Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149163A>CCA425670920ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-140T>G (n.-183-140T>G)
n.29-140T>G
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n.157-140T>G
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n.634A>C
 gnomAD v4
2g.37149163A>GCA425670922ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-140T>C (n.-183-140T>C)
n.29-140T>C
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n.157-140T>C
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n.634A>G
2g.37149163A>TCA425670923ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-140T>A (n.-183-140T>A)
n.29-140T>A
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n.157-140T>A
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n.634A>T
2g.37149164T>ACA425670924ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-141A>T (n.-183-141A>T)
n.29-141A>T
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n.635T>A
2g.37149164T>CCA425670925ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-141A>G (n.-183-141A>G)
n.29-141A>G
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n.635T>C
2g.37149164T>GCA425670926ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-141A>C (n.-183-141A>C)
n.29-141A>C
c.-16-1342A>C (n.-16-1342A>C)
n.157-141A>C
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c.-99-225A>C (n.-99-225A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.635T>G
 gnomAD v4
2g.37149165T>ACA425670927ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-142A>T (n.-183-142A>T)
n.29-142A>T
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n.157-142A>T
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n.636T>A
2g.37149165T>CCA425670928ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-142A>G (n.-183-142A>G)
n.29-142A>G
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n.157-142A>G
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n.636T>C
 gnomAD v4
2g.37149165T>GCA425670929ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-142A>C (n.-183-142A>C)
n.29-142A>C
c.-16-1343A>C (n.-16-1343A>C)
n.157-142A>C
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c.-99-226A>C (n.-99-226A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.636T>G
2g.37149166G>ACA425670930ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-143C>T (n.-183-143C>T)
n.29-143C>T
c.-16-1344C>T (n.-16-1344C>T)
n.157-143C>T
c.-75-251C>T (n.-75-251C>T)
c.-99-227C>T (n.-99-227C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149166G>CCA425670931ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-143C>G (n.-183-143C>G)
n.29-143C>G
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n.157-143C>G
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c.-326C>G (n.-326C>G)
n.637G>C
2g.37149166G=CA1245139230ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-143C= (n.-183-143C=)
n.29-143C=
c.-16-1344C= (n.-16-1344C=)
n.157-143C=
c.-75-251C= (n.-75-251C=)
c.-99-227C= (n.-99-227C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.637G=
2g.37149166G>TCA425670933ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-143C>A (n.-183-143C>A)
n.29-143C>A
c.-16-1344C>A (n.-16-1344C>A)
n.157-143C>A
c.-75-251C>A (n.-75-251C>A)
c.-99-227C>A (n.-99-227C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.637G>T
 gnomAD v4
2g.37149167T>ACA425670938ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-144A>T (n.-183-144A>T)
n.29-144A>T
c.-16-1345A>T (n.-16-1345A>T)
n.157-144A>T
c.-75-252A>T (n.-75-252A>T)
c.-99-228A>T (n.-99-228A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.638T>A
2g.37149167T>CCA425670936ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-144A>G (n.-183-144A>G)
n.29-144A>G
c.-16-1345A>G (n.-16-1345A>G)
n.157-144A>G
c.-75-252A>G (n.-75-252A>G)
c.-99-228A>G (n.-99-228A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149167T>GCA425670937ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-144A>C (n.-183-144A>C)
n.29-144A>C
c.-16-1345A>C (n.-16-1345A>C)
n.157-144A>C
c.-75-252A>C (n.-75-252A>C)
c.-99-228A>C (n.-99-228A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.638T>G
 gnomAD v4
2g.37149168T>ACA425670939ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-145A>T (n.-183-145A>T)
n.29-145A>T
c.-16-1346A>T (n.-16-1346A>T)
n.157-145A>T
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c.-99-229A>T (n.-99-229A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.639T>A
2g.37149168T>CCA425670940ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-145A>G (n.-183-145A>G)
n.29-145A>G
c.-16-1346A>G (n.-16-1346A>G)
n.157-145A>G
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c.-99-229A>G (n.-99-229A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.639T>C
2g.37149168T>GCA425670941ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-145A>C (n.-183-145A>C)
n.29-145A>C
c.-16-1346A>C (n.-16-1346A>C)
n.157-145A>C
c.-75-253A>C (n.-75-253A>C)
c.-99-229A>C (n.-99-229A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.639T>G
 gnomAD v4
2g.37149169T>ACA425670942ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A>T (n.-183-146A>T)
n.29-146A>T
c.-16-1347A>T (n.-16-1347A>T)
n.157-146A>T
c.-75-254A>T (n.-75-254A>T)
c.-99-230A>T (n.-99-230A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.640T>A
2g.37149169T>CCA45469351ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A>G (n.-183-146A>G)
n.29-146A>G
c.-16-1347A>G (n.-16-1347A>G)
n.157-146A>G
c.-75-254A>G (n.-75-254A>G)
c.-99-230A>G (n.-99-230A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149169T>GCA425670943ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A>C (n.-183-146A>C)
n.29-146A>C
c.-16-1347A>C (n.-16-1347A>C)
n.157-146A>C
c.-75-254A>C (n.-75-254A>C)
c.-99-230A>C (n.-99-230A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.640T>G
 gnomAD v4
2g.37149169T=CA1245139231ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-146A= (n.-183-146A=)
n.29-146A=
c.-16-1347A= (n.-16-1347A=)
n.157-146A=
c.-75-254A= (n.-75-254A=)
c.-99-230A= (n.-99-230A=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.640T=
2g.37149170A>CCA425670944ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-147T>G (n.-183-147T>G)
n.29-147T>G
c.-16-1348T>G (n.-16-1348T>G)
n.157-147T>G
c.-75-255T>G (n.-75-255T>G)
c.-99-231T>G (n.-99-231T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.641A>C
2g.37149170A>GCA425670945ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-147T>C (n.-183-147T>C)
n.29-147T>C
c.-16-1348T>C (n.-16-1348T>C)
n.157-147T>C
c.-75-255T>C (n.-75-255T>C)
c.-99-231T>C (n.-99-231T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.641A>G
2g.37149170A>TCA425670947ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-147T>A (n.-183-147T>A)
n.29-147T>A
c.-16-1348T>A (n.-16-1348T>A)
n.157-147T>A
c.-75-255T>A (n.-75-255T>A)
c.-99-231T>A (n.-99-231T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.641A>T
2g.37149171G>ACA425670949ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C>T (n.-183-148C>T)
n.29-148C>T
c.-16-1349C>T (n.-16-1349C>T)
n.157-148C>T
c.-75-256C>T (n.-75-256C>T)
c.-99-232C>T (n.-99-232C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.642G>A
2g.37149171G>CCA45469356ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C>G (n.-183-148C>G)
n.29-148C>G
c.-16-1349C>G (n.-16-1349C>G)
n.157-148C>G
c.-75-256C>G (n.-75-256C>G)
c.-99-232C>G (n.-99-232C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.642G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149171G=CA1245139232ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C= (n.-183-148C=)
n.29-148C=
c.-16-1349C= (n.-16-1349C=)
n.157-148C=
c.-75-256C= (n.-75-256C=)
c.-99-232C= (n.-99-232C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.642G=
2g.37149171G>TCA425670951ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-148C>A (n.-183-148C>A)
n.29-148C>A
c.-16-1349C>A (n.-16-1349C>A)
n.157-148C>A
c.-75-256C>A (n.-75-256C>A)
c.-99-232C>A (n.-99-232C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.642G>T
2g.37149172G>ACA425670954ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>T (n.-183-149C>T)
n.29-149C>T
c.-16-1350C>T (n.-16-1350C>T)
n.157-149C>T
c.-75-257C>T (n.-75-257C>T)
c.-99-233C>T (n.-99-233C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.643G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149172G>CCA425670953ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>G (n.-183-149C>G)
n.29-149C>G
c.-16-1350C>G (n.-16-1350C>G)
n.157-149C>G
c.-75-257C>G (n.-75-257C>G)
c.-99-233C>G (n.-99-233C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.643G>C
2g.37149172G>TCA425670952ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-149C>A (n.-183-149C>A)
n.29-149C>A
c.-16-1350C>A (n.-16-1350C>A)
n.157-149C>A
c.-75-257C>A (n.-75-257C>A)
c.-99-233C>A (n.-99-233C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.643G>T
2g.37149173A>CCA425670955ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>G (n.-183-150T>G)
n.29-150T>G
c.-16-1351T>G (n.-16-1351T>G)
n.157-150T>G
c.-75-258T>G (n.-75-258T>G)
c.-99-234T>G (n.-99-234T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.644A>C
2g.37149173A>GCA425670957ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>C (n.-183-150T>C)
n.29-150T>C
c.-16-1351T>C (n.-16-1351T>C)
n.157-150T>C
c.-75-258T>C (n.-75-258T>C)
c.-99-234T>C (n.-99-234T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.644A>G
2g.37149173A>TCA425670956ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-150T>A (n.-183-150T>A)
n.29-150T>A
c.-16-1351T>A (n.-16-1351T>A)
n.157-150T>A
c.-75-258T>A (n.-75-258T>A)
c.-99-234T>A (n.-99-234T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.644A>T
 gnomAD v4
2g.37149173_37149185delinsATGTTTCTATGCTCA1245139233ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-162_-183-150delinsAGCATAGAAACAT (n.-183-162_-183-150delinsAGCATAGAAACAT)
n.29-162_29-150delinsAGCATAGAAACAT
c.-16-1363_-16-1351delinsAGCATAGAAACAT (n.-16-1363_-16-1351delinsAGCATAGAAACAT)
n.157-162_157-150delinsAGCATAGAAACAT
c.-75-270_-75-258delinsAGCATAGAAACAT (n.-75-270_-75-258delinsAGCATAGAAACAT)
c.-99-246_-99-234delinsAGCATAGAAACAT (n.-99-246_-99-234delinsAGCATAGAAACAT)
c.-345_-333delinsAGCATAGAAACAT (n.-345_-333delinsAGCATAGAAACAT)
n.644_656delinsATGTTTCTATGCT
2g.37149174T>ACA45469378ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>T (n.-183-151A>T)
n.29-151A>T
c.-16-1352A>T (n.-16-1352A>T)
n.157-151A>T
c.-75-259A>T (n.-75-259A>T)
c.-99-235A>T (n.-99-235A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.645T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149174T>CCA425670959ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>G (n.-183-151A>G)
n.29-151A>G
c.-16-1352A>G (n.-16-1352A>G)
n.157-151A>G
c.-75-259A>G (n.-75-259A>G)
c.-99-235A>G (n.-99-235A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.645T>C
2g.37149174T>GCA425670961ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A>C (n.-183-151A>C)
n.29-151A>C
c.-16-1352A>C (n.-16-1352A>C)
n.157-151A>C
c.-75-259A>C (n.-75-259A>C)
c.-99-235A>C (n.-99-235A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.645T>G
2g.37149174T=CA1245139234ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-151A= (n.-183-151A=)
n.29-151A=
c.-16-1352A= (n.-16-1352A=)
n.157-151A=
c.-75-259A= (n.-75-259A=)
c.-99-235A= (n.-99-235A=)
c.-334A= (n.-334A=)
n.645T=
2g.37149177_37149188delCA45469375ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-162_-183-151del (n.-183-162_-183-151del)
n.29-162_29-151del
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n.157-162_157-151del
c.-75-270_-75-259del (n.-75-270_-75-259del)
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c.-345_-334del (n.-345_-334del)
n.648_659del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149175G>ACA425670964ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>T (n.-183-152C>T)
n.29-152C>T
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n.157-152C>T
c.-75-260C>T (n.-75-260C>T)
c.-99-236C>T (n.-99-236C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.646G>A
 gnomAD v4
2g.37149175G>CCA425670965ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>G (n.-183-152C>G)
n.29-152C>G
c.-16-1353C>G (n.-16-1353C>G)
n.157-152C>G
c.-75-260C>G (n.-75-260C>G)
c.-99-236C>G (n.-99-236C>G)
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n.646G>C
2g.37149175G>TCA425670966ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-152C>A (n.-183-152C>A)
n.29-152C>A
c.-16-1353C>A (n.-16-1353C>A)
n.157-152C>A
c.-75-260C>A (n.-75-260C>A)
c.-99-236C>A (n.-99-236C>A)
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n.646G>T
 gnomAD v4
2g.37149176T>ACA425670967ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>T (n.-183-153A>T)
n.29-153A>T
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n.157-153A>T
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n.647T>A
2g.37149176T>CCA425670968ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>G (n.-183-153A>G)
n.29-153A>G
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n.157-153A>G
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c.-99-237A>G (n.-99-237A>G)
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n.647T>C
2g.37149176T>GCA425670969ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-153A>C (n.-183-153A>C)
n.29-153A>C
c.-16-1354A>C (n.-16-1354A>C)
n.157-153A>C
c.-75-261A>C (n.-75-261A>C)
c.-99-237A>C (n.-99-237A>C)
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n.647T>G
2g.37149177T>ACA425670970ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-154A>T (n.-183-154A>T)
n.29-154A>T
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n.157-154A>T
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n.648T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149177T>CCA425670971ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-154A>G (n.-183-154A>G)
n.29-154A>G
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n.157-154A>G
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n.648T>C

Number of alleles fetched