Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149169T>ACA425670942ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A>T (n.-183-146A>T)
n.29-146A>T
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n.157-146A>T
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c.-99-230A>T (n.-99-230A>T)
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n.640T>A
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n.29-146A>G
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n.157-146A>G
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n.640T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149169T>GCA425670943ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A>C (n.-183-146A>C)
n.29-146A>C
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n.157-146A>C
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n.640T>G
gnomAD v4
2g.37149169T=CA1245139231ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A= (n.-183-146A=)
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n.640T=
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n.641A>C
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n.29-147T>C
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n.157-147T>C
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n.641A>G
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n.29-147T>A
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n.157-147T>A
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n.641A>T
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n.29-148C>T
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n.157-148C>T
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n.642G>A
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n.29-148C>G
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n.157-148C>G
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n.642G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149171G=CA1245139232ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C= (n.-183-148C=)
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c.-16-1349C= (n.-16-1349C=)
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c.-331C= (n.-331C=)
n.642G=
2g.37149171G>TCA425670951ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C>A (n.-183-148C>A)
n.29-148C>A
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n.157-148C>A
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c.-99-232C>A (n.-99-232C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.642G>T
2g.37149172G>ACA425670954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>T (n.-183-149C>T)
n.29-149C>T
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n.157-149C>T
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n.643G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149172G>CCA425670953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>G (n.-183-149C>G)
n.29-149C>G
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n.157-149C>G
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n.643G>C
2g.37149172G>TCA425670952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>A (n.-183-149C>A)
n.29-149C>A
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n.157-149C>A
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c.-99-233C>A (n.-99-233C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.643G>T
2g.37149173A>CCA425670955ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>G (n.-183-150T>G)
n.29-150T>G
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n.157-150T>G
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c.-333T>G (n.-333T>G)
n.644A>C
2g.37149173A>GCA425670957ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>C (n.-183-150T>C)
n.29-150T>C
c.-16-1351T>C (n.-16-1351T>C)
n.157-150T>C
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c.-99-234T>C (n.-99-234T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.644A>G
2g.37149173A>TCA425670956ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>A (n.-183-150T>A)
n.29-150T>A
c.-16-1351T>A (n.-16-1351T>A)
n.157-150T>A
c.-75-258T>A (n.-75-258T>A)
c.-99-234T>A (n.-99-234T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.644A>T
gnomAD v4
2g.37149173_37149185delinsATGTTTCTATGCTCA1245139233ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-162_-183-150delinsAGCATAGAAACAT (n.-183-162_-183-150delinsAGCATAGAAACAT)
n.29-162_29-150delinsAGCATAGAAACAT
c.-16-1363_-16-1351delinsAGCATAGAAACAT (n.-16-1363_-16-1351delinsAGCATAGAAACAT)
n.157-162_157-150delinsAGCATAGAAACAT
c.-75-270_-75-258delinsAGCATAGAAACAT (n.-75-270_-75-258delinsAGCATAGAAACAT)
c.-99-246_-99-234delinsAGCATAGAAACAT (n.-99-246_-99-234delinsAGCATAGAAACAT)
c.-345_-333delinsAGCATAGAAACAT (n.-345_-333delinsAGCATAGAAACAT)
n.644_656delinsATGTTTCTATGCT
2g.37149174T>ACA45469378ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>T (n.-183-151A>T)
n.29-151A>T
c.-16-1352A>T (n.-16-1352A>T)
n.157-151A>T
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c.-99-235A>T (n.-99-235A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.645T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.37149174T>CCA425670959ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>G (n.-183-151A>G)
n.29-151A>G
c.-16-1352A>G (n.-16-1352A>G)
n.157-151A>G
c.-75-259A>G (n.-75-259A>G)
c.-99-235A>G (n.-99-235A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.645T>C
2g.37149174T>GCA425670961ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>C (n.-183-151A>C)
n.29-151A>C
c.-16-1352A>C (n.-16-1352A>C)
n.157-151A>C
c.-75-259A>C (n.-75-259A>C)
c.-99-235A>C (n.-99-235A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.645T>G
2g.37149174T=CA1245139234ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A= (n.-183-151A=)
n.29-151A=
c.-16-1352A= (n.-16-1352A=)
n.157-151A=
c.-75-259A= (n.-75-259A=)
c.-99-235A= (n.-99-235A=)
c.-334A= (n.-334A=)
n.645T=
2g.37149177_37149188delCA45469375ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-162_-183-151del (n.-183-162_-183-151del)
n.29-162_29-151del
c.-16-1363_-16-1352del (n.-16-1363_-16-1352del)
n.157-162_157-151del
c.-75-270_-75-259del (n.-75-270_-75-259del)
c.-99-246_-99-235del (n.-99-246_-99-235del)
c.-345_-334del (n.-345_-334del)
n.648_659del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149175G>ACA425670964ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>T (n.-183-152C>T)
n.29-152C>T
c.-16-1353C>T (n.-16-1353C>T)
n.157-152C>T
c.-75-260C>T (n.-75-260C>T)
c.-99-236C>T (n.-99-236C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.646G>A
gnomAD v4
2g.37149175G>CCA425670965ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>G (n.-183-152C>G)
n.29-152C>G
c.-16-1353C>G (n.-16-1353C>G)
n.157-152C>G
c.-75-260C>G (n.-75-260C>G)
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c.-335C>G (n.-335C>G)
n.646G>C
2g.37149175G>TCA425670966ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>A (n.-183-152C>A)
n.29-152C>A
c.-16-1353C>A (n.-16-1353C>A)
n.157-152C>A
c.-75-260C>A (n.-75-260C>A)
c.-99-236C>A (n.-99-236C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.646G>T
gnomAD v4
2g.37149176T>ACA425670967ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>T (n.-183-153A>T)
n.29-153A>T
c.-16-1354A>T (n.-16-1354A>T)
n.157-153A>T
c.-75-261A>T (n.-75-261A>T)
c.-99-237A>T (n.-99-237A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.647T>A
2g.37149176T>CCA425670968ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>G (n.-183-153A>G)
n.29-153A>G
c.-16-1354A>G (n.-16-1354A>G)
n.157-153A>G
c.-75-261A>G (n.-75-261A>G)
c.-99-237A>G (n.-99-237A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.647T>C
2g.37149176T>GCA425670969ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>C (n.-183-153A>C)
n.29-153A>C
c.-16-1354A>C (n.-16-1354A>C)
n.157-153A>C
c.-75-261A>C (n.-75-261A>C)
c.-99-237A>C (n.-99-237A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.647T>G
2g.37149177T>ACA425670970ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-154A>T (n.-183-154A>T)
n.29-154A>T
c.-16-1355A>T (n.-16-1355A>T)
n.157-154A>T
c.-75-262A>T (n.-75-262A>T)
c.-99-238A>T (n.-99-238A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.648T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.37149177T>CCA425670971ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-154A>G (n.-183-154A>G)
n.29-154A>G
c.-16-1355A>G (n.-16-1355A>G)
n.157-154A>G
c.-75-262A>G (n.-75-262A>G)
c.-99-238A>G (n.-99-238A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.648T>C
2g.37149177T>GCA425670972ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-154A>C (n.-183-154A>C)
n.29-154A>C
c.-16-1355A>C (n.-16-1355A>C)
n.157-154A>C
c.-75-262A>C (n.-75-262A>C)
c.-99-238A>C (n.-99-238A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.648T>G
2g.37149178T>ACA425670973ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-155A>T (n.-183-155A>T)
n.29-155A>T
c.-16-1356A>T (n.-16-1356A>T)
n.157-155A>T
c.-75-263A>T (n.-75-263A>T)
c.-99-239A>T (n.-99-239A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.649T>A
2g.37149178T>CCA45469388ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-155A>G (n.-183-155A>G)
n.29-155A>G
c.-16-1356A>G (n.-16-1356A>G)
n.157-155A>G
c.-75-263A>G (n.-75-263A>G)
c.-99-239A>G (n.-99-239A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.649T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149178T>GCA425670974ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-155A>C (n.-183-155A>C)
n.29-155A>C
c.-16-1356A>C (n.-16-1356A>C)
n.157-155A>C
c.-75-263A>C (n.-75-263A>C)
c.-99-239A>C (n.-99-239A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.649T>G
2g.37149178T=CA1245139235ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-155A= (n.-183-155A=)
n.29-155A=
c.-16-1356A= (n.-16-1356A=)
n.157-155A=
c.-75-263A= (n.-75-263A=)
c.-99-239A= (n.-99-239A=)
c.-338A= (n.-338A=)
n.649T=
2g.37149179C>ACA425670975ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-156G>T (n.-183-156G>T)
n.29-156G>T
c.-16-1357G>T (n.-16-1357G>T)
n.157-156G>T
c.-75-264G>T (n.-75-264G>T)
c.-99-240G>T (n.-99-240G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.650C>A
gnomAD v4
2g.37149179C=CA1245139236ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-156G= (n.-183-156G=)
n.29-156G=
c.-16-1357G= (n.-16-1357G=)
n.157-156G=
c.-75-264G= (n.-75-264G=)
c.-99-240G= (n.-99-240G=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.650C=
2g.37149179C>GCA425670976ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-156G>C (n.-183-156G>C)
n.29-156G>C
c.-16-1357G>C (n.-16-1357G>C)
n.157-156G>C
c.-75-264G>C (n.-75-264G>C)
c.-99-240G>C (n.-99-240G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.650C>G
2g.37149179C>TCA45469390ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-156G>A (n.-183-156G>A)
n.29-156G>A
c.-16-1357G>A (n.-16-1357G>A)
n.157-156G>A
c.-75-264G>A (n.-75-264G>A)
c.-99-240G>A (n.-99-240G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.650C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.37149180T>ACA425670977ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-157A>T (n.-183-157A>T)
n.29-157A>T
c.-16-1358A>T (n.-16-1358A>T)
n.157-157A>T
c.-75-265A>T (n.-75-265A>T)
c.-99-241A>T (n.-99-241A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.651T>A
gnomAD v4
2g.37149180T>CCA425670978ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-157A>G (n.-183-157A>G)
n.29-157A>G
c.-16-1358A>G (n.-16-1358A>G)
n.157-157A>G
c.-75-265A>G (n.-75-265A>G)
c.-99-241A>G (n.-99-241A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.651T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149180T>GCA425670979ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-157A>C (n.-183-157A>C)
n.29-157A>C
c.-16-1358A>C (n.-16-1358A>C)
n.157-157A>C
c.-75-265A>C (n.-75-265A>C)
c.-99-241A>C (n.-99-241A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.651T>G
2g.37149180T=CA1245139237ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-157A= (n.-183-157A=)
n.29-157A=
c.-16-1358A= (n.-16-1358A=)
n.157-157A=
c.-75-265A= (n.-75-265A=)
c.-99-241A= (n.-99-241A=)
c.-340A= (n.-340A=)
n.651T=
2g.37149181A=CA1245139238ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-158T= (n.-183-158T=)
n.29-158T=
c.-16-1359T= (n.-16-1359T=)
n.157-158T=
c.-75-266T= (n.-75-266T=)
c.-99-242T= (n.-99-242T=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.652A=
2g.37149181A>CCA425670980ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-158T>G (n.-183-158T>G)
n.29-158T>G
c.-16-1359T>G (n.-16-1359T>G)
n.157-158T>G
c.-75-266T>G (n.-75-266T>G)
c.-99-242T>G (n.-99-242T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.652A>C
2g.37149181A>GCA45469391ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-158T>C (n.-183-158T>C)
n.29-158T>C
c.-16-1359T>C (n.-16-1359T>C)
n.157-158T>C
c.-75-266T>C (n.-75-266T>C)
c.-99-242T>C (n.-99-242T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.652A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149181A>TCA425670981ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-158T>A (n.-183-158T>A)
n.29-158T>A
c.-16-1359T>A (n.-16-1359T>A)
n.157-158T>A
c.-75-266T>A (n.-75-266T>A)
c.-99-242T>A (n.-99-242T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.652A>T
2g.37149182T>ACA425670984ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-159A>T (n.-183-159A>T)
n.29-159A>T
c.-16-1360A>T (n.-16-1360A>T)
n.157-159A>T
c.-75-267A>T (n.-75-267A>T)
c.-99-243A>T (n.-99-243A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.653T>A
2g.37149182T>CCA425670983ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-159A>G (n.-183-159A>G)
n.29-159A>G
c.-16-1360A>G (n.-16-1360A>G)
n.157-159A>G
c.-75-267A>G (n.-75-267A>G)
c.-99-243A>G (n.-99-243A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.653T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched