Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075074C>A | CA346329501 | CYP1B1 | c.315G>T (p.Gln105His) c.-70-3764G>T (n.-70-3764G>T) n.376-666G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075074C>G | CA346329502 | CYP1B1 | c.315G>C (p.Gln105His) c.-70-3764G>C (n.-70-3764G>C) n.376-666G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075074C>T | CA425864735 | CYP1B1 | c.315G>A (p.Gln105=) c.-70-3764G>A (n.-70-3764G>A) n.376-666G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075075T>A | CA346329503 | CYP1B1 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-70-3765A>T (n.-70-3765A>T) n.376-667A>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075075T>C | CA45511500 | CYP1B1 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-70-3765A>G (n.-70-3765A>G) n.376-667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075075T>G | CA346329504 | CYP1B1 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-70-3765A>C (n.-70-3765A>C) n.376-667A>C | |
2 | g.38075075T= | CA1245628152 | CYP1B1 | c.314A= (p.Gln105=) c.-70-3765A= (n.-70-3765A=) n.376-667A= | |
2 | g.38075076G>A | CA45511505 | CYP1B1 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-70-3766C>T (n.-70-3766C>T) n.376-668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075076G>C | CA346329506 | CYP1B1 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-70-3766C>G (n.-70-3766C>G) n.376-668C>G | |
2 | g.38075076G= | CA1245628153 | CYP1B1 | c.313C= (p.Gln105=) c.-70-3766C= (n.-70-3766C=) n.376-668C= | |
2 | g.38075076G>T | CA346329505 | CYP1B1 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-70-3766C>A (n.-70-3766C>A) n.376-668C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075077G>A | CA425864737 | CYP1B1 | c.312C>T (p.His104=) c.-70-3767C>T (n.-70-3767C>T) n.376-669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075077G>C | CA346329507 | CYP1B1 | c.312C>G (p.His104Gln) c.-70-3767C>G (n.-70-3767C>G) n.376-669C>G | |
2 | g.38075077G= | CA1245628154 | CYP1B1 | c.312C= (p.His104=) c.-70-3767C= (n.-70-3767C=) n.376-669C= | |
2 | g.38075077G>T | CA346329508 | CYP1B1 | c.312C>A (p.His104Gln) c.-70-3767C>A (n.-70-3767C>A) n.376-669C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075078T>A | CA346329509 | CYP1B1 | c.311A>T (p.His104Leu) c.-70-3768A>T (n.-70-3768A>T) n.376-670A>T | |
2 | g.38075078T>C | CA346329510 | CYP1B1 | c.311A>G (p.His104Arg) c.-70-3768A>G (n.-70-3768A>G) n.376-670A>G | |
2 | g.38075078T>G | CA346329511 | CYP1B1 | c.311A>C (p.His104Pro) c.-70-3768A>C (n.-70-3768A>C) n.376-670A>C | |
2 | g.38075079G>A | CA346329512 | CYP1B1 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.-70-3769C>T (n.-70-3769C>T) n.376-671C>T | |
2 | g.38075079G>C | CA346329513 | CYP1B1 | c.310C>G (p.His104Asp) c.-70-3769C>G (n.-70-3769C>G) n.376-671C>G | |
2 | g.38075079G>T | CA346329514 | CYP1B1 | c.310C>A (p.His104Asn) c.-70-3769C>A (n.-70-3769C>A) n.376-671C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075080del | CA2658667721 | CYP1B1 | c.310del (p.His104ThrfsTer?) c.-70-3769del (n.-70-3769del) n.376-671del | gnomAD v4 |
2 | g.38075080G>A | CA425864742 | CYP1B1 | c.309C>T (p.Ile103=) c.-70-3770C>T (n.-70-3770C>T) n.376-672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075080G>C | CA346329515 | CYP1B1 | c.309C>G (p.Ile103Met) c.-70-3770C>G (n.-70-3770C>G) n.376-672C>G | |
2 | g.38075080G= | CA1245628155 | CYP1B1 | c.309C= (p.Ile103=) c.-70-3770C= (n.-70-3770C=) n.376-672C= | |
2 | g.38075080G>T | CA425864743 | CYP1B1 | c.309C>A (p.Ile103=) c.-70-3770C>A (n.-70-3770C>A) n.376-672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075081A= | CA1245628156 | CYP1B1 | c.308T= (p.Ile103=) c.-70-3771T= (n.-70-3771T=) n.376-673T= | |
2 | g.38075081A>C | CA346329516 | CYP1B1 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-70-3771T>G (n.-70-3771T>G) n.376-673T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075081A>G | CA346329517 | CYP1B1 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-70-3771T>C (n.-70-3771T>C) n.376-673T>C | |
2 | g.38075081A>T | CA346329518 | CYP1B1 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-70-3771T>A (n.-70-3771T>A) n.376-673T>A | |
2 | g.38075082T>A | CA346329521 | CYP1B1 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-70-3772A>T (n.-70-3772A>T) n.376-674A>T | |
2 | g.38075082T>C | CA346329520 | CYP1B1 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.-70-3772A>G (n.-70-3772A>G) n.376-674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075082T>G | CA346329519 | CYP1B1 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-70-3772A>C (n.-70-3772A>C) n.376-674A>C | |
2 | g.38075082T= | CA1245628157 | CYP1B1 | c.307A= (p.Ile103=) c.-70-3772A= (n.-70-3772A=) n.376-674A= | |
2 | g.38075082_38075083del | CA2586969147 | CYP1B1 | c.306_307del (p.Ile103ProfsTer?) c.-70-3773_-70-3772del (n.-70-3773_-70-3772del) n.376-675_376-674del | |
2 | g.38075082_38075091delinsGGGCGCTT | CA2586969148 | CYP1B1 | c.298_307delinsAAGCGCCC (p.Glu100LysfsTer?) c.-70-3781_-70-3772delinsAAGCGCCC (n.-70-3781_-70-3772delinsAAGCGCCC) n.376-683_376-674delinsAAGCGCCC | |
2 | g.38075082_38075092delinsTGGCGCGCTCG | CA1245628158 | CYP1B1 | c.297_307delinsCGAGCGCGCCA (p.Gly99=) c.-70-3782_-70-3772delinsCGAGCGCGCCA (n.-70-3782_-70-3772delinsCGAGCGCGCCA) n.376-684_376-674delinsCGAGCGCGCCA | |
2 | g.38075083G>A | CA425864746 | CYP1B1 | c.306C>T (p.Ala102=) c.-70-3773C>T (n.-70-3773C>T) n.376-675C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075083G>C | CA425864747 | CYP1B1 | c.306C>G (p.Ala102=) c.-70-3773C>G (n.-70-3773C>G) n.376-675C>G | |
2 | g.38075083G>T | CA425864748 | CYP1B1 | c.306C>A (p.Ala102=) c.-70-3773C>A (n.-70-3773C>A) n.376-675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075083_38075092del | CA1029495166 | CYP1B1 | c.297_306del (p.Glu100SerfsTer?) c.-70-3782_-70-3773del (n.-70-3782_-70-3773del) n.376-684_376-675del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075083_38075112delinsCC | CA2695200450 | CYP1B1 | c.277_306delinsGG (p.Pro93GlyfsTer?) c.-70-3802_-70-3773delinsGG (n.-70-3802_-70-3773delinsGG) n.375+668_376-675delinsGG | ClinVar |
2 | g.38075084G>A | CA346329522 | CYP1B1 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.-70-3774C>T (n.-70-3774C>T) n.376-676C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075084G>C | CA346329523 | CYP1B1 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-70-3774C>G (n.-70-3774C>G) n.376-676C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075084G>T | CA346329524 | CYP1B1 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.-70-3774C>A (n.-70-3774C>A) n.376-676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075085C>A | CA346329525 | CYP1B1 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-70-3775G>T (n.-70-3775G>T) n.376-677G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075085C>G | CA346329526 | CYP1B1 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-70-3775G>C (n.-70-3775G>C) n.376-677G>C | |
2 | g.38075085C>T | CA346329527 | CYP1B1 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-70-3775G>A (n.-70-3775G>A) n.376-677G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38075086G>A | CA425864750 | CYP1B1 | c.303C>T (p.Arg101=) c.-70-3776C>T (n.-70-3776C>T) n.376-678C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075086G>C | CA425864752 | CYP1B1 | c.303C>G (p.Arg101=) c.-70-3776C>G (n.-70-3776C>G) n.376-678C>G |