Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38074868G>ACA346329071CYP1B1c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-70-3558C>T (n.-70-3558C>T)
n.376-460C>T
gnomAD v4
2g.38074868G>CCA346329070CYP1B1c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-70-3558C>G (n.-70-3558C>G)
n.376-460C>G
2g.38074868G>TCA346329069CYP1B1c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-70-3558C>A (n.-70-3558C>A)
n.376-460C>A
2g.38074869C>ACA346329072CYP1B1c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-70-3559G>T (n.-70-3559G>T)
n.376-461G>T
gnomAD v4
2g.38074869C>GCA346329073CYP1B1c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-70-3559G>C (n.-70-3559G>C)
n.376-461G>C
2g.38074869C>TCA346329074CYP1B1c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-70-3559G>A (n.-70-3559G>A)
n.376-461G>A
gnomAD v4
2g.38074870C>ACA346329075CYP1B1c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.-70-3560G>T (n.-70-3560G>T)
n.376-462G>T
2g.38074870C>GCA346329076CYP1B1c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.-70-3560G>C (n.-70-3560G>C)
n.376-462G>C
2g.38074870C>TCA425865144CYP1B1c.519G>A (p.Glu173=)
c.-70-3560G>A (n.-70-3560G>A)
n.376-462G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38074871T>ACA346329077CYP1B1c.518A>T (p.Glu173Val)
c.-70-3561A>T (n.-70-3561A>T)
n.376-463A>T
2g.38074871T>CCA346329078CYP1B1c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.-70-3561A>G (n.-70-3561A>G)
n.376-463A>G
gnomAD v4
2g.38074871T>GCA346329079CYP1B1c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.-70-3561A>C (n.-70-3561A>C)
n.376-463A>C
2g.38074871_38074873delCA2658667428CYP1B1c.516_518del (p.Ser172_Glu173delinsArg)
c.-70-3563_-70-3561del (n.-70-3563_-70-3561del)
n.376-465_376-463del
gnomAD v4
2g.38074872C>ACA346329080CYP1B1c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.-70-3562G>T (n.-70-3562G>T)
n.376-464G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074872C=CA1245628027CYP1B1c.517G= (p.Glu173=)
c.-70-3562G= (n.-70-3562G=)
n.376-464G=
2g.38074872C>GCA346329081CYP1B1c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.-70-3562G>C (n.-70-3562G>C)
n.376-464G>C
2g.38074872C>TCA1620018CYP1B1c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.-70-3562G>A (n.-70-3562G>A)
n.376-464G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38074873G>ACA425865148CYP1B1c.516C>T (p.Ser172=)
c.-70-3563C>T (n.-70-3563C>T)
n.376-465C>T
gnomAD v4
2g.38074873G>CCA346329082CYP1B1c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.-70-3563C>G (n.-70-3563C>G)
n.376-465C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.38074873G=CA1245628028CYP1B1c.516C= (p.Ser172=)
c.-70-3563C= (n.-70-3563C=)
n.376-465C=
2g.38074873G>TCA346329083CYP1B1c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.-70-3563C>A (n.-70-3563C>A)
n.376-465C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.38074874C>ACA346329084CYP1B1c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.-70-3564G>T (n.-70-3564G>T)
n.376-466G>T
gnomAD v4
2g.38074874C>GCA346329086CYP1B1c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.-70-3564G>C (n.-70-3564G>C)
n.376-466G>C
2g.38074874C>TCA346329085CYP1B1c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.-70-3564G>A (n.-70-3564G>A)
n.376-466G>A
gnomAD v4
2g.38074875T>ACA346329087CYP1B1c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.-70-3565A>T (n.-70-3565A>T)
n.376-467A>T
2g.38074875T>CCA346329088CYP1B1c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.-70-3565A>G (n.-70-3565A>G)
n.376-467A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.38074875T>GCA346329089CYP1B1c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.-70-3565A>C (n.-70-3565A>C)
n.376-467A>C
2g.38074875T=CA1245628029CYP1B1c.514A= (p.Ser172=)
c.-70-3565A= (n.-70-3565A=)
n.376-467A=
2g.38074876C>ACA425865152CYP1B1c.513G>T (p.Leu171=)
c.-70-3566G>T (n.-70-3566G>T)
n.376-468G>T
2g.38074876C=CA1245628030CYP1B1c.513G= (p.Leu171=)
c.-70-3566G= (n.-70-3566G=)
n.376-468G=
2g.38074876C>GCA425865154CYP1B1c.513G>C (p.Leu171=)
c.-70-3566G>C (n.-70-3566G>C)
n.376-468G>C
2g.38074876C>TCA1620019CYP1B1c.513G>A (p.Leu171=)
c.-70-3566G>A (n.-70-3566G>A)
n.376-468G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074877A=CA1245628031CYP1B1c.512T= (p.Leu171=)
c.-70-3567T= (n.-70-3567T=)
n.376-469T=
2g.38074877A>CCA346329090CYP1B1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-70-3567T>G (n.-70-3567T>G)
n.376-469T>G
2g.38074877A>GCA346329091CYP1B1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-70-3567T>C (n.-70-3567T>C)
n.376-469T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.38074877A>TCA346329092CYP1B1c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-70-3567T>A (n.-70-3567T>A)
n.376-469T>A
2g.38074878G>ACA425865156CYP1B1c.511C>T (p.Leu171=)
c.-70-3568C>T (n.-70-3568C>T)
n.376-470C>T
gnomAD v4
2g.38074878G>CCA346329093CYP1B1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-70-3568C>G (n.-70-3568C>G)
n.376-470C>G
2g.38074878G=CA1245628032CYP1B1c.511C= (p.Leu171=)
c.-70-3568C= (n.-70-3568C=)
n.376-470C=
2g.38074878G>TCA1620020CYP1B1c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-70-3568C>A (n.-70-3568C>A)
n.376-470C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074879C>ACA425865158CYP1B1c.510G>T (p.Val170=)
c.-70-3569G>T (n.-70-3569G>T)
n.376-471G>T
gnomAD v4
2g.38074879C=CA1245628033CYP1B1c.510G= (p.Val170=)
c.-70-3569G= (n.-70-3569G=)
n.376-471G=
2g.38074879C>GCA1620021CYP1B1c.510G>C (p.Val170=)
c.-70-3569G>C (n.-70-3569G>C)
n.376-471G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074879C>TCA425865160CYP1B1c.510G>A (p.Val170=)
c.-70-3569G>A (n.-70-3569G>A)
n.376-471G>A
gnomAD v4
2g.38074880A>CCA346329096CYP1B1c.509T>G (p.Val170Gly)
c.-70-3570T>G (n.-70-3570T>G)
n.376-472T>G
2g.38074880A>GCA346329095CYP1B1c.509T>C (p.Val170Ala)
c.-70-3570T>C (n.-70-3570T>C)
n.376-472T>C
gnomAD v4
2g.38074880A>TCA346329094CYP1B1c.509T>A (p.Val170Glu)
c.-70-3570T>A (n.-70-3570T>A)
n.376-472T>A
2g.38074881C>ACA346329097CYP1B1c.508G>T (p.Val170Leu)
c.-70-3571G>T (n.-70-3571G>T)
n.376-473G>T
dbSNP
2g.38074881C=CA1245628034CYP1B1c.508G= (p.Val170=)
c.-70-3571G= (n.-70-3571G=)
n.376-473G=
2g.38074881C>GCA346329099CYP1B1c.508G>C (p.Val170Leu)
c.-70-3571G>C (n.-70-3571G>C)
n.376-473G>C
ClinVar

Number of alleles fetched