Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38074868G>A | CA346329071 | CYP1B1 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.-70-3558C>T (n.-70-3558C>T) n.376-460C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074868G>C | CA346329070 | CYP1B1 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-70-3558C>G (n.-70-3558C>G) n.376-460C>G | |
2 | g.38074868G>T | CA346329069 | CYP1B1 | c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-70-3558C>A (n.-70-3558C>A) n.376-460C>A | |
2 | g.38074869C>A | CA346329072 | CYP1B1 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-70-3559G>T (n.-70-3559G>T) n.376-461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074869C>G | CA346329073 | CYP1B1 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-70-3559G>C (n.-70-3559G>C) n.376-461G>C | |
2 | g.38074869C>T | CA346329074 | CYP1B1 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-70-3559G>A (n.-70-3559G>A) n.376-461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074870C>A | CA346329075 | CYP1B1 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>T (n.-70-3560G>T) n.376-462G>T | |
2 | g.38074870C>G | CA346329076 | CYP1B1 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>C (n.-70-3560G>C) n.376-462G>C | |
2 | g.38074870C>T | CA425865144 | CYP1B1 | c.519G>A (p.Glu173=) c.-70-3560G>A (n.-70-3560G>A) n.376-462G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38074871T>A | CA346329077 | CYP1B1 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.-70-3561A>T (n.-70-3561A>T) n.376-463A>T | |
2 | g.38074871T>C | CA346329078 | CYP1B1 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-70-3561A>G (n.-70-3561A>G) n.376-463A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074871T>G | CA346329079 | CYP1B1 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-70-3561A>C (n.-70-3561A>C) n.376-463A>C | |
2 | g.38074871_38074873del | CA2658667428 | CYP1B1 | c.516_518del (p.Ser172_Glu173delinsArg) c.-70-3563_-70-3561del (n.-70-3563_-70-3561del) n.376-465_376-463del | gnomAD v4 |
2 | g.38074872C>A | CA346329080 | CYP1B1 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-70-3562G>T (n.-70-3562G>T) n.376-464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074872C= | CA1245628027 | CYP1B1 | c.517G= (p.Glu173=) c.-70-3562G= (n.-70-3562G=) n.376-464G= | |
2 | g.38074872C>G | CA346329081 | CYP1B1 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-70-3562G>C (n.-70-3562G>C) n.376-464G>C | |
2 | g.38074872C>T | CA1620018 | CYP1B1 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-70-3562G>A (n.-70-3562G>A) n.376-464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074873G>A | CA425865148 | CYP1B1 | c.516C>T (p.Ser172=) c.-70-3563C>T (n.-70-3563C>T) n.376-465C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074873G>C | CA346329082 | CYP1B1 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>G (n.-70-3563C>G) n.376-465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074873G= | CA1245628028 | CYP1B1 | c.516C= (p.Ser172=) c.-70-3563C= (n.-70-3563C=) n.376-465C= | |
2 | g.38074873G>T | CA346329083 | CYP1B1 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>A (n.-70-3563C>A) n.376-465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074874C>A | CA346329084 | CYP1B1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-70-3564G>T (n.-70-3564G>T) n.376-466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074874C>G | CA346329086 | CYP1B1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-70-3564G>C (n.-70-3564G>C) n.376-466G>C | |
2 | g.38074874C>T | CA346329085 | CYP1B1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-70-3564G>A (n.-70-3564G>A) n.376-466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074875T>A | CA346329087 | CYP1B1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-70-3565A>T (n.-70-3565A>T) n.376-467A>T | |
2 | g.38074875T>C | CA346329088 | CYP1B1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-70-3565A>G (n.-70-3565A>G) n.376-467A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38074875T>G | CA346329089 | CYP1B1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-70-3565A>C (n.-70-3565A>C) n.376-467A>C | |
2 | g.38074875T= | CA1245628029 | CYP1B1 | c.514A= (p.Ser172=) c.-70-3565A= (n.-70-3565A=) n.376-467A= | |
2 | g.38074876C>A | CA425865152 | CYP1B1 | c.513G>T (p.Leu171=) c.-70-3566G>T (n.-70-3566G>T) n.376-468G>T | |
2 | g.38074876C= | CA1245628030 | CYP1B1 | c.513G= (p.Leu171=) c.-70-3566G= (n.-70-3566G=) n.376-468G= | |
2 | g.38074876C>G | CA425865154 | CYP1B1 | c.513G>C (p.Leu171=) c.-70-3566G>C (n.-70-3566G>C) n.376-468G>C | |
2 | g.38074876C>T | CA1620019 | CYP1B1 | c.513G>A (p.Leu171=) c.-70-3566G>A (n.-70-3566G>A) n.376-468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074877A= | CA1245628031 | CYP1B1 | c.512T= (p.Leu171=) c.-70-3567T= (n.-70-3567T=) n.376-469T= | |
2 | g.38074877A>C | CA346329090 | CYP1B1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-70-3567T>G (n.-70-3567T>G) n.376-469T>G | |
2 | g.38074877A>G | CA346329091 | CYP1B1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-70-3567T>C (n.-70-3567T>C) n.376-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074877A>T | CA346329092 | CYP1B1 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-70-3567T>A (n.-70-3567T>A) n.376-469T>A | |
2 | g.38074878G>A | CA425865156 | CYP1B1 | c.511C>T (p.Leu171=) c.-70-3568C>T (n.-70-3568C>T) n.376-470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074878G>C | CA346329093 | CYP1B1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.-70-3568C>G (n.-70-3568C>G) n.376-470C>G | |
2 | g.38074878G= | CA1245628032 | CYP1B1 | c.511C= (p.Leu171=) c.-70-3568C= (n.-70-3568C=) n.376-470C= | |
2 | g.38074878G>T | CA1620020 | CYP1B1 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.-70-3568C>A (n.-70-3568C>A) n.376-470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>A | CA425865158 | CYP1B1 | c.510G>T (p.Val170=) c.-70-3569G>T (n.-70-3569G>T) n.376-471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074879C= | CA1245628033 | CYP1B1 | c.510G= (p.Val170=) c.-70-3569G= (n.-70-3569G=) n.376-471G= | |
2 | g.38074879C>G | CA1620021 | CYP1B1 | c.510G>C (p.Val170=) c.-70-3569G>C (n.-70-3569G>C) n.376-471G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>T | CA425865160 | CYP1B1 | c.510G>A (p.Val170=) c.-70-3569G>A (n.-70-3569G>A) n.376-471G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>C | CA346329096 | CYP1B1 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.-70-3570T>G (n.-70-3570T>G) n.376-472T>G | |
2 | g.38074880A>G | CA346329095 | CYP1B1 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.-70-3570T>C (n.-70-3570T>C) n.376-472T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>T | CA346329094 | CYP1B1 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.-70-3570T>A (n.-70-3570T>A) n.376-472T>A | |
2 | g.38074881C>A | CA346329097 | CYP1B1 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.-70-3571G>T (n.-70-3571G>T) n.376-473G>T | dbSNP |
2 | g.38074881C= | CA1245628034 | CYP1B1 | c.508G= (p.Val170=) c.-70-3571G= (n.-70-3571G=) n.376-473G= | |
2 | g.38074881C>G | CA346329099 | CYP1B1 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.-70-3571G>C (n.-70-3571G>C) n.376-473G>C | ClinVar |