Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37149063C>A | CA425670582 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>T (n.-183-40G>T) n.29-40G>T c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T) n.157-40G>T c.-75-148G>T (n.-75-148G>T) c.-99-124G>T (n.-99-124G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149063C= | CA1245139190 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G= (n.-183-40G=) n.29-40G= c.-16-1241G= (n.-16-1241G=) n.157-40G= c.-75-148G= (n.-75-148G=) c.-99-124G= (n.-99-124G=) c.-223G= (n.-223G=) n.534C= | |
2 | g.37149063C>G | CA15180612 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>C (n.-183-40G>C) n.29-40G>C c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C) n.157-40G>C c.-75-148G>C (n.-75-148G>C) c.-99-124G>C (n.-99-124G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.534C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149063C>T | CA45469280 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>A (n.-183-40G>A) n.29-40G>A c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A) n.157-40G>A c.-75-148G>A (n.-75-148G>A) c.-99-124G>A (n.-99-124G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G>A | CA425670583 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>T (n.-183-41C>T) n.29-41C>T c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T) n.157-41C>T c.-75-149C>T (n.-75-149C>T) c.-99-125C>T (n.-99-125C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G>C | CA425670587 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>G (n.-183-41C>G) n.29-41C>G c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G) n.157-41C>G c.-75-149C>G (n.-75-149C>G) c.-99-125C>G (n.-99-125C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G= | CA1245139191 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C= (n.-183-41C=) n.29-41C= c.-16-1242C= (n.-16-1242C=) n.157-41C= c.-75-149C= (n.-75-149C=) c.-99-125C= (n.-99-125C=) c.-224C= (n.-224C=) n.535G= | |
2 | g.37149064G>T | CA425670585 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>A (n.-183-41C>A) n.29-41C>A c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A) n.157-41C>A c.-75-149C>A (n.-75-149C>A) c.-99-125C>A (n.-99-125C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.535G>T | |
2 | g.37149065C>A | CA425670588 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>T (n.-183-42G>T) n.29-42G>T c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T) n.157-42G>T c.-75-150G>T (n.-75-150G>T) c.-99-126G>T (n.-99-126G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.536C>A | |
2 | g.37149065C>G | CA425670589 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>C (n.-183-42G>C) n.29-42G>C c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C) n.157-42G>C c.-75-150G>C (n.-75-150G>C) c.-99-126G>C (n.-99-126G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.536C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149065C>T | CA425670590 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>A (n.-183-42G>A) n.29-42G>A c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A) n.157-42G>A c.-75-150G>A (n.-75-150G>A) c.-99-126G>A (n.-99-126G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.536C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149066T>A | CA425670591 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>T (n.-183-43A>T) n.29-43A>T c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T) n.157-43A>T c.-75-151A>T (n.-75-151A>T) c.-99-127A>T (n.-99-127A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.537T>A | |
2 | g.37149066T>C | CA425670592 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>G (n.-183-43A>G) n.29-43A>G c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G) n.157-43A>G c.-75-151A>G (n.-75-151A>G) c.-99-127A>G (n.-99-127A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.537T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149066T>G | CA425670593 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>C (n.-183-43A>C) n.29-43A>C c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C) n.157-43A>C c.-75-151A>C (n.-75-151A>C) c.-99-127A>C (n.-99-127A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) n.537T>G | |
2 | g.37149067G>A | CA425670594 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>T (n.-183-44C>T) n.29-44C>T c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T) n.157-44C>T c.-75-152C>T (n.-75-152C>T) c.-99-128C>T (n.-99-128C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.538G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149067G>C | CA425670595 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>G (n.-183-44C>G) n.29-44C>G c.-16-1245C>G (n.-16-1245C>G) n.157-44C>G c.-75-152C>G (n.-75-152C>G) c.-99-128C>G (n.-99-128C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.538G>C | |
2 | g.37149067G>T | CA425670596 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>A (n.-183-44C>A) n.29-44C>A c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A) n.157-44C>A c.-75-152C>A (n.-75-152C>A) c.-99-128C>A (n.-99-128C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.538G>T | |
2 | g.37149068G>A | CA425670597 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>T (n.-183-45C>T) n.29-45C>T c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T) n.157-45C>T c.-75-153C>T (n.-75-153C>T) c.-99-129C>T (n.-99-129C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149068G>C | CA425670598 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>G (n.-183-45C>G) n.29-45C>G c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G) n.157-45C>G c.-75-153C>G (n.-75-153C>G) c.-99-129C>G (n.-99-129C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.539G>C | |
2 | g.37149068G= | CA1245139192 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C= (n.-183-45C=) n.29-45C= c.-16-1246C= (n.-16-1246C=) n.157-45C= c.-75-153C= (n.-75-153C=) c.-99-129C= (n.-99-129C=) c.-228C= (n.-228C=) n.539G= | |
2 | g.37149068G>T | CA45469281 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>A (n.-183-45C>A) n.29-45C>A c.-16-1246C>A (n.-16-1246C>A) n.157-45C>A c.-75-153C>A (n.-75-153C>A) c.-99-129C>A (n.-99-129C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149069T>A | CA425670604 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-46A>T (n.-183-46A>T) n.29-46A>T c.-16-1247A>T (n.-16-1247A>T) n.157-46A>T c.-75-154A>T (n.-75-154A>T) c.-99-130A>T (n.-99-130A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.540T>A | |
2 | g.37149069T>C | CA425670602 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-46A>G (n.-183-46A>G) n.29-46A>G c.-16-1247A>G (n.-16-1247A>G) n.157-46A>G c.-75-154A>G (n.-75-154A>G) c.-99-130A>G (n.-99-130A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.540T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149069T>G | CA425670603 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-46A>C (n.-183-46A>C) n.29-46A>C c.-16-1247A>C (n.-16-1247A>C) n.157-46A>C c.-75-154A>C (n.-75-154A>C) c.-99-130A>C (n.-99-130A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.540T>G | |
2 | g.37149070T>A | CA425670605 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-47A>T (n.-183-47A>T) n.29-47A>T c.-16-1248A>T (n.-16-1248A>T) n.157-47A>T c.-75-155A>T (n.-75-155A>T) c.-99-131A>T (n.-99-131A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.541T>A | |
2 | g.37149070T>C | CA425670606 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-47A>G (n.-183-47A>G) n.29-47A>G c.-16-1248A>G (n.-16-1248A>G) n.157-47A>G c.-75-155A>G (n.-75-155A>G) c.-99-131A>G (n.-99-131A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.541T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149070T>G | CA425670607 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-47A>C (n.-183-47A>C) n.29-47A>C c.-16-1248A>C (n.-16-1248A>C) n.157-47A>C c.-75-155A>C (n.-75-155A>C) c.-99-131A>C (n.-99-131A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) n.541T>G | |
2 | g.37149070_37149074delinsTCAGA | CA1245139193 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-51_-183-47delinsTCTGA (n.-183-51_-183-47delinsTCTGA) n.29-51_29-47delinsTCTGA c.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA (n.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA) n.157-51_157-47delinsTCTGA c.-75-159_-75-155delinsTCTGA (n.-75-159_-75-155delinsTCTGA) c.-99-135_-99-131delinsTCTGA (n.-99-135_-99-131delinsTCTGA) c.-234_-230delinsTCTGA (n.-234_-230delinsTCTGA) n.541_545delinsTCAGA | |
2 | g.37149071C>A | CA425670608 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-48G>T (n.-183-48G>T) n.29-48G>T c.-16-1249G>T (n.-16-1249G>T) n.157-48G>T c.-75-156G>T (n.-75-156G>T) c.-99-132G>T (n.-99-132G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.542C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149071C>G | CA425670609 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-48G>C (n.-183-48G>C) n.29-48G>C c.-16-1249G>C (n.-16-1249G>C) n.157-48G>C c.-75-156G>C (n.-75-156G>C) c.-99-132G>C (n.-99-132G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.542C>G | |
2 | g.37149071C>T | CA425670610 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-48G>A (n.-183-48G>A) n.29-48G>A c.-16-1249G>A (n.-16-1249G>A) n.157-48G>A c.-75-156G>A (n.-75-156G>A) c.-99-132G>A (n.-99-132G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.542C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149076_37149079del | CA1029438096 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-51_-183-48del (n.-183-51_-183-48del) n.29-51_29-48del c.-16-1252_-16-1249del (n.-16-1252_-16-1249del) n.157-51_157-48del c.-75-159_-75-156del (n.-75-159_-75-156del) c.-99-135_-99-132del (n.-99-135_-99-132del) c.-234_-231del (n.-234_-231del) n.547_550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149072A>C | CA425670611 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-49T>G (n.-183-49T>G) n.29-49T>G c.-16-1250T>G (n.-16-1250T>G) n.157-49T>G c.-75-157T>G (n.-75-157T>G) c.-99-133T>G (n.-99-133T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.543A>C | |
2 | g.37149072A>G | CA425670612 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-49T>C (n.-183-49T>C) n.29-49T>C c.-16-1250T>C (n.-16-1250T>C) n.157-49T>C c.-75-157T>C (n.-75-157T>C) c.-99-133T>C (n.-99-133T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.543A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149072A>T | CA425670613 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-49T>A (n.-183-49T>A) n.29-49T>A c.-16-1250T>A (n.-16-1250T>A) n.157-49T>A c.-75-157T>A (n.-75-157T>A) c.-99-133T>A (n.-99-133T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.543A>T | dbSNP |
2 | g.37149073G>A | CA425670615 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-50C>T (n.-183-50C>T) n.29-50C>T c.-16-1251C>T (n.-16-1251C>T) n.157-50C>T c.-75-158C>T (n.-75-158C>T) c.-99-134C>T (n.-99-134C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.544G>A | |
2 | g.37149073G>C | CA45469286 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-50C>G (n.-183-50C>G) n.29-50C>G c.-16-1251C>G (n.-16-1251C>G) n.157-50C>G c.-75-158C>G (n.-75-158C>G) c.-99-134C>G (n.-99-134C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.544G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149073G= | CA1245139194 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-50C= (n.-183-50C=) n.29-50C= c.-16-1251C= (n.-16-1251C=) n.157-50C= c.-75-158C= (n.-75-158C=) c.-99-134C= (n.-99-134C=) c.-233C= (n.-233C=) n.544G= | |
2 | g.37149073G>T | CA425670616 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-50C>A (n.-183-50C>A) n.29-50C>A c.-16-1251C>A (n.-16-1251C>A) n.157-50C>A c.-75-158C>A (n.-75-158C>A) c.-99-134C>A (n.-99-134C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.544G>T | |
2 | g.37149074A>C | CA425670619 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-51T>G (n.-183-51T>G) n.29-51T>G c.-16-1252T>G (n.-16-1252T>G) n.157-51T>G c.-75-159T>G (n.-75-159T>G) c.-99-135T>G (n.-99-135T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.545A>C | |
2 | g.37149074A>G | CA425670618 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-51T>C (n.-183-51T>C) n.29-51T>C c.-16-1252T>C (n.-16-1252T>C) n.157-51T>C c.-75-159T>C (n.-75-159T>C) c.-99-135T>C (n.-99-135T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.545A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.37149077G>A | CA425670629 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-54C>T (n.-183-54C>T) n.29-54C>T c.-16-1255C>T (n.-16-1255C>T) n.157-54C>T c.-75-162C>T (n.-75-162C>T) c.-99-138C>T (n.-99-138C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.548G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149077G>C | CA425670628 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-54C>G (n.-183-54C>G) n.29-54C>G c.-16-1255C>G (n.-16-1255C>G) n.157-54C>G c.-75-162C>G (n.-75-162C>G) c.-99-138C>G (n.-99-138C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.548G>C |