Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38074852C>ACA425865096CYP1B1c.537G>T (p.Ala179=)
c.-70-3542G>T (n.-70-3542G>T)
n.376-444G>T
 gnomAD v4
2g.38074852C>GCA425865097CYP1B1c.537G>C (p.Ala179=)
c.-70-3542G>C (n.-70-3542G>C)
n.376-444G>C
2g.38074852C>TCA425865098CYP1B1c.537G>A (p.Ala179=)
c.-70-3542G>A (n.-70-3542G>A)
n.376-444G>A
 gnomAD v4
2g.38074853_38074855delCA2658667362CYP1B1c.535_537del (p.Ala179del)
c.-70-3544_-70-3542del (n.-70-3544_-70-3542del)
n.376-446_376-444del
 gnomAD v4
2g.38074853G>ACA346329040CYP1B1c.536C>T (p.Ala179Val)
c.-70-3543C>T (n.-70-3543C>T)
n.376-445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074853G>CCA346329041CYP1B1c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.-70-3543C>G (n.-70-3543C>G)
n.376-445C>G
2g.38074853G=CA1245628018CYP1B1c.536C= (p.Ala179=)
c.-70-3543C= (n.-70-3543C=)
n.376-445C=
2g.38074853G>TCA346329039CYP1B1c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.-70-3543C>A (n.-70-3543C>A)
n.376-445C>A
 gnomAD v4
2g.38074853_38074854delinsGCCA1245628017CYP1B1c.535_536delinsGC (p.Ala179=)
c.-70-3544_-70-3543delinsGC (n.-70-3544_-70-3543delinsGC)
n.376-446_376-445delinsGC
2g.38074854C>ACA346329042CYP1B1c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.-70-3544G>T (n.-70-3544G>T)
n.376-446G>T
 gnomAD v4
2g.38074854C>GCA346329043CYP1B1c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.-70-3544G>C (n.-70-3544G>C)
n.376-446G>C
2g.38074854C>TCA346329044CYP1B1c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.-70-3544G>A (n.-70-3544G>A)
n.376-446G>A
 gnomAD v4
2g.38074855delCA1620014CYP1B1c.535del (p.Ala179ArgfsTer18)
c.-70-3544del (n.-70-3544del)
n.376-446del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074855C>ACA425865105CYP1B1c.534G>T (p.Val178=)
c.-70-3545G>T (n.-70-3545G>T)
n.376-447G>T
 gnomAD v4
2g.38074855C>GCA425865106CYP1B1c.534G>C (p.Val178=)
c.-70-3545G>C (n.-70-3545G>C)
n.376-447G>C
2g.38074855C>TCA425865107CYP1B1c.534G>A (p.Val178=)
c.-70-3545G>A (n.-70-3545G>A)
n.376-447G>A
 gnomAD v4
2g.38074856A>CCA346329047CYP1B1c.533T>G (p.Val178Gly)
c.-70-3546T>G (n.-70-3546T>G)
n.376-448T>G
 gnomAD v4
2g.38074856A>GCA346329045CYP1B1c.533T>C (p.Val178Ala)
c.-70-3546T>C (n.-70-3546T>C)
n.376-448T>C
2g.38074856A>TCA346329046CYP1B1c.533T>A (p.Val178Glu)
c.-70-3546T>A (n.-70-3546T>A)
n.376-448T>A
2g.38074857C>ACA346329048CYP1B1c.532G>T (p.Val178Leu)
c.-70-3547G>T (n.-70-3547G>T)
n.376-449G>T
2g.38074857C=CA1245628019CYP1B1c.532G= (p.Val178=)
c.-70-3547G= (n.-70-3547G=)
n.376-449G=
2g.38074857C>GCA346329049CYP1B1c.532G>C (p.Val178Leu)
c.-70-3547G>C (n.-70-3547G>C)
n.376-449G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074857C>TCA346329050CYP1B1c.532G>A (p.Val178Met)
c.-70-3547G>A (n.-70-3547G>A)
n.376-449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074858C>ACA425865111CYP1B1c.531G>T (p.Leu177=)
c.-70-3548G>T (n.-70-3548G>T)
n.376-450G>T
 gnomAD v4
2g.38074858C>GCA425865112CYP1B1c.531G>C (p.Leu177=)
c.-70-3548G>C (n.-70-3548G>C)
n.376-450G>C
 ClinVar
2g.38074858C>TCA425865113CYP1B1c.531G>A (p.Leu177=)
c.-70-3548G>A (n.-70-3548G>A)
n.376-450G>A
2g.38074858_38074859delCA2658667384CYP1B1c.530_531del (p.Leu177ArgfsTer?)
c.-70-3549_-70-3548del (n.-70-3549_-70-3548del)
n.376-451_376-450del
 gnomAD v4
2g.38074859A=CA1245628020CYP1B1c.530T= (p.Leu177=)
c.-70-3549T= (n.-70-3549T=)
n.376-451T=
2g.38074859A>CCA346329051CYP1B1c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.-70-3549T>G (n.-70-3549T>G)
n.376-451T>G
 gnomAD v4
2g.38074859A>GCA346329052CYP1B1c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.-70-3549T>C (n.-70-3549T>C)
n.376-451T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38074859A>TCA346329053CYP1B1c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.-70-3549T>A (n.-70-3549T>A)
n.376-451T>A
2g.38074860G>ACA425865119CYP1B1c.529C>T (p.Leu177=)
c.-70-3550C>T (n.-70-3550C>T)
n.376-452C>T
 dbSNP
2g.38074860G>CCA346329054CYP1B1c.529C>G (p.Leu177Val)
c.-70-3550C>G (n.-70-3550C>G)
n.376-452C>G
2g.38074860G=CA1245628021CYP1B1c.529C= (p.Leu177=)
c.-70-3550C= (n.-70-3550C=)
n.376-452C=
2g.38074860G>TCA346329055CYP1B1c.529C>A (p.Leu177Met)
c.-70-3550C>A (n.-70-3550C>A)
n.376-452C>A
 gnomAD v4
2g.38074861C>ACA346329056CYP1B1c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.-70-3551G>T (n.-70-3551G>T)
n.376-453G>T
 gnomAD v4
2g.38074861C=CA1245628022CYP1B1c.528G= (p.Glu176=)
c.-70-3551G= (n.-70-3551G=)
n.376-453G=
2g.38074861C>GCA346329057CYP1B1c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.-70-3551G>C (n.-70-3551G>C)
n.376-453G>C
 gnomAD v4
2g.38074861C>TCA1620015CYP1B1c.528G>A (p.Glu176=)
c.-70-3551G>A (n.-70-3551G>A)
n.376-453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074862T>ACA346329058CYP1B1c.527A>T (p.Glu176Val)
c.-70-3552A>T (n.-70-3552A>T)
n.376-454A>T
2g.38074862T>CCA346329060CYP1B1c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.-70-3552A>G (n.-70-3552A>G)
n.376-454A>G
2g.38074862T>GCA346329059CYP1B1c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.-70-3552A>C (n.-70-3552A>C)
n.376-454A>C
2g.38074863delCA2658667396CYP1B1c.526del (p.Glu176SerfsTer21)
c.-70-3553del (n.-70-3553del)
n.376-455del
 gnomAD v4
2g.38074863C>ACA346329061CYP1B1c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.-70-3553G>T (n.-70-3553G>T)
n.376-455G>T
 gnomAD v4
2g.38074863C=CA1245628023CYP1B1c.526G= (p.Glu176=)
c.-70-3553G= (n.-70-3553G=)
n.376-455G=
2g.38074863C>GCA346329062CYP1B1c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.-70-3553G>C (n.-70-3553G>C)
n.376-455G>C
2g.38074863C>TCA346329063CYP1B1c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.-70-3553G>A (n.-70-3553G>A)
n.376-455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074864G>ACA425865132CYP1B1c.525C>T (p.Arg175=)
c.-70-3554C>T (n.-70-3554C>T)
n.376-456C>T
 gnomAD v4
2g.38074864G>CCA1620016CYP1B1c.525C>G (p.Arg175=)
c.-70-3554C>G (n.-70-3554C>G)
n.376-456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38074864G=CA1245628024CYP1B1c.525C= (p.Arg175=)
c.-70-3554C= (n.-70-3554C=)
n.376-456C=

Number of alleles fetched