Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149063C>ACA425670582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>T (n.-183-40G>T)
n.29-40G>T
c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T)
n.157-40G>T
c.-75-148G>T (n.-75-148G>T)
c.-99-124G>T (n.-99-124G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.534C>A
gnomAD v4
2g.37149063C=CA1245139190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G= (n.-183-40G=)
n.29-40G=
c.-16-1241G= (n.-16-1241G=)
n.157-40G=
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c.-99-124G= (n.-99-124G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.534C=
2g.37149063C>GCA15180612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>C (n.-183-40G>C)
n.29-40G>C
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n.157-40G>C
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c.-99-124G>C (n.-99-124G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.534C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.37149063C>TCA45469280ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>A (n.-183-40G>A)
n.29-40G>A
c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A)
n.157-40G>A
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c.-99-124G>A (n.-99-124G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.534C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>ACA425670583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.29-41C>T
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n.157-41C>T
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c.-224C>T (n.-224C>T)
n.535G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>CCA425670587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.29-41C>G
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n.157-41C>G
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c.-224C>G (n.-224C>G)
n.535G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G=CA1245139191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.29-41C=
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n.157-41C=
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c.-224C= (n.-224C=)
n.535G=
2g.37149064G>TCA425670585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.29-41C>A
c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A)
n.157-41C>A
c.-75-149C>A (n.-75-149C>A)
c.-99-125C>A (n.-99-125C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.535G>T
2g.37149065C>ACA425670588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.29-42G>T
c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T)
n.157-42G>T
c.-75-150G>T (n.-75-150G>T)
c.-99-126G>T (n.-99-126G>T)
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n.536C>A
2g.37149065C>GCA425670589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.29-42G>C
c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C)
n.157-42G>C
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c.-99-126G>C (n.-99-126G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.536C>G
gnomAD v4
2g.37149065C>TCA425670590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.29-42G>A
c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A)
n.157-42G>A
c.-75-150G>A (n.-75-150G>A)
c.-99-126G>A (n.-99-126G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.536C>T
gnomAD v4
2g.37149066T>ACA425670591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>T (n.-183-43A>T)
n.29-43A>T
c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T)
n.157-43A>T
c.-75-151A>T (n.-75-151A>T)
c.-99-127A>T (n.-99-127A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.537T>A
2g.37149066T>CCA425670592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>G (n.-183-43A>G)
n.29-43A>G
c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G)
n.157-43A>G
c.-75-151A>G (n.-75-151A>G)
c.-99-127A>G (n.-99-127A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.537T>C
gnomAD v4
2g.37149066T>GCA425670593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>C (n.-183-43A>C)
n.29-43A>C
c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C)
n.157-43A>C
c.-75-151A>C (n.-75-151A>C)
c.-99-127A>C (n.-99-127A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.537T>G
2g.37149067G>ACA425670594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>T (n.-183-44C>T)
n.29-44C>T
c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T)
n.157-44C>T
c.-75-152C>T (n.-75-152C>T)
c.-99-128C>T (n.-99-128C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.538G>A
gnomAD v4
2g.37149067G>CCA425670595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>G (n.-183-44C>G)
n.29-44C>G
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n.157-44C>G
c.-75-152C>G (n.-75-152C>G)
c.-99-128C>G (n.-99-128C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.538G>C
2g.37149067G>TCA425670596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.29-44C>A
c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A)
n.157-44C>A
c.-75-152C>A (n.-75-152C>A)
c.-99-128C>A (n.-99-128C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.538G>T
2g.37149068G>ACA425670597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>T (n.-183-45C>T)
n.29-45C>T
c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T)
n.157-45C>T
c.-75-153C>T (n.-75-153C>T)
c.-99-129C>T (n.-99-129C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.539G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.37149068G>CCA425670598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>G (n.-183-45C>G)
n.29-45C>G
c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G)
n.157-45C>G
c.-75-153C>G (n.-75-153C>G)
c.-99-129C>G (n.-99-129C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.539G>C
2g.37149068G=CA1245139192ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C= (n.-183-45C=)
n.29-45C=
c.-16-1246C= (n.-16-1246C=)
n.157-45C=
c.-75-153C= (n.-75-153C=)
c.-99-129C= (n.-99-129C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.539G=
2g.37149068G>TCA45469281ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>A (n.-183-45C>A)
n.29-45C>A
c.-16-1246C>A (n.-16-1246C>A)
n.157-45C>A
c.-75-153C>A (n.-75-153C>A)
c.-99-129C>A (n.-99-129C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.539G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149069T>ACA425670604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>T (n.-183-46A>T)
n.29-46A>T
c.-16-1247A>T (n.-16-1247A>T)
n.157-46A>T
c.-75-154A>T (n.-75-154A>T)
c.-99-130A>T (n.-99-130A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.540T>A
2g.37149069T>CCA425670602ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>G (n.-183-46A>G)
n.29-46A>G
c.-16-1247A>G (n.-16-1247A>G)
n.157-46A>G
c.-75-154A>G (n.-75-154A>G)
c.-99-130A>G (n.-99-130A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.540T>C
gnomAD v4
2g.37149069T>GCA425670603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>C (n.-183-46A>C)
n.29-46A>C
c.-16-1247A>C (n.-16-1247A>C)
n.157-46A>C
c.-75-154A>C (n.-75-154A>C)
c.-99-130A>C (n.-99-130A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.540T>G
2g.37149070T>ACA425670605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>T (n.-183-47A>T)
n.29-47A>T
c.-16-1248A>T (n.-16-1248A>T)
n.157-47A>T
c.-75-155A>T (n.-75-155A>T)
c.-99-131A>T (n.-99-131A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.541T>A
2g.37149070T>CCA425670606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>G (n.-183-47A>G)
n.29-47A>G
c.-16-1248A>G (n.-16-1248A>G)
n.157-47A>G
c.-75-155A>G (n.-75-155A>G)
c.-99-131A>G (n.-99-131A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.541T>C
gnomAD v4
2g.37149070T>GCA425670607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>C (n.-183-47A>C)
n.29-47A>C
c.-16-1248A>C (n.-16-1248A>C)
n.157-47A>C
c.-75-155A>C (n.-75-155A>C)
c.-99-131A>C (n.-99-131A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.541T>G
2g.37149070_37149074delinsTCAGACA1245139193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-47delinsTCTGA (n.-183-51_-183-47delinsTCTGA)
n.29-51_29-47delinsTCTGA
c.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA (n.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA)
n.157-51_157-47delinsTCTGA
c.-75-159_-75-155delinsTCTGA (n.-75-159_-75-155delinsTCTGA)
c.-99-135_-99-131delinsTCTGA (n.-99-135_-99-131delinsTCTGA)
c.-234_-230delinsTCTGA (n.-234_-230delinsTCTGA)
n.541_545delinsTCAGA
2g.37149071C>ACA425670608ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>T (n.-183-48G>T)
n.29-48G>T
c.-16-1249G>T (n.-16-1249G>T)
n.157-48G>T
c.-75-156G>T (n.-75-156G>T)
c.-99-132G>T (n.-99-132G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.542C>A
gnomAD v4
2g.37149071C>GCA425670609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>C (n.-183-48G>C)
n.29-48G>C
c.-16-1249G>C (n.-16-1249G>C)
n.157-48G>C
c.-75-156G>C (n.-75-156G>C)
c.-99-132G>C (n.-99-132G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.542C>G
2g.37149071C>TCA425670610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>A (n.-183-48G>A)
n.29-48G>A
c.-16-1249G>A (n.-16-1249G>A)
n.157-48G>A
c.-75-156G>A (n.-75-156G>A)
c.-99-132G>A (n.-99-132G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.542C>T
gnomAD v4
2g.37149076_37149079delCA1029438096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-48del (n.-183-51_-183-48del)
n.29-51_29-48del
c.-16-1252_-16-1249del (n.-16-1252_-16-1249del)
n.157-51_157-48del
c.-75-159_-75-156del (n.-75-159_-75-156del)
c.-99-135_-99-132del (n.-99-135_-99-132del)
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.547_550del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149072A>CCA425670611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>G (n.-183-49T>G)
n.29-49T>G
c.-16-1250T>G (n.-16-1250T>G)
n.157-49T>G
c.-75-157T>G (n.-75-157T>G)
c.-99-133T>G (n.-99-133T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.543A>C
2g.37149072A>GCA425670612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>C (n.-183-49T>C)
n.29-49T>C
c.-16-1250T>C (n.-16-1250T>C)
n.157-49T>C
c.-75-157T>C (n.-75-157T>C)
c.-99-133T>C (n.-99-133T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.543A>G
gnomAD v4
2g.37149072A>TCA425670613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>A (n.-183-49T>A)
n.29-49T>A
c.-16-1250T>A (n.-16-1250T>A)
n.157-49T>A
c.-75-157T>A (n.-75-157T>A)
c.-99-133T>A (n.-99-133T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.543A>T
dbSNP
2g.37149073G>ACA425670615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>T (n.-183-50C>T)
n.29-50C>T
c.-16-1251C>T (n.-16-1251C>T)
n.157-50C>T
c.-75-158C>T (n.-75-158C>T)
c.-99-134C>T (n.-99-134C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.544G>A
2g.37149073G>CCA45469286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>G (n.-183-50C>G)
n.29-50C>G
c.-16-1251C>G (n.-16-1251C>G)
n.157-50C>G
c.-75-158C>G (n.-75-158C>G)
c.-99-134C>G (n.-99-134C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.544G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149073G=CA1245139194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C= (n.-183-50C=)
n.29-50C=
c.-16-1251C= (n.-16-1251C=)
n.157-50C=
c.-75-158C= (n.-75-158C=)
c.-99-134C= (n.-99-134C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.544G=
2g.37149073G>TCA425670616ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>A (n.-183-50C>A)
n.29-50C>A
c.-16-1251C>A (n.-16-1251C>A)
n.157-50C>A
c.-75-158C>A (n.-75-158C>A)
c.-99-134C>A (n.-99-134C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.544G>T
2g.37149074A>CCA425670619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.29-51T>G
c.-16-1252T>G (n.-16-1252T>G)
n.157-51T>G
c.-75-159T>G (n.-75-159T>G)
c.-99-135T>G (n.-99-135T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.545A>C
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n.157-51T>C
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n.545A>G
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n.157-51T>A
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n.546C>A
gnomAD v4
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n.546C>G
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n.547A>G
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2g.37149077G>ACA425670629ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>T (n.-183-54C>T)
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n.548G>A
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2g.37149077G>CCA425670628ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-54C>G (n.-183-54C>G)
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n.548G>C

Number of alleles fetched