Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149148G>ACA11063699ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-125C>T (n.-183-125C>T)
n.29-125C>T
c.-16-1326C>T (n.-16-1326C>T)
n.157-125C>T
c.-75-233C>T (n.-75-233C>T)
c.-99-209C>T (n.-99-209C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149148G>CCA425670868ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-125C>G (n.-183-125C>G)
n.29-125C>G
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n.157-125C>G
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c.-99-209C>G (n.-99-209C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.619G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149148G=CA1245139223ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-125C= (n.-183-125C=)
n.29-125C=
c.-16-1326C= (n.-16-1326C=)
n.157-125C=
c.-75-233C= (n.-75-233C=)
c.-99-209C= (n.-99-209C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.619G=
2g.37149148G>TCA425670866ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-125C>A (n.-183-125C>A)
n.29-125C>A
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n.157-125C>A
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c.-99-209C>A (n.-99-209C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.619G>T
 dbSNP
2g.37149149A>CCA425670870ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-126T>G (n.-183-126T>G)
n.29-126T>G
c.-16-1327T>G (n.-16-1327T>G)
n.157-126T>G
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n.620A>C
2g.37149149A>GCA425670869ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-126T>C (n.-183-126T>C)
n.29-126T>C
c.-16-1327T>C (n.-16-1327T>C)
n.157-126T>C
c.-75-234T>C (n.-75-234T>C)
c.-99-210T>C (n.-99-210T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.620A>G
2g.37149149A>TCA425670871ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-126T>A (n.-183-126T>A)
n.29-126T>A
c.-16-1327T>A (n.-16-1327T>A)
n.157-126T>A
c.-75-234T>A (n.-75-234T>A)
c.-99-210T>A (n.-99-210T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.620A>T
2g.37149149dupCA646622583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-126dup (n.-183-126dup)
n.29-126dup
c.-16-1327dup (n.-16-1327dup)
n.157-126dup
c.-75-234dup (n.-75-234dup)
c.-99-210dup (n.-99-210dup)
c.-309dup (n.-309dup)
n.620dup
2g.37149150T>ACA425670872ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-127A>T (n.-183-127A>T)
n.29-127A>T
c.-16-1328A>T (n.-16-1328A>T)
n.157-127A>T
c.-75-235A>T (n.-75-235A>T)
c.-99-211A>T (n.-99-211A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.621T>A
2g.37149150T>CCA425670874ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-127A>G (n.-183-127A>G)
n.29-127A>G
c.-16-1328A>G (n.-16-1328A>G)
n.157-127A>G
c.-75-235A>G (n.-75-235A>G)
c.-99-211A>G (n.-99-211A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.621T>C
 gnomAD v4
2g.37149150T>GCA425670873ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-127A>C (n.-183-127A>C)
n.29-127A>C
c.-16-1328A>C (n.-16-1328A>C)
n.157-127A>C
c.-75-235A>C (n.-75-235A>C)
c.-99-211A>C (n.-99-211A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.621T>G
2g.37149151G>ACA425670875ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-128C>T (n.-183-128C>T)
n.29-128C>T
c.-16-1329C>T (n.-16-1329C>T)
n.157-128C>T
c.-75-236C>T (n.-75-236C>T)
c.-99-212C>T (n.-99-212C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.622G>A
2g.37149151G>CCA425670877ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-128C>G (n.-183-128C>G)
n.29-128C>G
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n.157-128C>G
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c.-99-212C>G (n.-99-212C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.622G>C
2g.37149151G=CA1245139224ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-128C= (n.-183-128C=)
n.29-128C=
c.-16-1329C= (n.-16-1329C=)
n.157-128C=
c.-75-236C= (n.-75-236C=)
c.-99-212C= (n.-99-212C=)
c.-311C= (n.-311C=)
n.622G=
2g.37149151G>TCA425670876ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-128C>A (n.-183-128C>A)
n.29-128C>A
c.-16-1329C>A (n.-16-1329C>A)
n.157-128C>A
c.-75-236C>A (n.-75-236C>A)
c.-99-212C>A (n.-99-212C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.622G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149152C>ACA425670879ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-129G>T (n.-183-129G>T)
n.29-129G>T
c.-16-1330G>T (n.-16-1330G>T)
n.157-129G>T
c.-75-237G>T (n.-75-237G>T)
c.-99-213G>T (n.-99-213G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.623C>A
 gnomAD v4
2g.37149152C>GCA425670883ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-129G>C (n.-183-129G>C)
n.29-129G>C
c.-16-1330G>C (n.-16-1330G>C)
n.157-129G>C
c.-75-237G>C (n.-75-237G>C)
c.-99-213G>C (n.-99-213G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.623C>G
2g.37149152C>TCA425670881ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-129G>A (n.-183-129G>A)
n.29-129G>A
c.-16-1330G>A (n.-16-1330G>A)
n.157-129G>A
c.-75-237G>A (n.-75-237G>A)
c.-99-213G>A (n.-99-213G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.623C>T
2g.37149153C>ACA425670884ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-130G>T (n.-183-130G>T)
n.29-130G>T
c.-16-1331G>T (n.-16-1331G>T)
n.157-130G>T
c.-75-238G>T (n.-75-238G>T)
c.-99-214G>T (n.-99-214G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.624C>A
 gnomAD v4
2g.37149153C>GCA425670886ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-130G>C (n.-183-130G>C)
n.29-130G>C
c.-16-1331G>C (n.-16-1331G>C)
n.157-130G>C
c.-75-238G>C (n.-75-238G>C)
c.-99-214G>C (n.-99-214G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.624C>G
2g.37149153C>TCA425670885ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-130G>A (n.-183-130G>A)
n.29-130G>A
c.-16-1331G>A (n.-16-1331G>A)
n.157-130G>A
c.-75-238G>A (n.-75-238G>A)
c.-99-214G>A (n.-99-214G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.624C>T
2g.37149154T>ACA425670887ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-131A>T (n.-183-131A>T)
n.29-131A>T
c.-16-1332A>T (n.-16-1332A>T)
n.157-131A>T
c.-75-239A>T (n.-75-239A>T)
c.-99-215A>T (n.-99-215A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.625T>A
2g.37149154T>CCA45469333ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-131A>G (n.-183-131A>G)
n.29-131A>G
c.-16-1332A>G (n.-16-1332A>G)
n.157-131A>G
c.-75-239A>G (n.-75-239A>G)
c.-99-215A>G (n.-99-215A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.625T>C
 dbSNP
2g.37149154T>GCA425670888ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-131A>C (n.-183-131A>C)
n.29-131A>C
c.-16-1332A>C (n.-16-1332A>C)
n.157-131A>C
c.-75-239A>C (n.-75-239A>C)
c.-99-215A>C (n.-99-215A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.625T>G
2g.37149154T=CA1245139225ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-131A= (n.-183-131A=)
n.29-131A=
c.-16-1332A= (n.-16-1332A=)
n.157-131A=
c.-75-239A= (n.-75-239A=)
c.-99-215A= (n.-99-215A=)
c.-314A= (n.-314A=)
n.625T=
2g.37149155C>ACA425670890ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-132G>T (n.-183-132G>T)
n.29-132G>T
c.-16-1333G>T (n.-16-1333G>T)
n.157-132G>T
c.-75-240G>T (n.-75-240G>T)
c.-99-216G>T (n.-99-216G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.626C>A
 gnomAD v4
2g.37149155C>GCA425670892ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-132G>C (n.-183-132G>C)
n.29-132G>C
c.-16-1333G>C (n.-16-1333G>C)
n.157-132G>C
c.-75-240G>C (n.-75-240G>C)
c.-99-216G>C (n.-99-216G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.626C>G
2g.37149155C>TCA425670894ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-132G>A (n.-183-132G>A)
n.29-132G>A
c.-16-1333G>A (n.-16-1333G>A)
n.157-132G>A
c.-75-240G>A (n.-75-240G>A)
c.-99-216G>A (n.-99-216G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.626C>T
 gnomAD v4
2g.37149156G>ACA45469344ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-133C>T (n.-183-133C>T)
n.29-133C>T
c.-16-1334C>T (n.-16-1334C>T)
n.157-133C>T
c.-75-241C>T (n.-75-241C>T)
c.-99-217C>T (n.-99-217C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149156G>CCA425670896ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-133C>G (n.-183-133C>G)
n.29-133C>G
c.-16-1334C>G (n.-16-1334C>G)
n.157-133C>G
c.-75-241C>G (n.-75-241C>G)
c.-99-217C>G (n.-99-217C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.627G>C
2g.37149156G=CA1245139226ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-133C= (n.-183-133C=)
n.29-133C=
c.-16-1334C= (n.-16-1334C=)
n.157-133C=
c.-75-241C= (n.-75-241C=)
c.-99-217C= (n.-99-217C=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.627G=
2g.37149156G>TCA425670897ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-133C>A (n.-183-133C>A)
n.29-133C>A
c.-16-1334C>A (n.-16-1334C>A)
n.157-133C>A
c.-75-241C>A (n.-75-241C>A)
c.-99-217C>A (n.-99-217C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.627G>T
 gnomAD v4
2g.37149157A>CCA425670898ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-134T>G (n.-183-134T>G)
n.29-134T>G
c.-16-1335T>G (n.-16-1335T>G)
n.157-134T>G
c.-75-242T>G (n.-75-242T>G)
c.-99-218T>G (n.-99-218T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.628A>C
2g.37149157A>GCA425670899ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-134T>C (n.-183-134T>C)
n.29-134T>C
c.-16-1335T>C (n.-16-1335T>C)
n.157-134T>C
c.-75-242T>C (n.-75-242T>C)
c.-99-218T>C (n.-99-218T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.628A>G
2g.37149157A>TCA425670900ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-134T>A (n.-183-134T>A)
n.29-134T>A
c.-16-1335T>A (n.-16-1335T>A)
n.157-134T>A
c.-75-242T>A (n.-75-242T>A)
c.-99-218T>A (n.-99-218T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.628A>T
2g.37149158T>ACA425670901ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-135A>T (n.-183-135A>T)
n.29-135A>T
c.-16-1336A>T (n.-16-1336A>T)
n.157-135A>T
c.-75-243A>T (n.-75-243A>T)
c.-99-219A>T (n.-99-219A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.629T>A
2g.37149158T>CCA425670903ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-135A>G (n.-183-135A>G)
n.29-135A>G
c.-16-1336A>G (n.-16-1336A>G)
n.157-135A>G
c.-75-243A>G (n.-75-243A>G)
c.-99-219A>G (n.-99-219A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.629T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149158T>GCA425670902ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-135A>C (n.-183-135A>C)
n.29-135A>C
c.-16-1336A>C (n.-16-1336A>C)
n.157-135A>C
c.-75-243A>C (n.-75-243A>C)
c.-99-219A>C (n.-99-219A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.629T>G
2g.37149158T=CA1245139227ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-135A= (n.-183-135A=)
n.29-135A=
c.-16-1336A= (n.-16-1336A=)
n.157-135A=
c.-75-243A= (n.-75-243A=)
c.-99-219A= (n.-99-219A=)
c.-318A= (n.-318A=)
n.629T=
2g.37149159G>ACA45469346ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-136C>T (n.-183-136C>T)
n.29-136C>T
c.-16-1337C>T (n.-16-1337C>T)
n.157-136C>T
c.-75-244C>T (n.-75-244C>T)
c.-99-220C>T (n.-99-220C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149159G>CCA425670907ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-136C>G (n.-183-136C>G)
n.29-136C>G
c.-16-1337C>G (n.-16-1337C>G)
n.157-136C>G
c.-75-244C>G (n.-75-244C>G)
c.-99-220C>G (n.-99-220C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.630G>C
2g.37149159G=CA1245139228ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-136C= (n.-183-136C=)
n.29-136C=
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n.157-136C=
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n.630G=
2g.37149159G>TCA425670908ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-136C>A (n.-183-136C>A)
n.29-136C>A
c.-16-1337C>A (n.-16-1337C>A)
n.157-136C>A
c.-75-244C>A (n.-75-244C>A)
c.-99-220C>A (n.-99-220C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.630G>T
2g.37149160A>CCA425670909ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-137T>G (n.-183-137T>G)
n.29-137T>G
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c.-320T>G (n.-320T>G)
n.631A>C
2g.37149160A>GCA425670910ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-137T>C (n.-183-137T>C)
n.29-137T>C
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n.157-137T>C
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c.-99-221T>C (n.-99-221T>C)
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n.631A>G
2g.37149160A>TCA425670911ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-137T>A (n.-183-137T>A)
n.29-137T>A
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n.157-137T>A
c.-75-245T>A (n.-75-245T>A)
c.-99-221T>A (n.-99-221T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.631A>T
 gnomAD v4
2g.37149161A>CCA425670912ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-138T>G (n.-183-138T>G)
n.29-138T>G
c.-16-1339T>G (n.-16-1339T>G)
n.157-138T>G
c.-75-246T>G (n.-75-246T>G)
c.-99-222T>G (n.-99-222T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.632A>C
2g.37149161A>GCA425670913ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-138T>C (n.-183-138T>C)
n.29-138T>C
c.-16-1339T>C (n.-16-1339T>C)
n.157-138T>C
c.-75-246T>C (n.-75-246T>C)
c.-99-222T>C (n.-99-222T>C)
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n.632A>G
 gnomAD v4
2g.37149161A>TCA425670914ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-138T>A (n.-183-138T>A)
n.29-138T>A
c.-16-1339T>A (n.-16-1339T>A)
n.157-138T>A
c.-75-246T>A (n.-75-246T>A)
c.-99-222T>A (n.-99-222T>A)
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n.632A>T
2g.37149162G>ACA425670916ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-139C>T (n.-183-139C>T)
n.29-139C>T
c.-16-1340C>T (n.-16-1340C>T)
n.157-139C>T
c.-75-247C>T (n.-75-247C>T)
c.-99-223C>T (n.-99-223C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched