Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.38074862T>A	CA346329058	CYP1B1	c.527A>T (p.Glu176Val) c.-70-3552A>T (n.-70-3552A>T) n.376-454A>T
2	g.38074862T>C	CA346329060	CYP1B1	c.527A>G (p.Glu176Gly) c.-70-3552A>G (n.-70-3552A>G) n.376-454A>G
2	g.38074862T>G	CA346329059	CYP1B1	c.527A>C (p.Glu176Ala) c.-70-3552A>C (n.-70-3552A>C) n.376-454A>C
2	g.38074863del	CA2658667396	CYP1B1	c.526del (p.Glu176SerfsTer21) c.-70-3553del (n.-70-3553del) n.376-455del	gnomAD v4
2	g.38074863C>A	CA346329061	CYP1B1	c.526G>T (p.Glu176Ter) c.-70-3553G>T (n.-70-3553G>T) n.376-455G>T	gnomAD v4
2	g.38074863C=	CA1245628023	CYP1B1	c.526G= (p.Glu176=) c.-70-3553G= (n.-70-3553G=) n.376-455G=
2	g.38074863C>G	CA346329062	CYP1B1	c.526G>C (p.Glu176Gln) c.-70-3553G>C (n.-70-3553G>C) n.376-455G>C
2	g.38074863C>T	CA346329063	CYP1B1	c.526G>A (p.Glu176Lys) c.-70-3553G>A (n.-70-3553G>A) n.376-455G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38074864G>A	CA425865132	CYP1B1	c.525C>T (p.Arg175=) c.-70-3554C>T (n.-70-3554C>T) n.376-456C>T	gnomAD v4
2	g.38074864G>C	CA1620016	CYP1B1	c.525C>G (p.Arg175=) c.-70-3554C>G (n.-70-3554C>G) n.376-456C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38074864G=	CA1245628024	CYP1B1	c.525C= (p.Arg175=) c.-70-3554C= (n.-70-3554C=) n.376-456C=
2	g.38074864G>T	CA425865133	CYP1B1	c.525C>A (p.Arg175=) c.-70-3554C>A (n.-70-3554C>A) n.376-456C>A	gnomAD v4
2	g.38074865C>A	CA346329064	CYP1B1	c.524G>T (p.Arg175Leu) c.-70-3555G>T (n.-70-3555G>T) n.376-457G>T	gnomAD v4
2	g.38074865C=	CA1245628025	CYP1B1	c.524G= (p.Arg175=) c.-70-3555G= (n.-70-3555G=) n.376-457G=
2	g.38074865C>G	CA346329065	CYP1B1	c.524G>C (p.Arg175Pro) c.-70-3555G>C (n.-70-3555G>C) n.376-457G>C
2	g.38074865C>T	CA346329066	CYP1B1	c.524G>A (p.Arg175His) c.-70-3555G>A (n.-70-3555G>A) n.376-457G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.38074865_38074867del	CA2658667411	CYP1B1	c.522_524del (p.Arg175del) c.-70-3557_-70-3555del (n.-70-3557_-70-3555del) n.376-459_376-457del	gnomAD v4
2	g.38074866G>A	CA346329067	CYP1B1	c.523C>T (p.Arg175Cys) c.-70-3556C>T (n.-70-3556C>T) n.376-458C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.38074866G>C	CA1620017	CYP1B1	c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-70-3556C>G (n.-70-3556C>G) n.376-458C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38074866G=	CA1245628026	CYP1B1	c.523C= (p.Arg175=) c.-70-3556C= (n.-70-3556C=) n.376-458C=
2	g.38074866G>T	CA346329068	CYP1B1	c.523C>A (p.Arg175Ser) c.-70-3556C>A (n.-70-3556C>A) n.376-458C>A	gnomAD v4
2	g.38074867C>A	CA425865139	CYP1B1	c.522G>T (p.Ala174=) c.-70-3557G>T (n.-70-3557G>T) n.376-459G>T	gnomAD v4
2	g.38074867C>G	CA425865141	CYP1B1	c.522G>C (p.Ala174=) c.-70-3557G>C (n.-70-3557G>C) n.376-459G>C
2	g.38074867C>T	CA425865140	CYP1B1	c.522G>A (p.Ala174=) c.-70-3557G>A (n.-70-3557G>A) n.376-459G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.38074868G>A	CA346329071	CYP1B1	c.521C>T (p.Ala174Val) c.-70-3558C>T (n.-70-3558C>T) n.376-460C>T	gnomAD v4
2	g.38074868G>C	CA346329070	CYP1B1	c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-70-3558C>G (n.-70-3558C>G) n.376-460C>G
2	g.38074868G>T	CA346329069	CYP1B1	c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-70-3558C>A (n.-70-3558C>A) n.376-460C>A
2	g.38074869C>A	CA346329072	CYP1B1	c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-70-3559G>T (n.-70-3559G>T) n.376-461G>T	gnomAD v4
2	g.38074869C>G	CA346329073	CYP1B1	c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-70-3559G>C (n.-70-3559G>C) n.376-461G>C
2	g.38074869C>T	CA346329074	CYP1B1	c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-70-3559G>A (n.-70-3559G>A) n.376-461G>A	gnomAD v4
2	g.38074870C>A	CA346329075	CYP1B1	c.519G>T (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>T (n.-70-3560G>T) n.376-462G>T
2	g.38074870C>G	CA346329076	CYP1B1	c.519G>C (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>C (n.-70-3560G>C) n.376-462G>C
2	g.38074870C>T	CA425865144	CYP1B1	c.519G>A (p.Glu173=) c.-70-3560G>A (n.-70-3560G>A) n.376-462G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.38074871T>A	CA346329077	CYP1B1	c.518A>T (p.Glu173Val) c.-70-3561A>T (n.-70-3561A>T) n.376-463A>T
2	g.38074871T>C	CA346329078	CYP1B1	c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-70-3561A>G (n.-70-3561A>G) n.376-463A>G	gnomAD v4
2	g.38074871T>G	CA346329079	CYP1B1	c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-70-3561A>C (n.-70-3561A>C) n.376-463A>C
2	g.38074871_38074873del	CA2658667428	CYP1B1	c.516_518del (p.Ser172_Glu173delinsArg) c.-70-3563_-70-3561del (n.-70-3563_-70-3561del) n.376-465_376-463del	gnomAD v4
2	g.38074872C>A	CA346329080	CYP1B1	c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-70-3562G>T (n.-70-3562G>T) n.376-464G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.38074872C=	CA1245628027	CYP1B1	c.517G= (p.Glu173=) c.-70-3562G= (n.-70-3562G=) n.376-464G=
2	g.38074872C>G	CA346329081	CYP1B1	c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-70-3562G>C (n.-70-3562G>C) n.376-464G>C
2	g.38074872C>T	CA1620018	CYP1B1	c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-70-3562G>A (n.-70-3562G>A) n.376-464G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.38074873G>A	CA425865148	CYP1B1	c.516C>T (p.Ser172=) c.-70-3563C>T (n.-70-3563C>T) n.376-465C>T	gnomAD v4
2	g.38074873G>C	CA346329082	CYP1B1	c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>G (n.-70-3563C>G) n.376-465C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.38074873G=	CA1245628028	CYP1B1	c.516C= (p.Ser172=) c.-70-3563C= (n.-70-3563C=) n.376-465C=
2	g.38074873G>T	CA346329083	CYP1B1	c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>A (n.-70-3563C>A) n.376-465C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.38074874C>A	CA346329084	CYP1B1	c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-70-3564G>T (n.-70-3564G>T) n.376-466G>T	gnomAD v4
2	g.38074874C>G	CA346329086	CYP1B1	c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-70-3564G>C (n.-70-3564G>C) n.376-466G>C
2	g.38074874C>T	CA346329085	CYP1B1	c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-70-3564G>A (n.-70-3564G>A) n.376-466G>A	gnomAD v4
2	g.38074875T>A	CA346329087	CYP1B1	c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-70-3565A>T (n.-70-3565A>T) n.376-467A>T
2	g.38074875T>C	CA346329088	CYP1B1	c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-70-3565A>G (n.-70-3565A>G) n.376-467A>G	dbSNP gnomAD v2

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