Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38071277_38071290delinsTTCTGCCTGCACTC | CA1245626214 | CYP1B1 | c.1064_1077delinsGAGTGCAGGCAGAA (p.Arg355=) n.442_455delinsGAGTGCAGGCAGAA c.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA (n.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA) n.459_472delinsGAGTGCAGGCAGAA | |
2 | g.38071278_38071290del | CA1619868 | CYP1B1 | c.1064_1076del (p.Arg355HisfsTer?) n.442_454del c.-50_-38del (n.-50_-38del) n.459_471del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCG | CA1245626215 | CYP1B1 | c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=) n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA) n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA | |
2 | g.38071279_38071291del | CA16616902 | CYP1B1 | c.1063_1075del (p.Arg355AsnfsTer?) n.441_453del c.-51_-39del (n.-51_-39del) n.458_470del | ClinVar dbSNP |
2 | g.38071279_38071298del | CA2749544705 | CYP1B1 | c.1056_1075del (p.Gln353IlefsTer15) n.434_453del c.-58_-39del (n.-58_-39del) n.451_470del | |
2 | g.38071282_38071293del | CA2586969071 | CYP1B1 | c.1062_1073del (p.Arg355_Ala358del) n.440_451del c.-52_-41del (n.-52_-41del) n.457_468del | |
2 | g.38071289T>A | CA425690811 | CYP1B1 | c.1065A>T (p.Arg355=) n.443A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.460A>T | |
2 | g.38071289T>C | CA425690812 | CYP1B1 | c.1065A>G (p.Arg355=) n.443A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.460A>G | |
2 | g.38071289T>G | CA425690813 | CYP1B1 | c.1065A>C (p.Arg355=) n.443A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.460A>C | |
2 | g.38071289_38071290insA | CA2749544711 | CYP1B1 | c.1064_1065insT (p.Val356SerfsTer19) n.442_443insT c.-50_-49insT (n.-50_-49insT) n.459_460insT | |
2 | g.38071290C>A | CA346327930 | CYP1B1 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.442G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38071290C= | CA1245626222 | CYP1B1 | c.1064G= (p.Arg355=) n.442G= c.-50G= (n.-50G=) n.459G= | |
2 | g.38071290C>G | CA1619870 | CYP1B1 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.442G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071290C>T | CA346327931 | CYP1B1 | c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.442G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38071290_38071291del | CA2586969072 | CYP1B1 | c.1063_1064del (p.Arg355SerfsTer19) n.441_442del c.-51_-50del (n.-51_-50del) n.458_459del | |
2 | g.38071290_38071291insTCCAATT | CA2658667786 | CYP1B1 | c.1063_1064insAATTGGA (p.Arg355GlnfsTer22) n.441_442insAATTGGA c.-51_-50insAATTGGA (n.-51_-50insAATTGGA) n.458_459insAATTGGA | gnomAD v4 |
2 | g.38071291del | CA2749544713 | CYP1B1 | c.1063del (p.Arg355GlufsTer?) n.441del c.-51del (n.-51del) n.458del | |
2 | g.38071291G>A | CA1619871 | CYP1B1 | c.1063C>T (p.Arg355Ter) n.441C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071291G>C | CA346327932 | CYP1B1 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.441C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.458C>G | |
2 | g.38071291G= | CA1245626223 | CYP1B1 | c.1063C= (p.Arg355=) n.441C= c.-51C= (n.-51C=) n.458C= | |
2 | g.38071291G>T | CA425690814 | CYP1B1 | c.1063C>A (p.Arg355=) n.441C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.458C>A | |
2 | g.38071292A>C | CA425690815 | CYP1B1 | c.1062T>G (p.Thr354=) n.440T>G c.-52T>G (n.-52T>G) n.457T>G | |
2 | g.38071292A>G | CA425690816 | CYP1B1 | c.1062T>C (p.Thr354=) n.440T>C c.-52T>C (n.-52T>C) n.457T>C | |
2 | g.38071292A>T | CA425690817 | CYP1B1 | c.1062T>A (p.Thr354=) n.440T>A c.-52T>A (n.-52T>A) n.457T>A | |
2 | g.38071293G>A | CA346327934 | CYP1B1 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.439C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.456C>T | |
2 | g.38071293G>C | CA1619872 | CYP1B1 | c.1061C>G (p.Thr354Ser) n.439C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38071293G= | CA1245626224 | CYP1B1 | c.1061C= (p.Thr354=) n.439C= c.-53C= (n.-53C=) n.456C= | |
2 | g.38071293G>T | CA346327933 | CYP1B1 | c.1061C>A (p.Thr354Asn) n.439C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.456C>A | |
2 | g.38071294T>A | CA346327935 | CYP1B1 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.438A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.455A>T | |
2 | g.38071294T>C | CA346327936 | CYP1B1 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.438A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.455A>G | |
2 | g.38071294T>G | CA346327937 | CYP1B1 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.438A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.455A>C | |
2 | g.38071295_38071296del | CA2749544714 | CYP1B1 | c.1059_1060del (p.Gln353HisfsTer21) n.437_438del c.-55_-54del (n.-55_-54del) n.454_455del | |
2 | g.38071295C>A | CA346327938 | CYP1B1 | c.1059G>T (p.Gln353His) n.437G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.454G>T | |
2 | g.38071295C>G | CA346327939 | CYP1B1 | c.1059G>C (p.Gln353His) n.437G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.454G>C | |
2 | g.38071295C>T | CA425690818 | CYP1B1 | c.1059G>A (p.Gln353=) n.437G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.454G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38071296T>A | CA346327940 | CYP1B1 | c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.436A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.453A>T | |
2 | g.38071296T>C | CA346327941 | CYP1B1 | c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.436A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.453A>G | |
2 | g.38071296T>G | CA346327942 | CYP1B1 | c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.436A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.453A>C | dbSNP |
2 | g.38071296T= | CA1245626225 | CYP1B1 | c.1058A= (p.Gln353=) n.436A= c.-56A= (n.-56A=) n.453A= | |
2 | g.38071297G>A | CA346327943 | CYP1B1 | c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.435C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.452C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.38071297G>C | CA346327944 | CYP1B1 | c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.435C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.452C>G | |
2 | g.38071297G= | CA1245626226 | CYP1B1 | c.1057C= (p.Gln353=) n.435C= c.-57C= (n.-57C=) n.452C= | |
2 | g.38071297G>T | CA346327945 | CYP1B1 | c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.435C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.452C>A | |
2 | g.38071297_38071298insAGA | CA2749544715 | CYP1B1 | c.1056_1057insTCT (p.Val352_Gln353insSer) n.434_435insTCT c.-58_-57insTCT (n.-58_-57insTCT) n.451_452insTCT | |
2 | g.38071298del | CA2749544716 | CYP1B1 | c.1056del (p.Gln353ArgfsTer?) n.434del c.-58del (n.-58del) n.451del | |
2 | g.38071298C>A | CA1619874 | CYP1B1 | c.1056G>T (p.Val352=) n.434G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.451G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071298C= | CA1245626227 | CYP1B1 | c.1056G= (p.Val352=) n.434G= c.-58G= (n.-58G=) n.451G= | |
2 | g.38071298C>G | CA425690819 | CYP1B1 | c.1056G>C (p.Val352=) n.434G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.451G>C | |
2 | g.38071298C>T | CA1619873 | CYP1B1 | c.1056G>A (p.Val352=) n.434G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071299A= | CA1245626228 | CYP1B1 | c.1055T= (p.Val352=) n.433T= c.-59T= (n.-59T=) n.450T= |