Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38071267C>ACA346327879CYP1B1c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.465G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.482G>T
 gnomAD v4
2g.38071267C=CA1245626208CYP1B1c.1087G= (p.Val363=)
n.465G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.482G=
2g.38071267C>GCA346327881CYP1B1c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.465G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.482G>C
 dbSNP
2g.38071267C>TCA346327880CYP1B1c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.465G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071268_38071274delCA2749544695CYP1B1c.1081_1087del (p.Asp361SerfsTer?)
n.459_465del
c.-33_-27del (n.-33_-27del)
n.476_482del
2g.38071268C>ACA346327882CYP1B1c.1086G>T (p.Gln362His)
n.464G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.481G>T
2g.38071268C>GCA346327883CYP1B1c.1086G>C (p.Gln362His)
n.464G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.481G>C
2g.38071268C>TCA425690800CYP1B1c.1086G>A (p.Gln362=)
n.464G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.481G>A
 gnomAD v4
2g.38071269T>ACA346327884CYP1B1c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.463A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.480A>T
2g.38071269T>CCA346327885CYP1B1c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.463A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.480A>G
2g.38071269T>GCA346327886CYP1B1c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.463A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.480A>C
2g.38071270G>ACA346327887CYP1B1c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.462C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.38071270G>CCA346327888CYP1B1c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.462C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.479C>G
2g.38071270G=CA1245626209CYP1B1c.1084C= (p.Gln362=)
n.462C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.479C=
2g.38071270G>TCA346327889CYP1B1c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.462C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.479C>A
2g.38071271A>CCA346327890CYP1B1c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.461T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.478T>G
2g.38071271A>GCA425690801CYP1B1c.1083T>C (p.Asp361=)
n.461T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.478T>C
2g.38071271A>TCA346327891CYP1B1c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.461T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.478T>A
2g.38071272T>ACA346327892CYP1B1c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.460A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.477A>T
 gnomAD v4
2g.38071272T>CCA346327893CYP1B1c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.460A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.477A>G
2g.38071272T>GCA346327894CYP1B1c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.460A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.477A>C
2g.38071272_38071278dupCA2658667739CYP1B1c.1076_1082dup (p.Asp361GlufsTer16)
n.454_460dup
c.-38_-32dup (n.-38_-32dup)
n.471_477dup
 gnomAD v4
2g.38071273C>ACA346327895CYP1B1c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.459G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.476G>T
 ClinVar dbSNP
2g.38071273C=CA1245626210CYP1B1c.1081G= (p.Asp361=)
n.459G=
c.-33G= (n.-33G=)
n.476G=
2g.38071273C>GCA346327896CYP1B1c.1081G>C (p.Asp361His)
n.459G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.476G>C
 dbSNP
2g.38071273C>TCA45506787CYP1B1c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.459G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.476G>A
 dbSNP
2g.38071274C>ACA346327897CYP1B1c.1080G>T (p.Leu360Phe)
n.458G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.475G>T
2g.38071274C=CA1245626211CYP1B1c.1080G= (p.Leu360=)
n.458G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.475G=
2g.38071274C>GCA346327898CYP1B1c.1080G>C (p.Leu360Phe)
n.458G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.475G>C
 gnomAD v4
2g.38071274C>TCA425690802CYP1B1c.1080G>A (p.Leu360=)
n.458G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071275A=CA1245626212CYP1B1c.1079T= (p.Leu360=)
n.457T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.474T=
2g.38071275A>CCA346327899CYP1B1c.1079T>G (p.Leu360Trp)
n.457T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.474T>G
2g.38071275A>GCA346327900CYP1B1c.1079T>C (p.Leu360Ser)
n.457T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071275A>TCA346327901CYP1B1c.1079T>A (p.Leu360Ter)
n.457T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.474T>A
2g.38071276delCA2658667742CYP1B1c.1079del (p.Leu360TrpfsTer?)
n.457del
c.-35del (n.-35del)
n.474del
 gnomAD v4
2g.38071276A=CA1245626213CYP1B1c.1078T= (p.Leu360=)
n.456T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.473T=
2g.38071276A>CCA346327902CYP1B1c.1078T>G (p.Leu360Val)
n.456T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.473T>G
2g.38071276A>GCA1619867CYP1B1c.1078T>C (p.Leu360=)
n.456T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.473T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071276A>TCA346327903CYP1B1c.1078T>A (p.Leu360Met)
n.456T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.473T>A
2g.38071277T>ACA346327904CYP1B1c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.455A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.472A>T
2g.38071277T>CCA425690803CYP1B1c.1077A>G (p.Glu359=)
n.455A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.472A>G
 gnomAD v4
2g.38071277T>GCA346327905CYP1B1c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.455A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.472A>C
2g.38071277_38071290delinsTTCTGCCTGCACTCCA1245626214CYP1B1c.1064_1077delinsGAGTGCAGGCAGAA (p.Arg355=)
n.442_455delinsGAGTGCAGGCAGAA
c.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA (n.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA)
n.459_472delinsGAGTGCAGGCAGAA
2g.38071278T>ACA346327907CYP1B1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.454A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.471A>T
2g.38071278T>CCA346327906CYP1B1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.454A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.471A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38071278T>GCA45506812CYP1B1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.454A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.471A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071278T=CA1245626216CYP1B1c.1076A= (p.Glu359=)
n.454A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.471A=
2g.38071278_38071290delCA1619868CYP1B1c.1064_1076del (p.Arg355HisfsTer?)
n.442_454del
c.-50_-38del (n.-50_-38del)
n.459_471del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCGCA1245626215CYP1B1c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=)
n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA
c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA)
n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA
2g.38071279C>ACA346327908CYP1B1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.453G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.470G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched