Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37148862del | CA2658632539 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-21del (n.-21del) n.191del c.-16-1039del (n.-16-1039del) n.319del n.333del | gnomAD v4 |
2 | g.37148862T>A | CA425669910 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.190A>T c.-16-1040A>T (n.-16-1040A>T) n.318A>T n.333T>A | |
2 | g.37148862T>C | CA425669911 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.190A>G c.-16-1040A>G (n.-16-1040A>G) n.318A>G n.333T>C | |
2 | g.37148862T>G | CA45469096 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.190A>C c.-16-1040A>C (n.-16-1040A>C) n.318A>C n.333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37148862T= | CA1245139115 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-22A= (n.-22A=) n.190A= c.-16-1040A= (n.-16-1040A=) n.318A= n.333T= | |
2 | g.37148863G>A | CA425669914 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.189C>T c.-16-1041C>T (n.-16-1041C>T) n.317C>T n.334G>A | |
2 | g.37148863G>C | CA425669913 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.189C>G c.-16-1041C>G (n.-16-1041C>G) n.317C>G n.334G>C | gnomAD v4 |
2 | g.37148863G>T | CA425669912 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.189C>A c.-16-1041C>A (n.-16-1041C>A) n.317C>A n.334G>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148864G>A | CA425669915 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.188C>T c.-16-1042C>T (n.-16-1042C>T) n.316C>T n.335G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148864G>C | CA425669916 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.188C>G c.-16-1042C>G (n.-16-1042C>G) n.316C>G n.335G>C | |
2 | g.37148864G>T | CA425669917 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.188C>A c.-16-1042C>A (n.-16-1042C>A) n.316C>A n.335G>T | |
2 | g.37148865A= | CA1245139116 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-25T= (n.-25T=) n.187T= c.-16-1043T= (n.-16-1043T=) n.315T= n.336A= | |
2 | g.37148865A>C | CA425669918 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.187T>G c.-16-1043T>G (n.-16-1043T>G) n.315T>G n.336A>C | |
2 | g.37148865A>G | CA45469103 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.187T>C c.-16-1043T>C (n.-16-1043T>C) n.315T>C n.336A>G | dbSNP |
2 | g.37148865A>T | CA425669919 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.187T>A c.-16-1043T>A (n.-16-1043T>A) n.315T>A n.336A>T | |
2 | g.37148866A>C | CA425669920 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.186T>G c.-16-1044T>G (n.-16-1044T>G) n.314T>G n.337A>C | |
2 | g.37148866A>G | CA425669921 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.186T>C c.-16-1044T>C (n.-16-1044T>C) n.314T>C n.337A>G | |
2 | g.37148866A>T | CA425669922 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.186T>A c.-16-1044T>A (n.-16-1044T>A) n.314T>A n.337A>T | |
2 | g.37148867G>A | CA425669923 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.185C>T c.-16-1045C>T (n.-16-1045C>T) n.313C>T n.338G>A | |
2 | g.37148867G>C | CA425669924 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.185C>G c.-16-1045C>G (n.-16-1045C>G) n.313C>G n.338G>C | |
2 | g.37148867G>T | CA425669925 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.185C>A c.-16-1045C>A (n.-16-1045C>A) n.313C>A n.338G>T | |
2 | g.37148868C>A | CA425669928 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.184G>T c.-16-1046G>T (n.-16-1046G>T) n.312G>T n.339C>A | |
2 | g.37148868C>G | CA425669926 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.184G>C c.-16-1046G>C (n.-16-1046G>C) n.312G>C n.339C>G | |
2 | g.37148868C>T | CA425669927 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.184G>A c.-16-1046G>A (n.-16-1046G>A) n.312G>A n.339C>T | |
2 | g.37148869T>A | CA425669929 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.183A>T c.-16-1047A>T (n.-16-1047A>T) n.311A>T n.340T>A | dbSNP |
2 | g.37148869T>C | CA425669930 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.183A>G c.-16-1047A>G (n.-16-1047A>G) n.311A>G n.340T>C | |
2 | g.37148869T>G | CA425669931 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.183A>C c.-16-1047A>C (n.-16-1047A>C) n.311A>C n.340T>G | |
2 | g.37148869T= | CA1245139117 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-29A= (n.-29A=) n.183A= c.-16-1047A= (n.-16-1047A=) n.311A= n.340T= | |
2 | g.37148870T>A | CA425669932 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-30A>T (n.-30A>T) n.182A>T c.-16-1048A>T (n.-16-1048A>T) n.310A>T n.341T>A | |
2 | g.37148870T>C | CA425669933 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.182A>G c.-16-1048A>G (n.-16-1048A>G) n.310A>G n.341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37148870T>G | CA425669934 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.182A>C c.-16-1048A>C (n.-16-1048A>C) n.310A>C n.341T>G | |
2 | g.37148870T= | CA1245139118 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-30A= (n.-30A=) n.182A= c.-16-1048A= (n.-16-1048A=) n.310A= n.341T= | |
2 | g.37148871T>A | CA425669935 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.181A>T c.-16-1049A>T (n.-16-1049A>T) n.309A>T n.342T>A | |
2 | g.37148871T>C | CA425669936 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.181A>G c.-16-1049A>G (n.-16-1049A>G) n.309A>G n.342T>C | |
2 | g.37148871T>G | CA425669937 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.181A>C c.-16-1049A>C (n.-16-1049A>C) n.309A>C n.342T>G | |
2 | g.37148872G>A | CA425669938 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.180C>T c.-16-1050C>T (n.-16-1050C>T) n.308C>T n.343G>A | gnomAD v4 |
2 | g.37148872G>C | CA425669939 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.180C>G c.-16-1050C>G (n.-16-1050C>G) n.308C>G n.343G>C | |
2 | g.37148872G>T | CA425669940 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.180C>A c.-16-1050C>A (n.-16-1050C>A) n.308C>A n.343G>T | |
2 | g.37148873T>A | CA425669942 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.179A>T c.-16-1051A>T (n.-16-1051A>T) n.307A>T n.344T>A | |
2 | g.37148873T>C | CA425669943 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.179A>G c.-16-1051A>G (n.-16-1051A>G) n.307A>G n.344T>C | |
2 | g.37148873T>G | CA425669941 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.179A>C c.-16-1051A>C (n.-16-1051A>C) n.307A>C n.344T>G | |
2 | g.37148874C>A | CA425669944 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.178G>T c.-16-1052G>T (n.-16-1052G>T) n.306G>T n.345C>A | |
2 | g.37148874C>G | CA425669945 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.178G>C c.-16-1052G>C (n.-16-1052G>C) n.306G>C n.345C>G | |
2 | g.37148874C>T | CA425669946 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.178G>A c.-16-1052G>A (n.-16-1052G>A) n.306G>A n.345C>T | gnomAD v4 |
2 | g.37148875C>A | CA425669947 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.177G>T c.-16-1053G>T (n.-16-1053G>T) n.305G>T n.346C>A | |
2 | g.37148875C>G | CA425669948 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.177G>C c.-16-1053G>C (n.-16-1053G>C) n.305G>C n.346C>G | |
2 | g.37148875C>T | CA425669949 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.177G>A c.-16-1053G>A (n.-16-1053G>A) n.305G>A n.346C>T | |
2 | g.37148876A>C | CA425669952 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-36T>G (n.-36T>G) n.176T>G c.-16-1054T>G (n.-16-1054T>G) n.304T>G n.347A>C | |
2 | g.37148876A>G | CA425669950 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.176T>C c.-16-1054T>C (n.-16-1054T>C) n.304T>C n.347A>G | |
2 | g.37148876A>T | CA425669951 | ARL14EPP1,EIF2AK2 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.176T>A c.-16-1054T>A (n.-16-1054T>A) n.304T>A n.347A>T |