Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38074874C>A | CA346329084 | CYP1B1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-70-3564G>T (n.-70-3564G>T) n.376-466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074874C>G | CA346329086 | CYP1B1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-70-3564G>C (n.-70-3564G>C) n.376-466G>C | |
2 | g.38074874C>T | CA346329085 | CYP1B1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-70-3564G>A (n.-70-3564G>A) n.376-466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074875T>A | CA346329087 | CYP1B1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-70-3565A>T (n.-70-3565A>T) n.376-467A>T | |
2 | g.38074875T>C | CA346329088 | CYP1B1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-70-3565A>G (n.-70-3565A>G) n.376-467A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38074875T>G | CA346329089 | CYP1B1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-70-3565A>C (n.-70-3565A>C) n.376-467A>C | |
2 | g.38074875T= | CA1245628029 | CYP1B1 | c.514A= (p.Ser172=) c.-70-3565A= (n.-70-3565A=) n.376-467A= | |
2 | g.38074876C>A | CA425865152 | CYP1B1 | c.513G>T (p.Leu171=) c.-70-3566G>T (n.-70-3566G>T) n.376-468G>T | |
2 | g.38074876C= | CA1245628030 | CYP1B1 | c.513G= (p.Leu171=) c.-70-3566G= (n.-70-3566G=) n.376-468G= | |
2 | g.38074876C>G | CA425865154 | CYP1B1 | c.513G>C (p.Leu171=) c.-70-3566G>C (n.-70-3566G>C) n.376-468G>C | |
2 | g.38074876C>T | CA1620019 | CYP1B1 | c.513G>A (p.Leu171=) c.-70-3566G>A (n.-70-3566G>A) n.376-468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074877A= | CA1245628031 | CYP1B1 | c.512T= (p.Leu171=) c.-70-3567T= (n.-70-3567T=) n.376-469T= | |
2 | g.38074877A>C | CA346329090 | CYP1B1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-70-3567T>G (n.-70-3567T>G) n.376-469T>G | |
2 | g.38074877A>G | CA346329091 | CYP1B1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-70-3567T>C (n.-70-3567T>C) n.376-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074877A>T | CA346329092 | CYP1B1 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-70-3567T>A (n.-70-3567T>A) n.376-469T>A | |
2 | g.38074878G>A | CA425865156 | CYP1B1 | c.511C>T (p.Leu171=) c.-70-3568C>T (n.-70-3568C>T) n.376-470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074878G>C | CA346329093 | CYP1B1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.-70-3568C>G (n.-70-3568C>G) n.376-470C>G | |
2 | g.38074878G= | CA1245628032 | CYP1B1 | c.511C= (p.Leu171=) c.-70-3568C= (n.-70-3568C=) n.376-470C= | |
2 | g.38074878G>T | CA1620020 | CYP1B1 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.-70-3568C>A (n.-70-3568C>A) n.376-470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>A | CA425865158 | CYP1B1 | c.510G>T (p.Val170=) c.-70-3569G>T (n.-70-3569G>T) n.376-471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074879C= | CA1245628033 | CYP1B1 | c.510G= (p.Val170=) c.-70-3569G= (n.-70-3569G=) n.376-471G= | |
2 | g.38074879C>G | CA1620021 | CYP1B1 | c.510G>C (p.Val170=) c.-70-3569G>C (n.-70-3569G>C) n.376-471G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>T | CA425865160 | CYP1B1 | c.510G>A (p.Val170=) c.-70-3569G>A (n.-70-3569G>A) n.376-471G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>C | CA346329096 | CYP1B1 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.-70-3570T>G (n.-70-3570T>G) n.376-472T>G | |
2 | g.38074880A>G | CA346329095 | CYP1B1 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.-70-3570T>C (n.-70-3570T>C) n.376-472T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>T | CA346329094 | CYP1B1 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.-70-3570T>A (n.-70-3570T>A) n.376-472T>A | |
2 | g.38074881C>A | CA346329097 | CYP1B1 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.-70-3571G>T (n.-70-3571G>T) n.376-473G>T | dbSNP |
2 | g.38074881C= | CA1245628034 | CYP1B1 | c.508G= (p.Val170=) c.-70-3571G= (n.-70-3571G=) n.376-473G= | |
2 | g.38074881C>G | CA346329099 | CYP1B1 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.-70-3571G>C (n.-70-3571G>C) n.376-473G>C | ClinVar |
2 | g.38074881C>T | CA346329098 | CYP1B1 | c.508G>A (p.Val170Met) c.-70-3571G>A (n.-70-3571G>A) n.376-473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074882G>A | CA425865165 | CYP1B1 | c.507C>T (p.His169=) c.-70-3572C>T (n.-70-3572C>T) n.376-474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074882G>C | CA346329100 | CYP1B1 | c.507C>G (p.His169Gln) c.-70-3572C>G (n.-70-3572C>G) n.376-474C>G | |
2 | g.38074882G= | CA1245628035 | CYP1B1 | c.507C= (p.His169=) c.-70-3572C= (n.-70-3572C=) n.376-474C= | |
2 | g.38074882G>T | CA346329101 | CYP1B1 | c.507C>A (p.His169Gln) c.-70-3572C>A (n.-70-3572C>A) n.376-474C>A | |
2 | g.38074883T>A | CA346329102 | CYP1B1 | c.506A>T (p.His169Leu) c.-70-3573A>T (n.-70-3573A>T) n.376-475A>T | |
2 | g.38074883T>C | CA346329103 | CYP1B1 | c.506A>G (p.His169Arg) c.-70-3573A>G (n.-70-3573A>G) n.376-475A>G | |
2 | g.38074883T>G | CA346329104 | CYP1B1 | c.506A>C (p.His169Pro) c.-70-3573A>C (n.-70-3573A>C) n.376-475A>C | |
2 | g.38074884G>A | CA346329105 | CYP1B1 | c.505C>T (p.His169Tyr) c.-70-3574C>T (n.-70-3574C>T) n.376-476C>T | dbSNP |
2 | g.38074884G>C | CA346329106 | CYP1B1 | c.505C>G (p.His169Asp) c.-70-3574C>G (n.-70-3574C>G) n.376-476C>G | |
2 | g.38074884G>T | CA346329107 | CYP1B1 | c.505C>A (p.His169Asn) c.-70-3574C>A (n.-70-3574C>A) n.376-476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074885G>A | CA1620022 | CYP1B1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.-70-3575C>T (n.-70-3575C>T) n.376-477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074885G>C | CA425865175 | CYP1B1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.-70-3575C>G (n.-70-3575C>G) n.376-477C>G | |
2 | g.38074885G= | CA1245628036 | CYP1B1 | c.504C= (p.Gly168=) c.-70-3575C= (n.-70-3575C=) n.376-477C= | |
2 | g.38074885G>T | CA425865177 | CYP1B1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.-70-3575C>A (n.-70-3575C>A) n.376-477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074886C>A | CA346329108 | CYP1B1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.-70-3576G>T (n.-70-3576G>T) n.376-478G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074886C= | CA1245628037 | CYP1B1 | c.503G= (p.Gly168=) c.-70-3576G= (n.-70-3576G=) n.376-478G= | |
2 | g.38074886C>G | CA346329109 | CYP1B1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.-70-3576G>C (n.-70-3576G>C) n.376-478G>C | |
2 | g.38074886C>T | CA1620023 | CYP1B1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.-70-3576G>A (n.-70-3576G>A) n.376-478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074887C>A | CA346329111 | CYP1B1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.-70-3577G>T (n.-70-3577G>T) n.376-479G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074887C= | CA1245628038 | CYP1B1 | c.502G= (p.Gly168=) c.-70-3577G= (n.-70-3577G=) n.376-479G= |