Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38074951_38074960delCA2499215929CYP1B1c.434_443del (p.Arg145ProfsTer4)
c.-70-3645_-70-3636del (n.-70-3645_-70-3636del)
n.376-547_376-538del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38074959G>ACA346329267CYP1B1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.430C>T
c.-70-3649C>T (n.-70-3649C>T)
n.376-551C>T
gnomAD v4
2g.38074959G>CCA346329268CYP1B1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.430C>G
c.-70-3649C>G (n.-70-3649C>G)
n.376-551C>G
2g.38074959G>TCA346329266CYP1B1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.430C>A
c.-70-3649C>A (n.-70-3649C>A)
n.376-551C>A
gnomAD v4
2g.38074960C>ACA425865278CYP1B1c.429G>T (p.Val143=)
c.-70-3650G>T (n.-70-3650G>T)
n.376-552G>T
2g.38074960C=CA1245628083CYP1B1c.429G= (p.Val143=)
c.-70-3650G= (n.-70-3650G=)
n.376-552G=
2g.38074960C>GCA425865279CYP1B1c.429G>C (p.Val143=)
c.-70-3650G>C (n.-70-3650G>C)
n.376-552G>C
2g.38074960C>TCA1620037CYP1B1c.429G>A (p.Val143=)
c.-70-3650G>A (n.-70-3650G>A)
n.376-552G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074961A>CCA346329271CYP1B1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.-70-3651T>G (n.-70-3651T>G)
n.376-553T>G
2g.38074961A>GCA346329269CYP1B1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.-70-3651T>C (n.-70-3651T>C)
n.376-553T>C
gnomAD v4
2g.38074961A>TCA346329270CYP1B1c.428T>A (p.Val143Glu)
c.-70-3651T>A (n.-70-3651T>A)
n.376-553T>A
gnomAD v4
2g.38074962C>ACA346329272CYP1B1c.427G>T (p.Val143Leu)
c.-70-3652G>T (n.-70-3652G>T)
n.376-554G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074962C=CA1245628084CYP1B1c.427G= (p.Val143=)
c.-70-3652G= (n.-70-3652G=)
n.376-554G=
2g.38074962C>GCA346329273CYP1B1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.-70-3652G>C (n.-70-3652G>C)
n.376-554G>C
2g.38074962C>TCA346329274CYP1B1c.427G>A (p.Val143Met)
c.-70-3652G>A (n.-70-3652G>A)
n.376-554G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074963C>ACA45511263CYP1B1c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.-70-3653G>T (n.-70-3653G>T)
n.376-555G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074963C=CA1245628085CYP1B1c.426G= (p.Lys142=)
c.-70-3653G= (n.-70-3653G=)
n.376-555G=
2g.38074963C>GCA346329275CYP1B1c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.-70-3653G>C (n.-70-3653G>C)
n.376-555G>C
2g.38074963C>TCA425865281CYP1B1c.426G>A (p.Lys142=)
c.-70-3653G>A (n.-70-3653G>A)
n.376-555G>A
2g.38074964T>ACA346329276CYP1B1c.425A>T (p.Lys142Met)
c.-70-3654A>T (n.-70-3654A>T)
n.376-556A>T
gnomAD v4
2g.38074964T>CCA346329277CYP1B1c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.-70-3654A>G (n.-70-3654A>G)
n.376-556A>G
gnomAD v4
2g.38074964T>GCA346329278CYP1B1c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-70-3654A>C (n.-70-3654A>C)
n.376-556A>C
2g.38074965T>ACA346329279CYP1B1c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.-70-3655A>T (n.-70-3655A>T)
n.376-557A>T
2g.38074965T>CCA346329280CYP1B1c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.-70-3655A>G (n.-70-3655A>G)
n.376-557A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38074965T>GCA346329281CYP1B1c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.-70-3655A>C (n.-70-3655A>C)
n.376-557A>C
2g.38074965T=CA1245628086CYP1B1c.424A= (p.Lys142=)
c.-70-3655A= (n.-70-3655A=)
n.376-557A=
2g.38074966C>ACA346329282CYP1B1c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.-70-3656G>T (n.-70-3656G>T)
n.376-558G>T
gnomAD v4
2g.38074966C>GCA346329284CYP1B1c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.-70-3656G>C (n.-70-3656G>C)
n.376-558G>C
2g.38074966C>TCA346329283CYP1B1c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.-70-3656G>A (n.-70-3656G>A)
n.376-558G>A
gnomAD v4
2g.38074967C>ACA346329285CYP1B1c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.-70-3657G>T (n.-70-3657G>T)
n.376-559G>T
gnomAD v4
2g.38074967C>GCA346329286CYP1B1c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.-70-3657G>C (n.-70-3657G>C)
n.376-559G>C
2g.38074967C>TCA346329287CYP1B1c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.-70-3657G>A (n.-70-3657G>A)
n.376-559G>A
2g.38074968A=CA1245628087CYP1B1c.421T= (p.Trp141=)
c.-70-3658T= (n.-70-3658T=)
n.376-560T=
2g.38074968A>CCA1620038CYP1B1c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.-70-3658T>G (n.-70-3658T>G)
n.376-560T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074968A>GCA346329288CYP1B1c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.-70-3658T>C (n.-70-3658T>C)
n.376-560T>C
gnomAD v4
2g.38074968A>TCA346329289CYP1B1c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.-70-3658T>A (n.-70-3658T>A)
n.376-560T>A
gnomAD v4
2g.38074969G>ACA425865288CYP1B1c.420C>T (p.His140=)
c.-70-3659C>T (n.-70-3659C>T)
n.376-561C>T
gnomAD v4
2g.38074969G>CCA346329290CYP1B1c.420C>G (p.His140Gln)
c.-70-3659C>G (n.-70-3659C>G)
n.376-561C>G
2g.38074969G>TCA346329291CYP1B1c.420C>A (p.His140Gln)
c.-70-3659C>A (n.-70-3659C>A)
n.376-561C>A
gnomAD v4
2g.38074970T>ACA346329292CYP1B1c.419A>T (p.His140Leu)
c.-70-3660A>T (n.-70-3660A>T)
n.376-562A>T
2g.38074970T>CCA346329293CYP1B1c.419A>G (p.His140Arg)
c.-70-3660A>G (n.-70-3660A>G)
n.376-562A>G
2g.38074970T>GCA346329294CYP1B1c.419A>C (p.His140Pro)
c.-70-3660A>C (n.-70-3660A>C)
n.376-562A>C
2g.38074971G>ACA346329297CYP1B1c.418C>T (p.His140Tyr)
c.-70-3661C>T (n.-70-3661C>T)
n.376-563C>T
gnomAD v4
2g.38074971G>CCA346329296CYP1B1c.418C>G (p.His140Asp)
c.-70-3661C>G (n.-70-3661C>G)
n.376-563C>G
2g.38074971G>TCA346329295CYP1B1c.418C>A (p.His140Asn)
c.-70-3661C>A (n.-70-3661C>A)
n.376-563C>A
gnomAD v4
2g.38074972C>ACA346329299CYP1B1c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.-70-3662G>T (n.-70-3662G>T)
n.376-564G>T
gnomAD v4
2g.38074972C>GCA346329298CYP1B1c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.-70-3662G>C (n.-70-3662G>C)
n.376-564G>C
2g.38074972C>TCA425865295CYP1B1c.417G>A (p.Glu139=)
c.-70-3662G>A (n.-70-3662G>A)
n.376-564G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.38074973T>ACA346329300CYP1B1c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-70-3663A>T (n.-70-3663A>T)
n.376-565A>T
2g.38074973T>CCA346329301CYP1B1c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-70-3663A>G (n.-70-3663A>G)
n.376-565A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched