Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37149056dup | CA532236276 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-27dup (n.-183-27dup) n.29-27dup c.-16-1228dup (n.-16-1228dup) n.157-27dup c.-75-135dup (n.-75-135dup) c.-99-111dup (n.-99-111dup) c.-210dup (n.-210dup) n.527dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149056del | CA2658632547 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-27del (n.-183-27del) n.29-27del c.-16-1228del (n.-16-1228del) n.157-27del c.-75-135del (n.-75-135del) c.-99-111del (n.-99-111del) c.-210del (n.-210del) n.527del | gnomAD v4 |
2 | g.37149056A>C | CA425670553 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-33T>G (n.-183-33T>G) n.29-33T>G c.-16-1234T>G (n.-16-1234T>G) n.157-33T>G c.-75-141T>G (n.-75-141T>G) c.-99-117T>G (n.-99-117T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) n.527A>C | |
2 | g.37149056A>G | CA425670556 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-33T>C (n.-183-33T>C) n.29-33T>C c.-16-1234T>C (n.-16-1234T>C) n.157-33T>C c.-75-141T>C (n.-75-141T>C) c.-99-117T>C (n.-99-117T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.527A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149056A>T | CA425670558 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-33T>A (n.-183-33T>A) n.29-33T>A c.-16-1234T>A (n.-16-1234T>A) n.157-33T>A c.-75-141T>A (n.-75-141T>A) c.-99-117T>A (n.-99-117T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) n.527A>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149057T>A | CA425670560 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-34A>T (n.-183-34A>T) n.29-34A>T c.-16-1235A>T (n.-16-1235A>T) n.157-34A>T c.-75-142A>T (n.-75-142A>T) c.-99-118A>T (n.-99-118A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.528T>A | |
2 | g.37149057T>C | CA425670561 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-34A>G (n.-183-34A>G) n.29-34A>G c.-16-1235A>G (n.-16-1235A>G) n.157-34A>G c.-75-142A>G (n.-75-142A>G) c.-99-118A>G (n.-99-118A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.528T>C | dbSNP |
2 | g.37149057T>G | CA425670562 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-34A>C (n.-183-34A>C) n.29-34A>C c.-16-1235A>C (n.-16-1235A>C) n.157-34A>C c.-75-142A>C (n.-75-142A>C) c.-99-118A>C (n.-99-118A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.528T>G | |
2 | g.37149057T= | CA1245139188 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-34A= (n.-183-34A=) n.29-34A= c.-16-1235A= (n.-16-1235A=) n.157-34A= c.-75-142A= (n.-75-142A=) c.-99-118A= (n.-99-118A=) c.-217A= (n.-217A=) n.528T= | |
2 | g.37149058G>A | CA45469278 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-35C>T (n.-183-35C>T) n.29-35C>T c.-16-1236C>T (n.-16-1236C>T) n.157-35C>T c.-75-143C>T (n.-75-143C>T) c.-99-119C>T (n.-99-119C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149058G>C | CA425670564 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-35C>G (n.-183-35C>G) n.29-35C>G c.-16-1236C>G (n.-16-1236C>G) n.157-35C>G c.-75-143C>G (n.-75-143C>G) c.-99-119C>G (n.-99-119C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.529G>C | |
2 | g.37149058G= | CA1245139189 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-35C= (n.-183-35C=) n.29-35C= c.-16-1236C= (n.-16-1236C=) n.157-35C= c.-75-143C= (n.-75-143C=) c.-99-119C= (n.-99-119C=) c.-218C= (n.-218C=) n.529G= | |
2 | g.37149058G>T | CA425670563 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-35C>A (n.-183-35C>A) n.29-35C>A c.-16-1236C>A (n.-16-1236C>A) n.157-35C>A c.-75-143C>A (n.-75-143C>A) c.-99-119C>A (n.-99-119C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149058dup | CA2658632548 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-35dup (n.-183-35dup) n.29-35dup c.-16-1236dup (n.-16-1236dup) n.157-35dup c.-75-143dup (n.-75-143dup) c.-99-119dup (n.-99-119dup) c.-218dup (n.-218dup) n.529dup | gnomAD v4 |
2 | g.37149059C>A | CA425670565 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-36G>T (n.-183-36G>T) n.29-36G>T c.-16-1237G>T (n.-16-1237G>T) n.157-36G>T c.-75-144G>T (n.-75-144G>T) c.-99-120G>T (n.-99-120G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.530C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149059C>G | CA425670566 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-36G>C (n.-183-36G>C) n.29-36G>C c.-16-1237G>C (n.-16-1237G>C) n.157-36G>C c.-75-144G>C (n.-75-144G>C) c.-99-120G>C (n.-99-120G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.530C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149059C>T | CA425670567 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-36G>A (n.-183-36G>A) n.29-36G>A c.-16-1237G>A (n.-16-1237G>A) n.157-36G>A c.-75-144G>A (n.-75-144G>A) c.-99-120G>A (n.-99-120G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.530C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149060A>C | CA425670568 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-37T>G (n.-183-37T>G) n.29-37T>G c.-16-1238T>G (n.-16-1238T>G) n.157-37T>G c.-75-145T>G (n.-75-145T>G) c.-99-121T>G (n.-99-121T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.531A>C | |
2 | g.37149060A>G | CA425670569 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-37T>C (n.-183-37T>C) n.29-37T>C c.-16-1238T>C (n.-16-1238T>C) n.157-37T>C c.-75-145T>C (n.-75-145T>C) c.-99-121T>C (n.-99-121T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.531A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149060A>T | CA425670570 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-37T>A (n.-183-37T>A) n.29-37T>A c.-16-1238T>A (n.-16-1238T>A) n.157-37T>A c.-75-145T>A (n.-75-145T>A) c.-99-121T>A (n.-99-121T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.531A>T | |
2 | g.37149061del | CA2658632549 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-37del (n.-183-37del) n.29-37del c.-16-1238del (n.-16-1238del) n.157-37del c.-75-145del (n.-75-145del) c.-99-121del (n.-99-121del) c.-220del (n.-220del) n.532del | gnomAD v4 |
2 | g.37149061A>C | CA425670572 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-38T>G (n.-183-38T>G) n.29-38T>G c.-16-1239T>G (n.-16-1239T>G) n.157-38T>G c.-75-146T>G (n.-75-146T>G) c.-99-122T>G (n.-99-122T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.532A>C | |
2 | g.37149061A>G | CA425670573 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-38T>C (n.-183-38T>C) n.29-38T>C c.-16-1239T>C (n.-16-1239T>C) n.157-38T>C c.-75-146T>C (n.-75-146T>C) c.-99-122T>C (n.-99-122T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.532A>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149061A>T | CA425670574 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-38T>A (n.-183-38T>A) n.29-38T>A c.-16-1239T>A (n.-16-1239T>A) n.157-38T>A c.-75-146T>A (n.-75-146T>A) c.-99-122T>A (n.-99-122T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) n.532A>T | |
2 | g.37149062C>A | CA425670575 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-39G>T (n.-183-39G>T) n.29-39G>T c.-16-1240G>T (n.-16-1240G>T) n.157-39G>T c.-75-147G>T (n.-75-147G>T) c.-99-123G>T (n.-99-123G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.533C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149062C>G | CA425670576 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-39G>C (n.-183-39G>C) n.29-39G>C c.-16-1240G>C (n.-16-1240G>C) n.157-39G>C c.-75-147G>C (n.-75-147G>C) c.-99-123G>C (n.-99-123G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.533C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149062C>T | CA425670577 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-39G>A (n.-183-39G>A) n.29-39G>A c.-16-1240G>A (n.-16-1240G>A) n.157-39G>A c.-75-147G>A (n.-75-147G>A) c.-99-123G>A (n.-99-123G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.533C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149063C>A | CA425670582 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>T (n.-183-40G>T) n.29-40G>T c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T) n.157-40G>T c.-75-148G>T (n.-75-148G>T) c.-99-124G>T (n.-99-124G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149063C= | CA1245139190 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G= (n.-183-40G=) n.29-40G= c.-16-1241G= (n.-16-1241G=) n.157-40G= c.-75-148G= (n.-75-148G=) c.-99-124G= (n.-99-124G=) c.-223G= (n.-223G=) n.534C= | |
2 | g.37149063C>G | CA15180612 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>C (n.-183-40G>C) n.29-40G>C c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C) n.157-40G>C c.-75-148G>C (n.-75-148G>C) c.-99-124G>C (n.-99-124G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.534C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149063C>T | CA45469280 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-40G>A (n.-183-40G>A) n.29-40G>A c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A) n.157-40G>A c.-75-148G>A (n.-75-148G>A) c.-99-124G>A (n.-99-124G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G>A | CA425670583 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>T (n.-183-41C>T) n.29-41C>T c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T) n.157-41C>T c.-75-149C>T (n.-75-149C>T) c.-99-125C>T (n.-99-125C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G>C | CA425670587 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>G (n.-183-41C>G) n.29-41C>G c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G) n.157-41C>G c.-75-149C>G (n.-75-149C>G) c.-99-125C>G (n.-99-125C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149064G= | CA1245139191 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C= (n.-183-41C=) n.29-41C= c.-16-1242C= (n.-16-1242C=) n.157-41C= c.-75-149C= (n.-75-149C=) c.-99-125C= (n.-99-125C=) c.-224C= (n.-224C=) n.535G= | |
2 | g.37149064G>T | CA425670585 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-41C>A (n.-183-41C>A) n.29-41C>A c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A) n.157-41C>A c.-75-149C>A (n.-75-149C>A) c.-99-125C>A (n.-99-125C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.535G>T | |
2 | g.37149065C>A | CA425670588 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>T (n.-183-42G>T) n.29-42G>T c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T) n.157-42G>T c.-75-150G>T (n.-75-150G>T) c.-99-126G>T (n.-99-126G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.536C>A | |
2 | g.37149065C>G | CA425670589 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>C (n.-183-42G>C) n.29-42G>C c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C) n.157-42G>C c.-75-150G>C (n.-75-150G>C) c.-99-126G>C (n.-99-126G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.536C>G | gnomAD v4 |
2 | g.37149065C>T | CA425670590 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-42G>A (n.-183-42G>A) n.29-42G>A c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A) n.157-42G>A c.-75-150G>A (n.-75-150G>A) c.-99-126G>A (n.-99-126G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.536C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37149066T>A | CA425670591 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>T (n.-183-43A>T) n.29-43A>T c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T) n.157-43A>T c.-75-151A>T (n.-75-151A>T) c.-99-127A>T (n.-99-127A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.537T>A | |
2 | g.37149066T>C | CA425670592 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>G (n.-183-43A>G) n.29-43A>G c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G) n.157-43A>G c.-75-151A>G (n.-75-151A>G) c.-99-127A>G (n.-99-127A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.537T>C | gnomAD v4 |
2 | g.37149066T>G | CA425670593 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-43A>C (n.-183-43A>C) n.29-43A>C c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C) n.157-43A>C c.-75-151A>C (n.-75-151A>C) c.-99-127A>C (n.-99-127A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) n.537T>G | |
2 | g.37149067G>A | CA425670594 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>T (n.-183-44C>T) n.29-44C>T c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T) n.157-44C>T c.-75-152C>T (n.-75-152C>T) c.-99-128C>T (n.-99-128C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.538G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37149067G>C | CA425670595 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>G (n.-183-44C>G) n.29-44C>G c.-16-1245C>G (n.-16-1245C>G) n.157-44C>G c.-75-152C>G (n.-75-152C>G) c.-99-128C>G (n.-99-128C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.538G>C | |
2 | g.37149067G>T | CA425670596 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-44C>A (n.-183-44C>A) n.29-44C>A c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A) n.157-44C>A c.-75-152C>A (n.-75-152C>A) c.-99-128C>A (n.-99-128C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.538G>T | |
2 | g.37149068G>A | CA425670597 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>T (n.-183-45C>T) n.29-45C>T c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T) n.157-45C>T c.-75-153C>T (n.-75-153C>T) c.-99-129C>T (n.-99-129C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37149068G>C | CA425670598 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>G (n.-183-45C>G) n.29-45C>G c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G) n.157-45C>G c.-75-153C>G (n.-75-153C>G) c.-99-129C>G (n.-99-129C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.539G>C | |
2 | g.37149068G= | CA1245139192 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C= (n.-183-45C=) n.29-45C= c.-16-1246C= (n.-16-1246C=) n.157-45C= c.-75-153C= (n.-75-153C=) c.-99-129C= (n.-99-129C=) c.-228C= (n.-228C=) n.539G= | |
2 | g.37149068G>T | CA45469281 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-45C>A (n.-183-45C>A) n.29-45C>A c.-16-1246C>A (n.-16-1246C>A) n.157-45C>A c.-75-153C>A (n.-75-153C>A) c.-99-129C>A (n.-99-129C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37149069T>A | CA425670604 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-46A>T (n.-183-46A>T) n.29-46A>T c.-16-1247A>T (n.-16-1247A>T) n.157-46A>T c.-75-154A>T (n.-75-154A>T) c.-99-130A>T (n.-99-130A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.540T>A | |
2 | g.37149069T>C | CA425670602 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-183-46A>G (n.-183-46A>G) n.29-46A>G c.-16-1247A>G (n.-16-1247A>G) n.157-46A>G c.-75-154A>G (n.-75-154A>G) c.-99-130A>G (n.-99-130A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.540T>C | gnomAD v4 |