Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.3575816G>A | CA345742678 | RPS7 | c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.122-1G>A n.361-1G>A n.53-1G>A n.328-1G>A n.341-1G>A | |
2 | g.3575816G>C | CA345742677 | RPS7 | c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.122-1G>C n.361-1G>C n.53-1G>C n.328-1G>C n.341-1G>C | |
2 | g.3575816G= | CA1234620163 | RPS7 | c.76-1G= (n.76-1G=) n.122-1G= n.361-1G= n.53-1G= n.328-1G= n.341-1G= | |
2 | g.3575816G>T | CA16609340 | RPS7 | c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.122-1G>T n.361-1G>T n.53-1G>T n.328-1G>T n.341-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.3575817G>A | CA41546167 | RPS7 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.122G>A n.361G>A n.53G>A n.328G>A n.341G>A | dbSNP |
2 | g.3575817G>C | CA345742679 | RPS7 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.122G>C n.361G>C n.53G>C n.328G>C n.341G>C | |
2 | g.3575817G= | CA1234620164 | RPS7 | c.76G= (p.Ala26=) n.122G= n.361G= n.53G= n.328G= n.341G= | |
2 | g.3575817G>T | CA345742680 | RPS7 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.122G>T n.361G>T n.53G>T n.328G>T n.341G>T | |
2 | g.3575818C>A | CA345742681 | RPS7 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.123C>A n.362C>A n.54C>A n.329C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575818C= | CA1234620165 | RPS7 | c.77C= (p.Ala26=) n.123C= n.362C= n.54C= n.329C= n.342C= | |
2 | g.3575818C>G | CA345742682 | RPS7 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.123C>G n.362C>G n.54C>G n.329C>G n.342C>G | |
2 | g.3575818C>T | CA41546172 | RPS7 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.123C>T n.362C>T n.54C>T n.329C>T n.342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575819T>A | CA424603414 | RPS7 | c.78T>A (p.Ala26=) n.124T>A n.363T>A n.55T>A n.330T>A n.343T>A | dbSNP |
2 | g.3575819T>C | CA424603415 | RPS7 | c.78T>C (p.Ala26=) n.124T>C n.363T>C n.55T>C n.330T>C n.343T>C | |
2 | g.3575819T>G | CA424603416 | RPS7 | c.78T>G (p.Ala26=) n.124T>G n.363T>G n.55T>G n.330T>G n.343T>G | |
2 | g.3575819T= | CA1234620166 | RPS7 | c.78T= (p.Ala26=) n.124T= n.363T= n.55T= n.330T= n.343T= | |
2 | g.3575820C>A | CA1516555 | RPS7 | c.79C>A (p.Leu27Ile) n.125C>A n.364C>A n.56C>A n.331C>A n.344C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575820C= | CA1234620167 | RPS7 | c.79C= (p.Leu27=) n.125C= n.364C= n.56C= n.331C= n.344C= | |
2 | g.3575820C>G | CA345742683 | RPS7 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.125C>G n.364C>G n.56C>G n.331C>G n.344C>G | COSMIC |
2 | g.3575820C>T | CA345742684 | RPS7 | c.79C>T (p.Leu27Phe) n.125C>T n.364C>T n.56C>T n.331C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575821T>A | CA345742685 | RPS7 | c.80T>A (p.Leu27His) n.126T>A n.365T>A n.57T>A n.332T>A n.345T>A | |
2 | g.3575821T>C | CA345742686 | RPS7 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.126T>C n.365T>C n.57T>C n.332T>C n.345T>C | COSMIC |
2 | g.3575821T>G | CA345742687 | RPS7 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.126T>G n.365T>G n.57T>G n.332T>G n.345T>G | |
2 | g.3575822T>A | CA424603417 | RPS7 | c.81T>A (p.Leu27=) n.127T>A n.366T>A n.58T>A n.333T>A n.346T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575822T>C | CA424603419 | RPS7 | c.81T>C (p.Leu27=) n.127T>C n.366T>C n.58T>C n.333T>C n.346T>C | |
2 | g.3575822T>G | CA424603418 | RPS7 | c.81T>G (p.Leu27=) n.127T>G n.366T>G n.58T>G n.333T>G n.346T>G | |
2 | g.3575822T= | CA1234620168 | RPS7 | c.81T= (p.Leu27=) n.127T= n.366T= n.58T= n.333T= n.346T= | |
2 | g.3575823C>A | CA345742688 | RPS7 | c.82C>A (p.Leu28Met) n.128C>A n.367C>A n.59C>A n.334C>A n.347C>A | |
2 | g.3575823C= | CA1234620169 | RPS7 | c.82C= (p.Leu28=) n.128C= n.367C= n.59C= n.334C= n.347C= | |
2 | g.3575823C>G | CA345742689 | RPS7 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.128C>G n.367C>G n.59C>G n.334C>G n.347C>G | |
2 | g.3575823C>T | CA1516556 | RPS7 | c.82C>T (p.Leu28=) n.128C>T n.367C>T n.59C>T n.334C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575824T>A | CA345742690 | RPS7 | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.129T>A n.368T>A n.60T>A n.335T>A n.348T>A | |
2 | g.3575824T>C | CA345742691 | RPS7 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.129T>C n.368T>C n.60T>C n.335T>C n.348T>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575824T>G | CA345742692 | RPS7 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.129T>G n.368T>G n.60T>G n.335T>G n.348T>G | |
2 | g.3575825G>A | CA424603422 | RPS7 | c.84G>A (p.Leu28=) n.130G>A n.369G>A n.61G>A n.336G>A n.349G>A | |
2 | g.3575825G>C | CA424603421 | RPS7 | c.84G>C (p.Leu28=) n.130G>C n.369G>C n.61G>C n.336G>C n.349G>C | |
2 | g.3575825G>T | CA424603420 | RPS7 | c.84G>T (p.Leu28=) n.130G>T n.369G>T n.61G>T n.336G>T n.349G>T | |
2 | g.3575826G>A | CA345742693 | RPS7 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.131G>A n.370G>A n.62G>A n.337G>A n.350G>A | |
2 | g.3575826G>C | CA345742694 | RPS7 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.131G>C n.370G>C n.62G>C n.337G>C n.350G>C | |
2 | g.3575826G>T | CA345742695 | RPS7 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.131G>T n.370G>T n.62G>T n.337G>T n.350G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575827A>C | CA345742696 | RPS7 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.132A>C n.371A>C n.63A>C n.338A>C n.351A>C | |
2 | g.3575827A>G | CA345742697 | RPS7 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.132A>G n.371A>G n.63A>G n.338A>G n.351A>G | |
2 | g.3575827A>T | CA345742698 | RPS7 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.132A>T n.371A>T n.63A>T n.338A>T n.351A>T | |
2 | g.3575828G>A | CA41546186 | RPS7 | c.87G>A (p.Glu29=) n.133G>A n.372G>A n.64G>A n.339G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575828G>C | CA345742699 | RPS7 | c.87G>C (p.Glu29Asp) n.133G>C n.372G>C n.64G>C n.339G>C n.352G>C | |
2 | g.3575828G= | CA1234620170 | RPS7 | c.87G= (p.Glu29=) n.133G= n.372G= n.64G= n.339G= n.352G= | |
2 | g.3575828G>T | CA345742700 | RPS7 | c.87G>T (p.Glu29Asp) n.133G>T n.372G>T n.64G>T n.339G>T n.352G>T | |
2 | g.3575829C>A | CA345742702 | RPS7 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.134C>A n.373C>A n.65C>A n.340C>A n.353C>A | |
2 | g.3575829C= | CA1234620171 | RPS7 | c.88C= (p.Leu30=) n.134C= n.373C= n.65C= n.340C= n.353C= | |
2 | g.3575829C>G | CA345742701 | RPS7 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.134C>G n.373C>G n.65C>G n.340C>G n.353C>G | dbSNP |