Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149057T>ACA425670560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.29-34A>T
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n.157-34A>T
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n.528T>A
2g.37149057T>CCA425670561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.29-34A>G
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n.528T>C
 dbSNP
2g.37149057T>GCA425670562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>C (n.-183-34A>C)
n.29-34A>C
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n.157-34A>C
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n.528T>G
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n.29-34A=
c.-16-1235A= (n.-16-1235A=)
n.157-34A=
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c.-217A= (n.-217A=)
n.528T=
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n.529G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.29-35C>G
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n.529G>C
2g.37149058G=CA1245139189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C= (n.-183-35C=)
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n.529G=
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n.29-35C>A
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n.157-35C>A
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n.529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149058dupCA2658632548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35dup (n.-183-35dup)
n.29-35dup
c.-16-1236dup (n.-16-1236dup)
n.157-35dup
c.-75-143dup (n.-75-143dup)
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c.-218dup (n.-218dup)
n.529dup
 gnomAD v4
2g.37149059C>ACA425670565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.29-36G>T
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n.530C>A
 gnomAD v4
2g.37149059C>GCA425670566ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.29-36G>C
c.-16-1237G>C (n.-16-1237G>C)
n.157-36G>C
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c.-99-120G>C (n.-99-120G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.530C>G
 gnomAD v4
2g.37149059C>TCA425670567ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.29-36G>A
c.-16-1237G>A (n.-16-1237G>A)
n.157-36G>A
c.-75-144G>A (n.-75-144G>A)
c.-99-120G>A (n.-99-120G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.530C>T
 gnomAD v4
2g.37149060A>CCA425670568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>G (n.-183-37T>G)
n.29-37T>G
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n.157-37T>G
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n.531A>C
2g.37149060A>GCA425670569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>C (n.-183-37T>C)
n.29-37T>C
c.-16-1238T>C (n.-16-1238T>C)
n.157-37T>C
c.-75-145T>C (n.-75-145T>C)
c.-99-121T>C (n.-99-121T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.531A>G
 gnomAD v4
2g.37149060A>TCA425670570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>A (n.-183-37T>A)
n.29-37T>A
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n.157-37T>A
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c.-99-121T>A (n.-99-121T>A)
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n.531A>T
2g.37149061delCA2658632549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37del (n.-183-37del)
n.29-37del
c.-16-1238del (n.-16-1238del)
n.157-37del
c.-75-145del (n.-75-145del)
c.-99-121del (n.-99-121del)
c.-220del (n.-220del)
n.532del
 gnomAD v4
2g.37149061A>CCA425670572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>G (n.-183-38T>G)
n.29-38T>G
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n.157-38T>G
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n.532A>C
2g.37149061A>GCA425670573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>C (n.-183-38T>C)
n.29-38T>C
c.-16-1239T>C (n.-16-1239T>C)
n.157-38T>C
c.-75-146T>C (n.-75-146T>C)
c.-99-122T>C (n.-99-122T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.532A>G
 gnomAD v4
2g.37149061A>TCA425670574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>A (n.-183-38T>A)
n.29-38T>A
c.-16-1239T>A (n.-16-1239T>A)
n.157-38T>A
c.-75-146T>A (n.-75-146T>A)
c.-99-122T>A (n.-99-122T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.532A>T
2g.37149062C>ACA425670575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>T (n.-183-39G>T)
n.29-39G>T
c.-16-1240G>T (n.-16-1240G>T)
n.157-39G>T
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c.-99-123G>T (n.-99-123G>T)
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n.533C>A
 gnomAD v4
2g.37149062C>GCA425670576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>C (n.-183-39G>C)
n.29-39G>C
c.-16-1240G>C (n.-16-1240G>C)
n.157-39G>C
c.-75-147G>C (n.-75-147G>C)
c.-99-123G>C (n.-99-123G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.533C>G
 gnomAD v4
2g.37149062C>TCA425670577ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>A (n.-183-39G>A)
n.29-39G>A
c.-16-1240G>A (n.-16-1240G>A)
n.157-39G>A
c.-75-147G>A (n.-75-147G>A)
c.-99-123G>A (n.-99-123G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.533C>T
 gnomAD v4
2g.37149063C>ACA425670582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>T (n.-183-40G>T)
n.29-40G>T
c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T)
n.157-40G>T
c.-75-148G>T (n.-75-148G>T)
c.-99-124G>T (n.-99-124G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.534C>A
 gnomAD v4
2g.37149063C=CA1245139190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G= (n.-183-40G=)
n.29-40G=
c.-16-1241G= (n.-16-1241G=)
n.157-40G=
c.-75-148G= (n.-75-148G=)
c.-99-124G= (n.-99-124G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.534C=
2g.37149063C>GCA15180612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>C (n.-183-40G>C)
n.29-40G>C
c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C)
n.157-40G>C
c.-75-148G>C (n.-75-148G>C)
c.-99-124G>C (n.-99-124G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.534C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149063C>TCA45469280ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>A (n.-183-40G>A)
n.29-40G>A
c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A)
n.157-40G>A
c.-75-148G>A (n.-75-148G>A)
c.-99-124G>A (n.-99-124G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>ACA425670583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.29-41C>T
c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T)
n.157-41C>T
c.-75-149C>T (n.-75-149C>T)
c.-99-125C>T (n.-99-125C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>CCA425670587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.29-41C>G
c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G)
n.157-41C>G
c.-75-149C>G (n.-75-149C>G)
c.-99-125C>G (n.-99-125C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G=CA1245139191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.29-41C=
c.-16-1242C= (n.-16-1242C=)
n.157-41C=
c.-75-149C= (n.-75-149C=)
c.-99-125C= (n.-99-125C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.535G=
2g.37149064G>TCA425670585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.29-41C>A
c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A)
n.157-41C>A
c.-75-149C>A (n.-75-149C>A)
c.-99-125C>A (n.-99-125C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.535G>T
2g.37149065C>ACA425670588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.29-42G>T
c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T)
n.157-42G>T
c.-75-150G>T (n.-75-150G>T)
c.-99-126G>T (n.-99-126G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.536C>A
2g.37149065C>GCA425670589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.29-42G>C
c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C)
n.157-42G>C
c.-75-150G>C (n.-75-150G>C)
c.-99-126G>C (n.-99-126G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.536C>G
 gnomAD v4
2g.37149065C>TCA425670590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.29-42G>A
c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A)
n.157-42G>A
c.-75-150G>A (n.-75-150G>A)
c.-99-126G>A (n.-99-126G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.536C>T
 gnomAD v4
2g.37149066T>ACA425670591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>T (n.-183-43A>T)
n.29-43A>T
c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T)
n.157-43A>T
c.-75-151A>T (n.-75-151A>T)
c.-99-127A>T (n.-99-127A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.537T>A
2g.37149066T>CCA425670592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>G (n.-183-43A>G)
n.29-43A>G
c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G)
n.157-43A>G
c.-75-151A>G (n.-75-151A>G)
c.-99-127A>G (n.-99-127A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.537T>C
 gnomAD v4
2g.37149066T>GCA425670593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>C (n.-183-43A>C)
n.29-43A>C
c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C)
n.157-43A>C
c.-75-151A>C (n.-75-151A>C)
c.-99-127A>C (n.-99-127A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.537T>G
2g.37149067G>ACA425670594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>T (n.-183-44C>T)
n.29-44C>T
c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T)
n.157-44C>T
c.-75-152C>T (n.-75-152C>T)
c.-99-128C>T (n.-99-128C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.538G>A
 gnomAD v4
2g.37149067G>CCA425670595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>G (n.-183-44C>G)
n.29-44C>G
c.-16-1245C>G (n.-16-1245C>G)
n.157-44C>G
c.-75-152C>G (n.-75-152C>G)
c.-99-128C>G (n.-99-128C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.538G>C
2g.37149067G>TCA425670596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.29-44C>A
c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A)
n.157-44C>A
c.-75-152C>A (n.-75-152C>A)
c.-99-128C>A (n.-99-128C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.538G>T
2g.37149068G>ACA425670597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>T (n.-183-45C>T)
n.29-45C>T
c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T)
n.157-45C>T
c.-75-153C>T (n.-75-153C>T)
c.-99-129C>T (n.-99-129C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149068G>CCA425670598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>G (n.-183-45C>G)
n.29-45C>G
c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G)
n.157-45C>G
c.-75-153C>G (n.-75-153C>G)
c.-99-129C>G (n.-99-129C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.539G>C
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n.539G=
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n.157-45C>A
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n.539G>T
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n.540T>A
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n.29-46A>G
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n.540T>C
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n.541T>A
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n.541T>C
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched