Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075037_38075054dupCA2586969146CYP1B1c.346_363dup (p.Ala121_Ser122insAspArgProAlaPheAla)
c.-70-3733_-70-3716dup (n.-70-3733_-70-3716dup)
n.376-635_376-618dup
gnomAD v4
2g.38075037_38075054delCA1620048CYP1B1c.346_363del (p.Asp116_Ala121del)
c.-70-3733_-70-3716del (n.-70-3733_-70-3716del)
n.376-635_376-618del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075050G>ACA425864705CYP1B1c.339C>T (p.Ala113=)
c.-70-3740C>T (n.-70-3740C>T)
n.376-642C>T
dbSNP
2g.38075050G>CCA425864706CYP1B1c.339C>G (p.Ala113=)
c.-70-3740C>G (n.-70-3740C>G)
n.376-642C>G
2g.38075050G=CA1245628135CYP1B1c.339C= (p.Ala113=)
c.-70-3740C= (n.-70-3740C=)
n.376-642C=
2g.38075050G>TCA425864707CYP1B1c.339C>A (p.Ala113=)
c.-70-3740C>A (n.-70-3740C>A)
n.376-642C>A
gnomAD v4
2g.38075051G>ACA346329456CYP1B1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.-70-3741C>T (n.-70-3741C>T)
n.376-643C>T
gnomAD v4
2g.38075051G>CCA346329457CYP1B1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-70-3741C>G (n.-70-3741C>G)
n.376-643C>G
2g.38075051G=CA1245628136CYP1B1c.338C= (p.Ala113=)
c.-70-3741C= (n.-70-3741C=)
n.376-643C=
2g.38075051G>TCA346329458CYP1B1c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.-70-3741C>A (n.-70-3741C>A)
n.376-643C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075052C>ACA346329459CYP1B1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-70-3742G>T (n.-70-3742G>T)
n.376-644G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075052C=CA1245628137CYP1B1c.337G= (p.Ala113=)
c.-70-3742G= (n.-70-3742G=)
n.376-644G=
2g.38075052C>GCA346329460CYP1B1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-70-3742G>C (n.-70-3742G>C)
n.376-644G>C
gnomAD v4
2g.38075052C>TCA346329461CYP1B1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-70-3742G>A (n.-70-3742G>A)
n.376-644G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075053C>ACA1620054CYP1B1c.336G>T (p.Ser112=)
c.-70-3743G>T (n.-70-3743G>T)
n.376-645G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075053C=CA1245628138CYP1B1c.336G= (p.Ser112=)
c.-70-3743G= (n.-70-3743G=)
n.376-645G=
2g.38075053C>GCA425864712CYP1B1c.336G>C (p.Ser112=)
c.-70-3743G>C (n.-70-3743G>C)
n.376-645G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075053C>TCA425864713CYP1B1c.336G>A (p.Ser112=)
c.-70-3743G>A (n.-70-3743G>A)
n.376-645G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075054_38075057delCA2658667718CYP1B1c.333_336del (p.Ser112ProfsTer?)
c.-70-3746_-70-3743del (n.-70-3746_-70-3743del)
n.376-648_376-645del
gnomAD v4
2g.38075054G>ACA45511486CYP1B1c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.-70-3744C>T (n.-70-3744C>T)
n.376-646C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075054G>CCA346329463CYP1B1c.335C>G (p.Ser112Trp)
c.-70-3744C>G (n.-70-3744C>G)
n.376-646C>G
2g.38075054G=CA1245628139CYP1B1c.335C= (p.Ser112=)
c.-70-3744C= (n.-70-3744C=)
n.376-646C=
2g.38075054G>TCA346329462CYP1B1c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.-70-3744C>A (n.-70-3744C>A)
n.376-646C>A
gnomAD v4
2g.38075055A>CCA346329464CYP1B1c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.-70-3745T>G (n.-70-3745T>G)
n.376-647T>G
2g.38075055A>GCA346329465CYP1B1c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.-70-3745T>C (n.-70-3745T>C)
n.376-647T>C
gnomAD v4
2g.38075055A>TCA346329466CYP1B1c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.-70-3745T>A (n.-70-3745T>A)
n.376-647T>A
gnomAD v4
2g.38075056G>ACA425864715CYP1B1c.333C>T (p.Gly111=)
c.-70-3746C>T (n.-70-3746C>T)
n.376-648C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075056G>CCA425864716CYP1B1c.333C>G (p.Gly111=)
c.-70-3746C>G (n.-70-3746C>G)
n.376-648C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38075056G=CA1245628140CYP1B1c.333C= (p.Gly111=)
c.-70-3746C= (n.-70-3746C=)
n.376-648C=
2g.38075056G>TCA425864717CYP1B1c.333C>A (p.Gly111=)
c.-70-3746C>A (n.-70-3746C>A)
n.376-648C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075057C>ACA346329467CYP1B1c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-70-3747G>T (n.-70-3747G>T)
n.376-649G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075057C=CA1245628141CYP1B1c.332G= (p.Gly111=)
c.-70-3747G= (n.-70-3747G=)
n.376-649G=
2g.38075057C>GCA346329468CYP1B1c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-70-3747G>C (n.-70-3747G>C)
n.376-649G>C
gnomAD v4
2g.38075057C>TCA346329469CYP1B1c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.-70-3747G>A (n.-70-3747G>A)
n.376-649G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075058C>ACA346329472CYP1B1c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.-70-3748G>T (n.-70-3748G>T)
n.376-650G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.38075058C=CA1245628142CYP1B1c.331G= (p.Gly111=)
c.-70-3748G= (n.-70-3748G=)
n.376-650G=
2g.38075058C>GCA346329470CYP1B1c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-70-3748G>C (n.-70-3748G>C)
n.376-650G>C
2g.38075058C>TCA346329471CYP1B1c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.-70-3748G>A (n.-70-3748G>A)
n.376-650G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38075058_38075059insTGCA2658667719CYP1B1c.330_331insCA (p.Gly111GlnfsTer?)
c.-70-3749_-70-3748insCA (n.-70-3749_-70-3748insCA)
n.376-651_376-650insCA
gnomAD v4
2g.38075059C>ACA1620055CYP1B1c.330G>T (p.Gln110His)
c.-70-3749G>T (n.-70-3749G>T)
n.376-651G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075059C=CA1245628143CYP1B1c.330G= (p.Gln110=)
c.-70-3749G= (n.-70-3749G=)
n.376-651G=
2g.38075059C>GCA346329473CYP1B1c.330G>C (p.Gln110His)
c.-70-3749G>C (n.-70-3749G>C)
n.376-651G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075059C>TCA425864719CYP1B1c.330G>A (p.Gln110=)
c.-70-3749G>A (n.-70-3749G>A)
n.376-651G>A
2g.38075060T>ACA346329474CYP1B1c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-70-3750A>T (n.-70-3750A>T)
n.376-652A>T
2g.38075060T>CCA346329475CYP1B1c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-70-3750A>G (n.-70-3750A>G)
n.376-652A>G
gnomAD v4
2g.38075060T>GCA346329476CYP1B1c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-70-3750A>C (n.-70-3750A>C)
n.376-652A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075060T=CA1245628144CYP1B1c.329A= (p.Gln110=)
c.-70-3750A= (n.-70-3750A=)
n.376-652A=
2g.38075061G>ACA346329477CYP1B1c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-70-3751C>T (n.-70-3751C>T)
n.376-653C>T
2g.38075061G>CCA346329479CYP1B1c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-70-3751C>G (n.-70-3751C>G)
n.376-653C>G
gnomAD v4
2g.38075061G>TCA346329478CYP1B1c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-70-3751C>A (n.-70-3751C>A)
n.376-653C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched