Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075074C>ACA346329501CYP1B1c.315G>T (p.Gln105His)
c.-70-3764G>T (n.-70-3764G>T)
n.376-666G>T
gnomAD v4
2g.38075074C>GCA346329502CYP1B1c.315G>C (p.Gln105His)
c.-70-3764G>C (n.-70-3764G>C)
n.376-666G>C
gnomAD v4
2g.38075074C>TCA425864735CYP1B1c.315G>A (p.Gln105=)
c.-70-3764G>A (n.-70-3764G>A)
n.376-666G>A
gnomAD v4
2g.38075075T>ACA346329503CYP1B1c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.-70-3765A>T (n.-70-3765A>T)
n.376-667A>T
gnomAD v4
2g.38075075T>CCA45511500CYP1B1c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.-70-3765A>G (n.-70-3765A>G)
n.376-667A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075075T>GCA346329504CYP1B1c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.-70-3765A>C (n.-70-3765A>C)
n.376-667A>C
2g.38075075T=CA1245628152CYP1B1c.314A= (p.Gln105=)
c.-70-3765A= (n.-70-3765A=)
n.376-667A=
2g.38075076G>ACA45511505CYP1B1c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.-70-3766C>T (n.-70-3766C>T)
n.376-668C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075076G>CCA346329506CYP1B1c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.-70-3766C>G (n.-70-3766C>G)
n.376-668C>G
2g.38075076G=CA1245628153CYP1B1c.313C= (p.Gln105=)
c.-70-3766C= (n.-70-3766C=)
n.376-668C=
2g.38075076G>TCA346329505CYP1B1c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.-70-3766C>A (n.-70-3766C>A)
n.376-668C>A
gnomAD v4
2g.38075077G>ACA425864737CYP1B1c.312C>T (p.His104=)
c.-70-3767C>T (n.-70-3767C>T)
n.376-669C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075077G>CCA346329507CYP1B1c.312C>G (p.His104Gln)
c.-70-3767C>G (n.-70-3767C>G)
n.376-669C>G
2g.38075077G=CA1245628154CYP1B1c.312C= (p.His104=)
c.-70-3767C= (n.-70-3767C=)
n.376-669C=
2g.38075077G>TCA346329508CYP1B1c.312C>A (p.His104Gln)
c.-70-3767C>A (n.-70-3767C>A)
n.376-669C>A
gnomAD v4
2g.38075078T>ACA346329509CYP1B1c.311A>T (p.His104Leu)
c.-70-3768A>T (n.-70-3768A>T)
n.376-670A>T
2g.38075078T>CCA346329510CYP1B1c.311A>G (p.His104Arg)
c.-70-3768A>G (n.-70-3768A>G)
n.376-670A>G
2g.38075078T>GCA346329511CYP1B1c.311A>C (p.His104Pro)
c.-70-3768A>C (n.-70-3768A>C)
n.376-670A>C
2g.38075079G>ACA346329512CYP1B1c.310C>T (p.His104Tyr)
c.-70-3769C>T (n.-70-3769C>T)
n.376-671C>T
2g.38075079G>CCA346329513CYP1B1c.310C>G (p.His104Asp)
c.-70-3769C>G (n.-70-3769C>G)
n.376-671C>G
2g.38075079G>TCA346329514CYP1B1c.310C>A (p.His104Asn)
c.-70-3769C>A (n.-70-3769C>A)
n.376-671C>A
gnomAD v4
2g.38075080delCA2658667721CYP1B1c.310del (p.His104ThrfsTer?)
c.-70-3769del (n.-70-3769del)
n.376-671del
gnomAD v4
2g.38075080G>ACA425864742CYP1B1c.309C>T (p.Ile103=)
c.-70-3770C>T (n.-70-3770C>T)
n.376-672C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075080G>CCA346329515CYP1B1c.309C>G (p.Ile103Met)
c.-70-3770C>G (n.-70-3770C>G)
n.376-672C>G
2g.38075080G=CA1245628155CYP1B1c.309C= (p.Ile103=)
c.-70-3770C= (n.-70-3770C=)
n.376-672C=
2g.38075080G>TCA425864743CYP1B1c.309C>A (p.Ile103=)
c.-70-3770C>A (n.-70-3770C>A)
n.376-672C>A
gnomAD v4
2g.38075081A=CA1245628156CYP1B1c.308T= (p.Ile103=)
c.-70-3771T= (n.-70-3771T=)
n.376-673T=
2g.38075081A>CCA346329516CYP1B1c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.-70-3771T>G (n.-70-3771T>G)
n.376-673T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075081A>GCA346329517CYP1B1c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-70-3771T>C (n.-70-3771T>C)
n.376-673T>C
2g.38075081A>TCA346329518CYP1B1c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.-70-3771T>A (n.-70-3771T>A)
n.376-673T>A
2g.38075082T>ACA346329521CYP1B1c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.-70-3772A>T (n.-70-3772A>T)
n.376-674A>T
2g.38075082T>CCA346329520CYP1B1c.307A>G (p.Ile103Val)
c.-70-3772A>G (n.-70-3772A>G)
n.376-674A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075082T>GCA346329519CYP1B1c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-70-3772A>C (n.-70-3772A>C)
n.376-674A>C
2g.38075082T=CA1245628157CYP1B1c.307A= (p.Ile103=)
c.-70-3772A= (n.-70-3772A=)
n.376-674A=
2g.38075082_38075083delCA2586969147CYP1B1c.306_307del (p.Ile103ProfsTer?)
c.-70-3773_-70-3772del (n.-70-3773_-70-3772del)
n.376-675_376-674del
2g.38075082_38075091delinsGGGCGCTTCA2586969148CYP1B1c.298_307delinsAAGCGCCC (p.Glu100LysfsTer?)
c.-70-3781_-70-3772delinsAAGCGCCC (n.-70-3781_-70-3772delinsAAGCGCCC)
n.376-683_376-674delinsAAGCGCCC
2g.38075082_38075092delinsTGGCGCGCTCGCA1245628158CYP1B1c.297_307delinsCGAGCGCGCCA (p.Gly99=)
c.-70-3782_-70-3772delinsCGAGCGCGCCA (n.-70-3782_-70-3772delinsCGAGCGCGCCA)
n.376-684_376-674delinsCGAGCGCGCCA
2g.38075083G>ACA425864746CYP1B1c.306C>T (p.Ala102=)
c.-70-3773C>T (n.-70-3773C>T)
n.376-675C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.38075083G>CCA425864747CYP1B1c.306C>G (p.Ala102=)
c.-70-3773C>G (n.-70-3773C>G)
n.376-675C>G
2g.38075083G>TCA425864748CYP1B1c.306C>A (p.Ala102=)
c.-70-3773C>A (n.-70-3773C>A)
n.376-675C>A
gnomAD v4
2g.38075083_38075092delCA1029495166CYP1B1c.297_306del (p.Glu100SerfsTer?)
c.-70-3782_-70-3773del (n.-70-3782_-70-3773del)
n.376-684_376-675del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075083_38075112delinsCCCA2695200450CYP1B1c.277_306delinsGG (p.Pro93GlyfsTer?)
c.-70-3802_-70-3773delinsGG (n.-70-3802_-70-3773delinsGG)
n.375+668_376-675delinsGG
ClinVar
2g.38075084G>ACA346329522CYP1B1c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-70-3774C>T (n.-70-3774C>T)
n.376-676C>T
gnomAD v4
2g.38075084G>CCA346329523CYP1B1c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-70-3774C>G (n.-70-3774C>G)
n.376-676C>G
gnomAD v4
2g.38075084G>TCA346329524CYP1B1c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-70-3774C>A (n.-70-3774C>A)
n.376-676C>A
gnomAD v4
2g.38075085C>ACA346329525CYP1B1c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-70-3775G>T (n.-70-3775G>T)
n.376-677G>T
gnomAD v4
2g.38075085C>GCA346329526CYP1B1c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-70-3775G>C (n.-70-3775G>C)
n.376-677G>C
2g.38075085C>TCA346329527CYP1B1c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-70-3775G>A (n.-70-3775G>A)
n.376-677G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38075086G>ACA425864750CYP1B1c.303C>T (p.Arg101=)
c.-70-3776C>T (n.-70-3776C>T)
n.376-678C>T
gnomAD v4
2g.38075086G>CCA425864752CYP1B1c.303C>G (p.Arg101=)
c.-70-3776C>G (n.-70-3776C>G)
n.376-678C>G

Number of alleles fetched