Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38071268_38071274delCA2749544695CYP1B1c.1081_1087del (p.Asp361SerfsTer?)
n.459_465del
c.-33_-27del (n.-33_-27del)
n.476_482del
2g.38071272_38071278dupCA2658667739CYP1B1c.1076_1082dup (p.Asp361GlufsTer16)
n.454_460dup
c.-38_-32dup (n.-38_-32dup)
n.471_477dup
 gnomAD v4
2g.38071274C>ACA346327897CYP1B1c.1080G>T (p.Leu360Phe)
n.458G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.475G>T
2g.38071274C=CA1245626211CYP1B1c.1080G= (p.Leu360=)
n.458G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.475G=
2g.38071274C>GCA346327898CYP1B1c.1080G>C (p.Leu360Phe)
n.458G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.475G>C
 gnomAD v4
2g.38071274C>TCA425690802CYP1B1c.1080G>A (p.Leu360=)
n.458G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071275A=CA1245626212CYP1B1c.1079T= (p.Leu360=)
n.457T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.474T=
2g.38071275A>CCA346327899CYP1B1c.1079T>G (p.Leu360Trp)
n.457T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.474T>G
2g.38071275A>GCA346327900CYP1B1c.1079T>C (p.Leu360Ser)
n.457T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071275A>TCA346327901CYP1B1c.1079T>A (p.Leu360Ter)
n.457T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.474T>A
2g.38071276delCA2658667742CYP1B1c.1079del (p.Leu360TrpfsTer?)
n.457del
c.-35del (n.-35del)
n.474del
 gnomAD v4
2g.38071276A=CA1245626213CYP1B1c.1078T= (p.Leu360=)
n.456T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.473T=
2g.38071276A>CCA346327902CYP1B1c.1078T>G (p.Leu360Val)
n.456T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.473T>G
2g.38071276A>GCA1619867CYP1B1c.1078T>C (p.Leu360=)
n.456T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.473T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071276A>TCA346327903CYP1B1c.1078T>A (p.Leu360Met)
n.456T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.473T>A
2g.38071277T>ACA346327904CYP1B1c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.455A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.472A>T
2g.38071277T>CCA425690803CYP1B1c.1077A>G (p.Glu359=)
n.455A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.472A>G
 gnomAD v4
2g.38071277T>GCA346327905CYP1B1c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.455A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.472A>C
2g.38071277_38071290delinsTTCTGCCTGCACTCCA1245626214CYP1B1c.1064_1077delinsGAGTGCAGGCAGAA (p.Arg355=)
n.442_455delinsGAGTGCAGGCAGAA
c.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA (n.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA)
n.459_472delinsGAGTGCAGGCAGAA
2g.38071278T>ACA346327907CYP1B1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.454A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.471A>T
2g.38071278T>CCA346327906CYP1B1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.454A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.471A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38071278T>GCA45506812CYP1B1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.454A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.471A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071278T=CA1245626216CYP1B1c.1076A= (p.Glu359=)
n.454A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.471A=
2g.38071278_38071290delCA1619868CYP1B1c.1064_1076del (p.Arg355HisfsTer?)
n.442_454del
c.-50_-38del (n.-50_-38del)
n.459_471del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCGCA1245626215CYP1B1c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=)
n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA
c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA)
n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA
2g.38071279C>ACA346327908CYP1B1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.453G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.470G>T
 ClinVar dbSNP
2g.38071279C=CA1245626217CYP1B1c.1075G= (p.Glu359=)
n.453G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.470G=
2g.38071279C>GCA346327909CYP1B1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.453G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.470G>C
2g.38071279C>TCA346327910CYP1B1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.453G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.470G>A
2g.38071279_38071291delCA16616902CYP1B1c.1063_1075del (p.Arg355AsnfsTer?)
n.441_453del
c.-51_-39del (n.-51_-39del)
n.458_470del
 ClinVar dbSNP
2g.38071279_38071298delCA2749544705CYP1B1c.1056_1075del (p.Gln353IlefsTer15)
n.434_453del
c.-58_-39del (n.-58_-39del)
n.451_470del
2g.38071280T>ACA425690804CYP1B1c.1074A>T (p.Ala358=)
n.452A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.469A>T
2g.38071280T>CCA425690805CYP1B1c.1074A>G (p.Ala358=)
n.452A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.469A>G
2g.38071280T>GCA425690806CYP1B1c.1074A>C (p.Ala358=)
n.452A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.469A>C
2g.38071281G>ACA346327911CYP1B1c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.451C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.468C>T
 dbSNP
2g.38071281G>CCA346327912CYP1B1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.451C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.468C>G
2g.38071281G=CA1245626218CYP1B1c.1073C= (p.Ala358=)
n.451C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.468C=
2g.38071281G>TCA346327913CYP1B1c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.451C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.468C>A
2g.38071282_38071293delCA2586969071CYP1B1c.1062_1073del (p.Arg355_Ala358del)
n.440_451del
c.-52_-41del (n.-52_-41del)
n.457_468del
2g.38071282C>ACA346327914CYP1B1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.450G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.467G>T
2g.38071282C=CA1245626219CYP1B1c.1072G= (p.Ala358=)
n.450G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.467G=
2g.38071282C>GCA346327915CYP1B1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.450G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.467G>C
2g.38071282C>TCA1619869CYP1B1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.450G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071283C>ACA346327916CYP1B1c.1071G>T (p.Gln357His)
n.449G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.466G>T
2g.38071283C=CA1245626220CYP1B1c.1071G= (p.Gln357=)
n.449G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.466G=
2g.38071283C>GCA346327917CYP1B1c.1071G>C (p.Gln357His)
n.449G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.466G>C
 dbSNP
2g.38071283C>TCA425690807CYP1B1c.1071G>A (p.Gln357=)
n.449G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.466G>A
 gnomAD v4
2g.38071284delCA2749544707CYP1B1c.1070del (p.Gln357ArgfsTer?)
n.448del
c.-44del (n.-44del)
n.465del
2g.38071284T>ACA346327920CYP1B1c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.448A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.465A>T
2g.38071284T>CCA346327919CYP1B1c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.448A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.465A>G

Number of alleles fetched