-70-3853C>A) n.375+617C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075164A>C | CA425864842 | CYP1B1 | c.225T>G (p.Ala75=) c.-70-3854T>G (n.-70-3854T>G) n.375+616T>G | |
2 | g.38075164A>G | CA425864844 | CYP1B1 | c.225T>C (p.Ala75=) c.-70-3854T>C (n.-70-3854T>C) n.375+616T>C | |
2 | g.38075164A>T | CA425864843 | CYP1B1 | c.225T>A (p.Ala75=) c.-70-3854T>A (n.-70-3854T>A) n.375+616T>A | |
2 | g.38075165G>A | CA346329671 | CYP1B1 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.-70-3855C>T (n.-70-3855C>T) n.375+615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075165G>C | CA1620082 | CYP1B1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-70-3855C>G (n.-70-3855C>G) n.375+615C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075165G= | CA1245628213 | CYP1B1 | c.224C= (p.Ala75=) c.-70-3855C= (n.-70-3855C=) n.375+615C= | |
2 | g.38075165G>T | CA346329672 | CYP1B1 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-70-3855C>A (n.-70-3855C>A) n.375+615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075166C>A | CA346329673 | CYP1B1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-70-3856G>T (n.-70-3856G>T) n.375+614G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075166C= | CA1245628214 | CYP1B1 | c.223G= (p.Ala75=) c.-70-3856G= (n.-70-3856G=) n.375+614G= | |
2 | g.38075166C>G | CA346329674 | CYP1B1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-70-3856G>C (n.-70-3856G>C) n.375+614G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075166C>T | CA346329675 | CYP1B1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-70-3856G>A (n.-70-3856G>A) n.375+614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075167G>A | CA425864847 | CYP1B1 | c.222C>T (p.Phe74=) c.-70-3857C>T (n.-70-3857C>T) n.375+613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075167G>C | CA1620083 | CYP1B1 | c.222C>G (p.Phe74Leu) c.-70-3857C>G (n.-70-3857C>G) n.375+613C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075167G= | CA1245628215 | CYP1B1 | c.222C= (p.Phe74=) c.-70-3857C= (n.-70-3857C=) n.375+613C= | |
2 | g.38075167G>T | CA346329676 | CYP1B1 | c.222C>A (p.Phe74Leu) c.-70-3857C>A (n.-70-3857C>A) n.375+613C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075168A>C | CA346329677 | CYP1B1 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-70-3858T>G (n.-70-3858T>G) n.375+612T>G | |
2 | g.38075168A>G | CA346329678 | CYP1B1 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-70-3858T>C (n.-70-3858T>C) n.375+612T>C | |
2 | g.38075168A>T | CA346329679 | CYP1B1 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-70-3858T>A (n.-70-3858T>A) n.375+612T>A | |
2 | g.38075169A>C | CA346329680 | CYP1B1 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.-70-3859T>G (n.-70-3859T>G) n.375+611T>G | |
2 | g.38075169A>G | CA346329681 | CYP1B1 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-70-3859T>C (n.-70-3859T>C) n.375+611T>C | |
2 | g.38075169A>T | CA346329682 | CYP1B1 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-70-3859T>A (n.-70-3859T>A) n.375+611T>A | |
2 | g.38075170C>A | CA425864848 | CYP1B1 | c.219G>T (p.Ser73=) c.-70-3860G>T (n.-70-3860G>T) n.375+610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075170C= | CA1245628216 | CYP1B1 | c.219G= (p.Ser73=) c.-70-3860G= (n.-70-3860G=) n.375+610G= | |
2 | g.38075170C>G | CA45511676 | CYP1B1 | c.219G>C (p.Ser73=) c.-70-3860G>C (n.-70-3860G>C) n.375+610G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.38075170C>T | CA425864849 | CYP1B1 | c.219G>A (p.Ser73=) c.-70-3860G>A (n.-70-3860G>A) n.375+610G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075170_38075172delinsCGA | CA1245628217 | CYP1B1 | c.217_219delinsTCG (p.Ser73=) c.-70-3862_-70-3860delinsTCG (n.-70-3862_-70-3860delinsTCG) n.375+608_375+610delinsTCG | |
2 | g.38075171G>A | CA346329683 | CYP1B1 | c.218C>T (p.Ser73Leu) c.-70-3861C>T (n.-70-3861C>T) n.375+609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075171G>C | CA45511682 | CYP1B1 | c.218C>G (p.Ser73Trp) c.-70-3861C>G (n.-70-3861C>G) n.375+609C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075171G= | CA1245628218 | CYP1B1 | c.218C= (p.Ser73=) c.-70-3861C= (n.-70-3861C=) n.375+609C= | |
2 | g.38075171G>T | CA346329684 | CYP1B1 | c.218C>A (p.Ser73Ter) c.-70-3861C>A (n.-70-3861C>A) n.375+609C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075174_38075175del | CA532236934 | CYP1B1 | c.217_218del (p.Ser73ValfsTer?) c.-70-3862_-70-3861del (n.-70-3862_-70-3861del) n.375+608_375+609del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075172A>C | CA346329685 | CYP1B1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-70-3862T>G (n.-70-3862T>G) n.375+608T>G | |
2 | g.38075172A>G | CA346329686 | CYP1B1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-70-3862T>C (n.-70-3862T>C) n.375+608T>C | COSMIC |
2 | g.38075172A>T | CA346329687 | CYP1B1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-70-3862T>A (n.-70-3862T>A) n.375+608T>A | |
2 | g.38075173G>A | CA425864850 | CYP1B1 | c.216C>T (p.Leu72=) c.-70-3863C>T (n.-70-3863C>T) n.375+607C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075173G>C | CA425864851 | CYP1B1 | c.216C>G (p.Leu72=) c.-70-3863C>G (n.-70-3863C>G) n.375+607C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075173G= | CA1245628219 | CYP1B1 | c.216C= (p.Leu72=) c.-70-3863C= (n.-70-3863C=) n.375+607C= | |
2 | g.38075173G>T | CA425864852 | CYP1B1 | c.216C>A (p.Leu72=) c.-70-3863C>A (n.-70-3863C>A) n.375+607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075174A= | CA1245628220 | CYP1B1 | c.215T= (p.Leu72=) c.-70-3864T= (n.-70-3864T=) n.375+606T= | |
2 | g.38075174A>C | CA346329688 | CYP1B1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-70-3864T>G (n.-70-3864T>G) n.375+606T>G | |
2 | g.38075174A>G | CA346329689 | CYP1B1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-70-3864T>C (n.-70-3864T>C) n.375+606T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075174A>T | CA1620084 | CYP1B1 | c.215T>A (p.Leu72His) c.-70-3864T>A (n.-70-3864T>A) n.375+606T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |