Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149069T>ACA425670604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>T (n.-183-46A>T)
n.29-46A>T
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n.157-46A>T
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n.540T>A
2g.37149069T>CCA425670602ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>G (n.-183-46A>G)
n.29-46A>G
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n.157-46A>G
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n.540T>C
 gnomAD v4
2g.37149069T>GCA425670603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>C (n.-183-46A>C)
n.29-46A>C
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n.157-46A>C
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c.-99-130A>C (n.-99-130A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.540T>G
2g.37149070T>ACA425670605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>T (n.-183-47A>T)
n.29-47A>T
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n.541T>A
2g.37149070T>CCA425670606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>G (n.-183-47A>G)
n.29-47A>G
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n.541T>C
 gnomAD v4
2g.37149070T>GCA425670607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>C (n.-183-47A>C)
n.29-47A>C
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n.157-47A>C
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n.541T>G
2g.37149070_37149074delinsTCAGACA1245139193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-47delinsTCTGA (n.-183-51_-183-47delinsTCTGA)
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n.157-51_157-47delinsTCTGA
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n.541_545delinsTCAGA
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n.29-48G>T
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n.157-48G>T
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n.542C>A
 gnomAD v4
2g.37149071C>GCA425670609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>C (n.-183-48G>C)
n.29-48G>C
c.-16-1249G>C (n.-16-1249G>C)
n.157-48G>C
c.-75-156G>C (n.-75-156G>C)
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c.-231G>C (n.-231G>C)
n.542C>G
2g.37149071C>TCA425670610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>A (n.-183-48G>A)
n.29-48G>A
c.-16-1249G>A (n.-16-1249G>A)
n.157-48G>A
c.-75-156G>A (n.-75-156G>A)
c.-99-132G>A (n.-99-132G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.542C>T
 gnomAD v4
2g.37149076_37149079delCA1029438096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-48del (n.-183-51_-183-48del)
n.29-51_29-48del
c.-16-1252_-16-1249del (n.-16-1252_-16-1249del)
n.157-51_157-48del
c.-75-159_-75-156del (n.-75-159_-75-156del)
c.-99-135_-99-132del (n.-99-135_-99-132del)
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.547_550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149072A>CCA425670611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>G (n.-183-49T>G)
n.29-49T>G
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n.157-49T>G
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c.-99-133T>G (n.-99-133T>G)
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n.543A>C
2g.37149072A>GCA425670612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>C (n.-183-49T>C)
n.29-49T>C
c.-16-1250T>C (n.-16-1250T>C)
n.157-49T>C
c.-75-157T>C (n.-75-157T>C)
c.-99-133T>C (n.-99-133T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.543A>G
 gnomAD v4
2g.37149072A>TCA425670613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>A (n.-183-49T>A)
n.29-49T>A
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n.157-49T>A
c.-75-157T>A (n.-75-157T>A)
c.-99-133T>A (n.-99-133T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.543A>T
 dbSNP
2g.37149073G>ACA425670615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>T (n.-183-50C>T)
n.29-50C>T
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n.157-50C>T
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n.544G>A
2g.37149073G>CCA45469286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>G (n.-183-50C>G)
n.29-50C>G
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n.157-50C>G
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c.-233C>G (n.-233C>G)
n.544G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149073G=CA1245139194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C= (n.-183-50C=)
n.29-50C=
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n.157-50C=
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c.-233C= (n.-233C=)
n.544G=
2g.37149073G>TCA425670616ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>A (n.-183-50C>A)
n.29-50C>A
c.-16-1251C>A (n.-16-1251C>A)
n.157-50C>A
c.-75-158C>A (n.-75-158C>A)
c.-99-134C>A (n.-99-134C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.544G>T
2g.37149074A>CCA425670619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.29-51T>G
c.-16-1252T>G (n.-16-1252T>G)
n.157-51T>G
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c.-99-135T>G (n.-99-135T>G)
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n.545A>C
2g.37149074A>GCA425670618ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>C (n.-183-51T>C)
n.29-51T>C
c.-16-1252T>C (n.-16-1252T>C)
n.157-51T>C
c.-75-159T>C (n.-75-159T>C)
c.-99-135T>C (n.-99-135T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.545A>G
 gnomAD v4
2g.37149074A>TCA425670617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>A (n.-183-51T>A)
n.29-51T>A
c.-16-1252T>A (n.-16-1252T>A)
n.157-51T>A
c.-75-159T>A (n.-75-159T>A)
c.-99-135T>A (n.-99-135T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.545A>T
2g.37149075C>ACA425670622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>T (n.-183-52G>T)
n.29-52G>T
c.-16-1253G>T (n.-16-1253G>T)
n.157-52G>T
c.-75-160G>T (n.-75-160G>T)
c.-99-136G>T (n.-99-136G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.546C>A
 gnomAD v4
2g.37149075C>GCA425670620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>C (n.-183-52G>C)
n.29-52G>C
c.-16-1253G>C (n.-16-1253G>C)
n.157-52G>C
c.-75-160G>C (n.-75-160G>C)
c.-99-136G>C (n.-99-136G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.546C>G
 gnomAD v4
2g.37149075C>TCA425670621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>A (n.-183-52G>A)
n.29-52G>A
c.-16-1253G>A (n.-16-1253G>A)
n.157-52G>A
c.-75-160G>A (n.-75-160G>A)
c.-99-136G>A (n.-99-136G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.546C>T
 gnomAD v4
2g.37149076A>CCA425670623ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>G (n.-183-53T>G)
n.29-53T>G
c.-16-1254T>G (n.-16-1254T>G)
n.157-53T>G
c.-75-161T>G (n.-75-161T>G)
c.-99-137T>G (n.-99-137T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.547A>C
2g.37149076A>GCA425670624ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>C (n.-183-53T>C)
n.29-53T>C
c.-16-1254T>C (n.-16-1254T>C)
n.157-53T>C
c.-75-161T>C (n.-75-161T>C)
c.-99-137T>C (n.-99-137T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.547A>G
 gnomAD v4
2g.37149076A>TCA425670625ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-53T>A (n.-183-53T>A)
n.29-53T>A
c.-16-1254T>A (n.-16-1254T>A)
n.157-53T>A
c.-75-161T>A (n.-75-161T>A)
c.-99-137T>A (n.-99-137T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.547A>T
2g.37149077G>ACA425670629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>T (n.-183-54C>T)
n.29-54C>T
c.-16-1255C>T (n.-16-1255C>T)
n.157-54C>T
c.-75-162C>T (n.-75-162C>T)
c.-99-138C>T (n.-99-138C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.548G>A
 gnomAD v4
2g.37149077G>CCA425670628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>G (n.-183-54C>G)
n.29-54C>G
c.-16-1255C>G (n.-16-1255C>G)
n.157-54C>G
c.-75-162C>G (n.-75-162C>G)
c.-99-138C>G (n.-99-138C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.548G>C
2g.37149077G>TCA425670626ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>A (n.-183-54C>A)
n.29-54C>A
c.-16-1255C>A (n.-16-1255C>A)
n.157-54C>A
c.-75-162C>A (n.-75-162C>A)
c.-99-138C>A (n.-99-138C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.548G>T
2g.37149078A>CCA425670630ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>G (n.-183-55T>G)
n.29-55T>G
c.-16-1256T>G (n.-16-1256T>G)
n.157-55T>G
c.-75-163T>G (n.-75-163T>G)
c.-99-139T>G (n.-99-139T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.549A>C
 gnomAD v4
2g.37149078A>GCA425670631ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>C (n.-183-55T>C)
n.29-55T>C
c.-16-1256T>C (n.-16-1256T>C)
n.157-55T>C
c.-75-163T>C (n.-75-163T>C)
c.-99-139T>C (n.-99-139T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.549A>G
 gnomAD v4
2g.37149078A>TCA425670632ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-55T>A (n.-183-55T>A)
n.29-55T>A
c.-16-1256T>A (n.-16-1256T>A)
n.157-55T>A
c.-75-163T>A (n.-75-163T>A)
c.-99-139T>A (n.-99-139T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.549A>T
2g.37149079C>ACA425670633ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>T (n.-183-56G>T)
n.29-56G>T
c.-16-1257G>T (n.-16-1257G>T)
n.157-56G>T
c.-75-164G>T (n.-75-164G>T)
c.-99-140G>T (n.-99-140G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.550C>A
 gnomAD v4
2g.37149079C=CA1245139195ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G= (n.-183-56G=)
n.29-56G=
c.-16-1257G= (n.-16-1257G=)
n.157-56G=
c.-75-164G= (n.-75-164G=)
c.-99-140G= (n.-99-140G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.550C=
2g.37149079C>GCA425670634ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>C (n.-183-56G>C)
n.29-56G>C
c.-16-1257G>C (n.-16-1257G>C)
n.157-56G>C
c.-75-164G>C (n.-75-164G>C)
c.-99-140G>C (n.-99-140G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.550C>G
2g.37149079C>TCA425670635ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-56G>A (n.-183-56G>A)
n.29-56G>A
c.-16-1257G>A (n.-16-1257G>A)
n.157-56G>A
c.-75-164G>A (n.-75-164G>A)
c.-99-140G>A (n.-99-140G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149080G>ACA425670636ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>T (n.-183-57C>T)
n.29-57C>T
c.-16-1258C>T (n.-16-1258C>T)
n.157-57C>T
c.-75-165C>T (n.-75-165C>T)
c.-99-141C>T (n.-99-141C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149080G>CCA425670639ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>G (n.-183-57C>G)
n.29-57C>G
c.-16-1258C>G (n.-16-1258C>G)
n.157-57C>G
c.-75-165C>G (n.-75-165C>G)
c.-99-141C>G (n.-99-141C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.551G>C
 gnomAD v4
2g.37149080G=CA1245139196ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C= (n.-183-57C=)
n.29-57C=
c.-16-1258C= (n.-16-1258C=)
n.157-57C=
c.-75-165C= (n.-75-165C=)
c.-99-141C= (n.-99-141C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.551G=
2g.37149080G>TCA425670637ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-57C>A (n.-183-57C>A)
n.29-57C>A
c.-16-1258C>A (n.-16-1258C>A)
n.157-57C>A
c.-75-165C>A (n.-75-165C>A)
c.-99-141C>A (n.-99-141C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.551G>T
 gnomAD v4
2g.37149081A>CCA425670641ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>G (n.-183-58T>G)
n.29-58T>G
c.-16-1259T>G (n.-16-1259T>G)
n.157-58T>G
c.-75-166T>G (n.-75-166T>G)
c.-99-142T>G (n.-99-142T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.552A>C
2g.37149081A>GCA425670643ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>C (n.-183-58T>C)
n.29-58T>C
c.-16-1259T>C (n.-16-1259T>C)
n.157-58T>C
c.-75-166T>C (n.-75-166T>C)
c.-99-142T>C (n.-99-142T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.552A>G
 gnomAD v4
2g.37149081A>TCA425670644ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-58T>A (n.-183-58T>A)
n.29-58T>A
c.-16-1259T>A (n.-16-1259T>A)
n.157-58T>A
c.-75-166T>A (n.-75-166T>A)
c.-99-142T>A (n.-99-142T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.552A>T
2g.37149082G>ACA425670645ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>T (n.-183-59C>T)
n.29-59C>T
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n.157-59C>T
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c.-99-143C>T (n.-99-143C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.553G>A
 gnomAD v4
2g.37149082G>CCA425670646ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>G (n.-183-59C>G)
n.29-59C>G
c.-16-1260C>G (n.-16-1260C>G)
n.157-59C>G
c.-75-167C>G (n.-75-167C>G)
c.-99-143C>G (n.-99-143C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.553G>C
2g.37149082G>TCA425670647ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-59C>A (n.-183-59C>A)
n.29-59C>A
c.-16-1260C>A (n.-16-1260C>A)
n.157-59C>A
c.-75-167C>A (n.-75-167C>A)
c.-99-143C>A (n.-99-143C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.553G>T
2g.37149083T>ACA425670648ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>T (n.-183-60A>T)
n.29-60A>T
c.-16-1261A>T (n.-16-1261A>T)
n.157-60A>T
c.-75-168A>T (n.-75-168A>T)
c.-99-144A>T (n.-99-144A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.554T>A
2g.37149083T>CCA425670649ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>G (n.-183-60A>G)
n.29-60A>G
c.-16-1261A>G (n.-16-1261A>G)
n.157-60A>G
c.-75-168A>G (n.-75-168A>G)
c.-99-144A>G (n.-99-144A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.554T>C
2g.37149083T>GCA425670650ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-60A>C (n.-183-60A>C)
n.29-60A>C
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n.157-60A>C
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n.554T>G

Number of alleles fetched