Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075037_38075054dup | CA2586969146 | CYP1B1 | c.346_363dup (p.Ala121_Ser122insAspArgProAlaPheAla) c.-70-3733_-70-3716dup (n.-70-3733_-70-3716dup) n.376-635_376-618dup | gnomAD v4 |
2 | g.38075037_38075054del | CA1620048 | CYP1B1 | c.346_363del (p.Asp116_Ala121del) c.-70-3733_-70-3716del (n.-70-3733_-70-3716del) n.376-635_376-618del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075047G>A | CA1620053 | CYP1B1 | c.342C>T (p.Phe114=) c.-70-3737C>T (n.-70-3737C>T) n.376-639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075047G>C | CA346329448 | CYP1B1 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.-70-3737C>G (n.-70-3737C>G) n.376-639C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075047G= | CA1245628134 | CYP1B1 | c.342C= (p.Phe114=) c.-70-3737C= (n.-70-3737C=) n.376-639C= | |
2 | g.38075047G>T | CA346329449 | CYP1B1 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.-70-3737C>A (n.-70-3737C>A) n.376-639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075048A>C | CA346329450 | CYP1B1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.-70-3738T>G (n.-70-3738T>G) n.376-640T>G | |
2 | g.38075048A>G | CA346329452 | CYP1B1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.-70-3738T>C (n.-70-3738T>C) n.376-640T>C | |
2 | g.38075048A>T | CA346329451 | CYP1B1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.-70-3738T>A (n.-70-3738T>A) n.376-640T>A | |
2 | g.38075049del | CA2658667717 | CYP1B1 | c.341del (p.Phe114SerfsTer?) c.-70-3738del (n.-70-3738del) n.376-640del | gnomAD v4 |
2 | g.38075049A>C | CA346329453 | CYP1B1 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.-70-3739T>G (n.-70-3739T>G) n.376-641T>G | gnomAD v4 |
2 | g.38075049A>G | CA346329454 | CYP1B1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.-70-3739T>C (n.-70-3739T>C) n.376-641T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075049A>T | CA346329455 | CYP1B1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.-70-3739T>A (n.-70-3739T>A) n.376-641T>A | |
2 | g.38075050G>A | CA425864705 | CYP1B1 | c.339C>T (p.Ala113=) c.-70-3740C>T (n.-70-3740C>T) n.376-642C>T | dbSNP |
2 | g.38075050G>C | CA425864706 | CYP1B1 | c.339C>G (p.Ala113=) c.-70-3740C>G (n.-70-3740C>G) n.376-642C>G | |
2 | g.38075050G= | CA1245628135 | CYP1B1 | c.339C= (p.Ala113=) c.-70-3740C= (n.-70-3740C=) n.376-642C= | |
2 | g.38075050G>T | CA425864707 | CYP1B1 | c.339C>A (p.Ala113=) c.-70-3740C>A (n.-70-3740C>A) n.376-642C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075051G>A | CA346329456 | CYP1B1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.-70-3741C>T (n.-70-3741C>T) n.376-643C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38075051G>C | CA346329457 | CYP1B1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-70-3741C>G (n.-70-3741C>G) n.376-643C>G | |
2 | g.38075051G= | CA1245628136 | CYP1B1 | c.338C= (p.Ala113=) c.-70-3741C= (n.-70-3741C=) n.376-643C= | |
2 | g.38075051G>T | CA346329458 | CYP1B1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.-70-3741C>A (n.-70-3741C>A) n.376-643C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075052C>A | CA346329459 | CYP1B1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-70-3742G>T (n.-70-3742G>T) n.376-644G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075052C= | CA1245628137 | CYP1B1 | c.337G= (p.Ala113=) c.-70-3742G= (n.-70-3742G=) n.376-644G= | |
2 | g.38075052C>G | CA346329460 | CYP1B1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-70-3742G>C (n.-70-3742G>C) n.376-644G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075052C>T | CA346329461 | CYP1B1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-70-3742G>A (n.-70-3742G>A) n.376-644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075053C>A | CA1620054 | CYP1B1 | c.336G>T (p.Ser112=) c.-70-3743G>T (n.-70-3743G>T) n.376-645G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075053C= | CA1245628138 | CYP1B1 | c.336G= (p.Ser112=) c.-70-3743G= (n.-70-3743G=) n.376-645G= | |
2 | g.38075053C>G | CA425864712 | CYP1B1 | c.336G>C (p.Ser112=) c.-70-3743G>C (n.-70-3743G>C) n.376-645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075053C>T | CA425864713 | CYP1B1 | c.336G>A (p.Ser112=) c.-70-3743G>A (n.-70-3743G>A) n.376-645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075054_38075057del | CA2658667718 | CYP1B1 | c.333_336del (p.Ser112ProfsTer?) c.-70-3746_-70-3743del (n.-70-3746_-70-3743del) n.376-648_376-645del | gnomAD v4 |
2 | g.38075054G>A | CA45511486 | CYP1B1 | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.-70-3744C>T (n.-70-3744C>T) n.376-646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075054G>C | CA346329463 | CYP1B1 | c.335C>G (p.Ser112Trp) c.-70-3744C>G (n.-70-3744C>G) n.376-646C>G | |
2 | g.38075054G= | CA1245628139 | CYP1B1 | c.335C= (p.Ser112=) c.-70-3744C= (n.-70-3744C=) n.376-646C= | |
2 | g.38075054G>T | CA346329462 | CYP1B1 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.-70-3744C>A (n.-70-3744C>A) n.376-646C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075055A>C | CA346329464 | CYP1B1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.-70-3745T>G (n.-70-3745T>G) n.376-647T>G | |
2 | g.38075055A>G | CA346329465 | CYP1B1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.-70-3745T>C (n.-70-3745T>C) n.376-647T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075055A>T | CA346329466 | CYP1B1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.-70-3745T>A (n.-70-3745T>A) n.376-647T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38075056G>A | CA425864715 | CYP1B1 | c.333C>T (p.Gly111=) c.-70-3746C>T (n.-70-3746C>T) n.376-648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075056G>C | CA425864716 | CYP1B1 | c.333C>G (p.Gly111=) c.-70-3746C>G (n.-70-3746C>G) n.376-648C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075056G= | CA1245628140 | CYP1B1 | c.333C= (p.Gly111=) c.-70-3746C= (n.-70-3746C=) n.376-648C= | |
2 | g.38075056G>T | CA425864717 | CYP1B1 | c.333C>A (p.Gly111=) c.-70-3746C>A (n.-70-3746C>A) n.376-648C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075057C>A | CA346329467 | CYP1B1 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.-70-3747G>T (n.-70-3747G>T) n.376-649G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075057C= | CA1245628141 | CYP1B1 | c.332G= (p.Gly111=) c.-70-3747G= (n.-70-3747G=) n.376-649G= | |
2 | g.38075057C>G | CA346329468 | CYP1B1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-70-3747G>C (n.-70-3747G>C) n.376-649G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38075057C>T | CA346329469 | CYP1B1 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.-70-3747G>A (n.-70-3747G>A) n.376-649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075058C>A | CA346329472 | CYP1B1 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.-70-3748G>T (n.-70-3748G>T) n.376-650G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38075058C= | CA1245628142 | CYP1B1 | c.331G= (p.Gly111=) c.-70-3748G= (n.-70-3748G=) n.376-650G= | |
2 | g.38075058C>G | CA346329470 | CYP1B1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-70-3748G>C (n.-70-3748G>C) n.376-650G>C | |
2 | g.38075058C>T | CA346329471 | CYP1B1 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.-70-3748G>A (n.-70-3748G>A) n.376-650G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075058_38075059insTG | CA2658667719 | CYP1B1 | c.330_331insCA (p.Gly111GlnfsTer?) c.-70-3749_-70-3748insCA (n.-70-3749_-70-3748insCA) n.376-651_376-650insCA | gnomAD v4 |