Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCGCA1245626215CYP1B1c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=)
n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA
c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA)
n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA
2g.38071279_38071291delCA16616902CYP1B1c.1063_1075del (p.Arg355AsnfsTer?)
n.441_453del
c.-51_-39del (n.-51_-39del)
n.458_470del
ClinVar dbSNP
2g.38071279_38071298delCA2749544705CYP1B1c.1056_1075del (p.Gln353IlefsTer15)
n.434_453del
c.-58_-39del (n.-58_-39del)
n.451_470del
2g.38071282_38071293delCA2586969071CYP1B1c.1062_1073del (p.Arg355_Ala358del)
n.440_451del
c.-52_-41del (n.-52_-41del)
n.457_468del
2g.38071290_38071291delCA2586969072CYP1B1c.1063_1064del (p.Arg355SerfsTer19)
n.441_442del
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
n.458_459del
2g.38071291delCA2749544713CYP1B1c.1063del (p.Arg355GlufsTer?)
n.441del
c.-51del (n.-51del)
n.458del
2g.38071291G>ACA1619871CYP1B1c.1063C>T (p.Arg355Ter)
n.441C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071291G>CCA346327932CYP1B1c.1063C>G (p.Arg355Gly)
n.441C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.458C>G
2g.38071291G=CA1245626223CYP1B1c.1063C= (p.Arg355=)
n.441C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.458C=
2g.38071291G>TCA425690814CYP1B1c.1063C>A (p.Arg355=)
n.441C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.458C>A
2g.38071292A>CCA425690815CYP1B1c.1062T>G (p.Thr354=)
n.440T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.457T>G
2g.38071292A>GCA425690816CYP1B1c.1062T>C (p.Thr354=)
n.440T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.457T>C
2g.38071292A>TCA425690817CYP1B1c.1062T>A (p.Thr354=)
n.440T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.457T>A
2g.38071293G>ACA346327934CYP1B1c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.439C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.456C>T
2g.38071293G>CCA1619872CYP1B1c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.439C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.456C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071293G=CA1245626224CYP1B1c.1061C= (p.Thr354=)
n.439C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.456C=
2g.38071293G>TCA346327933CYP1B1c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.439C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.456C>A
2g.38071294T>ACA346327935CYP1B1c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.438A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.455A>T
2g.38071294T>CCA346327936CYP1B1c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.438A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.455A>G
2g.38071294T>GCA346327937CYP1B1c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.438A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.455A>C
2g.38071295_38071296delCA2749544714CYP1B1c.1059_1060del (p.Gln353HisfsTer21)
n.437_438del
c.-55_-54del (n.-55_-54del)
n.454_455del
2g.38071295C>ACA346327938CYP1B1c.1059G>T (p.Gln353His)
n.437G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.454G>T
2g.38071295C>GCA346327939CYP1B1c.1059G>C (p.Gln353His)
n.437G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.454G>C
2g.38071295C>TCA425690818CYP1B1c.1059G>A (p.Gln353=)
n.437G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.454G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.38071296T>ACA346327940CYP1B1c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.436A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.453A>T
2g.38071296T>CCA346327941CYP1B1c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.436A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.453A>G
2g.38071296T>GCA346327942CYP1B1c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.436A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.453A>C
dbSNP
2g.38071296T=CA1245626225CYP1B1c.1058A= (p.Gln353=)
n.436A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.453A=
2g.38071297G>ACA346327943CYP1B1c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.435C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.452C>T
ClinVar dbSNP
2g.38071297G>CCA346327944CYP1B1c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.435C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.452C>G
2g.38071297G=CA1245626226CYP1B1c.1057C= (p.Gln353=)
n.435C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.452C=
2g.38071297G>TCA346327945CYP1B1c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.435C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.452C>A
2g.38071297_38071298insAGACA2749544715CYP1B1c.1056_1057insTCT (p.Val352_Gln353insSer)
n.434_435insTCT
c.-58_-57insTCT (n.-58_-57insTCT)
n.451_452insTCT
2g.38071298delCA2749544716CYP1B1c.1056del (p.Gln353ArgfsTer?)
n.434del
c.-58del (n.-58del)
n.451del
2g.38071298C>ACA1619874CYP1B1c.1056G>T (p.Val352=)
n.434G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.451G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071298C=CA1245626227CYP1B1c.1056G= (p.Val352=)
n.434G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.451G=
2g.38071298C>GCA425690819CYP1B1c.1056G>C (p.Val352=)
n.434G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.451G>C
2g.38071298C>TCA1619873CYP1B1c.1056G>A (p.Val352=)
n.434G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.451G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071299A=CA1245626228CYP1B1c.1055T= (p.Val352=)
n.433T=
c.-59T= (n.-59T=)
n.450T=
2g.38071299A>CCA346327946CYP1B1c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.433T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.450T>G
2g.38071299A>GCA346327948CYP1B1c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.433T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.450T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.38071299A>TCA346327947CYP1B1c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.433T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.450T>A
2g.38071300C>ACA346327949CYP1B1c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.432G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.449G>T
2g.38071300C>GCA346327950CYP1B1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.432G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.449G>C
2g.38071300C>TCA346327951CYP1B1c.1054G>A (p.Val352Met)
n.432G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.449G>A
2g.38071301A=CA1245626229CYP1B1c.1053T= (p.Asp351=)
n.431T=
c.-61T= (n.-61T=)
n.448T=
2g.38071301A>CCA346327952CYP1B1c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.431T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.448T>G
dbSNP gnomAD v2
2g.38071301A>GCA425690820CYP1B1c.1053T>C (p.Asp351=)
n.431T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.448T>C
2g.38071301A>TCA346327953CYP1B1c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.431T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.448T>A
2g.38071302T>ACA346327954CYP1B1c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.430A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.447A>T

Number of alleles fetched