Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38074961A>C | CA346329271 | CYP1B1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.-70-3651T>G (n.-70-3651T>G) n.376-553T>G | |
2 | g.38074961A>G | CA346329269 | CYP1B1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.-70-3651T>C (n.-70-3651T>C) n.376-553T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074961A>T | CA346329270 | CYP1B1 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.-70-3651T>A (n.-70-3651T>A) n.376-553T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074962C>A | CA346329272 | CYP1B1 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.-70-3652G>T (n.-70-3652G>T) n.376-554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074962C= | CA1245628084 | CYP1B1 | c.427G= (p.Val143=) c.-70-3652G= (n.-70-3652G=) n.376-554G= | |
2 | g.38074962C>G | CA346329273 | CYP1B1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.-70-3652G>C (n.-70-3652G>C) n.376-554G>C | |
2 | g.38074962C>T | CA346329274 | CYP1B1 | c.427G>A (p.Val143Met) c.-70-3652G>A (n.-70-3652G>A) n.376-554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074963C>A | CA45511263 | CYP1B1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-70-3653G>T (n.-70-3653G>T) n.376-555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074963C= | CA1245628085 | CYP1B1 | c.426G= (p.Lys142=) c.-70-3653G= (n.-70-3653G=) n.376-555G= | |
2 | g.38074963C>G | CA346329275 | CYP1B1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-70-3653G>C (n.-70-3653G>C) n.376-555G>C | |
2 | g.38074963C>T | CA425865281 | CYP1B1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.-70-3653G>A (n.-70-3653G>A) n.376-555G>A | |
2 | g.38074964T>A | CA346329276 | CYP1B1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.-70-3654A>T (n.-70-3654A>T) n.376-556A>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074964T>C | CA346329277 | CYP1B1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-70-3654A>G (n.-70-3654A>G) n.376-556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074964T>G | CA346329278 | CYP1B1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-70-3654A>C (n.-70-3654A>C) n.376-556A>C | |
2 | g.38074965T>A | CA346329279 | CYP1B1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-70-3655A>T (n.-70-3655A>T) n.376-557A>T | |
2 | g.38074965T>C | CA346329280 | CYP1B1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-70-3655A>G (n.-70-3655A>G) n.376-557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074965T>G | CA346329281 | CYP1B1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-70-3655A>C (n.-70-3655A>C) n.376-557A>C | |
2 | g.38074965T= | CA1245628086 | CYP1B1 | c.424A= (p.Lys142=) c.-70-3655A= (n.-70-3655A=) n.376-557A= | |
2 | g.38074966C>A | CA346329282 | CYP1B1 | c.423G>T (p.Trp141Cys) c.-70-3656G>T (n.-70-3656G>T) n.376-558G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074966C>G | CA346329284 | CYP1B1 | c.423G>C (p.Trp141Cys) c.-70-3656G>C (n.-70-3656G>C) n.376-558G>C | |
2 | g.38074966C>T | CA346329283 | CYP1B1 | c.423G>A (p.Trp141Ter) c.-70-3656G>A (n.-70-3656G>A) n.376-558G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074967C>A | CA346329285 | CYP1B1 | c.422G>T (p.Trp141Leu) c.-70-3657G>T (n.-70-3657G>T) n.376-559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074967C>G | CA346329286 | CYP1B1 | c.422G>C (p.Trp141Ser) c.-70-3657G>C (n.-70-3657G>C) n.376-559G>C | |
2 | g.38074967C>T | CA346329287 | CYP1B1 | c.422G>A (p.Trp141Ter) c.-70-3657G>A (n.-70-3657G>A) n.376-559G>A | |
2 | g.38074968A= | CA1245628087 | CYP1B1 | c.421T= (p.Trp141=) c.-70-3658T= (n.-70-3658T=) n.376-560T= | |
2 | g.38074968A>C | CA1620038 | CYP1B1 | c.421T>G (p.Trp141Gly) c.-70-3658T>G (n.-70-3658T>G) n.376-560T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074968A>G | CA346329288 | CYP1B1 | c.421T>C (p.Trp141Arg) c.-70-3658T>C (n.-70-3658T>C) n.376-560T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074968A>T | CA346329289 | CYP1B1 | c.421T>A (p.Trp141Arg) c.-70-3658T>A (n.-70-3658T>A) n.376-560T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074969G>A | CA425865288 | CYP1B1 | c.420C>T (p.His140=) c.-70-3659C>T (n.-70-3659C>T) n.376-561C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074969G>C | CA346329290 | CYP1B1 | c.420C>G (p.His140Gln) c.-70-3659C>G (n.-70-3659C>G) n.376-561C>G | |
2 | g.38074969G>T | CA346329291 | CYP1B1 | c.420C>A (p.His140Gln) c.-70-3659C>A (n.-70-3659C>A) n.376-561C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074970T>A | CA346329292 | CYP1B1 | c.419A>T (p.His140Leu) c.-70-3660A>T (n.-70-3660A>T) n.376-562A>T | |
2 | g.38074970T>C | CA346329293 | CYP1B1 | c.419A>G (p.His140Arg) c.-70-3660A>G (n.-70-3660A>G) n.376-562A>G | |
2 | g.38074970T>G | CA346329294 | CYP1B1 | c.419A>C (p.His140Pro) c.-70-3660A>C (n.-70-3660A>C) n.376-562A>C | |
2 | g.38074971G>A | CA346329297 | CYP1B1 | c.418C>T (p.His140Tyr) c.-70-3661C>T (n.-70-3661C>T) n.376-563C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074971G>C | CA346329296 | CYP1B1 | c.418C>G (p.His140Asp) c.-70-3661C>G (n.-70-3661C>G) n.376-563C>G | |
2 | g.38074971G>T | CA346329295 | CYP1B1 | c.418C>A (p.His140Asn) c.-70-3661C>A (n.-70-3661C>A) n.376-563C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074972C>A | CA346329299 | CYP1B1 | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.-70-3662G>T (n.-70-3662G>T) n.376-564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074972C>G | CA346329298 | CYP1B1 | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.-70-3662G>C (n.-70-3662G>C) n.376-564G>C | |
2 | g.38074972C>T | CA425865295 | CYP1B1 | c.417G>A (p.Glu139=) c.-70-3662G>A (n.-70-3662G>A) n.376-564G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074973T>A | CA346329300 | CYP1B1 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.-70-3663A>T (n.-70-3663A>T) n.376-565A>T | |
2 | g.38074973T>C | CA346329301 | CYP1B1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.-70-3663A>G (n.-70-3663A>G) n.376-565A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074973T>G | CA45511282 | CYP1B1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.-70-3663A>C (n.-70-3663A>C) n.376-565A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074973T= | CA1245628088 | CYP1B1 | c.416A= (p.Glu139=) c.-70-3663A= (n.-70-3663A=) n.376-565A= | |
2 | g.38074974C>A | CA346329302 | CYP1B1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.-70-3664G>T (n.-70-3664G>T) n.376-566G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074974C= | CA1245628089 | CYP1B1 | c.415G= (p.Glu139=) c.-70-3664G= (n.-70-3664G=) n.376-566G= | |
2 | g.38074974C>G | CA346329303 | CYP1B1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.-70-3664G>C (n.-70-3664G>C) n.376-566G>C | |
2 | g.38074974C>T | CA10605237 | CYP1B1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.-70-3664G>A (n.-70-3664G>A) n.376-566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074975C>A | CA425865300 | CYP1B1 | c.414G>T (p.Ser138=) c.-70-3665G>T (n.-70-3665G>T) n.376-567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074975C= | CA1245628090 | CYP1B1 | c.414G= (p.Ser138=) c.-70-3665G= (n.-70-3665G=) n.376-567G= |