Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38074934A>C | CA346329215 | CYP1B1 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.-70-3624T>G (n.-70-3624T>G) n.376-526T>G | |
2 | g.38074934A>G | CA346329216 | CYP1B1 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.-70-3624T>C (n.-70-3624T>C) n.376-526T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074934A>T | CA346329217 | CYP1B1 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.-70-3624T>A (n.-70-3624T>A) n.376-526T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074934_38074935del | CA2586969144 | CYP1B1 | c.454_455del (p.Met152AlafsTer?) c.-70-3625_-70-3624del (n.-70-3625_-70-3624del) n.376-527_376-526del | |
2 | g.38074935T>A | CA346329220 | CYP1B1 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.-70-3625A>T (n.-70-3625A>T) n.376-527A>T | |
2 | g.38074935T>C | CA346329219 | CYP1B1 | c.454A>G (p.Met152Val) c.-70-3625A>G (n.-70-3625A>G) n.376-527A>G | |
2 | g.38074935T>G | CA346329218 | CYP1B1 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.-70-3625A>C (n.-70-3625A>C) n.376-527A>C | |
2 | g.38074936C>A | CA346329221 | CYP1B1 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.-70-3626G>T (n.-70-3626G>T) n.376-528G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074936C= | CA1245628065 | CYP1B1 | c.453G= (p.Met151=) c.-70-3626G= (n.-70-3626G=) n.376-528G= | |
2 | g.38074936C>G | CA346329222 | CYP1B1 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.-70-3626G>C (n.-70-3626G>C) n.376-528G>C | |
2 | g.38074936C>T | CA1620031 | CYP1B1 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.-70-3626G>A (n.-70-3626G>A) n.376-528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074937A= | CA1245628066 | CYP1B1 | c.452T= (p.Met151=) c.-70-3627T= (n.-70-3627T=) n.376-529T= | |
2 | g.38074937A>C | CA1620032 | CYP1B1 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.-70-3627T>G (n.-70-3627T>G) n.376-529T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074937A>G | CA346329223 | CYP1B1 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.-70-3627T>C (n.-70-3627T>C) n.376-529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074937A>T | CA346329224 | CYP1B1 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.-70-3627T>A (n.-70-3627T>A) n.376-529T>A | |
2 | g.38074938T>A | CA1620033 | CYP1B1 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.-70-3628A>T (n.-70-3628A>T) n.376-530A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074938T>C | CA346329225 | CYP1B1 | c.451A>G (p.Met151Val) c.-70-3628A>G (n.-70-3628A>G) n.376-530A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074938T>G | CA1620034 | CYP1B1 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.-70-3628A>C (n.-70-3628A>C) n.376-530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074938T= | CA1245628067 | CYP1B1 | c.451A= (p.Met151=) c.-70-3628A= (n.-70-3628A=) n.376-530A= | |
2 | g.38074939G>A | CA425865245 | CYP1B1 | c.450C>T (p.Ser150=) c.-70-3629C>T (n.-70-3629C>T) n.376-531C>T | |
2 | g.38074939G>C | CA346329226 | CYP1B1 | c.450C>G (p.Ser150Arg) c.-70-3629C>G (n.-70-3629C>G) n.376-531C>G | |
2 | g.38074939G>T | CA346329227 | CYP1B1 | c.450C>A (p.Ser150Arg) c.-70-3629C>A (n.-70-3629C>A) n.376-531C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074940C>A | CA346329228 | CYP1B1 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.-70-3630G>T (n.-70-3630G>T) n.376-532G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074940C= | CA1245628068 | CYP1B1 | c.449G= (p.Ser150=) c.-70-3630G= (n.-70-3630G=) n.376-532G= | |
2 | g.38074940C>G | CA346329229 | CYP1B1 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.-70-3630G>C (n.-70-3630G>C) n.376-532G>C | |
2 | g.38074940C>T | CA346329230 | CYP1B1 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.-70-3630G>A (n.-70-3630G>A) n.376-532G>A | dbSNP |
2 | g.38074941T>A | CA346329231 | CYP1B1 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.-70-3631A>T (n.-70-3631A>T) n.376-533A>T | |
2 | g.38074941T>C | CA1620035 | CYP1B1 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.-70-3631A>G (n.-70-3631A>G) n.376-533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074941T>G | CA346329232 | CYP1B1 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.-70-3631A>C (n.-70-3631A>C) n.376-533A>C | |
2 | g.38074941T= | CA1245628069 | CYP1B1 | c.448A= (p.Ser150=) c.-70-3631A= (n.-70-3631A=) n.376-533A= | |
2 | g.38074942G>A | CA425865248 | CYP1B1 | c.447C>T (p.His149=) c.-70-3632C>T (n.-70-3632C>T) n.376-534C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074942G>C | CA346329233 | CYP1B1 | c.447C>G (p.His149Gln) c.-70-3632C>G (n.-70-3632C>G) n.376-534C>G | |
2 | g.38074942G= | CA1245628070 | CYP1B1 | c.447C= (p.His149=) c.-70-3632C= (n.-70-3632C=) n.376-534C= | |
2 | g.38074942G>T | CA346329234 | CYP1B1 | c.447C>A (p.His149Gln) c.-70-3632C>A (n.-70-3632C>A) n.376-534C>A | dbSNP |
2 | g.38074943T>A | CA346329235 | CYP1B1 | c.446A>T (p.His149Leu) c.-70-3633A>T (n.-70-3633A>T) n.376-535A>T | |
2 | g.38074943T>C | CA346329236 | CYP1B1 | c.446A>G (p.His149Arg) c.-70-3633A>G (n.-70-3633A>G) n.376-535A>G | |
2 | g.38074943T>G | CA346329237 | CYP1B1 | c.446A>C (p.His149Pro) c.-70-3633A>C (n.-70-3633A>C) n.376-535A>C | |
2 | g.38074944G>A | CA346329238 | CYP1B1 | c.445C>T (p.His149Tyr) c.-70-3634C>T (n.-70-3634C>T) n.376-536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074944G>C | CA346329240 | CYP1B1 | c.445C>G (p.His149Asp) c.-70-3634C>G (n.-70-3634C>G) n.376-536C>G | |
2 | g.38074944G= | CA1245628071 | CYP1B1 | c.445C= (p.His149=) c.-70-3634C= (n.-70-3634C=) n.376-536C= | |
2 | g.38074944G>T | CA346329239 | CYP1B1 | c.445C>A (p.His149Asn) c.-70-3634C>A (n.-70-3634C>A) n.376-536C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074945G>A | CA425865252 | CYP1B1 | c.444C>T (p.Ala148=) c.-70-3635C>T (n.-70-3635C>T) n.376-537C>T | |
2 | g.38074945G>C | CA425865254 | CYP1B1 | c.444C>G (p.Ala148=) c.-70-3635C>G (n.-70-3635C>G) n.376-537C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074945G= | CA1245628072 | CYP1B1 | c.444C= (p.Ala148=) c.-70-3635C= (n.-70-3635C=) n.376-537C= | |
2 | g.38074945G>T | CA425865256 | CYP1B1 | c.444C>A (p.Ala148=) c.-70-3635C>A (n.-70-3635C>A) n.376-537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074946G>A | CA346329241 | CYP1B1 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.-70-3636C>T (n.-70-3636C>T) n.376-538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074946G>C | CA346329242 | CYP1B1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-70-3636C>G (n.-70-3636C>G) n.376-538C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074946G= | CA1245628073 | CYP1B1 | c.443C= (p.Ala148=) c.-70-3636C= (n.-70-3636C=) n.376-538C= | |
2 | g.38074946G>T | CA346329243 | CYP1B1 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-70-3636C>A (n.-70-3636C>A) n.376-538C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074951_38074960del | CA2499215929 | CYP1B1 | c.434_443del (p.Arg145ProfsTer4) c.-70-3645_-70-3636del (n.-70-3645_-70-3636del) n.376-547_376-538del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |