Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.37149056dupCA532236276ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27dup (n.-183-27dup)
n.29-27dup
c.-16-1228dup (n.-16-1228dup)
n.157-27dup
c.-75-135dup (n.-75-135dup)
c.-99-111dup (n.-99-111dup)
c.-210dup (n.-210dup)
n.527dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149056delCA2658632547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27del (n.-183-27del)
n.29-27del
c.-16-1228del (n.-16-1228del)
n.157-27del
c.-75-135del (n.-75-135del)
c.-99-111del (n.-99-111del)
c.-210del (n.-210del)
n.527del
 gnomAD v4
2g.37149052A>CCA425670539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>G (n.-183-29T>G)
n.29-29T>G
c.-16-1230T>G (n.-16-1230T>G)
n.157-29T>G
c.-75-137T>G (n.-75-137T>G)
c.-99-113T>G (n.-99-113T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.523A>C
2g.37149052A>GCA425670541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>C (n.-183-29T>C)
n.29-29T>C
c.-16-1230T>C (n.-16-1230T>C)
n.157-29T>C
c.-75-137T>C (n.-75-137T>C)
c.-99-113T>C (n.-99-113T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.523A>G
 gnomAD v4
2g.37149052A>TCA425670543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>A (n.-183-29T>A)
n.29-29T>A
c.-16-1230T>A (n.-16-1230T>A)
n.157-29T>A
c.-75-137T>A (n.-75-137T>A)
c.-99-113T>A (n.-99-113T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523A>T
2g.37149053A>CCA425670544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>G (n.-183-30T>G)
n.29-30T>G
c.-16-1231T>G (n.-16-1231T>G)
n.157-30T>G
c.-75-138T>G (n.-75-138T>G)
c.-99-114T>G (n.-99-114T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.524A>C
2g.37149053A>GCA425670546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>C (n.-183-30T>C)
n.29-30T>C
c.-16-1231T>C (n.-16-1231T>C)
n.157-30T>C
c.-75-138T>C (n.-75-138T>C)
c.-99-114T>C (n.-99-114T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.524A>G
 gnomAD v4
2g.37149053A>TCA425670545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>A (n.-183-30T>A)
n.29-30T>A
c.-16-1231T>A (n.-16-1231T>A)
n.157-30T>A
c.-75-138T>A (n.-75-138T>A)
c.-99-114T>A (n.-99-114T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.524A>T
2g.37149053_37149054insGCA2565796654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31_-183-30insC (n.-183-31_-183-30insC)
n.29-31_29-30insC
c.-16-1232_-16-1231insC (n.-16-1232_-16-1231insC)
n.157-31_157-30insC
c.-75-139_-75-138insC (n.-75-139_-75-138insC)
c.-99-115_-99-114insC (n.-99-115_-99-114insC)
c.-214_-213insC (n.-214_-213insC)
n.524_525insG
2g.37149054A>CCA425670547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>G (n.-183-31T>G)
n.29-31T>G
c.-16-1232T>G (n.-16-1232T>G)
n.157-31T>G
c.-75-139T>G (n.-75-139T>G)
c.-99-115T>G (n.-99-115T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.525A>C
 COSMIC
2g.37149054A>GCA425670548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>C (n.-183-31T>C)
n.29-31T>C
c.-16-1232T>C (n.-16-1232T>C)
n.157-31T>C
c.-75-139T>C (n.-75-139T>C)
c.-99-115T>C (n.-99-115T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.525A>G
 gnomAD v4
2g.37149054A>TCA425670549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>A (n.-183-31T>A)
n.29-31T>A
c.-16-1232T>A (n.-16-1232T>A)
n.157-31T>A
c.-75-139T>A (n.-75-139T>A)
c.-99-115T>A (n.-99-115T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.525A>T
2g.37149055A>CCA425670550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>G (n.-183-32T>G)
n.29-32T>G
c.-16-1233T>G (n.-16-1233T>G)
n.157-32T>G
c.-75-140T>G (n.-75-140T>G)
c.-99-116T>G (n.-99-116T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.526A>C
2g.37149055A>GCA425670551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>C (n.-183-32T>C)
n.29-32T>C
c.-16-1233T>C (n.-16-1233T>C)
n.157-32T>C
c.-75-140T>C (n.-75-140T>C)
c.-99-116T>C (n.-99-116T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.526A>G
 gnomAD v4
2g.37149055A>TCA425670552ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>A (n.-183-32T>A)
n.29-32T>A
c.-16-1233T>A (n.-16-1233T>A)
n.157-32T>A
c.-75-140T>A (n.-75-140T>A)
c.-99-116T>A (n.-99-116T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.526A>T
2g.37149056A>CCA425670553ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>G (n.-183-33T>G)
n.29-33T>G
c.-16-1234T>G (n.-16-1234T>G)
n.157-33T>G
c.-75-141T>G (n.-75-141T>G)
c.-99-117T>G (n.-99-117T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.527A>C
2g.37149056A>GCA425670556ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>C (n.-183-33T>C)
n.29-33T>C
c.-16-1234T>C (n.-16-1234T>C)
n.157-33T>C
c.-75-141T>C (n.-75-141T>C)
c.-99-117T>C (n.-99-117T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.527A>G
 gnomAD v4
2g.37149056A>TCA425670558ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>A (n.-183-33T>A)
n.29-33T>A
c.-16-1234T>A (n.-16-1234T>A)
n.157-33T>A
c.-75-141T>A (n.-75-141T>A)
c.-99-117T>A (n.-99-117T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.527A>T
 gnomAD v4
2g.37149057T>ACA425670560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.29-34A>T
c.-16-1235A>T (n.-16-1235A>T)
n.157-34A>T
c.-75-142A>T (n.-75-142A>T)
c.-99-118A>T (n.-99-118A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.528T>A
2g.37149057T>CCA425670561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.29-34A>G
c.-16-1235A>G (n.-16-1235A>G)
n.157-34A>G
c.-75-142A>G (n.-75-142A>G)
c.-99-118A>G (n.-99-118A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.528T>C
 dbSNP
2g.37149057T>GCA425670562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>C (n.-183-34A>C)
n.29-34A>C
c.-16-1235A>C (n.-16-1235A>C)
n.157-34A>C
c.-75-142A>C (n.-75-142A>C)
c.-99-118A>C (n.-99-118A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.528T>G
2g.37149057T=CA1245139188ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A= (n.-183-34A=)
n.29-34A=
c.-16-1235A= (n.-16-1235A=)
n.157-34A=
c.-75-142A= (n.-75-142A=)
c.-99-118A= (n.-99-118A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.528T=
2g.37149058G>ACA45469278ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>T (n.-183-35C>T)
n.29-35C>T
c.-16-1236C>T (n.-16-1236C>T)
n.157-35C>T
c.-75-143C>T (n.-75-143C>T)
c.-99-119C>T (n.-99-119C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149058G>CCA425670564ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>G (n.-183-35C>G)
n.29-35C>G
c.-16-1236C>G (n.-16-1236C>G)
n.157-35C>G
c.-75-143C>G (n.-75-143C>G)
c.-99-119C>G (n.-99-119C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.529G>C
2g.37149058G=CA1245139189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C= (n.-183-35C=)
n.29-35C=
c.-16-1236C= (n.-16-1236C=)
n.157-35C=
c.-75-143C= (n.-75-143C=)
c.-99-119C= (n.-99-119C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.529G=
2g.37149058G>TCA425670563ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>A (n.-183-35C>A)
n.29-35C>A
c.-16-1236C>A (n.-16-1236C>A)
n.157-35C>A
c.-75-143C>A (n.-75-143C>A)
c.-99-119C>A (n.-99-119C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149058dupCA2658632548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35dup (n.-183-35dup)
n.29-35dup
c.-16-1236dup (n.-16-1236dup)
n.157-35dup
c.-75-143dup (n.-75-143dup)
c.-99-119dup (n.-99-119dup)
c.-218dup (n.-218dup)
n.529dup
 gnomAD v4
2g.37149059C>ACA425670565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.29-36G>T
c.-16-1237G>T (n.-16-1237G>T)
n.157-36G>T
c.-75-144G>T (n.-75-144G>T)
c.-99-120G>T (n.-99-120G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.530C>A
 gnomAD v4
2g.37149059C>GCA425670566ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.29-36G>C
c.-16-1237G>C (n.-16-1237G>C)
n.157-36G>C
c.-75-144G>C (n.-75-144G>C)
c.-99-120G>C (n.-99-120G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.530C>G
 gnomAD v4
2g.37149059C>TCA425670567ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.29-36G>A
c.-16-1237G>A (n.-16-1237G>A)
n.157-36G>A
c.-75-144G>A (n.-75-144G>A)
c.-99-120G>A (n.-99-120G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.530C>T
 gnomAD v4
2g.37149060A>CCA425670568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>G (n.-183-37T>G)
n.29-37T>G
c.-16-1238T>G (n.-16-1238T>G)
n.157-37T>G
c.-75-145T>G (n.-75-145T>G)
c.-99-121T>G (n.-99-121T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.531A>C
2g.37149060A>GCA425670569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>C (n.-183-37T>C)
n.29-37T>C
c.-16-1238T>C (n.-16-1238T>C)
n.157-37T>C
c.-75-145T>C (n.-75-145T>C)
c.-99-121T>C (n.-99-121T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.531A>G
 gnomAD v4
2g.37149060A>TCA425670570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>A (n.-183-37T>A)
n.29-37T>A
c.-16-1238T>A (n.-16-1238T>A)
n.157-37T>A
c.-75-145T>A (n.-75-145T>A)
c.-99-121T>A (n.-99-121T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.531A>T
2g.37149061delCA2658632549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37del (n.-183-37del)
n.29-37del
c.-16-1238del (n.-16-1238del)
n.157-37del
c.-75-145del (n.-75-145del)
c.-99-121del (n.-99-121del)
c.-220del (n.-220del)
n.532del
 gnomAD v4
2g.37149061A>CCA425670572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>G (n.-183-38T>G)
n.29-38T>G
c.-16-1239T>G (n.-16-1239T>G)
n.157-38T>G
c.-75-146T>G (n.-75-146T>G)
c.-99-122T>G (n.-99-122T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.532A>C
2g.37149061A>GCA425670573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>C (n.-183-38T>C)
n.29-38T>C
c.-16-1239T>C (n.-16-1239T>C)
n.157-38T>C
c.-75-146T>C (n.-75-146T>C)
c.-99-122T>C (n.-99-122T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.532A>G
 gnomAD v4
2g.37149061A>TCA425670574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>A (n.-183-38T>A)
n.29-38T>A
c.-16-1239T>A (n.-16-1239T>A)
n.157-38T>A
c.-75-146T>A (n.-75-146T>A)
c.-99-122T>A (n.-99-122T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.532A>T
2g.37149062C>ACA425670575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>T (n.-183-39G>T)
n.29-39G>T
c.-16-1240G>T (n.-16-1240G>T)
n.157-39G>T
c.-75-147G>T (n.-75-147G>T)
c.-99-123G>T (n.-99-123G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.533C>A
 gnomAD v4
2g.37149062C>GCA425670576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>C (n.-183-39G>C)
n.29-39G>C
c.-16-1240G>C (n.-16-1240G>C)
n.157-39G>C
c.-75-147G>C (n.-75-147G>C)
c.-99-123G>C (n.-99-123G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.533C>G
 gnomAD v4
2g.37149062C>TCA425670577ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>A (n.-183-39G>A)
n.29-39G>A
c.-16-1240G>A (n.-16-1240G>A)
n.157-39G>A
c.-75-147G>A (n.-75-147G>A)
c.-99-123G>A (n.-99-123G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.533C>T
 gnomAD v4
2g.37149063C>ACA425670582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>T (n.-183-40G>T)
n.29-40G>T
c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T)
n.157-40G>T
c.-75-148G>T (n.-75-148G>T)
c.-99-124G>T (n.-99-124G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.534C>A
 gnomAD v4
2g.37149063C=CA1245139190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G= (n.-183-40G=)
n.29-40G=
c.-16-1241G= (n.-16-1241G=)
n.157-40G=
c.-75-148G= (n.-75-148G=)
c.-99-124G= (n.-99-124G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.534C=
2g.37149063C>GCA15180612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>C (n.-183-40G>C)
n.29-40G>C
c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C)
n.157-40G>C
c.-75-148G>C (n.-75-148G>C)
c.-99-124G>C (n.-99-124G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.534C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149063C>TCA45469280ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>A (n.-183-40G>A)
n.29-40G>A
c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A)
n.157-40G>A
c.-75-148G>A (n.-75-148G>A)
c.-99-124G>A (n.-99-124G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>ACA425670583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.29-41C>T
c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T)
n.157-41C>T
c.-75-149C>T (n.-75-149C>T)
c.-99-125C>T (n.-99-125C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>CCA425670587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.29-41C>G
c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G)
n.157-41C>G
c.-75-149C>G (n.-75-149C>G)
c.-99-125C>G (n.-99-125C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G=CA1245139191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.29-41C=
c.-16-1242C= (n.-16-1242C=)
n.157-41C=
c.-75-149C= (n.-75-149C=)
c.-99-125C= (n.-99-125C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.535G=
2g.37149064G>TCA425670585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.29-41C>A
c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A)
n.157-41C>A
c.-75-149C>A (n.-75-149C>A)
c.-99-125C>A (n.-99-125C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.535G>T
2g.37149065C>ACA425670588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.29-42G>T
c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T)
n.157-42G>T
c.-75-150G>T (n.-75-150G>T)
c.-99-126G>T (n.-99-126G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.536C>A
2g.37149065C>GCA425670589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.29-42G>C
c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C)
n.157-42G>C
c.-75-150G>C (n.-75-150G>C)
c.-99-126G>C (n.-99-126G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.536C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched