Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075054_38075057del | CA2658667718 | CYP1B1 | c.333_336del (p.Ser112ProfsTer?) c.-70-3746_-70-3743del (n.-70-3746_-70-3743del) n.376-648_376-645del | gnomAD v4 |
2 | g.38075056G>A | CA425864715 | CYP1B1 | c.333C>T (p.Gly111=) c.-70-3746C>T (n.-70-3746C>T) n.376-648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075056G>C | CA425864716 | CYP1B1 | c.333C>G (p.Gly111=) c.-70-3746C>G (n.-70-3746C>G) n.376-648C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075056G= | CA1245628140 | CYP1B1 | c.333C= (p.Gly111=) c.-70-3746C= (n.-70-3746C=) n.376-648C= | |
2 | g.38075056G>T | CA425864717 | CYP1B1 | c.333C>A (p.Gly111=) c.-70-3746C>A (n.-70-3746C>A) n.376-648C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075057C>A | CA346329467 | CYP1B1 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.-70-3747G>T (n.-70-3747G>T) n.376-649G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075057C= | CA1245628141 | CYP1B1 | c.332G= (p.Gly111=) c.-70-3747G= (n.-70-3747G=) n.376-649G= | |
2 | g.38075057C>G | CA346329468 | CYP1B1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-70-3747G>C (n.-70-3747G>C) n.376-649G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075057C>T | CA346329469 | CYP1B1 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.-70-3747G>A (n.-70-3747G>A) n.376-649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075058C>A | CA346329472 | CYP1B1 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.-70-3748G>T (n.-70-3748G>T) n.376-650G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075058C= | CA1245628142 | CYP1B1 | c.331G= (p.Gly111=) c.-70-3748G= (n.-70-3748G=) n.376-650G= | |
2 | g.38075058C>G | CA346329470 | CYP1B1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-70-3748G>C (n.-70-3748G>C) n.376-650G>C | |
2 | g.38075058C>T | CA346329471 | CYP1B1 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.-70-3748G>A (n.-70-3748G>A) n.376-650G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075058_38075059insTG | CA2658667719 | CYP1B1 | c.330_331insCA (p.Gly111GlnfsTer?) c.-70-3749_-70-3748insCA (n.-70-3749_-70-3748insCA) n.376-651_376-650insCA | gnomAD v4 |
2 | g.38075059C>A | CA1620055 | CYP1B1 | c.330G>T (p.Gln110His) c.-70-3749G>T (n.-70-3749G>T) n.376-651G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075059C= | CA1245628143 | CYP1B1 | c.330G= (p.Gln110=) c.-70-3749G= (n.-70-3749G=) n.376-651G= | |
2 | g.38075059C>G | CA346329473 | CYP1B1 | c.330G>C (p.Gln110His) c.-70-3749G>C (n.-70-3749G>C) n.376-651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075059C>T | CA425864719 | CYP1B1 | c.330G>A (p.Gln110=) c.-70-3749G>A (n.-70-3749G>A) n.376-651G>A | |
2 | g.38075060T>A | CA346329474 | CYP1B1 | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-70-3750A>T (n.-70-3750A>T) n.376-652A>T | |
2 | g.38075060T>C | CA346329475 | CYP1B1 | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-70-3750A>G (n.-70-3750A>G) n.376-652A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075060T>G | CA346329476 | CYP1B1 | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-70-3750A>C (n.-70-3750A>C) n.376-652A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075060T= | CA1245628144 | CYP1B1 | c.329A= (p.Gln110=) c.-70-3750A= (n.-70-3750A=) n.376-652A= | |
2 | g.38075061G>A | CA346329477 | CYP1B1 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-70-3751C>T (n.-70-3751C>T) n.376-653C>T | |
2 | g.38075061G>C | CA346329479 | CYP1B1 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-70-3751C>G (n.-70-3751C>G) n.376-653C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075061G>T | CA346329478 | CYP1B1 | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-70-3751C>A (n.-70-3751C>A) n.376-653C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075062C>A | CA346329480 | CYP1B1 | c.327G>T (p.Gln109His) c.-70-3752G>T (n.-70-3752G>T) n.376-654G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075062C>G | CA346329481 | CYP1B1 | c.327G>C (p.Gln109His) c.-70-3752G>C (n.-70-3752G>C) n.376-654G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075062C>T | CA425864721 | CYP1B1 | c.327G>A (p.Gln109=) c.-70-3752G>A (n.-70-3752G>A) n.376-654G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075063T>A | CA346329482 | CYP1B1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.-70-3753A>T (n.-70-3753A>T) n.376-655A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.38075063T>C | CA346329483 | CYP1B1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.-70-3753A>G (n.-70-3753A>G) n.376-655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075063T>G | CA346329484 | CYP1B1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.-70-3753A>C (n.-70-3753A>C) n.376-655A>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075063T= | CA1245628145 | CYP1B1 | c.326A= (p.Gln109=) c.-70-3753A= (n.-70-3753A=) n.376-655A= | |
2 | g.38075064G>A | CA346329485 | CYP1B1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.-70-3754C>T (n.-70-3754C>T) n.376-656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075064G>C | CA346329486 | CYP1B1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.-70-3754C>G (n.-70-3754C>G) n.376-656C>G | |
2 | g.38075064G= | CA1245628146 | CYP1B1 | c.325C= (p.Gln109=) c.-70-3754C= (n.-70-3754C=) n.376-656C= | |
2 | g.38075064G>T | CA346329487 | CYP1B1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.-70-3754C>A (n.-70-3754C>A) n.376-656C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075065C>A | CA425864722 | CYP1B1 | c.324G>T (p.Val108=) c.-70-3755G>T (n.-70-3755G>T) n.376-657G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075065C>G | CA425864723 | CYP1B1 | c.324G>C (p.Val108=) c.-70-3755G>C (n.-70-3755G>C) n.376-657G>C | |
2 | g.38075065C>T | CA425864724 | CYP1B1 | c.324G>A (p.Val108=) c.-70-3755G>A (n.-70-3755G>A) n.376-657G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075066A= | CA1245628147 | CYP1B1 | c.323T= (p.Val108=) c.-70-3756T= (n.-70-3756T=) n.376-658T= | |
2 | g.38075066A>C | CA346329488 | CYP1B1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.-70-3756T>G (n.-70-3756T>G) n.376-658T>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075066A>G | CA346329489 | CYP1B1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.-70-3756T>C (n.-70-3756T>C) n.376-658T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075066A>T | CA1620056 | CYP1B1 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.-70-3756T>A (n.-70-3756T>A) n.376-658T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075067C>A | CA346329492 | CYP1B1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.-70-3757G>T (n.-70-3757G>T) n.376-659G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075067C= | CA1245628148 | CYP1B1 | c.322G= (p.Val108=) c.-70-3757G= (n.-70-3757G=) n.376-659G= | |
2 | g.38075067C>G | CA346329491 | CYP1B1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.-70-3757G>C (n.-70-3757G>C) n.376-659G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075067C>T | CA346329490 | CYP1B1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.-70-3757G>A (n.-70-3757G>A) n.376-659G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075068C>A | CA425864725 | CYP1B1 | c.321G>T (p.Leu107=) c.-70-3758G>T (n.-70-3758G>T) n.376-660G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075068C>G | CA425864727 | CYP1B1 | c.321G>C (p.Leu107=) c.-70-3758G>C (n.-70-3758G>C) n.376-660G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38075068C>T | CA425864726 | CYP1B1 | c.321G>A (p.Leu107=) c.-70-3758G>A (n.-70-3758G>A) n.376-660G>A | ClinVar |